Università degli Studi di Perugia

• Diagnostica Molecolare nelle Malattie Endocrino-Metaboliche
• Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 1
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 2
• Nefrologia

Valutazioni in itinere ed esame orale finale

non disponibili

Come da calendario pubblicato nel sito del Corso di Laurea

ADE in turni di 12 ore/studente, in ambulatori endocrinologia dedicati: andrologia-endocrinologica (martedì 9:00-13:00), endocrinologia dell'età evolutiva (martedì 15:00-19:00), patologia ipofisaria (14:30-18:30)

Introduzione alla diagnostica molecolare endocrina

Sommario delle malattie ereditabili in endocrinologia

Approccio al paziente con sospetta malattia genetica

Analisi di linkage

Tecniche di laboratorio per la diagnostica molecolare delle malattie endocrine ereditarie (Citogenetica, FISH, PCR, sequenziamento, SSCP, allele-specific PCR, next generation sequencing)

Disfunzioni ereditarie dell’ipotalamo e dell’ipofisi

Sommario delle cause di ipopituitarismo congenito

Sindrome di Kallmann

Aspetti molecolari dell’ontogenesi ipofisaria e difetti nei fattori di trascrizione (PROP1)

Difetti genetici dell’asse GH-IGFI (deficit isolato di GH e sindrome da resistenza al GH)

Disfunzioni ereditarie della tiroide

Ipertiroidismi correlati a mutazioni del recettore del TSH

Sindrome della resistenza agli ormoni tiroidei

Ipotiroidismo congenito (Forme sindromiche e forme disormonogenetiche)

Carcinoma midollare familiare e neoplasia endocrina multipla di tipo 2

Disfunzioni ereditarie del metabolismo calcio-fosforo

Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

Disfunzioni ereditarie delle ghiandole surrenali

Feocromocitomi e paragangliomi familiari

Sindromi adreno-genitali (Resistenza familiare ai glucocorticoidi, deficit di 21 idrossilasi, deficit di 11 b-idrossilasi, deficit di 17 a-idrossilasi, deficit di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, deficit della P450 Ossidoreduttasi, deficit della StAR, deficit del Side-Chain Cleavage Enzyme)

Alterazioni genetiche del differenziamento sessuale

Fisiopatologia dello sviluppo del sistema riproduttivo

Disordini del differenziamento sessuale legati al cromosoma sessuale

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XY

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Difetti dei geni NR5A1, SRY, SOX9)

- Disordini della sintesi androgenica (Mutazioni del recettore per l’LH, al deficit di 5a-reduttasi di tipo 2 ed a deficit della StAR, del Side-Chain Cleavage Enzyme, di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, di 17 a-idrossilasi/17-20 liasi combinato, di 17-20 liasi isolato, di P450 Ossidoreduttasi)

- Disordini dell’azione androgenica (Sindrome da resistenza agli androgeni)

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XX

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Disordine ovotesticolare 46,XX e testicolare 46,XX)

- Alterazioni da eccesso androgenico (Deficit di 3 b-idrossisteroidodeidrogenasi, di 21 idrossilasi, di P450 Ossidoreduttasi, di  11 b-idrossilasi, di aromatasi e alla resistenza familiare ai glucocorticoidi)

Partendo dagli aspetti molecolari della fisiopatologia delle principali ghiandole e assi ormonali del sistema endocrino il programma verterà a puntualizzare l’eziopatogenesi, l’epidemiologia, la clinica e la diagnostica di laboratorio delle principali malattie ereditarie dell’unità ipotalamo ipofisaria, della tiroide, delle paratiroidi, della corteccia e midollare surrenalica e dell’apparato riproduttivo maschile e femminile.

Lezioni frontali

Harrison Principi di Medicina Interna, 18^a edizione

Esame finale orale

Non disponibili

Non disponibile

Non erogata

Obbligatoria

Nuova Facoltà di Medicina dell'Università di Perugia

Nessuna nota

 - Disordini dell’ipofisi anteriore e dell’ipotalamo: Ipopituitarismo (deficit di GH nel bambino e nell’adulto, deficit di gonadotropine, deficit di TSH e ACTH), diagnosi, trattamento).  Patologia espansiva ipotalamica, ipofisaria e della sella turcica: patogenesi, sindromi associate, diagnosi e trattamento.  Iperprolattinemia e prolattinoma; Acromegalia; sindrome di Cushing ACTH-dipendente; adenomi non funzionanti e secernenti gonadotropine, adendomi secernenti TSH.    - Disordini della neuro-ipofisi: diabete insipido e sindrome da inappropriata secrezione di ADH.    - Disordini della ghiandola tiroidea: Ipotiroidismo, Tirotossicosi, Tiroiditi, M. di Grave’s, Gozzo e noduli tiroidei, carcinomi della tiroide.    - Disordini della corteccia surrenalica: Sindrome di Cushing; inappriopiata secrezione di androgeni,  Insufficienza corticosurrenalica primitiva e secondaria. Iperplasia surrenalica congenita.    - Feocromocitoma e sindromi associate.    - Diabete mellito, complicanze acute e croniche del DM    - Ipoglicemia    - Disordini del testicolo e del sistema riproduttivo maschile (disordini della pubertà, ipogonadismi, infertilità, ginecomastia)    - Disordini del sistema riproduttivo femminile (disordini della pubertà, PCOs, infertilità)    - Disordini dello sviluppo sessuale    - Tumori endocrini del tratto gastro-entero-pancreatico    - Disordini endocrini multipli: neoplasie endocrine multiple,  sindromi poliendocrine autoimmuni    - Disordini delle paratiroidi e della omeostasi del calcio, osteoporosi e malattia di Paget    - Disordini del metabolismo lipidico    - Disordini del metabolismo delle purine: iperuricemia

- Disordini dell’ipofisi anteriore e dell’ipotalamo: Ipopituitarismo, Patologia espansiva ipotalamica, ipofisaria (adenomi ipofisari) e della sella turcica.   - Disordini della neuro-ipofisi.   - Disordini della ghiandola tiroidea  - Disordini della corteccia surrenalica - Feocromocitoma e sindromi associate.    - Diabete mellito, complicanze acute e croniche del DM    - Ipoglicemia  - Disordini del sistema riproduttivo maschile e femminile   - Disordini dello sviluppo sessuale   - Tumori endocrini del tratto gastro-entero-pancreatico   - Disordini endocrini multipli   - Disordini delle paratiroidi e dell’omeostasi del calcio, osteoporosi e malattia di Paget   - Disordini del metabolismo lipidico    - Disordini del metabolismo delle purine: iperuricemia

lezioni frontali

lezioni teoriche ed esercitazioni pratiche

Harrison's  Principles of Internal Medicine (18th edition). Part 16 (Endocrinology and Metabolism)

P. Brunetti - F. Santeusanio. Malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e della nutrizione. Ed Piccin, 2011

conoscenza della patogenesi, manifestazioni cliniche, diagnosi e trattamento delle principali malattie endocrine e del metabolismo

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea

frequenza degli ambulatori di endocrinologia (ADE: Attività Didattica Elettiva)

frequenza obbligatoria

Università degli Studi di Perugia, Facoltà di medicina e chirurgia, centro didattico

non presenti

1) studenti del corso di laurea: giovedì (* vedi nota) ore 13.00-14.00
2) specializzandi: martedì ore 14.00-15.00

1) corso di laurea: aula tutors c/o padiglione B, piano 0
2) specializzandi: struttura semplice di endocrinologia, via E.dal Pozzo

GENETICA UMANA E MEDICA

Definizioni. Ambiti di studio. Classificazione e modalità di trasmissione delle malattie genetiche in relazione alle dimensioni dell’alterazione causale (molecolare, genomica, cromosomica).

GENETICA CLINICA

Parte generale

Counselling genetico: Definizione, tipologie, finalità. Importanza delle diagnosi differenziale nell’inquadramento eziologico delle malattie la modalità di conduzione: inquadramento clinico del paziente con sospetta malattia genetica.    La diagnosi differenziale nelle patologie con eterogeneità di locus. Ricerca della mutazione causale: il concetto di diagnosi eziologica. Lo studio familiare finalizzato alla prevenzione.

Calcolo del rischio: il concetto di rischio personale, familiare e   riproduttivo nelle varie classi di malattie genetiche (molecolari/monogeniche, oligogeniche, cromosomiche, multifattoriali, ecc)

Test genetici: Classificazione in base alla fase della malattia e alla tecnica per la   diagnosi eziologica. Eterogeneità allelica e mutation detection rate: il concetto di rischio residuo.

Parte speciale  

Difetti congeniti: classificazione. Approccio diagnostico al neonato e al paziente in età evolutiva. Dismorfologia e auxometria

Sindromi cromosomiche

-          Autosomiche: trisomia 13,18, 21 e monosomie 4p,5p e tetrasomia 12p.

-          Eterocromosomiche: S. di Klinefelter, Turner, Triplo X, Extra Y.

Genetica delle disabilità mentali (ritardo mentale e disordini dello spettro autistico) 

Diagnosi differenziale tra forme isolate e sindromiche.  

-          Sindrome dell’X-Fragile e patologie correlate (POF e FXTAS)

-          Sindromi genomiche:  Williams, Velo-Cardio-Faciale, Smith-Magenis, Miller-Dieker

-          Malattie da Imprinting: Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi, UPD 6, UPD14

-          Nuovi test genetici per l’analisi del genoma: MLPA, array-CGH, SNP-array

Malattie neuromuscolari da mutazioni dinamiche

-          Corea di Huntington

-          Distrofia Miotonica, tipo 1 e 2

-          Atrofia spino-bulbare di Kennedy e serie allelica

-          Atassia di Friedreich ed eterogeneità allelica

-          Atassie Spino-cerebellari ed eterogeneità di locus

Altre malattie neuromuscolari su base genetica

-          Distrofie di Duchenne e Becker

-          Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

-          CMT1/HNPP

Ipoacusie di origine genetica

-          Diagnosi differenziale nel paziente in età pediatrica

-          Forme sindromiche: Waardenburg,   Brachio-Oto-Renale, Pendred, Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Alport

-          Forme isolate: connessinopatie   e  mutazioni del DNA mitocondriale

Difetti del differenziamento sessuale

-          Fisiopatologia del differenziamento sessuale

-          Ermafroditismo vero

-          Pseudoermafroditismo maschile:  difetti del recettore per il testosterone (CAI, PAI, MAI), deficit di 5α-reduttasi 

-          Pseudoermafroditismo femminile: sindrome adreno-genitale (SAG)

-          Sex reverse

Sindromi da difetti dei recettori dei fibroblasti

-          Acondroplasia, ipocondroplasia, displasia tanatofora.

-          Craniostenosi sindromiche: s. di Pfeiffer, Apert, Crouzon

-          Craniostenosi isolate

Patologie del tessuto connettivo  

-          Osteogenesi imperfetta

-          S. Ehlers-Danlos

-          S. di Marfan 

Principi di Medicina Prenatale

-          Metodi diagnostici e di screening dei difetti  genetici.

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
• Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del Dna umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche.
• Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolare riferimento alle seguenti condizioni cliniche (isolate o sindromiche): disabilità intellettiva, autismo, ritardo di sviluppo, malformazioni dei principali organi e apparati, dismorfismi, ipoacusie, craniostenosi, malattie neuromuscolari, collagenopatie, difetti del differenziamento sessuale. 

La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici

Lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ccl/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ccl/

Obbligatoria

Aule Facoltà di Medicina e Chirurgia S. Andrea delle Fratte

GENETICA UMANA E MEDICA

Definizioni. Ambiti di studio. Classificazione e modalità di trasmissione delle malattie genetiche in relazione alle dimensioni dell’alterazione causale (molecolare, genomica, cromosomica).

GENETICA CLINICA

Parte generale

Counselling genetico: Definizione, tipologie, finalità. Importanza delle diagnosi differenziale nell’inquadramento eziologico delle malattie la modalità di conduzione: inquadramento clinico del paziente con sospetta malattia genetica.    La diagnosi differenziale nelle patologie con eterogeneità di locus. Ricerca della mutazione causale: il concetto di diagnosi eziologica. Lo studio familiare finalizzato alla prevenzione.

Calcolo del rischio: il concetto di rischio personale, familiare e   riproduttivo nelle varie classi di malattie genetiche (molecolari/monogeniche, oligogeniche, cromosomiche, multifattoriali, ecc)

Test genetici: Classificazione in base alla fase della malattia e alla tecnica per la   diagnosi eziologica. Eterogeneità allelica e mutation detection rate: il concetto di rischio residuo.

Parte speciale  

Difetti congeniti: classificazione. Approccio diagnostico al neonato e al paziente in età evolutiva. Dismorfologia e auxometria

Sindromi cromosomiche

-          Autosomiche: trisomia 13,18, 21 e monosomie 4p,5p e tetrasomia 12p.

-          Eterocromosomiche: S. di Klinefelter, Turner, Triplo X, Extra Y.

Genetica delle disabilità mentali (ritardo mentale e disordini dello spettro autistico) 

Diagnosi differenziale tra forme isolate e sindromiche.  

-          Sindrome dell’X-Fragile e patologie correlate (POF e FXTAS)

-          Sindromi genomiche:  Williams, Velo-Cardio-Faciale, Smith-Magenis, Miller-Dieker

-          Malattie da Imprinting: Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi, UPD 6, UPD14

-          Nuovi test genetici per l’analisi del genoma: MLPA, array-CGH, SNP-array

Malattie neuromuscolari da mutazioni dinamiche

-          Corea di Huntington

-          Distrofia Miotonica, tipo 1 e 2

-          Atrofia spino-bulbare di Kennedy e serie allelica

-          Atassia di Friedreich ed eterogeneità allelica

-          Atassie Spino-cerebellari ed eterogeneità di locus

Altre malattie neuromuscolari su base genetica

-          Distrofie di Duchenne e Becker

-          Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

-          CMT1/HNPP

Ipoacusie di origine genetica

-          Diagnosi differenziale nel paziente in età pediatrica

-          Forme sindromiche: Waardenburg,   Brachio-Oto-Renale, Pendred, Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Alport

-          Forme isolate: connessinopatie   e  mutazioni del DNA mitocondriale

Difetti del differenziamento sessuale

-          Fisiopatologia del differenziamento sessuale

-          Ermafroditismo vero

-          Pseudoermafroditismo maschile:  difetti del recettore per il testosterone (CAI, PAI, MAI), deficit di 5α-reduttasi 

-          Pseudoermafroditismo femminile: sindrome adreno-genitale (SAG)

-          Sex reverse

Sindromi da difetti dei recettori dei fibroblasti

-          Acondroplasia, ipocondroplasia, displasia tanatofora.

-          Craniostenosi sindromiche: s. di Pfeiffer, Apert, Crouzon

-          Craniostenosi isolate

Patologie del tessuto connettivo  

-          Osteogenesi imperfetta

-          S. Ehlers-Danlos

-          S. di Marfan 

Principi di Medicina Prenatale

-          Metodi diagnostici e di screening dei difetti  genetici.

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
• Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del Dna umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche.
• Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolare riferimento alle seguenti condizioni cliniche (isolate o sindromiche): disabilità intellettiva, autismo, ritardo di sviluppo, malformazioni dei principali organi e apparati, dismorfismi, ipoacusie, craniostenosi, malattie neuromuscolari, collagenopatie, difetti del differenziamento sessuale. 
• La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici.

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/

Obbligatoria

Aule facoltà di Medicina e Chirurgia

1) Ricordi di Anatomia e semeiologia funzionale e clinica.

2)Il rene nelle alterazioni idro-elettrolitiche e dell’equilibrio

acido- base

3)Insufficienza renale acuta

4) Insufficienza renale cronica

5) Nefropatie malformative ed ereditarie

6) Malattie glomerulari

7) Nefropatie tubulo interstiziali

8) Nefropatie ostruttive e calcolotiche

9) Nefropatie vascolari

1) Ricordi di Anatomia e semeiologia funzionale e clinica.

2)Il rene nelle alterazioni idro-elettrolitiche e dell’equilibrio

acido- base

3)Insufficienza renale acuta

4) Insufficienza renale cronica

5) Nefropatie malformative ed ereditarie

6) Malattie glomerulari

7) Nefropatie tubulo interstiziali

8) Nefropatie ostruttive e calcolotiche

9) Nefropatie vascolari

Lezioni frontali e teorico-pratiche

1. Braunwald Eugene. Harrison. Principi di medicina interna 16^ edizione 2005. Malattie del rene e delle vie urinarie. McGraw-Hill Companies.

2. Goldman - Cecil Medicine, 23rd edition 2007. Saunders Elsevier

3. Schena Francesco P, Selvaggi Francesco P. Malattie dei reni e delle vie urinarie 3^ edizione 2003 McGraw-Hill Companies.

4. Eventuale materiale didattico integrativo fornito durante le lezioni

I risultati di apprendimento previsti sono conformi a quanto riportato nell'Ordinamento Didattico del corso di laurea come pubblicato sul sito:  http://www.med.unipg.it/ccl

Come da calendario delle lezioni pubblicato sul sito del corso di laurea:  http://www.med.unipg.it/ccl

Come da calendario delle lezioni pubblicato sul sito del corso di laurea:  http://www.med.unipg.it/ccl

Obbligatoria

Medicina e Chirurgia - Perugia