Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

Nome del corso di laurea Medicina e chirurgia
Codice insegnamento GP005550
Sede PERUGIA
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
CFU 11
Regolamento Coorte 2015
Erogato Erogato nel 2017/18
Erogato altro regolamento
Periodo Secondo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice GP005627
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Efisio Puxeddu
Docenti
  • Efisio Puxeddu
  • Paolo Sportoletti (Codocenza)
Ore
  • 9 Ore - Efisio Puxeddu
  • 3 Ore (Codocenza) - Paolo Sportoletti
Attività Affine/integrativa
Ambito Attività formative affini o integrative
Settore MED/50
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1

Codice GP005629
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Docenti
  • Geremia Brunetto Bolli
Ore
  • 12 Ore - Geremia Brunetto Bolli
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2

Codice GP005626
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Canale A

CFU 1
Docente responsabile Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti
  • Carmine Giuseppe Fanelli
Ore
  • 12 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli

Canale B

CFU 1
Docente responsabile Alberto Falorni
Docenti
  • Alberto Falorni
Ore
  • 12 Ore - Alberto Falorni
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Funzione, fisiopatologia e clinica delle patologie endocrine, incluso il diabete mellito. Diagnostica molecolare delle malattie endocrine. Genetica delle malattie endocrine.
Testi di riferimento Sarà comunicato a lezione
Obiettivi formativi Fornire allo studente conoscenze specifiche sulla clinica, diagnosi e terapia delle patologie endocrine.
Prerequisiti Anatomia umana, biochimica, fisiologia, genetica.
Metodi didattici Lezioni frontali del docente. Esercitazioni in ambulatorio di endocrinologia.
Altre informazioni Il docente è disponibile a ricevere gli studenti in giorni ed orari stabiliti per chiarimenti, approfondimenti, informazioni.
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame orale in date stabilite dagli appelli del Corso di Laurea
Programma esteso Funzione, regolazione, fisiopatologia, diagnosi, clinica e terapia delle patologie della tiroide, ghiandole surrenaliche, paratiroidi (incluso il metabolismo della vitamina D), ovaio, testicolo e ipofisi.

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice GP005624
Sede PERUGIA
CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Base
Ambito Discipline generali per la formazione del medico
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Tecniche di citogenetica
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Consulenza genetica
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genetico
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Errori congeniti del metabolismo
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Genetica dell’epilessia
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Difetti congeniti
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice GP005625
Sede PERUGIA
CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Caratterizzante
Ambito Discipline pediatriche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Tecniche di citogenetica
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Consulenza genetica
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genetico
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Errori congeniti del metabolismo
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Genetica dell’epilessia
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Difetti congeniti
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

NEFROLOGIA

Codice GP005628
Sede PERUGIA
CFU 2
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 24 Ore - Gianpaolo Reboldi
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice GP005630
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Canale A

CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Docenti
  • Geremia Brunetto Bolli
Ore
  • 25 Ore - Geremia Brunetto Bolli

Canale B

CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Docenti
  • Geremia Brunetto Bolli
Ore
  • 25 Ore - Geremia Brunetto Bolli

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice GP005631
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Geremia Brunetto Bolli
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Canale A

CFU 1
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Canale B

CFU 1
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi
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