Insegnamento BIOLOGIA E GENETICA GENERALE

Nome del corso di laurea Medicina e chirurgia
Codice insegnamento GP001255
Sede PERUGIA
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Vincenzo Nicola Talesa
CFU 7
Regolamento Coorte 2020
Erogato Erogato nel 2020/21
Erogato altro regolamento
Periodo Primo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 1

Codice A001679
Sede PERUGIA
CFU 6
Docente responsabile Vincenzo Nicola Talesa
Docenti
  • Vincenzo Nicola Talesa
Ore
  • 54 Ore - Vincenzo Nicola Talesa
Attività Base
Ambito Discipline generali per la formazione del medico
Settore BIO/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Le basi dell'organizzazione biologica. Basi chimiche ed organizzazione molecolare della vita. Struttura e funzione della membrana plasmatica. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura, funzione ed interazione delle cellule con l'ambiente extracellulare e delle cellule fra di loro. Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: struttura, funzione e traffico di membrana. La respirazione cellulare e i mitocondri. Citoscheletro e motilità cellulare. Il cancro. Organizzazione del genoma eucariotico. Espressione genica e sua regolazione. Replicazione e riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Ciclo cellulare e sua regolazione. Elementi di genetica. Elementi di metodologie di biologia molecolare.
Testi di riferimento 1) Giacomo DE LEO, Silvia FASANO, Enrico GINELLI - BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES
2) GERALD KARP - BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE CONCETTI ED ESPERIMENTI, EdiSES
Obiettivi formativi Obiettivo del Corso è lo Studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti processi: espressione, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, proliferazione cellulare. E' indispensabile per il raggiungimento dell'obiettivo la conoscenza delle applicazioni biotecnologiche riguardanti i processi sopra riportati, delle tecnologie biologiche più avanzate, comprese le tecnologie ricombinanti e l'utilizzo di animali transgenici.
Prerequisiti Conoscenze a livello di scuola media superiore di:Biologia, Chimica e Fisica
Metodi didattici Lezioni frontali
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame scritto con domande a risposta multipla e prova orale

Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa
Programma esteso Introduzione allo studio della biologia cellulare e molecolare. L'organizzazione biologica. Caratteristiche degli esseri viventi. Lo sviluppo della teoria cellulare. Tipi di cellule procariotiche ed eucariote. Le dimensioni delle cellule e dei loro componenti. Virus. Prioni. Le basi chimiche della vita e l'organizzazione molecolare della vita. I legami chimici. Molecole polari e non polari. Le proprietà dell'acqua. Le macromolecole biologiche: Proteine: composizione, struttura, domini proteici, siti attivi. Regolazione dell'attività biologica delle proteine. Importanza biologica del corretto avvolgimento delle proteine. Enzimi e metabolismo. Struttura e funzione di Carboidrati, Lipidi, Acidi Nucleici. La membrana plasmatica: struttura e funzione. Struttura e funzione di proteine integrali, periferiche ed ancorate ai lipidi. I lipidi e la fluidità di membrana, asimmetria di membrana. I carboidrati di membrana. Importanza del glicocalice. Natura dinamica della membrana: mobilità di lipidi e proteine. Movimento di sostanze attraverso la membrana: diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo. Potenziali di membrana. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura e funzione. Ruolo della matrice extarcellulare nell'interazione fra cellule ed ambiente extracellulare. Interazione delle cellule con altre cellule. La comunicazione cellulare: segnalazione cellulare e trasduzione del segnale. Ruolo biologico della comunicazione cellulare e caratteristiche dei sistemi di segnalazione. Tipi di segnali : autocrini, paracrini, endocrini, neuronali, da contatto. Tipi di recettori: recettori collegati a canali ionici, recettori accoppiati a proteine G, recettori dotati di attività enzimatica. Recettori accoppiati a proteine G: struttura, famiglie di proteine G, ciclo di attivazione e disattivazione. Trasduzione del segnale. Effettori accoppiati alle proteine G (Adenilatociclasi, Fosfolipasi, Canali ionici). Mobilizzazione del glucosio. Secondi messaggeri ed amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale. Recettori dotati di attività enzimatica: I recettori tirosin chinasici: attivazione e trasduzione del segnale. La via Ras-MAP-chinasi. Segnalazione del recettore per l'insulina. Convergenza, divergenza e dialogo crociato fra le diverse vie di segnalazione. Ruolo dell'ossido di azoto come secondo messaggero. Il sistema di endomembrane: Il Nucleo: struttura e funzione. L'involucro nucleare. Il complesso del poro. Il nucleolo. Cromatina e cromosomi. Epigenetica. Reticolo endoplasmatico rugoso. Struttura e funzione. I ribosomi. Percorso biosintetico della cellula. La via secretoria e la via citoplasmatica. Smistamento delle proteine. Segnali di indirizzamento e recettori. Modificazioni delle proteine neosintetizzate nel lume del reticolo endoplasmatico. Glicosilazione e controllo di qualità. Degradazione mediata da proteasomi. Reticolo endoplasmatico liscio. Struttura e funzione. Importanza della detossificazione da xenobiotici. Complesso di Golgi. Struttura e funzione. La glicosilazione nel complesso di Golgi. Il movimento di materiali nel complesso di Golgi.Trasporto vescicolare. Tipi di vescicole e tipi di trasporto. Indirizzamento delle vescicole verso un determinato compartimento. Lisosomi. Struttura e funzione. Eterofagia ed autofagia.Perossisomi: Struttura e funzione.Percorso endocitico: Endocitosi generalizzata. Endocitosi mediata da recettori. Internalizzazione delle LDL e ruolo nella formazione degli ateromi. Fagocitosi.Assunzione post traduzionale di proteine da parte del nucleo, perossisomi, mitocondri, cloroplasti.Mitocondri: struttura e funzione. Le membrane mitocondriali e la matrice. La respirazione cellulare. Sintesi di ATP. Citoscheletro e motilità cellulare: La struttura e la funzione dei microtubuli. Chinesina e dineina. I centri di organizzazione dei microtubuli. Dinamismo dei microtubuli. Ciglia e flagelli: struttura e funzione. Filamenti intermedi: tipi e funzioni. . Microfilamenti, actina e miosina. La contrattilità muscolare.Il cancro: Caratteristiche della cellula neoplastica. Proto-oncogeni. Oncogeni. Oncosoppressori. Organizzazione strutturale e funzionale del genoma eucariotico. Complessità (DNA ripetitivo, concetto di famiglia genica, ecc.) e stabilità (duplicazione genica, pseudogeni, elementi trasponibili e loro ruolo nell'evoluzione del genoma) del genoma eucariotico. Variabilità genetica all'interno delle popolazioni umane (polimorfismi). Sequenze regolatrici, interazione DNA/proteine. Applicazioni mediche dell'analisi dei genomi. Basi molecolari dell'informazione ereditaria. La natura chimica del gene (esperimenti di Griffith e di Hershey/Chase). Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Trascrizione e maturazione degli RNA negli eucarioti. L'anatomia del gene procariotico ed eucariotico. La relazione tra geni e proteine. Il meccanismo di sintesi (trascrizione) degli RNA nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Il processo di maturazione dei trascritti primari, con particolare riguardo alla modificazione degli RNA messaggeri negli eucarioti. Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Codificazione dell'espressione genica (traduzione). Codice genetico: decifrazione e proprietà. Apparato molecolare della traduzione. Caratteristiche generali ed implicazioni biologiche della traduzione. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica nei batteri (generalità) e negli eucarioti. Controllo a livello della trascrizione. Ruolo dei fattori di trascrizione (fattori in trans) e dei siti del DNA coinvolti nella regolazione trascrizionale (elementi in cis). Ruolo dello stato di condensazione della cromatina, grado di metilazione del DNA e dell'acetilazione dell'istone H3 con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche. Ruolo dei piccoli RNA non codificanti e il silenziamento indotto dall'RNA. Potenziali applicazioni cliniche dell'interferenza ad RNA. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Controllo a livello post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. MicroRNA: una rete di nuova scoperta per la regolazione genica post-trascrizionale e splicing alternativo. Regolazione della stabilità dell'mRNA e delle proteine. Replicazione e riparazione del DNA e loro correlazioni con le patologie umane e con i fenomeni d'invecchiamento cellulare.Ruolo biologico della replicazione del DNA, possibili modelli, esperimento che ha permesso di verificarne la veridicità (Meselson e Stahl). Problemi associati a livello molecolare alla replicazione semiconservativa. Telomerasi. Errori che possono avvenire in condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA, e principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche. Mutazioni geniche. Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi, le mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni chimici e fisici. Conoscere i sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA. Mutazioni genomiche e cromosomiche (generalità). Ciclo cellulare e suo controllo genico. Apoptosi.
Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Meccanismi di morte cellulare (necrosi ed apoptosi). La fase M: mitosi o meiosi e citocinesi. Gametogenesi. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Meccanismo molecolare della mitosi. Citocinesi. Caratteristiche della riproduzione sessuale. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile.
Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Alleli. Esperimenti e leggi di Mendel. teoria cromosomica dell'ereditarietà. Esperimenti di Morgan e associazione tra geni. Concetti di dominanza, recessività, dominanza incompleta, codominanza, pleiotropia, epistasi, penetranza ed espressività. Alberi genealogici, Caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso (X dominanti e recessivi, Y). Metodologie di biologia molecolare: generalità e applicazioni.

BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 2

Codice A001680
Sede PERUGIA
CFU 1
Docente responsabile Cinzia Antognelli
Docenti
  • Cinzia Antognelli
Ore
  • 12.5 Ore - Cinzia Antognelli
Attività Base
Ambito Discipline generali per la formazione del medico
Settore BIO/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Ciclo cellulare. Genetica Mendeliana e varianti al tema di Mendel. Genetica umana. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante.
Testi di riferimento Biologia e genetica - G. De Leo, E. Ginelli - S. Fasano
Edises
Obiettivi formativi L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo alla conoscenza dei concetti di base relativi a ciclo cellulare, mutazioni, genetica formale e umana, tecnologia del DNA ricombinante. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle discipline specialistiche.
Prerequisiti Fondamenti di biologia cellulare e molecolare
Metodi didattici Lezioni frontali
Altre informazioni Sede del docente

Nuova sede dei Dipartimenti di Medicina - Edificio B- 4° piano - P.le L. Severi 1 - Sant'Andrea delle Fratte - Perugia
Modalità di verifica dell'apprendimento Verifica orale
Programma esteso Cariotipo umano euploide. Ciclo cellulare: interfase e fase M. Riproduzione sessuata e gametogenesi. Cariotipo umano patologico (mutazioni genomiche). Mutazioni geniche e cromosomiche. Mutazioni spontanee e indotte. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi di riparazione del DNA. Meccanismi di morte cellulare. Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo). Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia). Genetica umana: alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale. Pleiotropia. Epistasi. Espressività e penetranza. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante e sue principali applicazioni: purificazione ed elettroforesi degli acidi nucleici, clonaggio (enzimi di restrizione e vettori), librerie genomiche e di espressione, PCR, Real time PCR. Applicazioni: diagnosi genetica di malattie, diagnosi di infezioni da patogeni, indagini medico-legali, terapia genica, OGM.
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