Unit GENERAL BIOLOGY AND GENETICS
- Course
- Medicine and surgery
- Study-unit Code
- GP001255
- Location
- PERUGIA
- Curriculum
- In all curricula
- Teacher
- Vincenzo Nicola Talesa
- CFU
- 7
- Course Regulation
- Coorte 2019
- Offered
- 2019/20
- Type of study-unit
- Obbligatorio (Required)
- Type of learning activities
- Attività formativa integrata
GENERAL BIOLOGY AND GENETICS - MOD. 1
| Code | A001679 |
|---|---|
| Location | PERUGIA |
| CFU | 6 |
| Teacher | Vincenzo Nicola Talesa |
| Teachers |
|
| Hours |
|
| Learning activities | Base |
| Area | Discipline generali per la formazione del medico |
| Academic discipline | BIO/13 |
| Type of study-unit | Obbligatorio (Required) |
| Language of instruction | Italian |
| Contents | Le basi dell'organizzazione biologica. Basi chimiche ed organizzazione molecolare della vita. Struttura e funzione della membrana plasmatica. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura, funzione ed interazione delle cellule con l'ambiente extracellulare e delle cellule fra di loro. Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: struttura, funzione e traffico di membrana. La respirazione cellulare e i mitocondri. Citoscheletro e motilità cellulare. Il cancro. Organizzazione del genoma eucariotico. Espressione genica e sua regolazione. Replicazione e riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Ciclo cellulare e sua regolazione. Elementi di genetica. Elementi di metodologie di biologia molecolare. |
| Reference texts | 1) Giacomo DE LEO, Silvia FASANO, Enrico GINELLI - BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES 2) GERALD KARP - BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE CONCETTI ED ESPERIMENTI, EdiSES |
| Educational objectives | Obiettivo del Corso è lo Studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti processi: espressione, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, proliferazione cellulare. E' indispensabile per il raggiungimento dell'obiettivo la conoscenza delle applicazioni biotecnologiche riguardanti i processi sopra riportati, delle tecnologie biologiche più avanzate, comprese le tecnologie ricombinanti e l'utilizzo di animali transgenici. |
| Prerequisites | Conoscenze a livello di scuola media superiore di:Biologia, Chimica e Fisica |
| Teaching methods | Lezioni frontali |
| Learning verification modality | Esame scritto con domande a risposta multipla e prova orale Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Extended program | Introduzione allo studio della biologia cellulare e molecolare. L'organizzazione biologica. Caratteristiche degli esseri viventi. Lo sviluppo della teoria cellulare. Tipi di cellule procariotiche ed eucariote. Le dimensioni delle cellule e dei loro componenti. Virus. Prioni. Le basi chimiche della vita e l'organizzazione molecolare della vita. I legami chimici. Molecole polari e non polari. Le proprietà dell'acqua. Le macromolecole biologiche: Proteine: composizione, struttura, domini proteici, siti attivi. Regolazione dell'attività biologica delle proteine. Importanza biologica del corretto avvolgimento delle proteine. Enzimi e metabolismo. Struttura e funzione di Carboidrati, Lipidi, Acidi Nucleici. La membrana plasmatica: struttura e funzione. Struttura e funzione di proteine integrali, periferiche ed ancorate ai lipidi. I lipidi e la fluidità di membrana, asimmetria di membrana. I carboidrati di membrana. Importanza del glicocalice. Natura dinamica della membrana: mobilità di lipidi e proteine. Movimento di sostanze attraverso la membrana: diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo. Potenziali di membrana. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura e funzione. Ruolo della matrice extarcellulare nell'interazione fra cellule ed ambiente extracellulare. Interazione delle cellule con altre cellule. La comunicazione cellulare: segnalazione cellulare e trasduzione del segnale. Ruolo biologico della comunicazione cellulare e caratteristiche dei sistemi di segnalazione. Tipi di segnali : autocrini, paracrini, endocrini, neuronali, da contatto. Tipi di recettori: recettori collegati a canali ionici, recettori accoppiati a proteine G, recettori dotati di attività enzimatica. Recettori accoppiati a proteine G: struttura, famiglie di proteine G, ciclo di attivazione e disattivazione. Trasduzione del segnale. Effettori accoppiati alle proteine G (Adenilatociclasi, Fosfolipasi, Canali ionici). Mobilizzazione del glucosio. Secondi messaggeri ed amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale. Recettori dotati di attività enzimatica: I recettori tirosin chinasici: attivazione e trasduzione del segnale. La via Ras-MAP-chinasi. Segnalazione del recettore per l'insulina. Convergenza, divergenza e dialogo crociato fra le diverse vie di segnalazione. Ruolo dell'ossido di azoto come secondo messaggero. Il sistema di endomembrane: Il Nucleo: struttura e funzione. L'involucro nucleare. Il complesso del poro. Il nucleolo. Cromatina e cromosomi. Epigenetica. Reticolo endoplasmatico rugoso. Struttura e funzione. I ribosomi. Percorso biosintetico della cellula. La via secretoria e la via citoplasmatica. Smistamento delle proteine. Segnali di indirizzamento e recettori. Modificazioni delle proteine neosintetizzate nel lume del reticolo endoplasmatico. Glicosilazione e controllo di qualità. Degradazione mediata da proteasomi. Reticolo endoplasmatico liscio. Struttura e funzione. Importanza della detossificazione da xenobiotici. Complesso di Golgi. Struttura e funzione. La glicosilazione nel complesso di Golgi. Il movimento di materiali nel complesso di Golgi.Trasporto vescicolare. Tipi di vescicole e tipi di trasporto. Indirizzamento delle vescicole verso un determinato compartimento. Lisosomi. Struttura e funzione. Eterofagia ed autofagia.Perossisomi: Struttura e funzione.Percorso endocitico: Endocitosi generalizzata. Endocitosi mediata da recettori. Internalizzazione delle LDL e ruolo nella formazione degli ateromi. Fagocitosi.Assunzione post traduzionale di proteine da parte del nucleo, perossisomi, mitocondri, cloroplasti.Mitocondri: struttura e funzione. Le membrane mitocondriali e la matrice. La respirazione cellulare. Sintesi di ATP. Citoscheletro e motilità cellulare: La struttura e la funzione dei microtubuli. Chinesina e dineina. I centri di organizzazione dei microtubuli. Dinamismo dei microtubuli. Ciglia e flagelli: struttura e funzione. Filamenti intermedi: tipi e funzioni. . Microfilamenti, actina e miosina. La contrattilità muscolare.Il cancro: Caratteristiche della cellula neoplastica. Proto-oncogeni. Oncogeni. Oncosoppressori. Organizzazione strutturale e funzionale del genoma eucariotico. Complessità (DNA ripetitivo, concetto di famiglia genica, ecc.) e stabilità (duplicazione genica, pseudogeni, elementi trasponibili e loro ruolo nell'evoluzione del genoma) del genoma eucariotico. Variabilità genetica all'interno delle popolazioni umane (polimorfismi). Sequenze regolatrici, interazione DNA/proteine. Applicazioni mediche dell'analisi dei genomi. Basi molecolari dell'informazione ereditaria. La natura chimica del gene (esperimenti di Griffith e di Hershey/Chase). Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Trascrizione e maturazione degli RNA negli eucarioti. L'anatomia del gene procariotico ed eucariotico. La relazione tra geni e proteine. Il meccanismo di sintesi (trascrizione) degli RNA nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Il processo di maturazione dei trascritti primari, con particolare riguardo alla modificazione degli RNA messaggeri negli eucarioti. Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Codificazione dell'espressione genica (traduzione). Codice genetico: decifrazione e proprietà. Apparato molecolare della traduzione. Caratteristiche generali ed implicazioni biologiche della traduzione. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica nei batteri (generalità) e negli eucarioti. Controllo a livello della trascrizione. Ruolo dei fattori di trascrizione (fattori in trans) e dei siti del DNA coinvolti nella regolazione trascrizionale (elementi in cis). Ruolo dello stato di condensazione della cromatina, grado di metilazione del DNA e dell'acetilazione dell'istone H3 con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche. Ruolo dei piccoli RNA non codificanti e il silenziamento indotto dall'RNA. Potenziali applicazioni cliniche dell'interferenza ad RNA. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Controllo a livello post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. MicroRNA: una rete di nuova scoperta per la regolazione genica post-trascrizionale e splicing alternativo. Regolazione della stabilità dell'mRNA e delle proteine. Replicazione e riparazione del DNA e loro correlazioni con le patologie umane e con i fenomeni d'invecchiamento cellulare.Ruolo biologico della replicazione del DNA, possibili modelli, esperimento che ha permesso di verificarne la veridicità (Meselson e Stahl). Problemi associati a livello molecolare alla replicazione semiconservativa. Telomerasi. Errori che possono avvenire in condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA, e principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche. Mutazioni geniche. Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi, le mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni chimici e fisici. Conoscere i sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA. Mutazioni genomiche e cromosomiche (generalità). Ciclo cellulare e suo controllo genico. Apoptosi. Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Meccanismi di morte cellulare (necrosi ed apoptosi). La fase M: mitosi o meiosi e citocinesi. Gametogenesi. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Meccanismo molecolare della mitosi. Citocinesi. Caratteristiche della riproduzione sessuale. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Alleli. Esperimenti e leggi di Mendel. teoria cromosomica dell'ereditarietà. Esperimenti di Morgan e associazione tra geni. Concetti di dominanza, recessività, dominanza incompleta, codominanza, pleiotropia, epistasi, penetranza ed espressività. Alberi genealogici, Caratteri autosomici dominanti e recessivi, caratteri legati al sesso (X dominanti e recessivi, Y). Metodologie di biologia molecolare: generalità e applicazioni. |
GENERAL BIOLOGY AND GENETICS - MOD. 2
| Code | A001680 |
|---|---|
| Location | PERUGIA |
| CFU | 1 |
| Teacher | Cinzia Antognelli |
| Teachers |
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| Hours |
|
| Learning activities | Base |
| Area | Discipline generali per la formazione del medico |
| Academic discipline | BIO/13 |
| Type of study-unit | Obbligatorio (Required) |
| Language of instruction | Italian |
| Contents | Formal genetics. Medical genetics. Blood types genetics. |
| Reference texts | Biologia e genetica - G. De Leo, E. Ginelli - S. Fasano Edises Principi di genetica - R.J. Brooker - McGraw-Hill |
| Educational objectives | The aim of the course is the integrated study of the cell and living organisms, with emphasis on general and human genetics. The ability to learn, relate and integrate one concept to another will be considered fundamental in order to facilitate the understanding of the disciplines provided in the subsequent years of the Degree Course. |
| Prerequisites | Basic elements of cellular and molecular biology |
| Teaching methods | Face-to-face |
| Other information | Site of the teacher Nuova sede dei Dipartimenti di Medicina - Edificio B- 4° piano - P.le L. Severi 1 - Sant'Andrea delle Fratte - Perugia |
| Learning verification modality | Oral examination |
| Extended program | Basic elements of formal genetics: allele, haploid and diploid organisms, genotype, phenotype, homozygous and heterozygous organisms, dominance, recessiveness, Mendel's laws and extensions to Mendelian analysis (incomplete dominance, codominance, multiple alleles). Basic concepts of medical genetics: family trees, dominant and recessive autosomal inheritance, sex-linked inheritance (X-linked and Y-linked). Multifactorial and polygenic inheritance. Mitochondrial inheritance. Pleiotropy. Epistasis. Expressivity and penetrance. Blood types genetics. |