Insegnamento GENETICA E GENOMICA UMANA
| Nome del corso di laurea | Scienze biomolecolari e ambientali |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP004095 |
| Curriculum | Biomolecolare |
| Docente responsabile | Maria Rita Micheli |
| Docenti |
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| Ore |
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| CFU | 6 |
| Regolamento | Coorte 2017 |
| Erogato | Erogato nel 2017/18 |
| Erogato altro regolamento | |
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Discipline del settore biomolecolare |
| Settore | BIO/18 |
| Anno | 1 |
| Periodo | Secondo Semestre |
| Tipo insegnamento | Opzionale (Optional) |
| Tipo attività | Attività formativa monodisciplinare |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione del genoma umano - L'epigenoma - Variabilità genetica umana e sue conseguenze - Modalità di trasmissione genetica - Mappatura e identificazione dei geni responsabili di patologie - Anomalie cromosomiche - Genetica e genomica del cancro - Diagnostica molecolare. |
| Testi di riferimento | Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson - Genetica in Medicina EdiSES, Napoli 2018 Neri G., Genuardi M. Genetica Umana e Medica EDRA, Milano 2017 Strachan T., Goodship J., Chinnery P. Genetica e Genomica nelle Scienze Mediche Zanichelli, Bologna 2016 |
| Obiettivi formativi | L'insegnamento si propone di fornire conoscenze scientifiche e tecnologiche che possono trovare applicazione nella ricerca scientifica di ambito biomedico e nelle professioni del settore sanitario finalizzate alla diagnostica molecolare avanzata. Le principali conoscenze acquisite saranno quelle relative a: - organizzazione, espressione e variabilità del genoma umano - basi molecolari delle malattie genetiche - ruolo delle mutazioni e delle alterazioni epigenetiche nello sviluppo delle patologie neoplastiche - strategie per l'identificazione di geni responsabili di patologie - tecniche per lo studio dei tumori su scala genomica e per la loro classificazione molecolare - tecniche per la diagnosi molecolare delle malattie genetiche Le principali abilità acquisite saranno: - costruzione e interpretazione di pedigree - calcolo dei lod scores - analisi dei risultati di test basati sul linkage e formulazione della diagnosi - individuazione della tecnica di diagnostica molecolare più appropriata per la malattia in esame e valutazione dei risultati dei test |
| Prerequisiti | Ai fini di una piena comprensione dei contenuti trattati, è utile che lo studente abbia preventivamente acquisito le conoscenze di base della Genetica e della Biologia Molecolare. |
| Metodi didattici | Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame prevede una prova orale consistente in una discussione, della durata di 15-30 minuti, finalizzata ad accertare il livello di conoscenza e capacità di comprensione raggiunto dallo studente sui contenuti teorici e metodologici indicati nel programma. La prova consentirà inoltre di verificare la capacità dello studente di organizzare adeguatamente l'esposizione degli argomenti discussi e di esprimerli con proprietà di linguaggio. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Programma esteso | Organizzazione del genoma umano: geni codificanti per proteine; geni codificanti per RNA; sequenze ripetute. L'epigenoma: natura ed effetti delle modificazioni epigenetiche. Variabilità genetica: tipi di variazioni; mutazioni patogeniche; patologia molecolare. Modalità di trasmissione genetica. Mappatura e identificazione dei geni responsabili di patologie. Anomalie cromosomiche: anomalie di numero; anomalie strutturali; disomia uniparentale. Genetica e genomica del cancro. Diagnostica molecolare: gene tracking; genotipizzazione; gene scanning; stima del dosaggio genico; FISH; SKY; array-CGH; analisi dello stato di metilazione del DNA; analisi del trascrittoma. |