Insegnamento PATOLOGIA MOLECOLARE

Nome del corso di laurea Biotecnologie farmaceutiche
Codice insegnamento GP003553
Sede PERUGIA
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Giuseppe Servillo
Docenti
  • Giuseppe Servillo
Ore
  • 52 Ore - Giuseppe Servillo
CFU 6
Regolamento Coorte 2019
Erogato Erogato nel 2019/20
Erogato altro regolamento
Attività Caratterizzante
Ambito Discipline biotecnologiche comuni
Settore MED/04
Periodo Secondo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa monodisciplinare
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Cause intrinseche ed estrinseche di malattia. Processi regressivi e progressivi. Oncologia: Classificazione dei tumori. Cancerogenesi. Oncogene ed oncosoppressore. Invasività e metastatizzazione. Infiammazione: acuta e cronica.
Testi di riferimento Patologia Generale Fisiopatologia Generale; PONTIERI-RUSSO-FRATI: Ed. PICCIN
Istituzioni di Patologia Generale; DIANZANI: Ed. UTET
ROBBINS & COTRAN Le Basi Patologiche delle Malattie 8a EDIZIONE. Elsevier Italia.
Obiettivi formativi L'insegnamento di Patologia Molecolare rappresenta un insegnamento, del Corso di Laurea in Biotecnologie Farmaceutiche, che studia le cause (eziologia) ed i fenomeni patologici delle malattie a livello, cellulare e molecolare, rispetto alla biologia e fisiologia della cellula. Questo insegnamento permette di acquisire conoscenze riguardo i meccanismi di base che sottendono le malattie più frequenti nell'uomo e la risposta della cellula ad alterazioni dell'ambiente esterno. L'obiettivo principale dell'insegnamento è l'acquisizione di conoscenze riguardo:

patologie intrinseche molecolari e cellulari
cause fisiche, chimiche e biologiche di malattia
meccanismi molecolari e cellulari di morte
cancerogenesi, oncologia molecolare
processi cellulari e molecolari dell'infiammazione
Le lezioni pratiche riguardano le acquisizioni di tecnologie atte a spiegare meccanismi molecolari inerenti fenomeni cellulari e molecolari delle malattie con particolare riferimento alla proliferazione cellulare ed i meccanismi di controllo della stessa.

La formazione scientifica conseguita durante lo studio della Patologia Molecolare permette di acquisire un'ampia visione d'insieme riguardo la correlazione tra il genoma umano, l'ambiente e lo sviluppo di patologie. La prova finale orale ed i seminari facoltativi sono strumenti per valutare il grado di l’apprendimento e la capacità di comunicare e spiegare, in maniera semplice, ma al tempo stesso rigorosa, immediata ed esaustiva le conoscenze acquisite.
Prerequisiti L'acquisizione delle conoscenze inerenti al Corso di Patologia Molecolare, necessita di una formazione teorico-pratica ottenuta mediante il conseguimento del titolo di Laurea Triennale in Biotecnologie, con nozioni pertinenti la Genetica, la Biologia Molecolare e la Biochimica. Le competenze conseguite nelle suddette discipline sono essenziali affinché lo studente possa comprendere appieno i concetti di ezio-patogenesi della patologia molecolare e cellulare. Lo studente così preparato a livello didattico trarrà dal Corso un notevole profitto.
Metodi didattici Agli studenti sono somministrate lezioni frontali e lezioni pratiche condotte in laboratorio. Le lezioni frontali affrontano l’intero programma del Corso di studio, le lezioni pratiche prevedono la conoscenza e la pratica di metodologie innovative da applicare per ogni di ezio-patogenesi di malattia. Ogni lezione frontale ha la durata di due ore, mentre la lezione pratica in laboratorio ha una durata di tre ore. La tipologia didattica scelta permette allo studente di avere un’ampia visione teorico-pratica degli argomenti trattati. Agli studenti è inoltre proposto di condurre, a propria scelta, seminari di approfondimento riguardo gli argomenti trattati durante le lezioni frontali. I seminari sono svolti, in gruppi di due o tre studenti alla presenza degli altri studenti del Corso. A tale scopo il docente fornisce agli studenti materiale bibliografico in lingua inglese inerenti l'argomento, oggetto del seminario che sarà presentato utilizzando supporti informatici (Power-Point e/o simili).
Modalità di verifica dell'apprendimento La valutazione dello studente si articola in una prova orale al termine del Corso di lezioni. La verifica della preparazione dello studente ha una durata media di trenta minuti dipendente dal grado di conoscenza degli argomenti trattati e dalle capacità di esposizione dello studente. La prova consta di tre domande riguardanti la disciplina studiata. Due domande sono inerenti a: cause di malattia legati all’ambiente e allo stress cellulare; alterazioni della cellula verso lo stato oncologico e processi infiammatori. La terza domanda verte sulle biotecnologie applicate inerenti alle cause patogenetiche di malattie. La prova orale è fondamentale per la verifica delle conoscenze acquisite dallo studente, della sua abilità espositiva e della padronanza della materia studiata con particolare riferimento alla capacità di collegamento tra i diversi argomenti trattati e la idoneità ad applicare tecniche e metodologie innovative per lo studio di eventi patologici.
Programma esteso Cause intrinseche di malattia
Patologia Genetica
-Analisi genica strumentale nella diagnosi delle malattie umane.
-Modelli sperimentali di malattie genetiche.
-Malattie monogeniche autosomiche ed eterocromosomiche. Eterogeneità genetica, eterogeneità allelica, interazione tra i geni ed i loro prodotti, interazioni gene-ambiente, mutazioni dinamiche e somatiche, modificazioni epigenetiche.
-Mutazioni del DNA e meccanismi di riparazione.
-Mutazioni del DNA mitocondriale.
-Suscettibilità genetica alle malattie nell'uomo. Concetto di penetranza.
-Patologia del sangue da difetto genetico: Talassemie, Sferocitosi, Falcemia, Emofilia.
-Distrofia muscolare.
-Alterazioni cromosomiche. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: Sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter.

Cause estrinseche di malattia
-Agenti fisici. Radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Basse e alte temperature: congelamenti ed ustioni. Energia elettrica ed elettromagnetica.
-Agenti chimici e ambientali. Inquinamento ambientale. Sostanze stupefacenti.
-Cause alimentari. Vitamine A,D,E,K, gruppo B e C.
-Radicali liberi. Stress ossidativo.
-Embriopatia e fetopatie di natura fisica, infettiva, endocrina e tossica

Patologia Cellulare
-La cellula: cenni sulla struttura e principali funzioni. Ciclo cellulare, fasi e proteine regolatrici del ciclo. Recettori di membrana, pathways principali del segnale mitogenico.
-Lesioni elementari della cellula. Patologia del nucleo, del mitocondrio, del reticolo endoplasmatico, del lisosoma, del citoscheletro, dei perossisomi, dell?apparato di Golgi e della membrana cellulare.

Processi regressivi
-Atrofie fisiologiche e patologiche.
-Processi regressivi intracellulari. Degenerazione vacuolare, idropica e rigonfiamento torbido. Degenerazione ialina e mucosa. Steatosi.
-Processi regressivi extracellulari. Amiloidosi. Degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa. Patologia dei componenti della matrice extracellulare, fibrosi, cirrosi, sclerosi.
-Morte cellulare. Necrosi. Vari tipi di necrosi. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico. Autolisi post-mortale. Apoptosi. Eventi molecolari della morte apoptotica.
-Invecchiamento. Teorie della senescenza. La senescenza in cellule intermitotiche e post-mitotiche. Analisi della senescenza a livello molecolare. Invecchiamento dell?organismo, cellulare e subcellulare. Patologia dell'invecchiamento.
Concetto di Immunopatologia e malattia Autoimmune

Processi progressivi
Ipertrofia ed iperplasia fisiologiche e patologiche. Il processo rigenerativo delle cellule labili, stabili e perenni. La rigenerazione epatica. La ricostituzione.

Oncologia
-Classificazione dei tumori. Caratteristiche della cellula normale e trasformata. Metaplasia. Displasia. Anaplasia. Tumori benigni e maligni. Classificazione istogenica ed elementi di morfologia dei tumori umani benigni e maligni. Carcinoma in situ.
-Elementi di epidemiologia dei tumori. Cancerogenesi: chimica, fisica (radiazioni ultraviolette, radiazioni ionizzanti), virale, da cause ambientali.
-Co-cancerogenesi, meccanismi della trasformazione.
-Basi molecolari della trasformazione cellulare. Meccanismi patogenetici. Concetto di oncogene ed oncosoppressore. Controllo della replicazione del DNA. Le mutazioni. Neoplasie a carattere familiare ereditario. Cariotipo ed alterazioni cromosomiche nei tumori.
-Ruolo del controllo dell?apoptosi nei tumori.
-Patologia molecolare della riparazione del DNA. Patologia del mismatch repair. Sindromi di Lynch e carcinoma colon-rettale ereditario. Patologia dello excision repair. Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica.
-Patologia della trascrizione e traduzione.
-Angiogenesi tumorale.
-Concetto di invasività tumorale. Metastatizzazione e stadiazione. Meccanismi molecolari alla base del fenomeno delle metastasi. Tumori primitivi e metastatici. Vie di metastatizzazione.

Infiammazione
-Caratteri generali. Definizione di infiammazione. Meccanismi di riconoscimento di un patogeno. Caratteri distintivi tra flogosi acute e croniche.
-Flogosi acuta essudativa (Angioflogosi). Le fasi. I mediatori plasmatici e tissutali dell?infiammazione. L'essudazione: i diversi tipi di essudato. Le proteine della fase acuta. Le cellule della infiammazione acuta. La diapedesi, la chemiotassi e la fagocitosi. I diversi tipi di infiammazione acuta: sierosa, siero-fibrinosa, fribinosa, catarrale, purulenta, emorragica, necrotico-emorragica e allergica.
-Flogosi cronica (Istoflogosi). Le cellule della infiammazione cronica.
-Le infiammazioni croniche granulomatose e interstiziali. Struttura dei granulomi: tubercoloma, sifiloma, nodulo reumatico, leproma, granuloma di origine virale, granuloma da corpo estraneo.
-Esiti dei processi infiammatori.
-I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.
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