Università degli Studi di Perugia

• Modulo 1: Principi di Genetica
• Modulo 2: Genetica molecolare

Test in itinere e esame finale orale.

Gli studenti che seguono superano normalmente il corso al primo tentativo con buoni risuoltati.

Fare riferimento al sito del corso di laurea interfacoltà di Biotecnologie.

Introduzione alla Genetica, definizione di genotipo e fenotipo.Richiami della struttura cromosomica e del codice genetico, concetti di genoma e di numero cromosomico somatico e gametico.DNA come materiale ereditario; meiosi, mitosi e loro conseguenze. Concetti di segregazione e ricombinazione. Contenuto C di DNA.Cromosomi ed eredità. Le leggi di Mendel. Estensioni ed eccezioni alle leggi di Mendel. Gli esperimenti di Morgan e la teoria cromosomica dell?eredità; l?eredità recessiva legata all?X nella specie umana.Codominanza; brevi cenni alle azioni geniche complementari; penetranza e espressività dei caratteri; alberi genealogici; poliallelismo, gruppi sanguigni ABO e fattore Rh; associazione, mappe e cM.Il test del Chi-quadro; Bateson e Punnet e l?associazione. La costruzione delle mappe genetiche: attribuzione dei geni ad un gruppo di associazione (test cross a due punti).
Test di complementazione. Le mutazioni geniche: cambi di base, inserzioni e delezioni, le cause (spontanee, agenti fisici e chimici). La frequenza di mutazione in avanti e di retromutazione. Il test di fluttuazione e il test di Ames. Cenni sulla riparazione del DNA.Le mutazioni cromosomiche: duplicazioni e delezioni, inversioni, traslocazioni. Le mutazioni genomiche: aneuploidie e poliploidie. La genetica batterica e fagica (coniugazione, trasduzione e trasformazione; ciclo litico e lisogeno, incroci nei fagi). La regolazione dell?espressione genica nei batteri (operone del lattosio). La totipotenza dei nuclei, la clonazione negli animali. Cenni di Genetica dei tumori e di Genetica dello sviluppo.
Introduzione alla Genetica di Popolazioni. Frequenze geniche e frequenze genotipiche. La legge dell?equilibrio di Hardy-Weinberg (H-W). Uso della legge di H-W per stimare le frequenze geniche e per ottenere le frequenze genotipiche all?equilibrio. Valutazione dell?equilibrio di H-W mediante il test del Chi-quadro.La legge di H-W in presenza di allelismo multiplo. La legge di H-W ed i caratteri legati al sesso. Fattori di disturbo della di H-W: mutazione, selezione, migrazione, unioni non casuali, popolazione poco numerosa ed effetto deriva. Cenni alla micro ed alla macroevoluzione.

Concetti della genetica classica, ereditarietà dei caratteri e mappe di concatenazione. Genetica di popolazione: composizione genica di una popolazione e forze che ne possono determinare il cambiamento. Aspetti generali della mutagenesi, della genetica batterica e fagica. Aspetti generali della regolazione genica.

Lezioni frontali.

Sanders & Bowman. Genetica. Un approccio integrato. Pearson Ed.

Il corso si propone di fornire le conoscenze di base di Genetica facendo acquisire agli studenti nozioni e competenze di Genetica Mendeliana formale e quantitativa necessarie a comprendere i problemi genetici fondamentali per le applicazioni biotecnologiche.

1.10.2013.

da definire

Video proiezioni delle lezioni e altro materiale didattico distribuito dal docente.
Esercitazioni. Esercitazioni in aula riguardanti meiosi e mitosi, test a due punti, mappe genetiche e genetica di popolazioni.

Facoltativa ma fortemente consigliata.

Aula E padiglione W Via del Giochetto.

Introduzione alla genomica. Genomi, trascrittomi e proteomi. Enzimi per la manipolazione del DNA: DNA polimerasi, nucleasi, ligasi. Marcatori di DNA (classificazione e classi più importanti basate sulla PCR, sull?ibridazione e sul sequenziamento). Diversità della vita. Studio della variabilità delle popolazioni con tecniche molecolari
La mappatura dei Genomi: approfondimento mappe genetiche e mappe fisiche (concatenazione o linkare). Mappatura fisica (mappe di restrizione, mappe citogenetiche e mappatura con STS). Correlazione tra mappatura genetica e fisica.
Il sequenziamento del DNA: metodo classico automatizzato e sistemi di nuova generazione (pirosequenziamento). Il sequenziamento dei genomi: assemblaggio di contigui tramite approccio gerarchico e/o shotgun.
Analisi delle sequenze genomiche. Individuazione di open reading frame (ORF) con l?analisi delle sequenze e con il confronto in banca dati.
Analisi della funzione di un gene: analisi al computer e assegnazione sperimentale della funzione, forward genetics, reverse genetics. RNA interference.
Anatomia dei Genomi. Caratteristiche genetiche e molecolari dei genomi nucleari eucariotici. DNA ripetitivo e non ripetitivo.
L'eredità citoplasmatica e le particolarità genetiche e molecolari dei genomi degli organuli citoplasmatici. Il genoma cloroplastico (cpDNA) e mitocondriale (mtDNA) delle piante: differenze molecolari ed esempi di analisi. Il genoma mitocondriale animale con particolare riguardo a quello umano. Metodi di studio della variabilità molecolare dell'mtDNA umano: dall'analisi degli RFLP al sequenziamento dell'intero genoma.
Modelli Evolutivi e filogenesi molecolare. Metodi per la creazione degli alberi filogenetici. L'orologio molecolare: dalla divergenza molecolare alla stima temporale. Esempi di analisi filogeografica applicata allo studio di origine ed evoluzione dell'Uomo moderno.
Origine ed evoluzione dei genomi. L'acquisizione di nuovi geni. Famiglie geniche. Il trasferimento genico laterale. Il DNA non codificante e l'evoluzione del genoma.
La regolazione dell'attività genomica. Modificazioni transienti, permanenti e semipermanenti dell?attività del genoma. Dalla genetica dello sviluppo all'apoptosi. Il sistema modello C. Elegans. Espressione differenziale dei geni nello sviluppo della Drosophila.
Processi molecolari nella regolazione dei Checkpoint del ciclo cellulare. Il caso dell?Atassia telangectasia. Sistemi di riparazione del DNA e cenni sull?identificazione dei geni coinvolti. La genetica dei tumori.