Insegnamento: Genetica e genomica umana
| Corso di laurea | Corso di laurea in Scienze biomolecolari applicate [LM-6 ] D. M. 270/2004 |
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| Sede | Perugia |
| Curriculum | Generale - Regolamento 2013 |
| Modalità di valutazione | Prova orale |
| Statistiche voti esami | Dati attualmente non disponibili |
| Calendario prove esame | Date indicate nel Calendario degli Esami pubblicato nel sito web del Corso di Laurea |
| Unità formative opzionali consigliate | Dati attualmente non disponibili |
| Docente | Maria Rita MICHELI | ||||||||||
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| Tipologia | Attività formative caratterizzanti | ||||||||||
| Ambito | DISCIPLINE DEL SETTORE BIOMOLECOLARE | ||||||||||
| Settore | BIO/18 | ||||||||||
| CFU | 6 | ||||||||||
| Modalità di svolgimento | Convenzionale | ||||||||||
| Programma | Organizzazione del genoma umano: geni codificanti per proteine; geni codificanti per RNA; sequenze ripetute. L'epigenoma: natura ed effetti delle modificazioni epigenetiche. Analisi dello stato di metilazione del DNA: tecniche locus-specifiche; tecniche genome-wide. Analisi del trascrittoma: ibridazione a microarrays; sequenziamento; reti di regolazione. Studio della funzione dei geni: metodi bioinformatici; metodi sperimentali. Variabilità genetica: tipi di variazioni e loro conseguenze. I geni nei pedigree e nelle popolazioni: caratteri monogenici; caratteri multifattoriali; fattori che influenzano le frequenze alleliche. Mappatura genetica dei caratteri mendeliani. Mappatura dei geni che conferiscono predisposizione alle patologie complesse. Identificazione dei geni responsabili di patologie e dei fattori di predisposizione. Metodi per l'analisi dei cromosomi: citogenetica classica, citogenetica molecolare (FISH, chromosome painting, array CGH). Anomalie cromosomiche: anomalie di numero; anomalie strutturali; disomia uniparentale. Genetica e genomica del cancro. Diagnostica molecolare: gene scanning; genotipizzazione; gene tracking; stima del dosaggio genico. Principi di farmacogenomica e di terapia genica. | ||||||||||
| Supplement | Organizzazione del genoma umano - L'epigenoma - Analisi dello stato di metilazione del DNA - Analisi del trascrittoma - Studio della funzione dei geni - Variabilità genetica umana e sue conseguenze - I geni nei pedigree e nelle popolazioni - Mappatura dei caratteri mendeliani e dei geni che conferiscono predisposizione alle patologie complesse - Identificazione dei geni responsabili di patologie e dei fattori di predisposizione - Metodi per l'analisi dei cromosomi - Anomalie cromosomiche - Genetica e genomica del cancro - Diagnostica molecolare - Principi di farmacogenomica e di terapia genica. | ||||||||||
| Metodi didattici | Lezioni frontali | ||||||||||
| Testi consigliati | B.Korf, GENETICA E GENOMICA UMANA, Springer-Verlag Italia, Milano 2009 | ||||||||||
| Risultati apprendimento | Acquisizione della conoscenza dei principi fondamentali della genetica molecolare e della genomica umana e delle tecniche applicate in queste discipline | ||||||||||
| Periodo della didattica | Date riportate nell'Orario delle Lezioni pubblicato nel sito web del Corso di Laurea | ||||||||||
| Calendario della didattica | Date e orari riportati nell'Orario delle Lezioni pubblicato nel sito web del Corso di Laurea | ||||||||||
| Attività supporto alla didattica | Dati attualmente non disponibili | ||||||||||
| Lingua di insegnamento | Italiano | ||||||||||
| Frequenza | Facoltativa ma fortemente consigliata | ||||||||||
| Sede | Via Pascoli, Dipartimento di Biologia Cellulare e Ambientale | ||||||||||
| Ore |
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| Anno | 1 | ||||||||||
| Periodo | II semestre | ||||||||||
| Note | Dati attualmente non disponibili | ||||||||||
| Orario di ricevimento | Lunedì, ore 15-17 | ||||||||||
| Sede di ricevimento | Dipartimento di Biologia Cellulare e Ambientale, Via Pascoli | ||||||||||
| Codice ECTS | 2013 - 4539 |