Nome del corso di laurea	Medicina e chirurgia
Codice insegnamento	GP005550
Sede	PERUGIA
Curriculum	Comune a tutti i curricula
CFU	11
Regolamento	Coorte 2017
Erogato	Erogato nel 2019/20
Erogato altro regolamento
Anno	3
Periodo	Annuale
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Tipo attività	Attività formativa integrata
Suddivisione	DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1 Cognomi A-L Cognomi M-Z ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2 Cognomi A-L Cognomi M-Z GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1 GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2 NEFROLOGIA TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO Cognomi A-L Cognomi M-Z TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA Cognomi A-L Cognomi M-Z

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005627
Sede	PERUGIA
CFU	1
Docente responsabile	Paolo Sportoletti
Docenti	Paolo Sportoletti
Ore	12 Ore - Paolo Sportoletti
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger
Testi di riferimento	Referenze pubmed indicate durante la lezione
Obiettivi formativi	Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti	Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con succeso gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici	Lezioni frontali
Altre informazioni	N/A
Modalità di verifica dell'apprendimento	Prova orale
Programma esteso	-Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 1

Codice	GP005629
Sede	PERUGIA
CFU	1
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Riccardo Calafiore (Codocenza)
Ore	12 Ore (Codocenza) - Riccardo Calafiore

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Alberto Falorni
Docenti	Carmine Giuseppe Fanelli (Codocenza)
Ore	12 Ore (Codocenza) - Carmine Giuseppe Fanelli

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2

Codice	GP005626
Sede	PERUGIA
CFU	1
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Riccardo Calafiore (Codocenza)
Ore	12 Ore (Codocenza) - Riccardo Calafiore

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Alberto Falorni
Docenti	Alberto Falorni
Ore	12 Ore - Alberto Falorni

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005624
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005625
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti

NEFROLOGIA

Codice	GP005628
Sede	PERUGIA
CFU	2
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	24 Ore - Gianpaolo Reboldi
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005630
Sede	PERUGIA
CFU	1
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti	Riccardo Calafiore (Codocenza)
Ore	25 Ore (Codocenza) - Riccardo Calafiore

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Alberto Falorni
Docenti	Alberto Falorni
Ore	25 Ore - Alberto Falorni

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005631
Sede	PERUGIA
CFU	1
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU	1
Docente responsabile	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 Ore - Gianpaolo Reboldi