Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

Nome del corso di laurea Medicina e chirurgia
Codice insegnamento GP005814
Sede TERNI
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Efisio Puxeddu
CFU 11
Regolamento Coorte 2017
Erogato Erogato nel 2019/20
Erogato altro regolamento
Periodo Annuale
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice GP005886
Sede TERNI
CFU 1
Docente responsabile Giovanni Luca
Docenti
  • Giovanni Luca
Ore
  • 12 Ore - Giovanni Luca
Attività Affine/integrativa
Ambito Attività formative affini o integrative
Settore MED/50
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Testi di riferimento Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0
Obiettivi formativi Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile
Metodi didattici Convenzionale
Modalità di verifica dell'apprendimento Da concordare con studenti
Programma esteso Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa)

1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile”
-diagnostica seminologica;
-diagnostica immunologica
;-diagnostica microbiologica;
-diagnostica strumentale;
-diagnostica genetica;
-diagnostica citopatologica

2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile”

-diagnostica della riserva ovarica;
-diagnostica del fattore “utero-tubarico
”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile.

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice GP005885
Sede TERNI
CFU 2
Docente responsabile Efisio Puxeddu
Docenti
  • Efisio Puxeddu
Ore
  • 24 Ore - Efisio Puxeddu
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice GP005882
Sede TERNI
CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 24 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Base
Ambito Discipline generali per la formazione del medico
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice GP005883
Sede TERNI
CFU 1
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 12 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Caratterizzante
Ambito Discipline pediatriche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3

Codice GP005884
Sede TERNI
CFU 1
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 12 Ore - Antonio Orlacchio
Attività Caratterizzante
Ambito Discipline pediatriche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick
Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016)

Genetica medica essenziale
Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso - Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica
- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

NEFROLOGIA

Codice GP005887
Sede TERNI
CFU 2
Docente responsabile Giacomo Pucci
Docenti
  • Giacomo Pucci
Ore
  • 24 Ore - Giacomo Pucci
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice GP005888
Sede TERNI
CFU 1
Docente responsabile Giovanni Luca
Docenti
  • Giovanni Luca
Ore
  • 25 Ore - Giovanni Luca
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice GP005889
Sede TERNI
CFU 1
Docente responsabile Giacomo Pucci
Docenti
  • Giacomo Pucci
Ore
  • 25 Ore - Giacomo Pucci
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
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