Insegnamento PATOLOGIA DELLA RIPRODUZIONE, DIAGNOSTICA PRENATALE E GENETICA MEDICA
| Nome del corso di laurea | Ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) |
|---|---|
| Codice insegnamento | 50464007 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
| CFU | 7 |
| Regolamento | Coorte 2017 |
| Erogato | Erogato nel 2018/19 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 2 |
| Periodo | Annuale |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
GENETICA MEDICA
| Codice | 50013801 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici. La diagnostica preimpianto. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale). |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Fisiologia, Biochimica e Biologia Applicata". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | - Introduzione al corso - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - La consulenza genetica - Diagnostica prenatale e preimpianto - Difetti congeniti - Malattie genetiche monofattoriali - Malattie genetiche multifattoriali |
GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 1
| Codice | 50464002 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Scienze medico-chirurgiche |
| Settore | MED/40 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Fisiopatologia della riproduzione Fisiopatologia del puerperio |
| Testi di riferimento | Trattato di Ginecologia e Ostetricia - Di Renzo Gian Carlo - Ed. Verduci - II Edizione 2009 Semeiotica Ostetrica - Malvasi, Di Renzo - Ed. CIC - Roma 2011 |
| Obiettivi formativi | Conoscenza dei principi generali della fisiopatologia della riproduzione umana, incluse infertilità e sterilità e conoscenza delle principali metodiche di PMA |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di Fisiologia della riproduzione, del parto e del puerperio. Metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali sulla maggior parte degli argomenti inclusi nel programma Attività pratiche in reparto, ambulatori, sala operatoria e sala parto. Lezioni frontali a carattere seminariale con audiovisivi |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame prevede una prova orale che consiste in una discussione, della durata di circa 20 minuti, finalizzata ad accertare il livello di conoscenza, la capacità di comprensione e di sintesi raggiunta dallo studente nonché a verificare l'acquisizione di metodo, proprietà di linguaggio ed esposizione e la durata può variare in relazione all'andamento della prova stessa. In alcuni casi può essere previsto una valutazione scritta, con somministrazione di test a risposta multipla o libera. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Programma esteso | Origini fetali delle malattie dell’adulto Il concetto di gravidanza ad alto rischio Patologia nutrizionale in gravidanza Malattie infettive Disordini ematologici Dismetabolismo glicidico Malattie autoimmuni Sesso fetale e gravidanza Patologia del parto |
GINECOLOGIA E OSTETRICIA MODULO 2
| Codice | 50464102 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Giancarlo Di Renzo |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Scienze medico-chirurgiche |
| Settore | MED/40 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
IGIENE GENERALE E APPLICATA
| Codice | 50897802 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Donatella Bologni |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Base |
| Ambito | Scienze propedeutiche |
| Settore | MED/42 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |