Università degli Studi di Perugia

• GENETICA MEDICA
• Ginecologia e Ostetricia - Modulo 1
• Ginecologia e Ostetricia - Modulo 2
• IGIENE GENERALE E APPLICATA

Prova Scritta

Come da calendario degli esami pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ostetricia/

Introduzione.
Cenni storici. Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico: metodi di studio in ambito umano. La genetica in medicina. Genetica di trasmissione e di espressione. 

  La Citogenetica
            Cromosomi e ciclo cellulare. Tecniche di allestimento dei preparati cromosomici.

Cariotipo umano normale standard e con bandeggio. Bande cromosoma-specifiche (G,Q,R,T) e regione-specifiche (C,Nor). Cariotipo  costituzionale e cariotipo clonale.   Analisi ad alta risoluzione.

            Anomalie cromosomiche numeriche e loro meccanismi di formazione pre e post       zigotici. Cariotipi omogenei e a mosaico. Chimere. Nomenclatura ISCN.

            Anomalie cromosomiche strutturali e loro criteri classificativi: anomalie intra- ed inter-cromosomiche, bilanciate e sbilanciate, reciproche e non reciproche, stabili ed instabili. Nomenclatura ISCN.

Segregazione meiotica delle anomalie strutturali bilanciate (traslocazioni e inversioni).

            L’analisi citogenetica oltre il visibile: la tecnica FISH (Fluorescent in Situ Hybridization)

La genomica

Architettura del genoma umano

Ripetuti  a basso numero di copie (Low Copy Repeats).

Effetti della ricombinazione omologa non allelica (NAHR) tra LCR: disordini monogenici, da geni contigui, anomalie cromosomiche strutturali.

Epigenomica: Espressione monoallelica di geni biallelici:

            Inattivazione del cromosoma X evidenza cellulare del corpo di Barr.

Imprinting genomico.

Disomia Uniparentale (UPD): etero- ed iso-disomia. Effetto sull’imprinting e sulla zigosità  

 I caratteri monogenici

Il mendelismo nell’uomo. Alberi genealogici. Modalità di trasmissione dei caratteri: AD, AR, XL-R, XL-D
Poliallelia e codominanza nell’uomo: l’esempio dei gruppi sanguigni

 Il Genoma umano nell’era post-sequenziamento: Variazioni interindividuali della struttura primaria del DNA. Polimorfismi e mutazioni: SNPs e CNVs

 Effetto fenotipico delle mutazioni (interpretazione molecolare del mendelismo): mutazioni  con perdita/acquisizione di funzione. Aploinsufficienza. Dominanza negativa.

Caratteri continui

            Distribuzione gaussiana dei caratteri multifattoriali fisiologici

            Il concetto di soglia nei caratteri patologici (congeniti e acquisiti)

Evidenze indirette della componente genetica: aggregazione familiare, consanguineità. Calcolo empirico della componente genetica: l’ereditabilità (λ)

Rischi di ricorrenza

Peculiarità di trasmissione dei caratteri multifattoriali rispetto ai monogenici

Genetica di Popolazione

            Equazione di Hardy-Weimberg applicato al calcolo delle frequenze alleliche.

La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
•  Varianti patogene e non patogene del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali del DNA e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria tecniche diagnostiche, b) meccanismi eziopatogenetici c) fenotipi clinici.
• La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici.

Lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/ostetricia/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea  http://www.med.unipg.it/ostetricia/

Obbligatoria

Aule Facoltà Medicina e Chirurgia  

Origini fetali delle malattie dell'adulto
Il concetto di gravidanza ad alt rischio
Gravidanza plurima
Monitoraggio intrapartum
MEF
Sesso fetale e gravidanza
Esami ematochimici in gravidanza e loro significato
Alimentazione e gravidanza
Indici fetali e pesi in gravidanza
Fisiologia dei sistemi fetali e della crescita fetale
Semeiotica ostetrica

Fisiopatologia della riproduzione
Fisiopatologia del parto
Fisiopatologia del puerperio
Semeiotica ostetrica

Lezioni frontali
Seminari -

Trattato di Ginecologia e Ostetricia - Di Renzo Gian Carlo - Ed. Verduci - II Edizione 2009
Semeiotica Ostetrica - Malvasi / Di Renzo - Ed. CIC - Roma 2011

Conoscenza dei principi generali della fisiopatologia della riproduzione umana, incluse infertilità e sterilità e conoscenza delle principali metodiche di PMA

2° anno - 2° semestre

Come da calendario pubblicato nel Sito del Corso di Laurea http://http://www.med.unipg.it/ostetricia/

Obbligatoria. Almeno il 75% delle lezioni

Aula 13 - Edificio C - piano -1 Nuova Facoltà di Medicina e Chirurgia

Diagnosi prenatale, tecniche di diagnostica invasiva e per immagini, Monitoraggio strumentale del benessere fetale e nozioni di fisiologia

Diagnosi prenatale

lezioni frontali e simulazioni di nonitoraggio fetale

Di Renzo et al. “Trattato di Ginecologia ed Ostetricia”

Lo Studente deve acquisire conoscenze in merito alle metodiche diagnostiche prenatali e perinatali (invasive e non invasive), con particolari approfondimenti relativi all’ecografia di I livello e alla cardiotocografia.

Deve conoscere le metodiche di elaborazione di protocolli e le linee guida di tipo preventivo e curativo da applicare nella gravidanza fisiologica nonché, per quanto di competenza dell’Ostetrica/o, le linee guida per il controllo della gravidanza a rischio.

Deve acquisire conoscenze nel campo della genetica medica e degli aspetti clinici ad essa correlati, compresa la consulenza genetica e i test pertinenti. Deve inoltre acquisire le conoscenze di base per la attuazione degli screening genetici in ambito prenatale.

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ostetricia/

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obbligatoria

Perugia

• Le linee guida per l’ostetrica
• I protocolli per l’ostetrica
• Le procedure,le istruzioni operative strumenti per l’ostetrica di prevenzione e cura nella gravidanza fisiologica e nella gravidanza a rischio
• La medicina  e l’infermieristica delle evidenze nella redazione di linee guida
• Gli screening: predittività,efficacia,falsi positivi,falsi negativi,modalità di valutazione e attuazione di uno screening in ambito perinatale e in ambito ginecologico

Uso degli strumenti dell’EBO in campo ostetrico

- Lezioni frontali

- Lezioni frontali a carattere seminariale con audiovisivi 

Lo studente deve conoscere le metodiche di elaborazione di protocolli e le linee guida di tipo preventivo e curativo da applicare nella gravidanza fisiologica nonché, per quanto di competenza dell’Ostetrica/o, le linee guida per il controllo della gravidanza a rischio.

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel Sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ostetricia/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel Sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ostetricia/

obbligatoria

AULA 13, Facoltà di Medicina e Chirurgia