Università degli Studi di Perugia

• Genetica quantitativa
• Marcatori molecolari

Esame, verifiche scritte in itinere, prova scritta e orale finale

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LEZIONI FRONTALI:
Parte 1: Genetica di popolazione
Concetti di metapopolazione e subpopolazioni; stima della variazione genetica esistente in una popolazione; calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche; organizzazione della variazione genetica; dimostrazione dell'equilibrio Hardy-Weinberg (EHW) attraverso unioni tra individui e unioni tra gameti.
Le condizioni per il modello di equilibrio HW. Verifica dell'equilibrio mediante test del Chi Quadrato. Stima delle frequenze alleliche dalle frequenze degli omozigoti recessivi in popolazioni in EHW.
EHW per alleli multipli: metodo della radice quadrata e algoritmo EM per alleli multipli con azioni geniche codominanti e dominanti; EHW per alleli ubicati sui cromosomi sessuali.
EHW in organismi autotetraploidi: possibili genotipi con una coppia allelica. Tipi di gameti prodotti da un quadruplex, triplex, duplex, simplex e nulliplex, fenotipi e genotipi attesi da segregazione cromosomica in incroci e da autofecondazione. Segregazione casuale dei cromosomi e dei cromatidi, tipi e proporzioni di gameti in presenza di double reduction. Eterosi progressiva. Alleli multipli nei poliploidi. Raggiungimento dell'equilibrio HW negli autotetraploidi.
Equilibrio HW nel caso di due geni: cause del linkage disequilibrium.
EHW e unioni non casuali: unioni tra individui fenotipicamente simili (assortative e disassortative mating), unioni tra individui geneticamente simili (inbreeding). Inbreeding in specie con autogamia totale e in specie prevalentemente allogame; dimostazione dell'equilibrio di Sewall Wright. Variazioni del coefficiente di inbreeding con diversi sistemi di unione.
Effetto delle mutazioni sulle frequenze alleliche. Tasso di mutazione, di retromutazione e raggiungimento dell'equilibrio. Migrazione unidirezionale e modello continente-isola. Modello a isole. Effetto della migrazione sulle frequenze alleliche. Effetto Wahlund.
Deriva genetica e suoi effettii sulle subpopolazioni e sulla metapopolazione.
Statistiche F di Sewall Wright. Dimensione effettiva di una popolazione. Effetto bottleneck ed effetto del fondatore. Flusso genico tra popolazioni frammentate.

Parte 2: Genetica quantitativa
Ripasso di elementi di statistica: stima della media, varianza, deviazione standard, errore standard di un campione e di una popolazione; correlazione tra due caratteri e regressione; test-t di Student per un set di dati con valori appaiati e indipendenti; analisi della varianza a una via e a due vie; analisi della covarianza.
Caratteristiche genetiche di una popolazione. Valore genotipico e numero di loci coinvolti. Effetto del genotipo ed effetto dell'ambiente. Tipi di azioni geniche e modello generale a un locus.
Calcolo della media dei valori genotipici di una popolazione in EHW. Effetto della dominanza sulla media di una popolazione. Scomposizione della varianza fenotipica.
Calcolo della varianza dei valori genotipici di una popolazione in EHW ed effetto delle frequenze alleliche. Effetto della dominanza sulla varianza di una popolazione. Valore riproduttivo. Scomposizione della varianza genetica. Stima di VA e h2. Regressione progenie-genitori. Somiglianza tra parenti. Disegni sperimentali: analisi di famiglie full-sib e half-sib. Scomposizione della varianza genetica nelle specie prevalentemente autogame.
Risposta alla selezione di popolazioni naturali e in corso di miglioramento. Interazione G×E. Plasticità fenotipica. Breeding per adattamento e per stabilità produttiva (interazioni G×L, G×Y, G×L×Y). Prove per la determinazione della differenziazione genetica (ecotipizzazione) e/o della plasticità fenotipica presente in popolazioni naturali di specie vegetali.
Correlazione tra caratteri: correlazione fenotipica e genetica. Selezione artificiale: direzionale, stabilizzante e divergente. Stima dell'ereditabilità realizzata media da esperimenti di selezione divergente. Risposte asimmetriche alla selezione. Risposta correlata alla selezione.
Caratteri quantitativi sotto selezione naturale. Funzioni di fitness teoriche e funzioni reali. Agenti selettivi e bersagli della selezione. Selezione diretta e indiretta. Selezione con caratteri correlati. Manipolazione sperimentale dei bersagli e degli agenti della selezione.

ESERCITAZIONI:
Esercizi in classe su EHW e fattori che lo modificano, inbreeding, F. Analisi Cluster dei dati sperimentali: Matrice grezza dei dati, coefficienti di similarità (Jaccard, Dice, Concordanza semplice), di distanza (Euclidea, coefficiente di Mahalanobis, coefficiente di dissimilarità), di dipendenza (correlazione di Spearman e di Pearson, covarianza); scelta dell'algoritmo di raggruppamento. Clustering gerarchico (single linkage, complete linkage, UPGMA, WPGMA, UPGMC, WPGMC, metodo di Ward), Clustering non gerarchico (k-mean clustering).
Esercitazione su: lettura dei dati da un gel, costruzione di matrici di dati in excel, analisi cluster di dati di laboratorio, costruzione di dendrogrammi e interpretazione dei risultati.
Esercizi in classe con esempi numerici: analisi statistica e interpretazioni genetiche dei dati analizzati: test-t, ANOVA a una e due vie, correlazione e regressione tra caratteri. Analisi della covarianza. Analisi statistica di esperimenti condotti in più località e/o per più anni. Calcolo dell'ereditabilità in senso stretto e in senso largo in popolazioni prevalentemente allogame (famiglie full sib e half sib, regressione genitori-figli) e autogame. Risposta alla selezione. Risposte correlate alla selezione.

Equilibrio Hardy Weinberg e fattori evolutivi; inbreeding e statistiche F; valore adattativo; equilibrio di Sewall Wright. Media e della varianza di una popolazione per variazioni nelle frequenze alleliche; componenti della varianza; ereditabilità; risposta alla selezione.

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula

1. Conner JK, Hartl DL 2005. Elementi di Genetica Ecologica. Piccin Editore.
2. Hartl DL, Clark AG, 2008. Principles of Population Genetics, 4th Edition. Sinauer Associates.
3. Falconer DS, MacKay TFC. 1996 - Introduction to Quantitative Genetics. 4th Edition. Longman.
4. Materiale didattico fornito dal docente.

1. Interpretare gli effetti delle varie forze evolutive sulle popolazioni sulla base delle deviazioni dal modello di equilibrio HW.
2. Interpretare dal punto di vista genetico i risultati di dati statistici relativi a un carattere quantitativo.
3. Avere nozione dei possibili tipi di azioni geniche e del numero di geni che controllano un carattere quantitativo.
4. Stimare le variazioni della media e della variabilità di una popolazione per effetto di cambiamenti nelle frequenze alleliche di una popolazione di individui.
5. Scomporre la varianza fenotipica e quella genetica ai fini della stima dell'ereditabilità di un carattere quantitativo, sia in popolazioni prevalentemente allogame che autogame
6. Accertare e utilizzare eventuali fenomeni di interazioni genotipo-ambiente o eventi di plasticità fenotipica
7. Conoscere le possibili risposte delle popolazioni alla selezione naturale o a quella operata dall'uomo ai fini del miglioramento genetico.
8. Leggere e capire il contenuto di un lavoro scientifico di genetica quantitativa pubblicato su una rivista internazionale.

30 Settembre 2013 - 21 Febbraio 2014

Consultare l'orario delle lezioni sul sito http://www.agr.unipg.it/

La frequenza delle lezioni è altamente consigliata, ma la frequenza delle esercitazioni di aula e di laboratorio è obbligatoria (80%).

Facoltà di Agraria, Borgo XX Giugno 74, 06121 Perugia. Per le aule consultare l'orario delle lezioni (http://www.agr.unipg.it/)

Il materiale distribuito dal docente è disponibile agli studenti iscritti su piattaforma MOODLE, all'indirizzo http://elearning.unipg.it/agraria/

Lunedì, Mercoledì e Venerdì  11:00 - 13:00 e/o previo appuntamento

Dipartimento di Biologia Applicata
Sez. di Genetica agraria e biotecnologie genetiche
Facoltà di Agraria
Borgo XX Giugno 74
I - 06121 Perugia

Enzimi di restrizione. Reazione a catena della polimerasi (PCR). Elettroforesi e ibridazione Southern. Sequenziamento Sanger e nuove tecnologie di sequenziamento.
Marcatori biochimici. Marcatori molecolari basati sull'ibridazione (RFLP, VNTR). Marcatori molecolari basati sulla PCR (RAPD, AFLP, STS, SSR, SNP) e marcatori basati sul sequenziamento. Marcatori basati su tecniche Next Generation Sequencing:RRL, RAD e GBS.
Teoria del mappaggio. Rilevazione dei dati molecolari e loro utilizzo nella costruzione di mappe di associazione. Mappaggio di geni che controllano caratteri quantitativi (QTL). Map-based cloning.
Costruzione di librerie genomiche (classiche, BAC e YAC) e trascrittomiche. Sequenziamento di librerie e ricerca di omologie con geni noti in banca dati (analisi BLAST). Identificazione dei prodotti genici. 
Miglioramento genetico assistito da marcatori molecolari. Applicazioni ed impatto delle nuove tecnologie di sequenziamento sul miglioramento genetico delle piante di interesse agrario.

Enzimi restrizione. PCR, Southern. Marcatori biochimici e molecolari. Associazione e Mappaggio. Librerie genomiche e cDNA. Sequenziamento librerie (analisi BLAST). Miglioramento genetico assistito da marcatori molecolari e da sistemi Next Generation Sequencing.

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula e laboratorio

- Weising, Nybom, Wolff, Kahl. DNA Fingerprinting in Plants Principles, Methods, and Applications. CRC Press.
- Barcaccia & Falcinelli - Genetica e genomica Vol. III - Liguori editore
- Materiale distribuito dal docente

Il corso fornisce allo studente una dettagliata conoscenza delle tecniche basate sui marcatori molecolari al fine di utilizzarle nell'ambito del miglioramento genetico assistito

26 settembre 2012 - 24 febbraio 2013

Consultare orario delle lezioni sul sito http://www.agr.unipg.it

La frequenza delle lezioni e altamente consigliata ma la frequenza delle esercitazioni in aula e laboratorio è obbligatoria (80%)

Aule presso la Facoltà di Agraria, Borgo XX Giugno 74, 06121 - Perugia; consultare orario delle lezioni sul sito http://www.agr.unipg.it

Materiale distribuito dal docente disponibile su piattaforma MOODLE (http://elearning.unipg.it/agraria/)