Università degli Studi di Perugia

• Biologia molecolare e tecnologie ricombinanti
• Genetica medica
• Medicina molecolare clinica
• Metodi e tecniche di genetica e biologia molecolare

Prova scritta domande a risposta multipla

Come da calendario degli esami pubblicato nel sito del Corso di Laurea: http://www.med.unipg.it/tecnlab

Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE  e controllo della qualità del materiale utilizzato. 

PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni.

Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche

Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning  , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni.

Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori

Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.

Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE  e controllo della qualità del materiale utilizzato. 

PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni.

Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche

Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning  , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni.

Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori

Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.

Lezioni frontali

Lezioni teoriche ed esercitazoni pratiche

Materiale fornito dal docente

Conoscenza dei principi teorici e delle possibili applicazioni delle tecniche di biologia molecolare trattate

Come da calendario didattico

Come da calendario didattico

Non previste.

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia

1) Introduzione.
Cenni storici. Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico: metodi di studio in ambito umano. La genetica in medicina. Genetica di trasmissione e di espressione. 

   2) La Citogenetica
            Cromosomi e ciclo cellulare. Tecniche di allestimento dei preparati cromosomici.

Cariotipo umano normale standard e con bandeggio. Bande cromosoma-specifiche (G,Q,R,T) e regione-specifiche (C,Nor). Cariotipo  costituzionale e cariotipo clonale.   Analisi ad alta risoluzione.

            Anomalie cromosomiche numeriche e loro meccanismi di formazione pre e post       zigotici. Cariotipi omogenei e a mosaico. Chimere. Nomenclatura ISCN.

            Anomalie cromosomiche strutturali e loro criteri classificativi: anomalie intra- ed inter-cromosomiche, bilanciate e sbilanciate, reciproche e non reciproche, stabili ed instabili. Nomenclatura ISCN.

Segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate (traslocazioni e inversioni).

            L’analisi citogenetica oltre il visibile: la tecnica FISH (Fluorescent in Situ Hybridization)

3) La genomica

Architettura del genoma umano

Ripetuti  a basso numero di copie (Low Copy Repeats).

Effetti della ricombinazione omologa non allelica (NAHR) tra LCR: disordini monogenici, da geni contigui, anomalie cromosomiche strutturali.

4) Epigenomica: Espressione monoallelica di geni biallelici:

            Inattivazione del cromosoma X evidenza cellulare del corpo di Barr.

Imprinting genomico.

5) Disomia Uniparentale (UPD): etero- ed iso-disomia. Effetto sull’imprinting e sulla zigosità  

6) I caratteri monogenici

Il mendelismo nell’uomo. Alberi genealogici. Modalità di trasmissione dei caratteri: AD, AR, XL-R, XL-D
Poliallelia e codominanza nell’uomo: l’esempio dei gruppi sanguigni

7) Il Genoma umano nell’era post-sequenziamento: Variazioni interindividuali della struttura primaria del DNA. Polimorfismi e mutazioni: SNPs e CNVs

8) Effetto fenotipico delle mutazioni (interpretazione molecolare del mendelismo): mutazioni  con perdita/acquisizione di funzione. Aploinsufficienza. Dominanza negativa.

9) Caratteri continui

            Distribuzione gaussiana dei caratteri multifattoriali fisiologici

            Il concetto di soglia nei caratteri patologici (congeniti e acquisiti)

Evidenze indirette della componente genetica: aggregazione familiare, consanguineità. Calcolo empirico della componente genetica: l’ereditabilità (λ)

Rischi di ricorrenza

Peculiarità di trasmissione dei caratteri multifattoriali rispetto ai monogenici

10) Genetica di Popolazione

            Equazione di Hardy-Weimberg applicato al calcolo delle frequenze alleliche.

Aspetti biologici, fisiopatologici delle malattie genetiche. Varianti patogene e non patogene del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali del DNA e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria, b) eziopatogenesi e c) manifestazioni cliniche associate.

Lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC 

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico :http://www.med.unipg.it/PHP/tecnlab/index.php

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico :http://www.med.unipg.it/PHP/tecnlab/index.php

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia Aula 1

- Cellula staminale, cascata ematopoietica, microambiente midollare, metodologie di analisi, gruppi sanguigni, test di Coombs. - Il sistema maggiore di istocompatibilità (Sistema HLA). - Citogenetica Convenzionale. - Citogenetica Molecolare: FISH in interfase e in metafase. - Immunoematologia e trasfusionale. - Citofluorimetria a flusso: indicazioni diagnostiche e caratteristiche tecniche. - Citogenetica Molecolare: CGH e array CGH. - Sequenziamento e DHPLC. - Sistema immune, terapie cellulari, cellule NK.

- Cellula staminale, cascata ematopoietica, microambiente midollare, metodologie di analisi, gruppi sanguigni, test di Coombs. - Il sistema maggiore di istocompatibilità (Sistema HLA). - Citogenetica Convenzionale. - Citogenetica Molecolare: FISH in interfase e in metafase. - Immunoematologia e trasfusionale. - Citofluorimetria a flusso: indicazioni diagnostiche e caratteristiche tecniche. - Citogenetica Molecolare: CGH e array CGH. - Sequenziamento e DHPLC. - Sistema immune, terapie cellulari, cellule NK.

Lezioni frontali

Williams Hematology, Mc Graw Hill.

Esame Orale

Come da calendario degli esami pubblicato nel sito del Corso di Laurea: http://www.med.unipg.it/tecnlab

Come da calendario degli esami pubblicato nel sito del Corso di Laurea: http://www.med.unipg.it/tecnlab

Seminari

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia, Edificio B, Perugia

Docente in corso di assegnazione.

Il programma sarà definito, dal docente, sulla base degli obiettivi generali e specifici contenuti nel Regolamento Didattico del corso.

 Il programma sarà definito sulla base degli obiettivi generali e specifici contenuti nel Regolamento Didattico del corso.

La metodologia didattica sarà definita in accordo con il docente sulla base del programma e degli obiettivi didattici.

 I testi di riferimento ed il materiale didattico saranno indicati dal docente

I risultati di apprendimento attesi sono definiti sulla base degli obiettivi generali e specifici contenuti nel Regolamento Didattico del corso.

Come da orario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea, http://www.med.unipg.it/tecnlab

 Come da orario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea, http://www.med.unipg.it/tecnlab

La frequenza al corso è obbligatoria

Le lezioni si tengono presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia