Insegnamento PATOLOGIA DELLA RIPRODUZIONE, DIAGNOSTICA PRENATALE E GENETICA MEDICA

Nome del corso di laurea Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o)
Codice insegnamento 50464007
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Giancarlo Di Renzo
CFU 7
Regolamento Coorte 2016
Erogato Erogato nel 2017/18
Erogato altro regolamento
Periodo Secondo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

GENETICA MEDICA

Codice 50013801
CFU 1
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 15 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici. La diagnostica preimpianto. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Fisiologia, Biochimica e Biologia Applicata". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione al corso
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- La consulenza genetica
- Diagnostica prenatale e preimpianto
- Difetti congeniti
- Malattie genetiche monofattoriali
- Malattie genetiche multifattoriali

GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 1

Codice 50464002
CFU 2
Docente responsabile Giancarlo Di Renzo
Docenti
  • Giancarlo Di Renzo
  • Irene Giardina
Ore
  • 18 Ore - Giancarlo Di Renzo
  • 12 Ore - Irene Giardina
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze medico-chirurgiche
Settore MED/40
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Fisiopatologia della riproduzione

Fisiopatologia del puerperio
Testi di riferimento Trattato di Ginecologia e Ostetricia - Di Renzo Gian Carlo - Ed. Verduci - II Edizione 2009
Semeiotica Ostetrica - Malvasi, Di Renzo - Ed. CIC - Roma 2011
Obiettivi formativi Conoscenza dei principi generali della fisiopatologia della riproduzione umana, incluse infertilità e sterilità e conoscenza delle principali metodiche di PMA
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di Fisiologia della riproduzione, del parto e del puerperio. Metodologia della ricerca.
Metodi didattici Lezioni frontali sulla maggior parte degli argomenti inclusi nel programma

Attività pratiche in reparto, ambulatori, sala operatoria e sala parto.

Lezioni frontali a carattere seminariale con audiovisivi
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame prevede una prova orale che consiste in una discussione, della durata di circa 20 minuti, finalizzata ad accertare il livello di conoscenza, la capacità di comprensione e di sintesi raggiunta dallo studente nonché a verificare l'acquisizione di metodo, proprietà di linguaggio ed esposizione e la durata può variare in relazione all'andamento della prova stessa. In alcuni casi può essere previsto una valutazione scritta, con somministrazione di test a risposta multipla o libera.

Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa
Programma esteso Origini fetali delle malattie dell’adulto

Il concetto di gravidanza ad alto rischio

Patologia nutrizionale in gravidanza

Malattie infettive

Disordini ematologici

Dismetabolismo glicidico

Malattie autoimmuni

Sesso fetale e gravidanza

Patologia del parto

GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 2

Codice 50464102
CFU 2
Docente responsabile Giancarlo Di Renzo
Docenti
  • Giuseppe Luzi (Codocenza)
Ore
  • 30 Ore (Codocenza) - Giuseppe Luzi
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze medico-chirurgiche
Settore MED/40
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Testi di riferimento Materiale fornito direttamente dal docente (letteratura scientifica di riferimento e diapositive delle lezioni)
Obiettivi formativi Insegnare le basi e gli aspetti più avanzati della diagnosi prenatale per gestire la gravidanza fisiologica e quella a rischio.
Metodi didattici Presentazioni e sezioni pratiche
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame orale
Programma esteso 1. Gestione della gravidanza ed identificazione dei rischi.
2. Organizzazione della diagnosi prenatale.
3. Metodologie e test di screening in diagnosi prenatale.
4. Indagini invasive per la diagnosi prenatale: amniocentesi, villocentesi e cordocentesi.
5. Indagini non invasive per la diagnosi prenatale e il ruolo dell’ecografia.
6. Monitoraggio delle condizioni fetali: cardiotocografia, elettrocardiografia, profilo biofisico fetale e applicazioni Doppler-velocimetriche.
7. Diagnosi e gestione di alcune delle principali patologie in medicina prenatale: parto pretermine, gravidanza gemellare, ipertensione gestazionale e restrizione della crescita intrauterina, diabete gestazionale, isoimmunizzazione materno-fetale, alterazioni della quantità di liquido amniotico e sindromi correlate, le infezioni materne a rischio di trasmissione fetale.
8. Ecografia intra-partum.

IGIENE GENERALE E APPLICATA

Codice 50897802
CFU 2
Docente responsabile Giancarlo Di Renzo
Docenti
  • Donatella Bologni (Codocenza)
Ore
  • 30 Ore (Codocenza) - Donatella Bologni
Attività Base
Ambito Scienze propedeutiche
Settore MED/42
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Comprensione dell’importanza dell’epidemiologia,degli screening e dell’ EBO nella pratica dell’ostetrica,comprensione dei concetti di rischio applicati all'ostetricia e dei principali metodi di gestione del rischio: FMEA, FMECA,RCA
Testi di riferimento Ministero della salute al sito: http://www.salute.gov.it/ ; Agenzia Nazionale per i Servi Sanitari al sito: http://www.agenas.it/ per qualità ,linee guida http://www.saperidoc.it/;http://www.gimbe.org/;http://www.gisci.it/documenti-gisci, Qualità professionale e percorsi assistenziali http://www.epicentro.iss.it/focus/ocse/Qualit%C3%A0_professionale_e_percorsi_assistenziali.pdf Igiene per le professioni sanitarie Mc Graw Hill – Eudes Lanciotti Ed. febbraio 2012¿Cesare Meloni, Igiene per le lauree delle professioni sanitarie, Casa Ed. Ambrosiana ottobre 2009
Obiettivi formativi Conseguire le conoscenze sui principali rischi per la salute, effettuare attività di prevenzione diretta ed indiretta al fine del mantenimento dello stato di benessere, identificare in base ai dati epidemiologici abitudini di vita potenzialmente dannose, progettare e realizzare interventi di educazione sanitaria
Comprensione dell’importanza dell’epidemiologia,degli screening e dell’EBO nella pratica dell’ostetrica
Prerequisiti Conoscenza della medicina preventiva,del concetto di salute e malattia ,conoscenza di base di nozioni di epidemiologia,conoscenza di base della metodica di ricerca in pub med
Metodi didattici lezioni frontali
lavori di gruppo
Altre informazioni frequenza obbligatoria
Modalità di verifica dell'apprendimento •esame orale
•presentazione di approfondimenti EBO in itinere
Programma esteso • Nozioni di epidemiologia applicata all’ostetricia e ginecologia
• Le linee guida per l’ostetrica
• I protocolli per l’ostetrica
• Le procedure,le istruzioni operative strumenti per l’ostetrica di prevenzione e cura nella gravidanza fisiologica e nella gravidanza a rischio
• La medicina , l’infermieristica,l’ostetricia delle evidenze nella redazione di linee guida
• Gli screening: predittività,efficacia,falsi positivi,falsi negativi,modalità di valutazione e attuazione di uno screening in ambito perinatale e in ambito ginecologico
• Il concetto di rischio e di qualità in Ostetricia e ginecologia:casi pratici e modalità di gestione del rischio clinico
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