Università degli Studi di Perugia

• Diagnostica Molecolare nelle Malattie Endocrino-Metaboliche
• Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 1
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 2
• Nefrologia

Esami orali. Verifiche orali e scritte durante il corso di insegnamento.

Non noti

Una al mese con appelli bimensili al termine dei semestri.

Esami orali. Verifiche orali e scritte durante il corso di insegnamento.

Introduzione alla diagnostica molecolare endocrina

Sommario delle malattie ereditabili in endocrinologia

Approccio al paziente con sospetta malattia genetica

Analisi di linkage

Tecniche di laboratorio per la diagnostica molecolare delle malattie endocrine ereditarie (Citogenetica, FISH, PCR, sequenziamento, SSCP, allele-specific PCR, next generation sequencing)

Disfunzioni ereditarie dell’ipotalamo e dell’ipofisi

Sommario delle cause di ipopituitarismo congenito

Sindrome di Kallmann

Aspetti molecolari dell’ontogenesi ipofisaria e difetti nei fattori di trascrizione (PROP1)

Difetti genetici dell’asse GH-IGFI (deficit isolato di GH e sindrome da resistenza al GH)

Disfunzioni ereditarie della tiroide

Ipertiroidismi correlati a mutazioni del recettore del TSH

Sindrome della resistenza agli ormoni tiroidei

Ipotiroidismo congenito (Forme sindromiche e forme disormonogenetiche)

Carcinoma midollare familiare e neoplasia endocrina multipla di tipo 2

Disfunzioni ereditarie del metabolismo calcio-fosforo

Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

Disfunzioni ereditarie delle ghiandole surrenali

Feocromocitomi e paragangliomi familiari

Sindromi adreno-genitali (Resistenza familiare ai glucocorticoidi, deficit di 21 idrossilasi, deficit di 11 b-idrossilasi, deficit di 17 a-idrossilasi, deficit di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, deficit della P450 Ossidoreduttasi, deficit della StAR, deficit del Side-Chain Cleavage Enzyme)

Alterazioni genetiche del differenziamento sessuale

Fisiopatologia dello sviluppo del sistema riproduttivo

Disordini del differenziamento sessuale legati al cromosoma sessuale

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XY

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Difetti dei geni NR5A1, SRY, SOX9)

- Disordini della sintesi androgenica (Mutazioni del recettore per l’LH, al deficit di 5a-reduttasi di tipo 2 ed a deficit della StAR, del Side-Chain Cleavage Enzyme, di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, di 17 a-idrossilasi/17-20 liasi combinato, di 17-20 liasi isolato, di P450 Ossidoreduttasi)

- Disordini dell’azione androgenica (Sindrome da resistenza agli androgeni)

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XX

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Disordine ovotesticolare 46,XX e testicolare 46,XX)

- Alterazioni da eccesso androgenico (Deficit di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, di 21 idrossilasi, di P450 Ossidoreduttasi, di  11 b-idrossilasi, di aromatasi e alla resistenza familiare ai glucocorticoidi)

Partendo dagli aspetti molecolari della fisiopatologia delle principali ghiandole e assi ormonali del sistema endocrino il programma verterà a puntualizzare l’eziopatogenesi, l’epidemiologia, la clinica e la diagnostica di laboratorio delle principali malattie ereditarie dell’unità ipotalamo ipofisaria, della tiroide, delle paratiroidi, della corteccia e midollare surrenalica e dell’apparato riproduttivo maschile e femminile.

Lezioni frontali

Harrison Principi di Medicina Interna, 18^a edizione

Esame finale orale

Non disponibili

Non disponibile

Non erogata

Obbligatoria

Nuova Facoltà di Medicina dell'Università di Perugia - Sede di Terni

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PROGRAMMA DIDATTICO ANNO ACCADEMICO 2010-11


MALATTIE ENDOCRINE


PRINCIPI DI ENDOCRINOLOGIA GENERALE
Raccordo di anatomia, fisiologia, biochimica del sistema endocrino e dei suoi meccanismi di regolazione. Interazioni tra sistema endocrino, sistema immunitario e sistema nervoso. Classificazione biochimica e funzionale degli ormoni. Biosintesi e meccanismi di azione ormonali. Recettori ormonali. Fisiopatologia del sistema endocrino. Classificazione generale delle malattie endocrine. Mezzi di indagine diagnostica delle malattie endocrine. Terapia delle malattie endocrine.

IPOTALAMO E IPOFISI
Raccordo anatomo-funzionale del sistema ipotalamo-ipofisario. Diagnostica e quadro clinico generale dei disordini ipotalamo-ipofisari. Malattie dell'ipotalamo e ipofisi anteriore neoplastiche e non : adenomi ipofisari. Acromegalia. Iperprolattinemia. Sindrome della sella vuota. Ipopituitarismo. . Ipostaturismi. Malattie della neuroipofisi : diabete insipido; sindrome da inappropriata secrezione di ADH. Tumori dell'epifisi.

TIROIDE
Raccordo anatomo-funzionale della tiroide. Fisiologia e fisiopatologia. Indagini diagnostiche nelle malattie della tiroide. Classificazione ed epidemiologia delle malattie tiroidee. Ipertiroidismo e tireotossicosi. M. di Basedow. Gozzo semplice. Gozzo uni- e multinodulare tossico. Tiroiditi. Ipotiroidismo congenito e acquisito. Il nodulo tiroideo : flow chart etiopatogenetica, diagnostica e clinica. Tumori maligni della tiroide.

PARATIROIDI
Raccordo anatomo-funzionale delle paratiroidi. Ormoni calciotropi e omeostasi del Ca-P extracellulare. Indagini diagnostiche nelle malattie del metabolismo fosfo-calcico. Ipocalcemie. Ipercalcemie.

MALATTIE METABOLICHE DELL'OSSO
Anatomia e fisiologia dell'osso. Osteoporosi. Rachitismo e osteomalacia. M. di Paget.

SURRENE
Raccordo di anatomia e fisiologia della corteccia e della midollare del surrene. Ormoni del surrene. Indagini diagnostiche nelle malattie del surrene. Ipercorticosurrenalismi . S. di Cushing; iperaldosteronismi. Ipocorticosurrenalismi : M. di Addison. Feocromocitoma. Malattie plurighiandolari endocrine autoimmunitarie.

MALATTIE ENDOCRINE NEOPLASTICHE
MEN I e II
PUBERTA'
Fisiologia della pubertà. Pubertà ritardata o assente etiologia, fisiopatologia e quadro clinico. Pubertà precoce : etiologia, fisiopatologia e quadro clinico. Cenni di terapia.

SISTEMA RIPRODUTTIVO FEMMINILE
Anatomia e fisiologia dell'ovaio. Ciclo mestruale. Secrezione endocrina dell'ovaio. Amenorrea. Sindrome dell'ovaio policistico. Ipogonadismi femminili congeniti e acquisiti. Menopausa.

SISTEMA RIPRODUTTIVO MASCHILE
Anatomia e fisiologia del testicolo. Indagini diagnostiche nelle malattie del testicolo. Ipogonadismi maschili congeniti e acquisiti. Criptorchidismo. Varicocele. Ginecomastia.

EMERGENZE ENDOCRINE
Coma mixedematoso. Tempesta tiroidea. Insufficienza surrenalica acuta. Apoplessia ipofisaria. Crisi ipercalcemica. Ipocalcemia acuta.

PANCREAS ENDOCRINO
Anatomia, fisiologia e biochimica delle insule di Langerhans. Ormoni pancreatici. Diabete mellito di tipo 1 e tipo 2 : etiologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica, complicanze. Diabete e gravidanza. Sindromi ipoglicemiche : eziopatogenesi, clinica e terapia.

TERAPIA DEL DIABETE MELLITO DI TIPO 1 E 2.

OBESITA'
Classificazione, eziopatogenesi ed inquadramento clinico. Cenni di terapia.

DISLIPIDEMIE
Classificazione, etiologia, fisiopatogenesi e quadro clinico.

GOTTA
Classificazione, eziopatogenesi, clinica e terapia

DIDATTICA INTEGRATIVA

- INFERTILITA' (h. 2)

- DISTURBI DELLA DIFFERENZIAZIONE SESSUALE (h. 2)

- MEDICINA DELLA SESSUALITA' (h2)


Per la preparazione dell'esame è indispensabile la frequenza assidua alle lezioni ufficiali nonché a quelle svolte nel programma di didattica integrativa, e ad eventuali esercitazioni pratiche. Saranno inoltre effettuati corsi finali di ripasso della materia.

Studio sistematico delle malattie di tutte ghiandole endocrine, del metabolismo lipidico, glucidico e proteico (gotta) con elementi di etiopatogenesi, clinica, diagnosi e cenni di terapia

Insegnamento frontale; esercitazioni pratiche e casi clinici per didattica interattiva

Ziliotto D., Endocrinologia Clinica
Harrison : Principles of Internal Medicine (Endocrinology and Metabolism sections)

Conoscenza approfondita dell'Endocrinologia Clinica e delle Malattie del Metabolismo

Da Ottobre 2011 a Dicembre 2011 (1° Semestre)

Lezioni frontali sistematiche seguite da esercitazioni pratiche e didattica interattiva alla fine del corso ufficiale

Mezzi audio-visivi; casi clinici di pazienti selezionati

Una volta a settimana + esercitazioni

Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sede di Terni

Sarà pubblicato sul sito del corso di laureahttp://terni.unipg.it/index.php?page=medicina nell’anno di erogazione dell’insegnamento

Sarà pubblicato sul sito del corso di laureahttp://terni.unipg.it/index.php?page=medicina nell’anno di erogazione dell’insegnamento

Lezioni frontali e teorico-pratiche

Comunicati dal docente all’inizio del corso

I risultati di apprendimento previsti sono conformi a quanto riportato nell'Ordinamento Didattico del corso di laurea come pubblicato sul sito:  http://www.med.unipg.it/ccl

Come da calendario delle lezioni pubblicato sul sito del corso di laurea:  http://www.med.unipg.it/ccl

Come da calendario delle lezioni pubblicato sul sito del corso di laurea:  http://www.med.unipg.it/ccl

Obbligatoria

Medicina e Chirurgia - Perugia

GENETICA UMANA E MEDICA

Definizioni. Ambiti di studio. Classificazione e modalità di trasmissione delle malattie genetiche in relazione alle dimensioni dell’alterazione causale (molecolare, genomica, cromosomica).

GENETICA CLINICA

Parte generale

Counselling genetico: Definizione, tipologie, finalità. Importanza delle diagnosi differenziale nell’inquadramento eziologico delle malattie la modalità di conduzione: inquadramento clinico del paziente con sospetta malattia genetica.    La diagnosi differenziale nelle patologie con eterogeneità di locus. Ricerca della mutazione causale: il concetto di diagnosi eziologica. Lo studio familiare finalizzato alla prevenzione.

Calcolo del rischio: il concetto di rischio personale, familiare e   riproduttivo nelle varie classi di malattie genetiche (molecolari/monogeniche, oligogeniche, cromosomiche, multifattoriali, ecc)

Test genetici: Classificazione in base alla fase della malattia e alla tecnica per la   diagnosi eziologica. Eterogeneità allelica e mutation detection rate: il concetto di rischio residuo.

Parte speciale 

Difetti congeniti: classificazione. Approccio diagnostico al neonato e al paziente in età evolutiva. Dismorfologia e auxometria

Sindromi cromosomiche

-          Autosomiche: trisomia 13,18, 21 e monosomie 4p,5p e tetrasomia 12p.

-          Eterocromosomiche: S. di Klinefelter, Turner, Triplo X, Extra Y.

Genetica delle disabilità mentali (ritardo mentale e disordini dello spettro autistico) 

Diagnosi differenziale tra forme isolate e sindromiche.  

-          Sindrome dell’X-Fragile e patologie correlate (POF e FXTAS)

-          Sindromi genomiche:  Williams, Velo-Cardio-Faciale, Smith-Magenis, Miller-Dieker

-          Malattie da Imprinting: Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi, UPD 6, UPD14

-          Nuovi test genetici per l’analisi del genoma: MLPA, array-CGH, SNP-array

Malattie neuromuscolari da mutazioni dinamiche

-          Corea di Huntington

-          Distrofia Miotonica, tipo 1 e 2

-          Atrofia spino-bulbare di Kennedy e serie allelica

-          Atassia di Friedreich ed eterogeneità allelica

-          Atassie Spino-cerebellari ed eterogeneità di locus

Altre malattie neuromuscolari su base genetica

-          Distrofie di Duchenne e Becker

-          Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

-          CMT1/HNPP

Ipoacusie di origine genetica

-          Diagnosi differenziale nel paziente in età pediatrica

-          Forme sindromiche: Waardenburg,   Brachio-Oto-Renale, Pendred, Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Alport

-          Forme isolate: connessinopatie   e  mutazioni del DNA mitocondriale

Difetti del differenziamento sessuale

-          Fisiopatologia del differenziamento sessuale

-          Ermafroditismo vero

-          Pseudoermafroditismo maschile:  difetti del recettore per il testosterone (CAI, PAI, MAI), deficit di 5α-reduttasi 

-          Pseudoermafroditismo femminile: sindrome adreno-genitale (SAG)

-          Sex reverse

Sindromi da difetti dei recettori dei fibroblasti

-          Acondroplasia, ipocondroplasia, displasia tanatofora.

-          Craniostenosi sindromiche: s. di Pfeiffer, Apert, Crouzon

-          Craniostenosi isolate

Patologie del tessuto connettivo  

-          Osteogenesi imperfetta

-          S. Ehlers-Danlos

-          S. di Marfan 

Principi di Medicina Prenatale

-          Metodi diagnostici e di screening dei difetti  genetici.

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
• Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del Dna umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche.
• Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolare riferimento alle seguenti condizioni cliniche (isolate o sindromiche): disabilità intellettiva, autismo, ritardo di sviluppo, malformazioni dei principali organi e apparati, dismorfismi, ipoacusie, craniostenosi, malattie neuromuscolari, collagenopatie, difetti del differenziamento sessuale. 
• La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici.

Lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

 Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/ccl

 Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/ccl 

Obbligatoria

Aule Facoltà Medicina e Chirurgia  

Cenni di fisiologia renale

Elementi diagnostici delle nefropatie

-        valutazione della funzione renale

-        l’esame delle urine

-        segni e sintomi delle nefropatie

-        le sindromi nefrologiche

-        indagini strumentali

-        biopsia renale

Insufficienza Renale Acuta (classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico)

Insufficienza Renale Cronica (definizione, fisiopatologia, quadro clinico, terapia)

Nefropatie Malformative ed Ereditarie

Glomerulopatie Primitive (classificazione, eziopatogenesi, quadri anatomo-clinici, terapia)

Glomerulopatie Secondarie

Nefropatie Tubulo-Interstiziali (classificazione, eziopatogenesi, quadri clinici, terapia)

Nefropatie Ostruttive e Calcolosi

Nefropatie Vascolari

Cenni di fisiologia renale

Elementi diagnostici delle nefropatie

Insufficienza Renale Acuta

Insufficienza Renale Cronica

Nefropatie Malformative ed Ereditarie

Glomerulopatie Primitive

Glomerulopatie Secondarie

Nefropatie Tubulo-Interstiziali

Nefropatie Ostruttive e Calcolosi

Nefropatie Vascolari

Lezioni frontali

Esercitazioni

Riconoscere le basi fisiopatologiche ed anatomo-patologiche e le manifestazioni cliniche delle principali malattie renali. Conoscere i principi basilari della semeiotica fisica e delle principali procedure diagnostiche di laboratorio e strumentali. Essere in grado di formulare il procedimento diagnostico, la prognosi ed il piano di intervento terapeutico delle principali malattie renali.

01.03.2014 - 31.05.2014

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea  http://www.med.unipg.it/ccl/

Esercitazioni

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia - Area didattica

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