Università degli Studi di Perugia

• genetica medica
• igiene generale e applicata
• patologia generale
• scienze infermieristiche generali, cliniche e pediatriche

Esame orale

In accordo alla programmazione stabilita dal Corso di Laurea

Introduzione.
Cenni storici. Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico: metodi di studio in ambito umano. La genetica in medicina. Genetica di trasmissione e di espressione.

  La Citogenetica
            Cromosomi e ciclo cellulare. Tecniche di allestimento dei preparati cromosomici.

Cariotipo umano normale standard e con bandeggio. Bande cromosoma-specifiche (G,Q,R,T) e regione-specifiche (C,Nor). Cariotipo  costituzionale e cariotipo clonale.   Analisi ad alta risoluzione.

            Anomalie cromosomiche numeriche e loro meccanismi di formazione pre e post       zigotici. Cariotipi omogenei e a mosaico. Chimere. Nomenclatura ISCN.

            Anomalie cromosomiche strutturali e loro criteri classificativi: anomalie intra- ed inter-cromosomiche, bilanciate e sbilanciate, reciproche e non reciproche, stabili ed instabili. Nomenclatura ISCN.

Segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate (traslocazioni e inversioni).

            L’analisi citogenetica oltre il visibile: la tecnica FISH (Fluorescent in Situ Hybridization)

La genomica

Architettura del genoma umano

Ripetuti  a basso numero di copie (Low Copy Repeats).

Effetti della ricombinazione omologa non allelica (NAHR) tra LCR: disordini monogenici, da geni contigui, anomalie cromosomiche strutturali.

Epigenomica: Espressione monoallelica di geni biallelici:

            Inattivazione del cromosoma X evidenza cellulare del corpo di Barr.

Imprinting genomico.

Disomia Uniparentale (UPD): etero- ed iso-disomia. Effetto sull’imprinting e sulla zigosità  

 I caratteri monogenici

Il mendelismo nell’uomo. Alberi genealogici. Modalità di trasmissione dei caratteri: AD, AR, XL-R, XL-D
Poliallelia e codominanza nell’uomo: l’esempio dei gruppi sanguigni

 Il Genoma umano nell’era post-sequenziamento: Variazioni interindividuali della struttura primaria del DNA. Polimorfismi e mutazioni: SNPs e CNVs

 Effetto fenotipico delle mutazioni (interpretazione molecolare del mendelismo): mutazioni  con perdita/acquisizione di funzione. Aploinsufficienza. Dominanza negativa.

Caratteri continui

            Distribuzione gaussiana dei caratteri multifattoriali fisiologici

            Il concetto di soglia nei caratteri patologici (congeniti e acquisiti)

Evidenze indirette della componente genetica: aggregazione familiare, consanguineità. Calcolo empirico della componente genetica: l’ereditabilità (λ)

Rischi di ricorrenza

Peculiarità di trasmissione dei caratteri multifattoriali rispetto ai monogenici

Genetica di Popolazione

            Equazione di Hardy-Weimberg applicato al calcolo delle frequenze alleliche.

Ipoacusie di origine genetica

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
•  Varianti patogene e non patogene del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali del DNA e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria tecniche diagnostiche, b) meccanismi eziopatogenetici c) fenotipi clinici.
• Ipoacusie di origine genetica

lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/logopedia

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/logopedia

obbligatoria

Aule facoltà di Medicina e Chirurgia

 Presentazione del corso e dei materiali di studio

 Definizione di epidemiologia

Modelli di malattia e di salute

 Come l’epidemiologia studia i fenomeni di salute e malattia

Modello osservazionale e sperimentale

Modello osservazionale: studi descrittivi e analitici

 Come l’epidemiologia osserva i fenomeni sanitari: numero assoluto, rapporto, proporzione, tasso

Morbosità e Mortalità

Incidenza e Prevalenza

Tasso grezzo e tassi specifici, standardizzazione dei tassi

 Associazione tra fenomeni

Il concetto di rischio: definizione

I fattori di richio

Le misure del rischio

 La raccolta dei dati epidemiologici: fonti dei dati

 La rappresentazione dei dati epidemiologici

 Interpretazione dei dati epidemiologici

Concetto di Variabilità

Fattori di distorsione e di confondimento

 L’epidemiologia nel Servizio sanitario

L'educazione sanitaria: definizione

Teorie e modelli dei comportamenti e stidli di vita per la salute

Epidemiologia generale

Cenni di demografia

Introduzione all'educazione sanitaria

Lezioni frontali

C. Signorelli, Elementi di Metodologia epidemiologica, Società Editrice Universo Roma

Appunti dalle lezioni

Avrà lo scopo di accertare le conoscenze apprese nel corso rsipetto agli argomenti indicati nel programma. La prova di valutazione si svolgerà in forma scritta. Lo studente dovrà essere in grado di dimostrare di aver raggiunto gli obiettivi del corso.

3 Maggio 2014

16 Maggio 2014

3 Maggio 14-18

9 Maggio 14-18

16 Maggio 14-18

Nessuna

Obbligatoria

Nuova sede didattica della Facoltà di Medicina - Perugia - pal. c

Lunedì dalle ore 11.00 alle 13.00

presso la cattedra di igiene - sede didattica del corso, IV piano

Principi di Immunologia
-Cellule e organi del sistema immunitario.
-Funzioni delle cellule del sistema immune.
-Malattie da ipersensibilità ( I, II, III. IV tipo).

Il sangue
-Composizione.
-Emopoiesi.

Cause intrinseche di malattia

Patologia Genetica
-Malattie monogeniche autosomiche ed eterocromosomiche.
-Mutazioni del DNA e meccanismi di riparazione.
-Patologia del sangue da difetto genetico: Talassemie, Sferocitosi, Falcemia , Emofilia.
-Distrofia muscolare.
-Alterazioni cromosomiche. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter.


Cause estrinseche di malattia
-Agenti fisici. Radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Basse e alte temperature: congelamenti ed ustioni. Basse e alte pressioni:ipobaropatie e iperbaropatie.

Patologia Cellulare
-La cellula: cenni sulla struttura e principali funzioni.
-Lesioni elementari della cellula. Patologia del nucleo, del mitocondrio, del reticolo endoplasmatico, del lisosoma, del citoscheletro, dei perossisomi, dell'apparato di Golgi e della membrana cellulare.

Processi regressivi
-Atrofie fisiologiche e patologiche.
-Morte cellulare. Necrosi. Vari tipi di necrosi. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico. Autolisi post-mortale. Apoptosi. Eventi molecolari della morte apoptotica.

Processi progressivi
Ipertrofie ed iperplasie fisiologiche e patologiche. Il processo rigenerativo delle cellule labili, stabili e perenni.

Oncologia
-Classificazione dei tumori. Caratteristiche della cellula normale e trasformata. Metaplasia. Displasia. Anaplasia. Tumori benigni e maligni. Classificazione istogenica ed elementi di morfologia dei tumori umani benigni e maligni. Carcinoma in "situ".
-Elementi di epidemiologia dei tumori. Cancerogenesi: chimica, fisica (radiazioni ultraviolette, radiazioni ionizzanti), virale, da cause ambientali.
-Basi molecolari della trasformazione cellulare. Meccanismi patogenetici. Concetto di oncogene ed oncosoppressore. Controllo della replicazione del DNA. Le mutazioni. Neoplasie a carattere familiare ereditario.
-Angiogenesi tumorale.
-Concetto di invasività tumorale. Metastatizzazione e stadiazione. Meccanismi molecolari alla base del fenomeno delle metastasi. Tumori primitivi e metastatici. Vie di metastatizzazione.

Infiammazione
-Caratteri generali. Definizione di infiammazione. Meccanismi di riconoscimento di un patogeno. Caratteri distintivi tra flogosi acute e croniche.
-Flogosi acuta essudativa (Angioflogosi). Le fasi. I mediatori plasmatici e tissutali dell'infiammazione. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. Le cellule della infiammazione acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta: sierosa, siero-fibrinosa, fribinosa, catarrale, purulenta, emorragica, necrotico-emorragica e allergica.
-Flogosi cronica (Istoflogosi). Le cellule della infiammazione cronica.
-Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura dei granulomi: tubercoloma, sifiloma, nodulo reumatico, granuloma da corpo estraneo. -Esiti dei processi infiammatori.
-I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.

Principi di immunologia. Il sangue: composizione ed emopoiesi.Cause estrinseche di malattia. Processi regressivi e progressivi. Oncologia: Classificazione dei tumori. Cancerogenesi. Oncogene ed oncosoppressore. Invasività e metastatizzazione. Infiammazione: acuta e cronica.

lezioni frontali

G.M. Pontieri - Patologia Generale & Fisiopatologia generale - per i Corsi di Laurea in Professioni sanitarie (Casa editrice Piccin)

C. Caruso ; F. Licastro - Compendio di Patologia Generale (Casa Editrice Ambrosiana)
Tim D. Spector, John S. Axford - Introduzione alla Patologia Generale ( Casa Editrice Ambrosiana)

Conoscenza di base dei meccanismi molecolari e cellulari delle malattie

marzo 2013-maggio 2013

In accordo alla programmazione stabilita dal Corso di Laurea

obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia - via Gambuli 1 Sant'Andrea delle Fratte (Perugia)

EDIFICIO C, AULA 33

Mercoledì dalle 11.00 alle 13.00

Sezione di Patologia Generale ed Immunologia, Pad. W, 4° piano in Via E. dal Pozzo

Principi di asepsi (lavaggio delle mani, impiego corretto dei DPI); rilevazione dei parametri vitali (respiro, polso, temperatura corporea, pressione arteriosa); elementi di primo soccorso (BLS-D)

Principi di asepsi; rilevazione dei parametri vitali; elementi di primo soccorso

Lezioni teoriche ed esercitazioni pratiche

Dispense fornite dal docente

Lo studente deve acquisire conoscenze e capacità pratiche in merito ad alcune tecniche assistenziali di base

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea: http://www.med.unipg.it/logopedia/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea: http://www.med.unipg.it/logopedia/

Obbligatoria

Aula 32, Facoltà di Medicina e Chirurgia