Università degli Studi di Perugia

Prova orale.

28/30

In accordo con la programmazione del corso di laurea

Seminari ed approfondimenti, attività pratica in laboratorio

Cause intrinseche di malattia Patologia Genetica -Analisi genica strumentale nella diagnosi delle malattie umane. -Modelli sperimentali di malattie genetiche. -Malattie monogeniche autosomiche ed eterocromosomiche. Eterogeneità genetica, eterogeneità allelica, interazione tra i geni ed i loro prodotti, interazioni gene-ambiente, mutazioni dinamiche e somatiche, modificazioni epigenetiche. -Mutazioni del DNA e meccanismi di riparazione. -Mutazioni del DNA mitocondriale. -Suscettibilità genetica alle malattie nell'uomo. Concetto di penetranza. -Patologia del sangue da difetto genetico: Talassemie, Sferocitosi, Falcemia, Emofilia. -Distrofia muscolare. -Alterazioni cromosomiche. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: Sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter. Cause estrinseche di malattia -Agenti fisici. Radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Basse e alte temperature: congelamenti ed ustioni. Energia elettrica ed elettromagnetica. -Agenti chimici e ambientali. Inquinamento ambientale. Sostanze stupefacenti. -Cause alimentari. Vitamine A,D,E,K, gruppo B e C. -Radicali liberi. Stress ossidativo. -Embriopatia e fetopatie di natura fisica, infettiva, endocrina e tossica Patologia Cellulare -La cellula: cenni sulla struttura e principali funzioni. Ciclo cellulare, fasi e proteine regolatrici del ciclo. Recettori di membrana, pathways principali del segnale mitogenico. -Lesioni elementari della cellula. Patologia del nucleo, del mitocondrio, del reticolo endoplasmatico, del lisosoma, del citoscheletro, dei perossisomi, dell?apparato di Golgi e della membrana cellulare. Processi regressivi -Atrofie fisiologiche e patologiche. -Processi regressivi intracellulari. Degenerazione vacuolare, idropica e rigonfiamento torbido. Degenerazione ialina e mucosa. Steatosi. -Processi regressivi extracellulari. Amiloidosi. Degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa. Patologia dei componenti della matrice extracellulare, fibrosi, cirrosi, sclerosi. -Morte cellulare. Necrosi. Vari tipi di necrosi. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico. Autolisi post-mortale. Apoptosi. Eventi molecolari della morte apoptotica. -Invecchiamento. Teorie della senescenza. La senescenza in cellule intermitotiche e post-mitotiche. Analisi della senescenza a livello molecolare. Invecchiamento dell?organismo, cellulare e subcellulare. Patologia dell'invecchiamento. Concetto di Immunopatologia e malattia Autoimmune Processi progressivi Ipertrofia ed iperplasia fisiologiche e patologiche. Il processo rigenerativo delle cellule labili, stabili e perenni. La rigenerazione epatica. La ricostituzione. Oncologia -Classificazione dei tumori. Caratteristiche della cellula normale e trasformata. Metaplasia. Displasia. Anaplasia. Tumori benigni e maligni. Classificazione istogenica ed elementi di morfologia dei tumori umani benigni e maligni. Carcinoma in situ. -Elementi di epidemiologia dei tumori. Cancerogenesi: chimica, fisica (radiazioni ultraviolette, radiazioni ionizzanti), virale, da cause ambientali. -Co-cancerogenesi, meccanismi della trasformazione. -Basi molecolari della trasformazione cellulare. Meccanismi patogenetici. Concetto di oncogene ed oncosoppressore. Controllo della replicazione del DNA. Le mutazioni. Neoplasie a carattere familiare ereditario. Cariotipo ed alterazioni cromosomiche nei tumori. -Ruolo del controllo dell?apoptosi nei tumori. -Patologia molecolare della riparazione del DNA. Patologia del mismatch repair. Sindromi di Lynch e carcinoma colon-rettale ereditario. Patologia dello excision repair. Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica. -Patologia della trascrizione e traduzione. -Angiogenesi tumorale. -Concetto di invasività tumorale. Metastatizzazione e stadiazione. Meccanismi molecolari alla base del fenomeno delle metastasi. Tumori primitivi e metastatici. Vie di metastatizzazione. Infiammazione -Caratteri generali. Definizione di infiammazione. Meccanismi di riconoscimento di un patogeno. Caratteri distintivi tra flogosi acute e croniche. -Flogosi acuta essudativa (Angioflogosi). Le fasi. I mediatori plasmatici e tissutali dell?infiammazione. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. Le cellule della infiammazione acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta: sierosa, siero-fibrinosa, fribinosa, catarrale, purulenta, emorragica, necrotico-emorragica e allergica. -Flogosi cronica (Istoflogosi). Le cellule della infiammazione cronica. -Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura dei granulomi: tubercoloma, sifiloma, nodulo reumatico, leproma, granuloma di origine virale, granuloma da corpo estraneo. -Esiti dei processi infiammatori. -I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.

Gli elementi essenziali del corso sono: - patologia molecolare - principali malattie genetiche - malattie da cause ambientali - patologia cellulare e morte cellulare - fenomeni adattativi - Infiammazione - Oncologia molecolare

Lezioni frontali, seminari ed attività pratiche in laboratorio

G.M. Pontieri, M.A. Russo, L. Frati - Patologia Generale - Ed. Piccin Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie - Ed. Elsevier E. Rubin - Patologia. Fondamenti clinico patologici in medicina - Ed. Ambrosiana

Acquisizione delle basi scientifiche e culturali della morfologia funzionale dell'organismo umano, soprattutto a livello cellulare e molecolare, di organi e tessuti;conoscenze di base sui fondamentali processi patologici d'interesse umano, con particolare riferimento ai loro meccanismi patogenetici cellulari e molecolari.

In accordo con la programmazione del Corso di Laurea.

In accordo con la programmazione del Corso di Laurea.

Obbligatoria.

In accordo con la programmazione del Corso di Laurea.