Università degli Studi di Perugia

Esame con prova orale

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Nessuna

Introduzione alla genomica. Genomi, trascrittomi e proteomi.

Enzimi per la manipolazione del DNA: DNA polimerasi, nucleasi, ligasi. La PCR e il clonaggio.

Origine ed evoluzione dei genomi. L'acquisizione di nuovi geni. Famiglie geniche e pseudogeni. Duplicazione genica. Il genoma procariotico e il trasferimento genico laterale. Il DNA non codificante e l'evoluzione del genoma.

L'eredità citoplasmatica e le particolarità genetiche e molecolari dei genomi degli organuli citoplasmatici. Il genoma cloroplastico (cpDNA) e mitocondriale (mtDNA) delle piante: differenze molecolari ed esempi di analisi. Il genoma mitocondriale animale con particolare riguardo a quello umano. Metodi di studio della variabilità molecolare dell'mtDNA umano: dall'analisi degli RFLP al sequenziamento dell'intero genoma.

Anatomia dei Genomi. Caratteristiche genetiche e molecolari dei genomi nucleari eucariotici. DNA ripetitivo e non ripetitivo.

Il sequenziamento dei genomi con metodo classico automatizzato: costruzione di genoteche (vettori di clonaggio); assemblaggio di contigui tramite approccio gerarchico e/o shotgun. I sistemi di sequenziamento di nuova generazione (pirosequenziamento).

Analisi delle sequenze genomiche. Individuazione delle open reading frame (ORF) nei batteri e cenni di annotazione genica negli eucarioti. Analisi della funzione di un gene: analisi al computer e assegnazione sperimentale della funzione. RNA interference.

Processi molecolari nella regolazione dei Checkpoint del ciclo cellulare. Il caso dell'Atassia telangectasia. Sistemi di riparazione del DNA e cenni sull'identificazione dei geni coinvolti. Richiami sulla genetica dei tumori. 

Il corso sarà incentrato sui recenti progressi nella genetica molecolare e la sua applicazione nell'analisi di genomi nucleari e citoplasmatici. Saranno esaminate le tecniche genetiche e molecolari che consentono lo studio e la caratterizzazione di interi genomi extraNUCLEARI. Si parlerà di filogenesi molecolare, che ha come obiettivo la costruzione di alberi filogenetici in grado di ricostruire i rapporti evolutivi tra gli organismi. Infine, si esamineranno i geni e i meccanismi molecolari che sono alla base di processi biologici semplici e complessi. Le lezioni spesso comporteranno la discussione di pubblicazioni scientifiche.

Lezioni frontali, esercitazioni in laboratorio e seminari didattici.

Brown TA - Genomi 3. Edises.
NB: La studio e la conoscenza delle diapositive delle lezioni sono fondamentali per il superamento dell'esame.

Il corso si propone di ampliare le conoscenze della Genetica facendo acquisire agli studenti nozioni e competenze di Genetica Molecolare spendibili in diversi ambiti dalla genomica all'evoluzione, alla biodiversità, alla genetica medica, etc. Al termine del corso gli studenti dovranno saper applicare una metodologia scientifica per risolvere problemi di genetica molecolare, nonché saper partecipare alla discussione di gruppo su un argomento di ricerca.

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Video proiezioni delle lezioni e altro materiale didattico distribuito dal docente.
Esercitazioni. Come analizzare il proprio DNA mitocondriale. Estrazione, analisi RFLP, analisi di sequenze in silico, analisi filogenetica.
Seminari: Cellule staminali. Un esempio di caratterizzazione biomolecolare di cellule satelliti umane.
Per lo svolgimento della suddetta attività di supporto alla didattica è stata già richiesta la collaborazione a titolo gratuito della Dott.ssa Lancioni Hovirag, mentre il luogo e l'orario di svolgimento saranno comunicati durante il corso.

Frequenza facoltativa delle lezioni. Frequenza obbligatoria delle esercitazioni.

Via del Giochetto, Aula 4 (da confermare)