Insegnamento PATOLOGIA DELLA RIPRODUZIONE, DIAGNOSTICA PRENATALE E GENETICA MEDICA
Nome del corso di laurea | Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) |
---|---|
Codice insegnamento | 50464007 |
Curriculum | Comune a tutti i curricula |
Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
CFU | 7 |
Regolamento | Coorte 2016 |
Erogato | Erogato nel 2017/18 |
Erogato altro regolamento | |
Periodo | Secondo Semestre |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Tipo attività | Attività formativa integrata |
Suddivisione |
GENETICA MEDICA
Codice | 50013801 |
---|---|
CFU | 1 |
Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Base |
Ambito | Scienze biomediche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici. La diagnostica preimpianto. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale). |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Fisiologia, Biochimica e Biologia Applicata". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione al corso - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - La consulenza genetica - Diagnostica prenatale e preimpianto - Difetti congeniti - Malattie genetiche monofattoriali - Malattie genetiche multifattoriali |
GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 1
Codice | 50464002 |
---|---|
CFU | 2 |
Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Scienze medico-chirurgiche |
Settore | MED/40 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | Fisiopatologia della riproduzione Fisiopatologia del puerperio |
Testi di riferimento | Trattato di Ginecologia e Ostetricia - Di Renzo Gian Carlo - Ed. Verduci - II Edizione 2009 Semeiotica Ostetrica - Malvasi, Di Renzo - Ed. CIC - Roma 2011 |
Obiettivi formativi | Conoscenza dei principi generali della fisiopatologia della riproduzione umana, incluse infertilità e sterilità e conoscenza delle principali metodiche di PMA |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di Fisiologia della riproduzione, del parto e del puerperio. Metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | Lezioni frontali sulla maggior parte degli argomenti inclusi nel programma Attività pratiche in reparto, ambulatori, sala operatoria e sala parto. Lezioni frontali a carattere seminariale con audiovisivi |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame prevede una prova orale che consiste in una discussione, della durata di circa 20 minuti, finalizzata ad accertare il livello di conoscenza, la capacità di comprensione e di sintesi raggiunta dallo studente nonché a verificare l'acquisizione di metodo, proprietà di linguaggio ed esposizione e la durata può variare in relazione all'andamento della prova stessa. In alcuni casi può essere previsto una valutazione scritta, con somministrazione di test a risposta multipla o libera. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
Programma esteso | Origini fetali delle malattie dell’adulto Il concetto di gravidanza ad alto rischio Patologia nutrizionale in gravidanza Malattie infettive Disordini ematologici Dismetabolismo glicidico Malattie autoimmuni Sesso fetale e gravidanza Patologia del parto |
GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 2
Codice | 50464102 |
---|---|
CFU | 2 |
Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Scienze medico-chirurgiche |
Settore | MED/40 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Testi di riferimento | Materiale fornito direttamente dal docente (letteratura scientifica di riferimento e diapositive delle lezioni) |
Obiettivi formativi | Insegnare le basi e gli aspetti più avanzati della diagnosi prenatale per gestire la gravidanza fisiologica e quella a rischio. |
Metodi didattici | Presentazioni e sezioni pratiche |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame orale |
Programma esteso | 1. Gestione della gravidanza ed identificazione dei rischi. 2. Organizzazione della diagnosi prenatale. 3. Metodologie e test di screening in diagnosi prenatale. 4. Indagini invasive per la diagnosi prenatale: amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. 5. Indagini non invasive per la diagnosi prenatale e il ruolo dell’ecografia. 6. Monitoraggio delle condizioni fetali: cardiotocografia, elettrocardiografia, profilo biofisico fetale e applicazioni Doppler-velocimetriche. 7. Diagnosi e gestione di alcune delle principali patologie in medicina prenatale: parto pretermine, gravidanza gemellare, ipertensione gestazionale e restrizione della crescita intrauterina, diabete gestazionale, isoimmunizzazione materno-fetale, alterazioni della quantità di liquido amniotico e sindromi correlate, le infezioni materne a rischio di trasmissione fetale. 8. Ecografia intra-partum. |
IGIENE GENERALE E APPLICATA
Codice | 50897802 |
---|---|
CFU | 2 |
Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Base |
Ambito | Scienze propedeutiche |
Settore | MED/42 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Comprensione dell’importanza dell’epidemiologia,degli screening e dell’ EBO nella pratica dell’ostetrica,comprensione dei concetti di rischio applicati all'ostetricia e dei principali metodi di gestione del rischio: FMEA, FMECA,RCA |
Testi di riferimento | Ministero della salute al sito: http://www.salute.gov.it/ ; Agenzia Nazionale per i Servi Sanitari al sito: http://www.agenas.it/ per qualità ,linee guida http://www.saperidoc.it/;http://www.gimbe.org/;http://www.gisci.it/documenti-gisci, Qualità professionale e percorsi assistenziali http://www.epicentro.iss.it/focus/ocse/Qualit%C3%A0_professionale_e_percorsi_assistenziali.pdf Igiene per le professioni sanitarie Mc Graw Hill – Eudes Lanciotti Ed. febbraio 2012¿Cesare Meloni, Igiene per le lauree delle professioni sanitarie, Casa Ed. Ambrosiana ottobre 2009 |
Obiettivi formativi | Conseguire le conoscenze sui principali rischi per la salute, effettuare attività di prevenzione diretta ed indiretta al fine del mantenimento dello stato di benessere, identificare in base ai dati epidemiologici abitudini di vita potenzialmente dannose, progettare e realizzare interventi di educazione sanitaria Comprensione dell’importanza dell’epidemiologia,degli screening e dell’EBO nella pratica dell’ostetrica |
Prerequisiti | Conoscenza della medicina preventiva,del concetto di salute e malattia ,conoscenza di base di nozioni di epidemiologia,conoscenza di base della metodica di ricerca in pub med |
Metodi didattici | lezioni frontali lavori di gruppo |
Altre informazioni | frequenza obbligatoria |
Modalità di verifica dell'apprendimento | •esame orale •presentazione di approfondimenti EBO in itinere |
Programma esteso | • Nozioni di epidemiologia applicata all’ostetricia e ginecologia • Le linee guida per l’ostetrica • I protocolli per l’ostetrica • Le procedure,le istruzioni operative strumenti per l’ostetrica di prevenzione e cura nella gravidanza fisiologica e nella gravidanza a rischio • La medicina , l’infermieristica,l’ostetricia delle evidenze nella redazione di linee guida • Gli screening: predittività,efficacia,falsi positivi,falsi negativi,modalità di valutazione e attuazione di uno screening in ambito perinatale e in ambito ginecologico • Il concetto di rischio e di qualità in Ostetricia e ginecologia:casi pratici e modalità di gestione del rischio clinico |