Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
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Codice insegnamento | GP005688 |
Sede | PERUGIA |
Curriculum | Comune a tutti i curricula |
Docente responsabile | Alberto Falorni |
CFU | 11 |
Regolamento | Coorte 2016 |
Erogato | Erogato nel 2018/19 |
Erogato altro regolamento | |
Periodo | Annuale |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Tipo attività | Attività formativa integrata |
Suddivisione |
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DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
Codice | GP005801 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente responsabile | Efisio Puxeddu |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Affine/integrativa |
Ambito | Attività formative affini o integrative |
Settore | MED/50 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger |
Testi di riferimento | Referenze pubmed indicate durante la lezione |
Obiettivi formativi | Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche. |
Prerequisiti | Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con succeso gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea. |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | N/A |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Prova orale |
Programma esteso | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1
Codice | GP005803 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente responsabile | Alberto Falorni |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2
Codice | GP005800 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente responsabile | Alberto Falorni |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
Codice | GP005798 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
Codice | GP005799 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Discipline pediatriche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
NEFROLOGIA
Codice | GP005802 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005804 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente responsabile | Alberto Falorni |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
Codice | GP005805 |
---|---|
Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |