| CFU |
4 |
| Docente responsabile |
Giuseppe Servillo |
| Docenti |
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| Ore |
- 50 Ore - Giuseppe Servillo
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| Lingua insegnamento |
ITALIANO |
| Contenuti |
Definizioni: Patologia molecolare Cause di malattia: Cause intrinseche Cause estrinseche |
| Testi di riferimento |
PONTIERI FRATI, RUSSO: - Due Volumi- Patologia Generale. Fisiopatologia Generale Ed. PICCIN -DIANZANI : Istituzioni di Patologia Generale Ed. UTET |
| Obiettivi formativi |
Acquisizione delle nozioni di base sulle cause di malattia, con i meccanismi molecolari da esse innescati |
| Prerequisiti |
Fisica, chimica e biologia cellulare. Genetica di base. Biochimica degli acidi nucleici, delle proteine e dei lipidi. Istologia. Anatomia umana. Elementi di Immunologia |
| Metodi didattici |
Lezioni frontali, discussioni in aula, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. Visualizzazione di filmati. Lavori in gruppo. |
| Altre informazioni |
Calendario delle attività didattiche: Il calendario delle lezioni e degli esami è pubblicato nel sito del Corso di Laurea Orario e sede del ricevimento studenti: Il docente riceve gli studenti su appuntamento che sarà concordato per e-mail. Il ricevimento avrà luogo negli studio situato nell'Edificio C - terzo piano presso il Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Piazzale Severi, 1, Perugia. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Modalità di verifica dell'apprendimento |
Modalità di svolgimento dell'esame: Prova orale della durata di circa 30 minuti con 3 domande. La prima è prevalente nella patologia Molecolare, la seconda della risposta cellulare e la terza su argomenti di Fisiopatologia. Le domande accerteranno la preparazione dello studente della materia di Patologia Generale e Fisiopatologia |
| Programma esteso |
-Concetto di Malattia: Stato di Salute e Malattia. Concetto di Eziologia e Patogenesi. I - CAUSE DI MALATTIA A) MALATTIE DA AGENTI AMBIENTALI: FISICI E CHIMICI. Patologie da basse temperature: congelamento. Patologie da alte temperature: ustioni, Patologie da radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Patologie da energia elettrica ed elettromagnetica (cenni). Patologie da energia meccanica e gravitazionale (cenni). Principali agenti chimici responsabili di malattie e cause del danno cellulare (cenni). B) PATOLOGIA EPIGENETICA, GENETICA E CROMOSOMICA - ANALISI GENICA STRUMENTALE NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE UMANE (CENNI) - EPIGENETICA Regolazione epigenetica della funzionalità genica e principali modificazioni epigenetiche. Interazioni epigenetica-ambiente. Epigenetica e patologia umana. - MUTAZIONE DEL DNA Mutazioni nelle regioni regolatorie e nella regione codificante e loro conseguenze funzionali. - RIPARAZIONE DEL DNA Principali meccanismi molecolari di riparazione e patologia molecolare della riparazione del DNA. Patologia del “mismatch repair”. Sindromi di Lynch e carcinoma colorettale ereditario. Patologia dello “excision repair”. Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica. Conseguenze oncologiche e non oncologiche dell’alterazione della riparazione del DNA, connessione con la senescenza cellulare e di organismo. - PATOLOGIE DELL'RNA Conseguenze sull'RNA delle mutazioni geniche. Alterazioni dello splicing. RNA non codificanti e loro alterazioni nella patogenesi delle patologie umane: concetti di base - MALATTIE MONOGENICHE PATOLOGIA DELLE PROTEINE: DALLA MUTAZIONE ALLA MALATTIA A) Complessità delle malattie monogeniche: eterogeneità genetica, eterogeneità allelica, interazione tra i geni e i loro prodotti, interazioni gene-ambiente, mutazioni germinali e somatiche. B) MUTAZIONE DI PROTEINE ENZIMATICHE E PROTEINE FUNZIONALI INTRACELLULARI - Deficit di enzimi lisosomiali (tesaurismosi) con conseguente accumulo intracellulare: morbo di Wolman, lipidosi, gangliosidosi, mucopolisaccaridosi e glicogenosi. - Patologie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi. (fenilchetonuria). - Emoglobinopatie ed emoglobinopenie (talassemie, falcemia) - Deficit di proteine omeostatiche: G-6-PD - Proteine che regolano la proliferazione (vedi oncologia): Neurofibromatosi C) PATOLOGIA DELLA MEMBRANA CELLULARE: MUTAZIONE DI PROTEINE RECETTORIALI E SISTEMI DI TRASPORTO - Fibrosi cistica, - Ipercolesterolemia familiare - Acondroplasia - Emocromatosi e metabolismo del ferro. (Emosiderosi) D) PATOLOGIA DELLA MEMBRANA CELLULARE: MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI E DEL CITOSCHELETRO - Sferocitosi ed ellissocitosi ereditaria, - Distrofie muscolari E) MUTAZIONE DI PROTEINE FUNZIONALI EXTRACELLULARI - Patologia ereditaria della coagulazione: emofilia, malattia di von Willebrand, stati di ipercoagulabilità F) PATOLOGIA DEL CONNETTIVO: MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI EXTRACELLULARI - Patologia ereditaria del collageno (S. di Ehlers Danlos) - Patologia ereditaria delle fibre elastiche (S. di Marfan) G) MALATTIE MONOGENICHE AD EREDITA' NON MENDELIANA Malattie delle triplette ripetute: Sindrome della X fragile. Malattia di Huntington Mutazioni del DNA mitocondriale. Patologie ereditate per imprinting PATOLOGIA CROMOSOMICA: ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI Trisomie e monosomie di autosomi e cromosomi sessuali: sindrome di Down. sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter. EMBRIOPATIE E FETOPATIE Principi della teratogenesi. Teratogeni fisici, chimici, infettivi MALATTIE COMPLESSE ED EREDITÀ MULTIFATTORIALE E POLIGENICA Meccanismi genetici, epigenetici e ambientali |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile |
Salute e Benessere Istruzione di Qualità |
