Insegnamento GENETICA MEDICA E MEDICINA MOLECOLARE

Corso
Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico)
Codice insegnamento
50998704
Curriculum
Comune a tutti i curricula
Docente
Cristina Mecucci
CFU
4
Regolamento
Coorte 2020
Erogato
2022/23
Tipo insegnamento
Obbligatorio (Required)
Tipo attività
Attività formativa integrata

BIOLOGIA MOLECOLARE E TECNOLOGIE RICOMBINANTI

Codice 50993101
CFU 1
Docente Paolo Gorello
Docenti
  • Paolo Gorello
Ore
  • 12 ore - Paolo Gorello
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore BIO/12
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato.
PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni.
Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche
Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni.
Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori
Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.
Testi di riferimento Materiale fornito dal docente
Obiettivi formativi L'obiettivo principale dell' insegnamento è quello di fornire agli studenti i principi teorici che sono alla base delle più comuni tecniche di biologia molecolare, allo scopo di identificare le possibili applicazioni in ambito diagnostico.
Prerequisiti Il corso richiede conoscenze di base di Biochimica, Biologia Cellulare e Genetica.
Metodi didattici Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame Scritto
Programma esteso Programma:
Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato.
PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni.
Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche
Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni.
Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori
Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.

GENETICA MEDICA

Codice 50668601
CFU 1
Docente Paolo Prontera
Docenti
  • Paolo Prontera
Ore
  • 12 ore - Paolo Prontera
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Contenuti .

MEDICINA MOLECOLARE CLINICA

Codice 50668701
CFU 1
Docente Cristina Mecucci
Docenti
  • Cristina Mecucci
Ore
  • 12 ore - Cristina Mecucci
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze interdisciplinari cliniche
Settore MED/15
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Tecnologie di studio del genoma.
Concetti di epigenetica.
La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite.
Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Testi di riferimento Il materiale didattico sarà fornito dal docente
Obiettivi formativi Conoscenze di base delle tecnologie di studio del genoma, concetti di epigenetica, la diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite e le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Prerequisiti Conoscenza di genetica, citogenetica e biochimica.
Metodi didattici Lezioni frontali
Seminari
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame Orale
Programma esteso Tecnologie di studio del genoma.
Concetti di epigenetica.
La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite.
Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.

METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Codice 50993001
CFU 1
Docente Cristina Gradassi
Docenti
  • Cristina Gradassi
Ore
  • 12 ore - Cristina Gradassi
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Settore MED/46
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Fasi dell'analisi citogenetica
Citogenetica postnatale
Citogenetica prenatale
Limiti dell'indagine citogenetica
Linee guida per il laboratorio di Citogenetica.
Qualità in citogenetica
Testi di riferimento Il meteriale fornito dal docente è sufficiente per la preparazione dell'esame. Per coloro che vogliono approfondire i vari argomenti si copnsiglia:
Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo ,"Testo- atlante di Citogenetica Umana", Springer 2009.
Obiettivi formativi L'insegnamento ha come obiettivo principale l'apprendimento da parte dello studente delle principali tecniche di indagine classica pre e post natale.In particolare:
- Allestimento di colture cellulari da vari tessuti e dei relativi preparati cromosomici
- tecniche di bandeggio cromosomico
- analisi cromosomica al microscopio ottico
- limiti delle indagini citogenetiche
Inoltre lo studente imparerà a confrontarsi con delle linee guida di riferimento ed il concetto di qualità nei laboratori di citogenetica.
Prerequisiti E' importante che lo studente abbia seguito il corso di Biologia e sostenuto il relativo esame.
Metodi didattici Lezioni teoriche frontali.
Altre informazioni Frequenza:obbligatoria.
Le lezioni si svolgono presso le aule della Scuola di Medicina e Chirurgia - Polo Didattico - Piazzale Lucio Severi
Modalità di verifica dell'apprendimento La verifica di apprendimento è comune per questo insegnamento e quello di Genetica Medica. Sono generalmente 31 domande a risposta multipla: al fine della valutazione sono considerate valide solo le risposte corrette e nessuna decurtazione viene fatta per le risposte sbagliate o non date. Il tempo a disposizione per l'intera prova è di circa 45 minuti.
Qualora la verifica si debba svolgere on line verrà fatta in forma orale.
Programma esteso Le varie fasi dell'analisi citogenetica:prelievo/accettazione campione, colture cellulari, allestimento preparati cromosomici,analisi al microscopio,refertazione.
Citogenetica postnatale: analisi cromosomica su sangue periferico, midollo osseo, biopsie di tessuto.
Citogenetica prenatale: analisi cromosomica su liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, materiale abortivo.
Limiti dell'indagine citogenetica:cenni di Citogenetica molecolare e biologia molecolare in diagnosi pre e post natale.
Linee guida per il laboratorio di Citogenetica.
Qualità in citogenetica
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