Università degli Studi di Perugia

• Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
• Nefrologia
• Diagnostica Molecolare nelle Malattie Endocrino-Metaboliche
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 1
• Genetica Umana, Medica e Clinica - Mod. 2

Valutazioni in itinere ed esame orale finale

non disponibili

Come da calendario degli esami pubblicato nel Sito del Corso di Laurea  in Medicina

Organizzazione del sistema endocrino; fisiologia delle varie
ghiandole endocrine; meccanismo d'azione degli ormoni: principi essenziali.
Malattie ipotalamo-ipofisarie
Indagini diagnostiche; disordini della pubertà; ipopituitarismi; tumori ipotalamo-ipofisari;
acromegalia; gigantismi e nanismi; iperprolattinemie; ipostaturalismo da deficit di ormone della
crescita; pubertà precoce; pubertà ritardata; diabete insipido; sindrome da inappropriata secrezione
di ormone antidiuretico (SIADH).
Malattie della tiroide
Semeiotica; indagini diagnostiche; ipotiroidismi (classificazione, inquadramento eziopatogenetico,
quadro clinico, approccio diagnostico, principi di terapia); coma mixedematoso; ipertiroidismi
(classificazione, inquadramento eziopatogenetico; m. di Basedow, adenoma tossico, gozzo
multinodulare tossico; quadri clinici, approccio diagnostico e principi di terapia); tiroiditi
(inquadramento nosologico e principi di terapia); gozzo semplice; nodulo tiroideo (approccio
diagnostico e di terapia); tumori della tiroide (classificazione; diagnosi differenziale; approccio
diagnostico e principi di terapia).
Malattie del surrene
Indagini diagnostiche; Ipercortisolismo (classificazione, eziopatogenesi, quadri clinici, approccio
diagnostico, principi di terapia); insufficienza corticosurrenalica acuta e cronica (classificazione,
eziopatogenesi, quadri clinici, approccio diagnostico e principi di terapia; sindrome adreno-genitale
congenita e acquisita (inquadramento nosologico); iperaldosteronismi primitivi e secondari
(classificazione, eziopatogenesi, quadri clinici, approccio diagnostico, principi di terapia;
feocromocitoma (classificazione, eziopatogenesi, quadri clinici, approccio diagnostico e principi di
terapia).
Malattie delle gonadi
Indagini diagnostiche; ipogonadismi maschili primitivi e secondari; ipogonadismi femminili
primitivi e secondari; inquadramento generale degli irsutismi e degli iperandrogenismi femminili;
sindrome dell'ovaio policistico; inquadramento generale dei disordini della differenziazione sessuale:
disgenesie gonadiche; pseudoermafroditismo maschile e femminile (principi generali).
Infertilità maschile e di coppia, disfunzione erettile, ginecomastia, neoplasie testicolari (principi generali).
Tumori neuroendocrini, Neoplasie endocrine multiple (MEN I e MEN II) e Sindromi
paraneoplastiche endocrine
Inquadramento generale, approccio diagnostico, principi di terapia.
Disordini del metabolismo calcio-fosforo
Anatomia e biologia del tessuto osseo; omeostasi minerale; gli ormoni calciotropi (principi generali).
Ipercalcemie: da iperparatiroidismi, neoplastiche;
Ipocalcemie: ipoparatiroidismi; deficit o resistenza alla vitamina D.
Le malattie metaboliche dello scheletro
Osteoporosi (inquadramento generale e principi di terapia); Malattia ossea di Paget (principi generali);
Osteomalacia, osteodistrofia renale (principi generali e di terapia);

Diabete mellito di tipo 1 e di tipo 2
Classificazione; Epidemiologia;Ezio patogenesi; Quadri clinici; Complicanze acute: cheto acidosi,
sindrome iperglicemica iperosmolare, acidosi lattica, ipoglicemia.
Complicanze croniche: micro e macroangiopatia; retinopatia; nefropatia; neuropatia; piede diabetico.
Sindrome metabolica
Gravidanza e diabete
Principi di terapia (non farmacologica e farmacologica);
Ipoglicemie
Ipoglicemie a digiuno e postprandiali (Definizione. classificazione, quadri clinici, approccio diagnostico e
principi di terapia).
Iperuricemie
Gotta primaria e secondaria (eziopatogenesi, complicanze, principi di terapia e prevenzione)
Dislipidemie
Clasificazione; Iperlipoproteinemia familiare combinata e le iperlipemie miste; ipercolesterolemie a base
genetica mono- e multifattoriali, ipertrigliceridemie familiari e secondarie.
Obesità
Eziopatogenesi, classificazione, complicanze, principi di terapia.
Magrezze
Principi generali
Disordini alimentari
Anoressia nervosa, bulimia: principi generali
La relazione medico-paziente e la motivazione ad un corretto stile di vita.

La finalità del programma è offrire allo studente gli strumenti per una diagnosi clinica delle comuni patologie endocrine e per auto-approfondimento e capacità critica in tema di pubblicazioni scientifiche in endocrinologia.

-Lezioni frontali -
-Esercitazioni
-Lezioni frontali a carattere seminariale con audiovisivi -
-Proiezione di VHS e DVD -

Braunwald E., Isselbacher K.J. et All:
Harrison', Principi di Medicina Interna
Mc Graw-Hill Libri Italia
oppure
Wyngaarden, J.B., SmithL.H. jr.:Cecil Texbook of Medicine
Saunders-Philadelphia
A. Lenzi, G. Lombardi, E. Martino, R. Vigneri: Endocrinologia Clinica
Edizioni Minerva Medica (dicembre 2010)
oppure
G. Faglia: Malattie del sistema endocrine e del metabolismo.
Mc Graw-Hill Libri Italia (2008)

Conoscenza e capacità di diagnosi delle principali endocrinopatie

come da calendario della Facoltà di Medicina

come da calendario della Facoltà di Medicina

Corso di ecografia tiroidea e paratiroidea (P. De Feo), Via E dal Pozzo, Padiglione X, piano 3 (iscriversi all'inizio del secondo semestre del terzo anno, aperto anche agli anni successivi)
Corso teorico-pratico di Diabetologia tenuto dal Dr. Carmine Fanelli, (iscriversi all'inizio del secondo semestre del terzo anno) 

Obbligatoria tranne per studenti lavoratori

Polo Didattica Santa Maria della Misericordia

Per gli studenti del corso di Laurea in Medicina  il lunedì dalle 12 alle 13 al Padiglione X, piano 0, via E dal Pozzo

Per gli studenti corso di Laurea Specialistica di Scienze Motorie  il Giovedi ore 12:00-13:00

Per gli studenti del corso di Laurea in Medicina : Padiglione X, piano 0, via E dal Pozzo

Per gli studenti corso di Laurea Specialistica di Scienze Motorie: Centro Universitario Ricerca Attività Motoria, Via Bambagioni, 19 Perugia

Cenni di fisiologia renale

Elementi diagnostici delle nefropatie

-        valutazione della funzione renale

-        l’esame delle urine

-        segni e sintomi delle nefropatie

-        le sindromi nefrologiche

-        indagini strumentali

-        biopsia renale

Insufficienza Renale Acuta (classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico)

Insufficienza Renale Cronica (definizione, fisiopatologia, quadro clinico, terapia)

Nefropatie Malformative ed Ereditarie

Glomerulopatie Primitive (classificazione, eziopatogenesi, quadri anatomo-clinici, terapia)

Glomerulopatie Secondarie

Nefropatie Tubulo-Interstiziali (classificazione, eziopatogenesi, quadri clinici, terapia)

Nefropatie Ostruttive e Calcolosi

Nefropatie Vascolari

Cenni di fisiologia renale

Elementi diagnostici delle nefropatie

Insufficienza Renale Acuta

Insufficienza Renale Cronica

Nefropatie Malformative ed Ereditarie

Glomerulopatie Primitive

Glomerulopatie Secondarie

Nefropatie Tubulo-Interstiziali

Nefropatie Ostruttive e Calcolosi

Nefropatie Vascolari

Lezioni frontali

Esercitazioni

Harrison's Principles of Internal Medicine – Ed. McGraw-Hill (e traduzione italiana)

P.Schena, P.Selvaggi – Malattie del Rene e delle vie Urinarie - Ed. McGraw-Hill

Riconoscere le basi fisiopatologiche ed anatomo-patologiche e le manifestazioni cliniche delle principali malattie renali. Conoscere i principi basilari della semeiotica fisica e delle principali procedure diagnostiche di laboratorio e strumentali. Essere in grado di formulare il procedimento diagnostico, la prognosi ed il piano di intervento terapeutico delle principali malattie renali.

01.03.2014 - 31.05.2014

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ccl/

Esercitazioni

Obbligatoria

Facoltà di Medicina e Chirurgia - Area didattica

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Introduzione alla diagnostica molecolare endocrina

Sommario delle malattie ereditabili in endocrinologia

Approccio al paziente con sospetta malattia genetica

Analisi di linkage

Tecniche di laboratorio per la diagnostica molecolare delle malattie endocrine ereditarie (Citogenetica, FISH, PCR, sequenziamento, SSCP, allele-specific PCR, next generation sequencing)

Disfunzioni ereditarie dell’ipotalamo e dell’ipofisi

Sommario delle cause di ipopituitarismo congenito

Sindrome di Kallmann

Aspetti molecolari dell’ontogenesi ipofisaria e difetti nei fattori di trascrizione (PROP1)

Difetti genetici dell’asse GH-IGFI (deficit isolato di GH e sindrome da resistenza al GH)

Disfunzioni ereditarie della tiroide

Ipertiroidismi correlati a mutazioni del recettore del TSH

Sindrome della resistenza agli ormoni tiroidei

Ipotiroidismo congenito (Forme sindromiche e forme disormonogenetiche)

Carcinoma midollare familiare e neoplasia endocrina multipla di tipo 2

Disfunzioni ereditarie del metabolismo calcio-fosforo

Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

Disfunzioni ereditarie delle ghiandole surrenali

Feocromocitomi e paragangliomi familiari

Sindromi adreno-genitali (Resistenza familiare ai glucocorticoidi, deficit di 21 idrossilasi, deficit di 11 b-idrossilasi, deficit di 17 a-idrossilasi, deficit di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, deficit della P450 Ossidoreduttasi, deficit della StAR, deficit del Side-Chain Cleavage Enzyme)

Alterazioni genetiche del differenziamento sessuale

Fisiopatologia dello sviluppo del sistema riproduttivo

Disordini del differenziamento sessuale legati al cromosoma sessuale

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XY

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Difetti dei geni NR5A1, SRY, SOX9)

- Disordini della sintesi androgenica (Mutazioni del recettore per l’LH, al deficit di 5a-reduttasi di tipo 2 ed a deficit della StAR, del Side-Chain Cleavage Enzyme, di 3 b-idrossisteroido deidrogenasi, di 17 a-idrossilasi/17-20 liasi combinato, di 17-20 liasi isolato, di P450 Ossidoreduttasi)

- Disordini dell’azione androgenica (Sindrome da resistenza agli androgeni)

Disordini del differenziamento sessuale in soggetti 46,XX

- Alterazioni dello sviluppo gonadico (Disordine ovotesticolare 46,XX e testicolare 46,XX)

- Alterazioni da eccesso androgenico (Deficit di 3 b-idrossisteroidodeidrogenasi, di 21 idrossilasi, di P450 Ossidoreduttasi, di  11 b-idrossilasi, di aromatasi e alla resistenza familiare ai glucocorticoidi)

Partendo dagli aspetti molecolari della fisiopatologia delle principali ghiandole e assi ormonali del sistema endocrino il programma verterà a puntualizzare l’eziopatogenesi, l’epidemiologia, la clinica e la diagnostica di laboratorio delle principali malattie ereditarie dell’unità ipotalamo ipofisaria, della tiroide, delle paratiroidi, della corteccia e midollare surrenalica e dell’apparato riproduttivo maschile e femminile.

Lezioni frontali

Harrison Principi di Medicina Interna, 18^a edizione

Esame finale orale

Non disponibili

Non disponibile

Non erogata

Obbligatoria

Nuova Facoltà di Medicina dell'Università di Perugia

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GENETICA UMANA E MEDICA

Definizioni. Ambiti di studio. Classificazione e modalità di trasmissione delle malattie genetiche in relazione alle dimensioni dell’alterazione causale (molecolare, genomica, cromosomica).

GENETICA CLINICA

Parte generale

Counselling genetico: Definizione, tipologie, finalità. Importanza delle diagnosi differenziale nell’inquadramento eziologico delle malattie la modalità di conduzione: inquadramento clinico del paziente con sospetta malattia genetica.    La diagnosi differenziale nelle patologie con eterogeneità di locus. Ricerca della mutazione causale: il concetto di diagnosi eziologica. Lo studio familiare finalizzato alla prevenzione.

Calcolo del rischio: il concetto di rischio personale, familiare e   riproduttivo nelle varie classi di malattie genetiche (molecolari/monogeniche, oligogeniche, cromosomiche, multifattoriali, ecc)

Test genetici: Classificazione in base alla fase della malattia e alla tecnica per la   diagnosi eziologica. Eterogeneità allelica e mutation detection rate: il concetto di rischio residuo.

Parte speciale  

Difetti congeniti: classificazione. Approccio diagnostico al neonato e al paziente in età evolutiva. Dismorfologia e auxometria

Sindromi cromosomiche

-          Autosomiche: trisomia 13,18, 21 e monosomie 4p,5p e tetrasomia 12p.

-          Eterocromosomiche: S. di Klinefelter, Turner, Triplo X, Extra Y.

Genetica delle disabilità mentali (ritardo mentale e disordini dello spettro autistico) 

Diagnosi differenziale tra forme isolate e sindromiche.  

-          Sindrome dell’X-Fragile e patologie correlate (POF e FXTAS)

-          Sindromi genomiche:  Williams, Velo-Cardio-Faciale, Smith-Magenis, Miller-Dieker

-          Malattie da Imprinting: Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi, UPD 6, UPD14

-          Nuovi test genetici per l’analisi del genoma: MLPA, array-CGH, SNP-array

Malattie neuromuscolari da mutazioni dinamiche

-          Corea di Huntington

-          Distrofia Miotonica, tipo 1 e 2

-          Atrofia spino-bulbare di Kennedy e serie allelica

-          Atassia di Friedreich ed eterogeneità allelica

-          Atassie Spino-cerebellari ed eterogeneità di locus

Altre malattie neuromuscolari su base genetica

-          Distrofie di Duchenne e Becker

-          Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

-          CMT1/HNPP

Ipoacusie di origine genetica

-          Diagnosi differenziale nel paziente in età pediatrica

-          Forme sindromiche: Waardenburg,   Brachio-Oto-Renale, Pendred, Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Alport

-          Forme isolate: connessinopatie   e  mutazioni del DNA mitocondriale

Difetti del differenziamento sessuale

-          Fisiopatologia del differenziamento sessuale

-          Ermafroditismo vero

-          Pseudoermafroditismo maschile:  difetti del recettore per il testosterone (CAI, PAI, MAI), deficit di 5α-reduttasi 

-          Pseudoermafroditismo femminile: sindrome adreno-genitale (SAG)

-          Sex reverse

Sindromi da difetti dei recettori dei fibroblasti

-          Acondroplasia, ipocondroplasia, displasia tanatofora.

-          Craniostenosi sindromiche: s. di Pfeiffer, Apert, Crouzon

-          Craniostenosi isolate

Patologie del tessuto connettivo  

-          Osteogenesi imperfetta

-          S. Ehlers-Danlos

-          S. di Marfan 

Principi di Medicina Prenatale

-          Metodi diagnostici e di screening dei difetti  genetici.

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
• Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del Dna umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche.
• Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolare riferimento alle seguenti condizioni cliniche (isolate o sindromiche): disabilità intellettiva, autismo, ritardo di sviluppo, malformazioni dei principali organi e apparati, dismorfismi, ipoacusie, craniostenosi, malattie neuromuscolari, collagenopatie, difetti del differenziamento sessuale. 

La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici

Lezioni frontali

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ccl/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del Corso di Laurea http://www.med.unipg.it/ccl/

Obbligatoria

Aule Facoltà di Medicina e Chirurgia S. Andrea delle Fratte

GENETICA UMANA E MEDICA

Definizioni. Ambiti di studio. Classificazione e modalità di trasmissione delle malattie genetiche in relazione alle dimensioni dell’alterazione causale (molecolare, genomica, cromosomica).

GENETICA CLINICA

Parte generale

Counselling genetico: Definizione, tipologie, finalità. Importanza delle diagnosi differenziale nell’inquadramento eziologico delle malattie la modalità di conduzione: inquadramento clinico del paziente con sospetta malattia genetica.    La diagnosi differenziale nelle patologie con eterogeneità di locus. Ricerca della mutazione causale: il concetto di diagnosi eziologica. Lo studio familiare finalizzato alla prevenzione.

Calcolo del rischio: il concetto di rischio personale, familiare e   riproduttivo nelle varie classi di malattie genetiche (molecolari/monogeniche, oligogeniche, cromosomiche, multifattoriali, ecc)

Test genetici: Classificazione in base alla fase della malattia e alla tecnica per la   diagnosi eziologica. Eterogeneità allelica e mutation detection rate: il concetto di rischio residuo.

Parte speciale  

Difetti congeniti: classificazione. Approccio diagnostico al neonato e al paziente in età evolutiva. Dismorfologia e auxometria

Sindromi cromosomiche

-          Autosomiche: trisomia 13,18, 21 e monosomie 4p,5p e tetrasomia 12p.

-          Eterocromosomiche: S. di Klinefelter, Turner, Triplo X, Extra Y.

Genetica delle disabilità mentali (ritardo mentale e disordini dello spettro autistico) 

Diagnosi differenziale tra forme isolate e sindromiche.  

-          Sindrome dell’X-Fragile e patologie correlate (POF e FXTAS)

-          Sindromi genomiche:  Williams, Velo-Cardio-Faciale, Smith-Magenis, Miller-Dieker

-          Malattie da Imprinting: Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, Angelman, Prader-Willi, UPD 6, UPD14

-          Nuovi test genetici per l’analisi del genoma: MLPA, array-CGH, SNP-array

Malattie neuromuscolari da mutazioni dinamiche

-          Corea di Huntington

-          Distrofia Miotonica, tipo 1 e 2

-          Atrofia spino-bulbare di Kennedy e serie allelica

-          Atassia di Friedreich ed eterogeneità allelica

-          Atassie Spino-cerebellari ed eterogeneità di locus

Altre malattie neuromuscolari su base genetica

-          Distrofie di Duchenne e Becker

-          Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

-          CMT1/HNPP

Ipoacusie di origine genetica

-          Diagnosi differenziale nel paziente in età pediatrica

-          Forme sindromiche: Waardenburg,   Brachio-Oto-Renale, Pendred, Usher, Jervell-Lange-Nielsen, Alport

-          Forme isolate: connessinopatie   e  mutazioni del DNA mitocondriale

Difetti del differenziamento sessuale

-          Fisiopatologia del differenziamento sessuale

-          Ermafroditismo vero

-          Pseudoermafroditismo maschile:  difetti del recettore per il testosterone (CAI, PAI, MAI), deficit di 5α-reduttasi 

-          Pseudoermafroditismo femminile: sindrome adreno-genitale (SAG)

-          Sex reverse

Sindromi da difetti dei recettori dei fibroblasti

-          Acondroplasia, ipocondroplasia, displasia tanatofora.

-          Craniostenosi sindromiche: s. di Pfeiffer, Apert, Crouzon

-          Craniostenosi isolate

Patologie del tessuto connettivo  

-          Osteogenesi imperfetta

-          S. Ehlers-Danlos

-          S. di Marfan 

Principi di Medicina Prenatale

-          Metodi diagnostici e di screening dei difetti  genetici.

• Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico.
• Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del Dna umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche.
• Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolare riferimento alle seguenti condizioni cliniche (isolate o sindromiche): disabilità intellettiva, autismo, ritardo di sviluppo, malformazioni dei principali organi e apparati, dismorfismi, ipoacusie, craniostenosi, malattie neuromuscolari, collagenopatie, difetti del differenziamento sessuale. 
• La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici.

Genetica umana e medica                    autori Neri Giovanni - Genuardi Maurizio edizioni Elsevier

Genetica medica essenziale                  autori Dalla Piccola Bruno - Novelli Giuseppe edizioni CIC

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica.

Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/

Come da calendario delle lezioni pubblicato nel sito del corso di laurea http://www.med.unipg.it/

Obbligatoria

Aule facoltà di Medicina e Chirurgia