Università degli Studi di Perugia

• Patologia e Fisiopatologia Generale - 2a parte - Mod. 1
• Patologia e Fisiopatologia Generale - 2a parte - Mod. 2
• Patologia e Fisiopatologia Generale - 1a parte
• Patologia Clinica

Interazione con gli studenti. Esame orale finale

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Sessione straordinaria: Data:13/12/2013 Ora 15.00

Sessione Invernale 1° Data:10/1/2014 Ora: 9.00 2° Data:24/1/2014 Ora: 9.00 3° Data:7/2/2014 Ora: 9.00 4° Data:21/2/2014 Ora: 9.00

Sessione estiva 1° Data:13/6/2014 Ora: 9.00 2° Data:27/6/2014 Ora: 9.00 3° Data: 11/7/2014 Ora: 9.00 4° Data:25/7/2014 Ora: 9.00

Sessione Autunnale 1° Data:12/9/2014 Ora: 9.00 2° Data:26/9/2014 Ora: 9.00

FUORI CORSO 11/10/2013 ore 15.00, 8/11/2013 ore 15.00 14/3/2014 ore 15.00 11/4/2014 ore 15.00 9/5/2014 ore 15.00 10/10/2014 ore 15.00

Lettura supervisionata da docente di letteretura corrente sugli avanzamenti in medicina molecolare

- LE INFIAMMAZIONI
-
CARATTERI GENERALI. Definizione di infiammazione. Caratteri distintivi tra flagosi acute e croniche.

FLOGOSI ACUTA ESSUDATIVA (ANGIOFLOGOSI). La fasi. I mediatori plasmatici e tissutali delle infiammazioni. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta. Conseguenze dell'infiammazione sull'organismo.

FLOGOSI CRONICHE (ISTOFLOGOSI). Le cellule della infiammazione acuta e cronica. Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura del granuloma.

ESITI DEI PROCESSI INFIAMMATORI. I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.

- ONCOLOGIA GENERALE
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CONTROLLO DELLA PROLIFERAZIONE. Ciclo cellulare, fasi e proteine regolatrici del ciclo. Recettori di membrana, pathways principali del segnale mitogenico.

CLASSIFICAZIONE DEI TUMORI. Caratteristiche della cellula trasformata. Metaplasia. Displasia. Anaplasia. Tumori benigni e maligni. Classificazione istogenica ed elementi di morfologia dei tumori umani benigni e maligni. Carcinoma in "situ".

BASI MOLECOLARI DELLA TRASFORMAZIONE CELLULARE. Concetto di oncogene ed oncosoppressore. Controllo della replicazione del DNA. Le mutazioni. Neoplasie a carattere familiare ereditario. Meccanismi patogeni delle neoplasie a livello molecolare. Cariotipo ed alterazioni cromosomiche nei tumori.

PATOLOGIA MOLECOLARE DEL CONTROLLO DELL'APOPTOSI. Geni pro- ed anti-apoptotici

PATOLOGIA MOLECOLARE DEL RIPARO DEL DNA. Patologia del "mismatch repair". Sindromi di Lynch e carcinoma colorettale ereditario. Patologia dello "excision repair". Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica.

CANCEROGENESI. Elementi di epidemiologia dei tumori. Cancerogenesi chimica.. Cancerogenesi da radiazioni ultraviolette. Cancerogenesi da radiazioni ionizzanti. Cancerogenesi ambientale. Cancerogenesi virale. Meccanismi della trasformazione

IMMUNITÀ E TUMORI. Ruolo del sistema immunitario nel controllo del processo neoplastico. Antigeni tumore-associati. Principali marcatori immunologici dei tumori.

ANGIOGENESI tumorale.

SINDROMI PARANEOPLASTICHE e CACHESSIA NEOPLASTICA

METASTATIZZAZIONE E STADIAZIONE. Meccanismi molecolari alla base del fenomeno delle metastasi. Tumori primitivi e metastatici. Vie di metastatizzazione. Graduazione e stadiazione dei tumori.

- FISIOPATOLOGIA
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LA TERMOREGOLAZIONE E ALTERAZIONI DELLA TERMOGENESI. Risposta generale dell'organismo al caldo e al freddo. Cause di febbre. Modificazioni patologiche della temperatura corporea. Le ipotermie e le ipertermie. Morfologia della curva termica. Modificazioni organiche e metaboliche nella febbre.

FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA CARDIOVASCOLARE. Il processo ateromasico. Fattori di rischio per l'aterosclerosi. Cardiopatia ischemica e infarto miocardio. Aneurismi. Endocarditi e valvulopatie. Insufficienza cardiaca. Ipertensione arteriosa. Ipotensione, collasso e sincope. Shock. Angiogenesi. Vasculiti.

FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE. Proteine plasmatiche: struttura, funzione e metodi di studio. I gruppi sanguigni: generalità, il sistema ABO. I tumori linfoemopoietici. Policitemie ed eritremie. Anemie. Fisiopatologia dell'emostasi e della coagulazione. Processi trombotici ed embolici. CID.

FISIOPATOLOGIA ENDOCRINA E DEL METABOLISMO:
A) GLI ORMONI: natura, effetti, sintesi, secrezione, meccanismi d'azione, il sistema a feed-back negativo e fattori di regolazione ipotalamici, misura degli ormoni.
B) IPOTALAMO ENDOCRINO E IPOFISI: L'asse ipotalamo-ipofisario, ormoni dell'adenoipofisi, ipopituitarismo e iperpituitarismo, l'ipofisi posteriore: ossitocina e vasopressina, il diabete insipido.
C) LA TIROIDE: aspetti anatomici e fisiologici, metabolismo dello iodio, struttura e sintesi degli ormoni tiroidei, meccanismo di secrezione e trasporto ematico, regolazione della funzione tiroidea, funzioni degli ormoni tiroidei meccanismo d'azione degli ormoni tiroidei e loro metabolismo, il gozzo, l'ipoparatiroidismo-ipotiroidismo, le tiroiditi.
D) PARATIROIDI E ORMONI CALCICOTROPI: generalità, funzioni ed effetti del PTH, meccanismo d'azione, calcitonina e vitamina D, il calcio e la regolazione a feed-back degli ormoni calciotropi, ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo-iperparatiroidismo.
E) PANCREAS ENDOCRINO: ormoni del pancreas endocrino, funzione, effetti ed azione del glucagone, dell'insulina, struttura, sintesi, trasporto e catabolismo, il recettore insulinico, il diabete mellito : aspetti etiopatogenetici, metabolici e complicanze.
F) CORTICALE DEL SURRENE: mineralcorticoidi, glucocorticoidi e androgeni: struttura, sintesi e trasporto, regolazione degli ormoni corticosurrenalici - effetti biologici, insufficienza surrenocorticale, sindromi ipersurrenaliche.
G) MIDOLLARE DEL SURRENE: ormoni della midollare del surrene, effetti biologici e meccanismo d'azione, feocromocitoma.
H) GONADI
I) ORMONI GASTROINTESTINALI

FISIOPATOLOGIA DEL POLMONE: L' Insufficienza respiratoria . Atelettasie, pneumotorace, BPCO, Pneumopatie restrittive come causa di insufficienza respiratoria.

FISIOPATOLOGIA DEL FEGATO: Rigenerazione epatica. Insufficienza epatica. Ipertensione portale. La Cirrosi e le epatiti come causa di insufficienza epatica. Itteri, meccanismi fisiopatologici.

FISIOPATOLOGIA DEL RENE: patologia della filtrazione glomerulare e del riassorbimento tubulare. Proteinurie. Insufficienza renale acuta e cronica.

FISIOPATOLOGIA DELL'EQUILIBRIO IONICO E ACIDO-BASE

Iper e ipopotassiemia, iper e iposodiemia, acidosi e alcalosi metaboliche e respiratorie

Infiammazione acuta e cronica. Processi riparativi e cicatriziali. Natura del processo neoplastico. Cellule staminali tumorali. Biologia molecolare dei tumori. Oncogeni, Oncosoppressori, Alterazioni del controllo di ciclo cellulare, apoptosi e riparazione del DNA. Instabilità genomica. Angiogenesi. Metastasi.

Fisiopatologia genarale dei diversi organi ed apparati con particolare riguardo alle insufficienze organiche e alle basi fisiopatologiche generali delle patologie.

Lezioni frontali. Discussione di schemi, immagini filmati, animazioni. Discussioni su letteratura corrente

Robbins & Cotran LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE 8ø EDIZIONE. Elsevier Italia.
Pontieri. Patologia e Fisiopatologia Generale. UTET

Conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo, interpretazione dei meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali nelle cellula negli apparati e nei sistemi. Conoscenza delle basi molecolari della patologia. Approccio scientifico alla medicina e alle basi patogenetiche delle patologia sulla base della letteratura e della ricerca corrente. Conoscenze di base su approcci diagnostico/terapeutici in ambito molecolare. Basi fisiopatologiche per un corretto approccio clinico.

Ottobre-Novembre

Primo semestre terzo anno

Obbligatoria

Nuova Facoltà di Medicina

L’infiammazione

– Caratteri generali. Definizione di infiammazione. Caratteri distintivi tra flogosi acute e croniche.

– Flogosi acuta essudativa (Angioflogosi). Le fasi. I mediatori plasmatici e tissutali delle infiammazioni. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. Le cellule della infiammazione acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta: sierosa, siero-fibrinosa, fribinosa, catarrale, purulenta, emorragica, necrotico emorragica e allergica.

– Flogosi croniche (Istoflogosi). Le cellule della infiammazione cronica.

– Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura dei granulomi: tubercoloma, sifiloma, nodulo reumatico, leproma, granuloma di origine virale, granuloma da corpo estraneo.

– Esiti dei processi infiammatori. I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.

Alterazione del sistema immunitario

– Patologia del sistema monoclitico- macrofagico.

– Ipersensibilità di tipo I, II, III e IV.

– Malattie e sistema maggiore di istocompatibilità.

– Immunodeficienze. Malattie autoimmuni.

– I trapianti ed il meccanismo del rigetto acuto e cronico.

– Il microbiota intestinale e l’infiammazione

– Nuovi farmaci anti-infiammatori

– Farmaci e terapia biologica

Gli elementi essenziali del corso sono:

L’infiammazione

Alterazione del sistema immunitario

Lezioni frontali

G.M. Pontieri, M.A. Russo, L. Frati - Patologia Generale - Ed. Piccin

Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie - Ed. Elsevier

E. Rubin - Patologia. Fondamenti clinico patologici in medicina - Ed. Ambrosiana

Al termine del corso ci si attende che gli studenti abbiano ottenuto cognizioni sufficientemente approfondite nell'ambito dei fenomeni molecolari del momento infiammatorio e dell'oncogenesi, nonchè gli elementi di fisiopatologia di organi, sistemi ed apparati con le prime conoscenze prospettiche in ambito clinico.

In accordo con la programmazione stabilita dal Corso di Laurea

In accordo con la programmazione stabilita dal Corso di Laurea

L'attività di supporto, inclusa l'attitività didattica opzionale sono state attribuite di concerto con gli altri docenti alla Dott.ssa Della Fazia Maria Agnese, che si occuperà di organizzare seminari di approfondimento e analisi sulle ultime acquisizioni derivanti dalla letteratura internazionale.

Obbligatoria

Aule didattiche, nuova Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Perugia

Martedì e Giovedì dalle ore 13:00 alle ore 15:00

Edifici Biologici - Padiglione B - 1° Piano - Via del Giochetto

-Concetto di Malattia: Stato di Salute e Cause di Malattia. Concetto di Eziologia e Patogenesi.

- CAUSE DI MALATTIA
A) MALATTIE DA AGENTI FISICI E CHIMICI.

Patologie da basse temperature: congelamento.
Patologie da alte temperature: ustioni.
Patologie da radiazioni non ionizzanti e ionizzanti.
Patologie da energia elettrica ed elettromagnetica.
Patologie da energia meccanica e gravitazionale.
Principali agenti chimici responsabili di malattie e cause del danno cellulare.

B) PATOLOGIA GENETICA E CROMOSOMICA

- ANALISI GENICA STRUMENTALE NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE UMANE (CENNI)

- MUTAZIONE DEL DNA:
Mutazioni nelle regioni regolatorie e nella regione codificante.

- RIPARAZIONE DEL DNA Principali meccanismi molecolari di riparazione e conseguenze della loro alterazione

- MALATTIE MONOGENICHE: DALLA MUTAZIONE ALLA MALATTIA
A) Complessità delle malattie monogeniche (l'eterogeneità genetica, l'eterogeneità allelica, l'interazione tra i geni e i loro prodotti, le interazioni gene-ambiente, le mutazioni dinamiche e somatiche, le modificazioni epigenetiche).
B) MUTAZIONE DI PROTEINE FUNZIONALI INTRACELLULARI
Deficit di enzimi lisosomiali (tesaurismosi) con conseguente accumulo intracellulare: morbo di Wolman, lipidosi, gangliosidosi, mucopolisaccaridosi e glicogenosi.
Patologie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi. (fenilchetonuria).
Emoglobinopatie ed emoglobinopenie (talassemie, falcemia)
Deficit di G-6-PD
C) MUTAZIONE DI PROTEINE RECETTORIALI E SISTEMI DI TRASPORTO
Fibrosi cistica, Ipercolesterolemia familiare
D) MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI CELLULARI E DELLA MEMBRANA CELLULARE
Sferocitosi ed ellissocitosi ereditaria,
Distrofie muscolari
E) MUTAZIONE DI PROTEINE FUNZIONALI EXTRACELLULARI
Patologia ereditaria della coagulazione (emoflia, malattia di von Willebrand)
F) MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI EXTRACELLULARI
Patologia ereditaria del collageno (S. di Ehler Danlos)
Patologia ereditaria delle fibre elastiche (S. di Marfan)

ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI DEI CROMOSOMI

MALATTIE DA MUTAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE E IMPRINTING

MALATTIE COMPLESSE ED EREDITÀ MULTIFATTORIALE

- PATOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE

LESIONE ELEMENTARE DELLA CELLULA. Meccanismi di danno cellulare e conseguente patologia elementare del nucleo, mitocondrio, reticolo endoplasmatico, lisosoma, citoscheletro, perossisomi, apparato di Golgi e membrana cellulare.

EFFETTI PATOGENI DEI RADICALI LIBERI. Stress ossidativo e lesioni da riperfusione.

PROCESSI REGRESSIVI CELLULARI. Degenerazione vacuolare, idropica e rigonfiamento torbido. Degenerazione ialina e mucosa. Steatosi. Accumuli intracellulari

IPOTROFIA E ATROFIA

PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA DELLA MATRICE EXTRACELLULARE. Struttura, biosintesi e degradazione dei componenti della matrice e sue alterazioni. Interazioni cellula-matrice e loro alterazioni.

PROCESSI REGRESSIVI EXTRACELLULARI. Amiloidosi, degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa. Patologia dei componenti della matrice extracellulare, fibrosi, cirrosi, sclerosi.

RIPARAZIONE DELLE FERITE E RIGENERAZIONE TISSUTALE.

MORTE CELLULARE.
- Necrosi classica Tipi di necrosi. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico.
- Apoptosi: definizione e fenomeni morfologici e cellulari. Apoptosi in fisiologia e patologia. Stimoli attivanti l'apoptosi. Vie di attivazione dell'apoptosi. Regolazione molecolare della morte apoptotica, la famiglia di Bcl-2 e p53. Le caspasi e i loro bersagli molecolari. Apoptosi e cancro.

PROCESSI PROGRESSIVI CELLULARI. Ipertrofia ed iperplasia.

INVECCHIAMENTO. Teorie della senescenza. La senescenza in cellule intermitotiche e post-mitotiche. Analisi della senescenza a livello molecolare. Invecchiamento dell'organismo, cellulare e subcellulare. Invecchiamento programmato. Patologia dell'invecchiamento.

PATOLOGIA GENERALE: - Cause genetiche ed ambientali di patologia. Lesioni elementari e meccanismi di danno cellulare e tissutale. Morte cellulare per necrosi. Apoptosi e sua regolazione molecolare. Degenerazioni cellulari e tissutali. Processi adattativi: atrofia, ipertrofia, iperplasia, metaplasia.

Lezioni frontali. Discussione di schemi, immagini, filmati, animazioni. Discussioni su letteratura corrente

Robbins & Cotran LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE 8ø EDIZIONE. Elsevier Italia.
Pontieri. Patologia e Fisiopatologia Generale. UTET

Conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo, interpretazione dei meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali nelle cellula negli apparati e nei sistemi. Conoscenza delle basi molecolari della patologia. Approccio scientifico alla medicina e alle basi patogenetiche delle patologia sulla base della letteratura e della ricerca corrente. Conoscenze di base su approcci diagnostico/terapeutici in ambito molecolare. Basi fisiopatologiche per un corretto approccio clinico.

Marzo - Giugno

Secondo semestre II anno

Obbligatoria

Nuova Facoltà di Medicina

Programma di Patologia Clinica

Patologia del sistema endocrino

Patologia delle ipofunzioni endocrine

Patologia delle iperfunzioni endocrine

Il laboratorio nelle malattie dell’ ipotalamo e dell’ipofisi

Cenni di Fisiologia

Fisiopatologia del Sistema ipotalamico

Ipofunzionalità ipofisaria: panipopituitarismi, Ipopituitarismi anteriori completi

(Nanismo ipofisario, Sindrome di Simmonds e di Sheehan), Ipopituitarismi

anteriori incompleti.

Diagnosi di laboratorio utili per supportare le diagnosi di Ipopituitarismi. Iperfunzionalità ipofisaria: gigantismo, acromegalia e iperprolattinemia. Diagnosi di laboratorio nelle sindromi iperpituitarie. Fisiopatologia della ipofisi posteriore e test di laboratorio.

Il laboratorio nelle malattie della tiroide

Cenni di fisiologia degli ormoni tiroidei

Test di laboratorio per la valutazione della funzionalità tiroidea

Malattie della tiroide:

Ipotiroidismo: cause, segni e sintomi e dati di laboratorio Algoritmo diagnostico dell’ipotiroidismo.

Ipertiroidismo (cause, segni e sintomi e dati di laboratorio)con particolare

riferimento alla malattia di Basedow-Graves Algoritmo diagnostico dell’ipertiroidismo

Tiroiditi e aiuto alla diagnosi con i dati di laboratorio

Neoplasie e aiuto alla diagnosi con i dati di laboratorio

Il laboratorio nelle malattie della corticale surrenale e della midollare del

surrene

Cenni di fisiologia della corticale del surrene

Test di laboratorio per la valutazione della funzionalità del corticosurrene

Sindromi da ipofunzione corticosurrenale e dati di laboratorio:

Ipoaldosteronismo

Ipocorticosurrenalismo primario

Insufficienza corticosurrenalica secondaria

Algoritmo diagnostico in paziente con sospetto iposurrenalismo

Sindromi da iperfunzione corticosurrenale e dati di laboratorio:

Iperaldosteronismo primario (Sindrome di Conn) e secondario ed algoritmo diagnostico

Sindrome di Cushing ed algoritmo diagnostico

Sindromi da eccesso di androgeni e difetti enzimatici

Cenni di fisiologia della midollare del surrene. Feocromocitoma e dosaggio della catecolamine plasmatiche ed urinarie.

Alterazioni dell’equilibrio acido-base

Cenni di fisiologia

Gap anionicoAcidosi e dati di laboratorio

Acidosi metabolica acuta e cronica e dati di laboratorio

Acidosi respiratoria e dati di laboratorio

Alcalosi metabolica e respiratoria e dati di laboratorio.

Alterazioni dell’equilibrio elettrolitico: sodio e potassio

Cenni di fisiologia dell’equilibrio idrico e bilancio del sodio

Alterazioni dell’equilibrio idro-elettrolitico:

Iposodiemia ed ipersodiemia

Cenni di fisiopalogia del potassio

Ipopotassiemia

Iperpotassiemia

Il programma suesposto affronta i principali disordini del sistema endocrino divisi in discussioni separate per ghiandole endocrine quali ipofisi, tiroide e surrenali. Alterazioni del bilancio idroelettrolitico e dell'equilibrio acido-base vengono affrontati quali tematiche di fisiopatologia con particolare riferimento al contesto della medicina di laboratorio.

Lezioni frontali

Esercitazioni

PATOLOGIA GENERALE Tono II Pontieri – Russo – Frati Ed. Piccin, MEDICINA di LABORATORIO Giorgio Federici Ed. McGraw-Hill e MEDICINA di LABORATORIO Logica & Patologia Clinica Italo Antonozzi e Elio Gulletta Ed. Piccin.

La Patologia Clinica si distingue dalle altre discipline di Medicina di Laboratorio in quanto pone al centro delle sue finalità il paziente con la sua storia clinica da cui deriva l'appropiatezza della scelta delle indagini di laboratoriocon le linne guida da elaborare per l'interpretazione del dato di laboratorio. Da quanto sopra esposto i risultati dell'apprendimento di tale corso saranno rivolti ai contenuti formativi della Patologia Clinica, disciplina peculiare e di primaria importanza nell'ambito della Medicina di Laboratorio, parte integrante dei piani di studio dei principali corsi di area sanitaria. Inoltre l'intento del corso sarà quello di applicare le alterazioni fisiopatologiche con i suoi meccanismi patogenetici allo studio delle malattie umane.

Le date di inizio e termine delle attività didattiche verranno comunicate dal CLM.

Il Calendario delle attività didattiche verrà comunicato dal CLM.

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia - Edificio B - Piano -2 – Aula 7