Nome del corso di laurea	Medicina e chirurgia
Codice insegnamento	GP005550
Sede	PERUGIA
Curriculum	Comune a tutti i curricula
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
CFU	11
Regolamento	Coorte 2016
Erogato	Erogato nel 2018/19
Erogato altro regolamento
Anno	3
Periodo	Annuale
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Tipo attività	Attività formativa integrata
Suddivisione	DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1 ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2 GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1 GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2 NEFROLOGIA TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005627
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Efisio Puxeddu
Docenti	Paolo Sportoletti (Codocenza) Efisio Puxeddu
Ore	3 Ore (Codocenza) - Paolo Sportoletti 9 Ore - Efisio Puxeddu
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger
Testi di riferimento	Referenze pubmed indicate durante la lezione
Obiettivi formativi	Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti	Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con succeso gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici	Lezioni frontali
Altre informazioni	N/A
Modalità di verifica dell'apprendimento	Prova orale
Programma esteso	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1

Codice	GP005629
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli
Ore	12 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Testi di riferimento	Manuale di endocrinologia. A cura di F. Lombardo - A. Lenzi. EdiSES, 2017.
Obiettivi formativi	Alla fine del corso i discenti dovranno saper raccogliere correttamente una anamnesi endocrino-metabolica e condurre un esame obiettivo del paziente; dovranno conoscere i più importanti elementi clinico-laboratoristici per individuare le più importanti patologie endocrino-metaboliche e di queste dovranno saper tracciare i più comuni protocolli terapeutici. Dovranno saper inquadrare le varie patologie nosograficamente e di queste conoscere i più comuni elementi diagnostico-terapeutici. Dovranno saper interpretare i dati ormonali più comuni e i più importanti test diagnostici di stimolazione e di inibizione e la loro importanza nella diagnosi delle più importanti malattie. Inoltre, lo studente dovrà essere in grado di a) raccogliere e analizzare gli elementi anamnestici e obiettivi per formulare correttamente una ipotesi diagnostica delle più comuni nefropatie, b) di delinearne seppur sommariamente le possibilità terapeutiche, c) di conoscere le condizioni di maggior rischio che richiedono interventi di urgenza. Altro obiettivo è quello di consentire allo studente di risalire, attraverso i sintomi e i processi diagnostici, alla patologia urologica; conoscere i più comuni comportamenti terapeutici di essere in grado di valutare criticamente e correlare tra loro i sintomi clinici, i segni fisici, le alterazioni funzionali, interpretandone i meccanismi di produzione e comprendendone il significato clinico.
Prerequisiti	Lo studente deve: conoscere i meccanismi che regolano le attività metaboliche, la secrezione e l'azione dei vari ormoni e quelli che sono alla base delle malattie nefro-urologiche; avere una solida conoscenza di anatomia, istologia e fisiopatologia relativamente alle malattie endocrino-metaboliche e nefro-urologiche.
Metodi didattici	Lezioni teoriche
Modalità di verifica dell'apprendimento	Endocrinologia ed Endocrinochirurgia Adenomi ipofisari secernenti e "non secernenti"; ipopituitarismi; diabete insipido; "inappropriata secrezione di ADH". Lineamenti di auxologia e turbe dell'accrescimento corporeo. Ipertiroidismi; gozzo eutiroideo; "noduli" e neoplasie della tiroide; tiroiditi; ipotiroidismi. Iperparatiroidismo primitivo e secondario; ipoparatiroidismo; osteomalacia e osteoporosi. Malattia e sindrome di Cushing; iposurrenalismi primitivi e secondari; ipertensione endocrina: eccesso di mineralcorticoidi e di catecolamine. Difetti enzimatici della steroidogenesi. Ipogonadismi maschili e femminili primari e secondari; patologia della pubertà; infertilità maschile; turbe della differenziazione sessuale. Sindromi del sistema endocrino diffuso e poliendocrinopatie. Tumori e carcinomi neuroendocrini. Indicazioni chirurgiche nelle endocrinopatie; insulinomi. Malattie del metabolismo Diabete mellito Obesità Iperlipoproteinemie primitive e secondarie Sindrome plurimetabolica Ipoglicemie Iperuricemie e gotta

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2

Codice	GP005626
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli
Ore	12 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005624
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005625
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

NEFROLOGIA

Codice	GP005628
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	24 Ore - Gianpaolo Reboldi
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005630
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli
Ore	25 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005631
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)