Nome del corso di laurea	Medicina e chirurgia
Codice insegnamento	GP005814
Sede	TERNI
Curriculum	Comune a tutti i curricula
Docente responsabile	Riccardo Calafiore
CFU	11
Regolamento	Coorte 2016
Erogato	Erogato nel 2018/19
Erogato altro regolamento
Anno	3
Periodo	Annuale
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Tipo attività	Attività formativa integrata
Suddivisione	DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1 GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2 GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3 NEFROLOGIA TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005886
Sede	TERNI
CFU	1
Docente responsabile	Efisio Puxeddu
Docenti	Giovanni Luca (Codocenza) Efisio Puxeddu
Ore	3 Ore (Codocenza) - Giovanni Luca 9 Ore - Efisio Puxeddu
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Testi di riferimento	Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0
Obiettivi formativi	Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile
Metodi didattici	Convenzionale
Modalità di verifica dell'apprendimento	Da concordare con studenti
Programma esteso	Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica ;-diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico ”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile.

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005885
Sede	TERNI
CFU	2
Docente responsabile	Riccardo Calafiore
Docenti	Riccardo Calafiore
Ore	24 Ore - Riccardo Calafiore
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Nozioni generali e specifiche di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
Testi di riferimento	Harrison : Principi di Medicina Interna- Sezione Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
Obiettivi formativi	Apprendimento da parte degli studenti dei principi fondamentali dell’Endocrinologia e delle malattie Metaboliche con successivo riferimento alle relative applicazioni cliniche
Metodi didattici	Lezioni frontali e didattica interattiva
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame orale
Programma esteso	PARTE GENERALE Funzioni generali del sistema endocrino. Cellule e ghiandole endocrine "classiche" e nuove. Intermodulazione tra sistema endocrino, sistema nervoso e sistema immunitario. Concetto di omeostasi: fisiologia e fisiopatologia. Classificazione degli ormoni in base alla loro struttura chimica. Meccanismi di sintesi chimica delle molecole ormonali. Modalità di azione degli ormoni: endocrina, paracrina, autocrina. Controllo della secrezione ormonale: assi endocrini. Funzione degli ormoni a livello recettoriale e post-recettoriale, con riferimento ai meccanismi molecolari. Ritmi della secrezione endocrina. Inquadramento nosologico generale delle malattie endocrine: ipofunzione ed iperfunzione delle ghiandole endocrine. Segni e sintomi generali delle malattie endocrine in ambito internistico. Metodologie di approccio clinico al paziente endocrino. PARTE SPECIALE ENDOCRINOLOGIA SISTEMATICA MALATTIE DI IPOTALAMO E IPOFISI Cenni di anatomia, istologia ed embriogenesi dell'ipofisi. Circolo portale ipotalamo-ipofisario e connessioni anatomiche tra ipotalamo ed ipofisi posteriore. Releasing hormones ed effetti tropinici del tessuto antero-ipofisario. Classificazione degli ormoni dell'ipofisi anteriore. Ormoni della neuro-ipofisi. Classificazione delle patologie ipofisarie: neoplastiche e non neoplastiche. Masse sellari e conseguenze locali e sistemiche. Adenomi ipofisari: classificazione e fisiopatologia generale Sintomatologia e semeiologia generale delle masse ipofisarie. Acromegalia: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnostica di laboratorio e strumentale, associazioni morbose, complicanze e cenni di terapia medica e neurochirurgica. Iperprolattinemie e prolattinomi : classificazione ed inquadramento patogenetico e fisiopatologico general e speciale. Quadri clinici e work-up diagnostico. Diagnostica di laboratorio e strumentale. Ipopituitarismi e panipopituitarismo : definizione ed inquadramento nosografico generale. Quadri clinicodiagnostici. S. di Sheehan. Apoplessia ipofisaria. Deficit di GH nell'età evolutiva ed adulta. Nanismi ed ipostaturismi: classificazione ed inquadramento nosografico. S della sella vuota. Affezioni genetiche a localizzazione ipotalamo-ipofisaria: S. di Kallman; S. di Prader-Willi. Neuroanatomia dell'ipotalamo e dell'ipofisi posteriore con richiami di biochimica, neurochimica, embriogenesi e fisiologia. Fisiopatologia generale delle malattie ipotalamo-neuroipofisarie. Diabete insipido : etiopatogenesi, quadro clinico e diagnosi. Sindrome di Schwartz-Barrter. MALATTIE DELLA TIROIDE Malattie della tiroide: inquadramento nosologico e clinico generale. Embriogenesi, anatomia, fisiologia, biochimica e biologia cellulare della tiroide. Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide e relativi meccanismi di regolazione. Ormonogenesi tiroidea e meccanismi regolatori ed autoregolatori. Ormoni tiroidei: secrezione, trasporto e meccanismo d'azione recettoriale, fisiologia e fisiopatologia. Mezzi diagnostici generali delle malattie tiroidee, di laboratorio e strumentali. Classificazione delle malattie della tiroide e loro inquadramento nosografico. Ipertiroidismi: classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia e quadro clinico generale, mezzi diagnostici. Morbo di Basedow: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, complicanze (oftalmopatia basedowiana con grading diagnostico; mixedema pre-tibiale; acropachia tireotossica), diagnosi e terapia medica, chirurgica e radiometabolica. Altre forme di ipertiroidismo: gozzo multinodulare tossico e pre-tossico: definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi. Gozzo uninodulare tossico (M. di Plummer): definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi. Ipertiroidismo secondario e resistenza ipofisaria agli ormoni tiroidei (S. di Refetoff). Ipotiroidismo: definizione, classificazione etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici. Tiroiditi: definizione, classificazione generale. Tiroidite subacuta, tiroiditi croniche (T di Hashimoto, silente, post-partum, Riedel, linfocitaria): definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri diagnostici e diagnostica differenziale, cenni di terapia. Patologia nodulare tiroidea: classificazione ed inquadramento nosografico. Gozzo semplice. Il nodulo tiroideo: work-up clinico-diagnostico, etiopatogenesi e fisiopatologia generale. Concetto di incidentaloma tiroideo. Tumori maligni della tiroide: classificazione, grading istopatologico, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi, prognosi e cenni di terapia. MALATTIE DELLE PARATIROIDI E DEL METABOLISMO FOSFO-CALCICO Malattie delle paratiroidi: inquadramento nosografico generale. Iperparatiroidismi: classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnostica di vario livello. Le ipercalcemie: definizione ed inquadramento nosografico generale. Classificazione. Etiopatogenesi delle ipercalcemie, diagnostica e diagnostica differenziale. Ipocalcemie: definizione, etiopatogenesi ed inquadramento nosografico generale. Ipoparatiroidismi: etiologia, quadri clinici, diagnostica clinica e di laboratorio. Sindrome delle ossa affamate. Pseudo- e pseudo-pseudo-ipoparatiroidismo: definizione, quadro clinico, diagnosi. Cause di ipocalcemia cronica diverse dall' ipoparatiroidismo: classificazione e quadri clinici. Malattie metaboliche dell'osso. Osteoporosi: definizione, fisiologia e fisiopatologia dell'osso nelle varie epoche della vita. Definizione di DEXA, Tscore e Zscore. Classificazione delle varie forme di osteoporosi. e meccanismi fisiopatogenetici. Indagini diagnostiche di 1° e 2° livello. Altre malattie dell'osso: rachitismo ed osteomalacia. M. di Paget: definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi, diagnosi differenziale. Osteogenesi imperfetta: definizione e quadri clinici MALATTIE DEL SURRENE E MEN Introduzione generale alle malattie del cortico-surrene. Steroidogenesi corticosurrenalica. Asse ipotalamo-ipofisi-corticosurrene. Patologia corticosurrenalica: inquadramento nosografico generale. Ipercorticosurrenalismi. Sindrome di Cushing: definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e diagnosi differenziale. Altre forme di ipercorticosurrenalismo: tumori ectopici. Sindrome di Nelson. Sindromi adrenogenitali congenite ed acquisite: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici. Iperaldosteronismi: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, diagnosi differenziale. Ipocorticosurrenalismi. Insufficienza corticosurrenalica primitiva: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi. Insufficienza corticosurrenalica secondaria. Sindromi plurighiandolari endocrine autoimmunitarie. Malattie della midollare del surrene. Feocromocitoma: definizione, classificazione, background genetico, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e terapia. MEN: definizione, classificazione, background genetico, quadri clinico-diagnostici, terapia. Tessuto neuroendocrino diffuso: identificazione cito-istologica e topografica. Tumori neuroendocrini: definizione, classificazione secondo istotipo, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, prognosi e terapia. PUBERTA’ Pubertà: definizione, caratteristiche ormonali, inquadramento fisiologico ed antropometrico, classificazione secondo Tanner e successivi. Anomalie della pubertà: pubertà precoce vera e pseudo-pubertà precoce. Pubertà precoce vera: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia generale, quadri clinici, diagnosi e terapia. Pseudo-pubertà precoce: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia generale, quadri clinici, diagnosi. Pubertà ritardata: definizione, etiopatogenesi e quadri clinici MALATTIE DELL’APPARATO GENITALE MASCHILE Ipogonadismi maschili: inquadramento nosografico e classificazione generale. Richiami di anatomia, isto-embriologia, biochimica e fisiologia del testicolo e degli assi endocrini ipotalamo-ipofisi-testicolo. Ipogonadismi primitivi e secondari, congeniti ed acquisiti: inquadramento clinico e fisiopatologico generale. Diagnostica di laboratorio e strumentale delle malattie endocrine del testicolo. Ipogonadismi primitivi congenti: S. di Klinefelter, definizione, epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici e diagnosi. Late onset hypogonadism: definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e terapia. Criptorchidismo: definizione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. Varicocele: definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. Ipogonadismi secondari congeniti ed acquisiti: definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadri clinico-diagnostici. MALATTIE DELL’APPARATO GENITALE FEMMINILE Introduzione alle malattie dell'apparato riproduttivo femminile. Raccordo di anatomia, isto-embriologia, biochimica e fisiologia dell'ovaio e dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio. Ciclo ovarico: basi anatomo-istologiche ed ormonali con le interazione degli assi endocrini. Amenorre : definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia generale. Amenorre ipergonadotrope congenite (S. di Turner): definzione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, complicanze, diagnosi. Amenorree ipergonadotrope acquisite (menopausa precoce, s. del cromosoma X fragile): definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Amenoree normogonadotrope: S dell'ovaio policistico; definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, quadro clinico, diagnosi e terapia. Amenorrea ipogonadotropa: definizione, eziopatogenesi, quadro clinico e diagnosi. Menopausa: definizione, classificazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, complicanze e cenni di terapia. Sindome pre-mestruale (PMS): definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. METABOLISMO Introduzione generale alle malattie del metabolismo dei glucidi e lipidi. Sindrome metabolica: definizione, fisiopatologia, quadro clinico e complicanze. DIABETE MELLITO Diabete mellito: definizione, classificazione aggiornata al 2017, fisiopatologia generale. Diabete mellito di tipo 1: definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Diabete mellito di tipo 2: definizione, classificazione, eziopatogenesi, quadro clinico. Diabesità: una nuova sindrome in progressiva espansione nel mondo occidentale. Complicanze del diabete mellito acute e croniche. Chetoacidosi diabetica: fisiopatologia, quadro clinico, complicanze. Sindrome iperosmolare non chetotica: definizione e fisiopatologia, quadri clinici comparativi con la chetoacidosi. Complicanze acute del diabete mellito: ipoglicemie, con nozioni di classificazione generale, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale; cenni di terapia. Complicanze acute del diabete mellito: ipoglicemie, con nozioni di classificazione generale, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale; cenni di terapia. Complicanze croniche del diabete mellito: inquadramento nosografico generale. Macroangiopatia diabetica: eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale. Microangiopatia diabetica: classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Retinopatia diabetica: classificazione, epidemiologia, eziopatogenesi, quadri clinici oftalmologici, follow-up diagnostico-terapeutico. Nefropatia diabetica: storia naturale, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e note di terapia. Neuropatia diabetica: classificazione, localizzazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi. Piede diabetico: definizione, classificazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e diagnosi differenziale (vascolare vs. neuropatico). MALATTIE DEI LIPIDI: IPERLIPOPROTEINEMIE E OBESITA’ Disordini del metabolismo dei lipidi: iperlipoproteinemie con introduzione generale, biochimica, fisiologia, fisiopatologia, classificazione e quadri clinico-diagnostici. Obesità: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, aspetti clinici, diagnosi. DISORDINI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE Disturbi del comportamento alimentare (DCA): definizione, classificazione, quadri clinici, aspetti diagnostici e terapeutici. DISORDINI DEL METABOLISMO PROTEICO: GOTTA Gotta: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi di laboratorio e strumentale, complicanze, cenni di terapia

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005882
Sede	TERNI
CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005883
Sede	TERNI
CFU	1
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	12 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3

Codice	GP005884
Sede	TERNI
CFU	1
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	12 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

NEFROLOGIA

Codice	GP005887
Sede	TERNI
CFU	2
Docente responsabile	Giuseppe Quintaliani
Docenti	Giuseppe Quintaliani
Ore	24 Ore - Giuseppe Quintaliani
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005888
Sede	TERNI
CFU	1
Docente responsabile	Riccardo Calafiore
Docenti	Riccardo Calafiore
Ore	25 Ore - Riccardo Calafiore
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Testi di riferimento	Nesuno
Obiettivi formativi	Acquisizione da parte degli studenti delle nozioni pratiche di approccio clinico al paziente endocrinopatico
Metodi didattici	Esercitazione pratiche presso gli ambulatori di Endocrinologia della Riproduzione e Diabetologia con presentazione di casi clinici e dimostrazione dei critreri diagnostici da utilizzare nei casi selezionati, con elementi di terapia.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Discussione pratica sui casi clinici e verifica dell’indipendenza clinico-diagnostica dello studente riguardo i casi presentati.
Programma esteso	E' prevista una frequenza di 12 ore per studente presso Azienda Ospedaliera Santa Maria, Università degli Studi di Perugia sede di Terni, Terni.

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005889
Sede	TERNI
CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)