| Programma | Cause intrinseche di malattia
Patologia Genetica
-Analisi genica strumentale nella diagnosi delle malattie umane.
-Modelli sperimentali di malattie genetiche.
-Malattie monogeniche autosomiche ed eterocromosomiche. Eterogeneità genetica, eterogeneità allelica, interazione tra i geni ed i loro prodotti, interazioni gene-ambiente, mutazioni dinamiche e somatiche, modificazioni epigenetiche.
-Mutazioni del DNA e meccanismi di riparazione.
-Mutazioni del DNA mitocondriale.
-Suscettibilità genetica alle malattie nell'uomo. Concetto di penetranza.
-Patologia del sangue da difetto genetico: Talassemie, Sferocitosi, Falcemia, Emofilia.
-Distrofia muscolare.
-Alterazioni cromosomiche. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: Sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter.
Cause estrinseche di malattia
-Agenti fisici. Radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Basse e alte temperature: congelamenti ed ustioni. Energia elettrica ed elettromagnetica.
-Agenti chimici e ambientali. Inquinamento ambientale. Sostanze stupefacenti.
-Cause alimentari. Vitamine A,D,E,K, gruppo B e C.
-Radicali liberi. Stress ossidativo.
-Embriopatia e fetopatie di natura fisica, infettiva, endocrina e tossica
Patologia Cellulare
-La cellula: cenni sulla struttura e principali funzioni. Ciclo cellulare, fasi e proteine regolatrici del ciclo. Recettori di membrana, pathways principali del segnale mitogenico.
-Lesioni elementari della cellula. Patologia del nucleo, del mitocondrio, del reticolo endoplasmatico, del lisosoma, del citoscheletro, dei perossisomi, dell?apparato di Golgi e della membrana cellulare.
Processi regressivi
-Atrofie fisiologiche e patologiche.
-Processi regressivi intracellulari. Degenerazione vacuolare, idropica e rigonfiamento torbido. Degenerazione ialina e mucosa. Steatosi.
-Processi regressivi extracellulari. Amiloidosi. Degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa. Patologia dei componenti della matrice extracellulare, fibrosi, cirrosi, sclerosi.
-Morte cellulare. Necrosi. Vari tipi di necrosi. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico. Autolisi post-mortale. Apoptosi. Eventi molecolari della morte apoptotica.
-Invecchiamento. Teorie della senescenza. La senescenza in cellule intermitotiche e post-mitotiche. Analisi della senescenza a livello molecolare. Invecchiamento dell?organismo, cellulare e subcellulare. Patologia dell'invecchiamento.
Concetto di Immunopatologia e malattia Autoimmune
Processi progressivi
Ipertrofia ed iperplasia fisiologiche e patologiche. Il processo rigenerativo delle cellule labili, stabili e perenni. La rigenerazione epatica. La ricostituzione.
Oncologia
-Classificazione dei tumori. Caratteristiche della cellula normale e trasformata. Metaplasia. Displasia. Anaplasia. Tumori benigni e maligni. Classificazione istogenica ed elementi di morfologia dei tumori umani benigni e maligni. Carcinoma in situ.
-Elementi di epidemiologia dei tumori. Cancerogenesi: chimica, fisica (radiazioni ultraviolette, radiazioni ionizzanti), virale, da cause ambientali.
-Co-cancerogenesi, meccanismi della trasformazione.
-Basi molecolari della trasformazione cellulare. Meccanismi patogenetici. Concetto di oncogene ed oncosoppressore. Controllo della replicazione del DNA. Le mutazioni. Neoplasie a carattere familiare ereditario. Cariotipo ed alterazioni cromosomiche nei tumori.
-Ruolo del controllo dell?apoptosi nei tumori.
-Patologia molecolare della riparazione del DNA. Patologia del mismatch repair. Sindromi di Lynch e carcinoma colon-rettale ereditario. Patologia dello excision repair. Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica.
-Patologia della trascrizione e traduzione.
-Angiogenesi tumorale.
-Concetto di invasività tumorale. Metastatizzazione e stadiazione. Meccanismi molecolari alla base del fenomeno delle metastasi. Tumori primitivi e metastatici. Vie di metastatizzazione.
Infiammazione
-Caratteri generali. Definizione di infiammazione. Meccanismi di riconoscimento di un patogeno. Caratteri distintivi tra flogosi acute e croniche.
-Flogosi acuta essudativa (Angioflogosi). Le fasi. I mediatori plasmatici e tissutali dell?infiammazione. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. Le cellule della infiammazione acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta: sierosa, siero-fibrinosa, fribinosa, catarrale, purulenta, emorragica, necrotico-emorragica e allergica.
-Flogosi cronica (Istoflogosi). Le cellule della infiammazione cronica.
-Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura dei granulomi: tubercoloma, sifiloma, nodulo reumatico, leproma, granuloma di origine virale, granuloma da corpo estraneo.
-Esiti dei processi infiammatori.
-I processi riparativi ed il tessuto di granulazione. |
|---|
