Gene therapy day

In questo evento scientifico-educazionale saranno approfonditi il razionale scientifico e le evidenze cliniche a supporto dell’impiego della terapia genica, una strategia terapeutica d’avanguardia ad alto contenuto tecnologico, con particolare riferimento al trattamento dell’emofilia. L’emofilia è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzata dalla carenza di specifiche proteine plasmatiche essenziali per il processo di coagulazione del sangue. Tale deficit espone le persone affette a un aumentato rischio di sanguinamenti prolungati, che possono manifestarsi spontaneamente o in seguito a traumi anche di lieve entità. Si tratta di una malattia rara, ma caratterizzata da un rilevante impatto sia sulla qualità di vita dei pazienti sia sulla sostenibilità economica ed organizzativa del Servizio Sanitario Nazionale. I primi trial clinici volti a valutare l’impiego della terapia genica nel trattamento di malattie genetiche rare risalgono ai primi anni ’90. Le esperienze iniziali hanno tuttavia evidenziato importanti criticità, tra cui l’insorgenza di eventi avversi e risultati clinici non sempre soddisfacenti. La successiva e significativa evoluzione delle biotecnologie e delle piattaforme di terapia genica ha consentito di sviluppare strategie terapeutiche sempre più sofisticate, che hanno dimostrato efficacia e profili di sicurezza favorevoli in diverse aree della medicina clinica. Esperti internazionali nel campo della terapia genica, insieme a un rappresentante dell’associazione dei pazienti emofilici, ci accompagneranno in un percorso che parte dal bisogno clinico della persona con emofilia e attraversa l’evoluzione scientifica e tecnologica che ha reso possibile lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche. Un viaggio orientato a comprendere come l’innovazione possa tradursi in un’evoluzione della pratica clinica e, potenzialmente, in una risposta sempre più adeguata ai bisogni dei pazienti.