Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
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Codice insegnamento | GP005814 |
Curriculum | Comune a tutti i curricula |
CFU | 11 |
Regolamento | Coorte 2021 |
Erogato | Erogato nel 2023/24 |
Erogato altro regolamento | |
Anno | 3 |
Periodo | Annuale |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Tipo attività | Attività formativa integrata |
Suddivisione |
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DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
Codice | GP005886 |
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CFU | 1 |
Docente responsabile | Giovanni Luca |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Affine/integrativa |
Ambito | Attività formative affini o integrative |
Settore | MED/50 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | -Diagnostica molecolare -Accenni di istologia ed embriogenesi delle gonadi maschili -Funzioni del testicolo -Dosaggio testosterone -Ipogonadismo primario e secondario -KlinefelterKallman -Criptorchidismo -LOH -AIS -Varicocele -Ginecomastia -Maschio infertile cause -Maschio infertile esami diagnostici -Esame del liquido seminale in breve -Ciclo ovarico in breve -Funzione endocrina dell’ovaio in breve -Istologia del follicolo ovarico -Disordini del ciclo mestruale -Amenorrea iper, ipo e normogonadotropa -Sindrome di turner -Sindrome dell’ovaio policistico -Menopausa in breve |
Testi di riferimento | Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0 |
Obiettivi formativi | Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile |
Prerequisiti | Al fine di comprendere gli argomenti trattati nell'Insegnamento è importante ed utile che lo studente possegga le conoscenze acquisite nei corsi di Istologia ed Embriologia, Anatomia Umana, Biochimica e Fisiologia. |
Metodi didattici | Il corso è articolato nel modo seguente:-lezioni teoriche frontali su tutti gli argomenti del programma. Presentazione di casi clinici. |
Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria per almeno il 70% delle lezioni. Viale Tristano di Joannuccio, 05100 Terni Per informazioni, chiarimenti e per stabilire un orario di ricevimento, contattare via e-mail: giovanni.luca@unipg.it |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame finale consiste in una prova orale. La prova orale è finalizzata ad accertare, oltre al livello di conoscenza e capacità di comprensione, anche la capacità di comunicazione dell'allievo con proprietà di linguaggio. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
Programma esteso | Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica ;-diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico ”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile. |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Povertà zero, salute e benessere, uguaglianza di genere. |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005885 |
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CFU | 2 |
Docente responsabile | Giovanni Luca |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | L'insegnamento si focalizza sugli aspetti eziopatogenetici, fisiopatologici, clinici, diagnostici e terapeutici del diabete mellito e delle principali malattie che interessano l'ipofisi, la tiroide, il metabolismo calcio-fosforo e l'osso, le ghiandole surrenali, il sistema endocrino diffuso e le cellule neuroendocrine. Le malattie delle gonadi vengono invece affrontate nell'ambito dell'insegnamento di Diagnostica Molecolare delle Malattie Endocrino-Metaboliche. |
Testi di riferimento | Harrison - Principi di Medicina Interna, 20a Edizione |
Obiettivi formativi | Fornire agli studenti le conoscenze necessarie a classificare e riconoscere le principali malattie endocrine e metaboliche. Fornire gli strumenti per applicare in modo corretto i processi di diagnostica e diagnostica differenziale. Fornire informazioni sulla prevenzione primaria e secondaria e sui principi di terapia. |
Prerequisiti | Prerequisiti al corso sono un'adeguata conoscenza dell'anatomia, della biochimica e della fisiologia delle ghiandole endocrine e del metabolismo. |
Metodi didattici | Il corso è articolato nel modo seguente:-lezioni teoriche frontali su tutti gli argomenti del programma. Presentazione di casi clinici. |
Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria per almeno il 70% delle lezioni. Piazz.le L. Severi, Sant'Andrea delle Fratte, 06132, Perugia Per informazioni, chiarimenti e per stabilire un orario di ricevimento, contattare via e-mail: giovanni.luca@unipg.it |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame finale consiste in una prova orale. La prova orale è finalizzata ad accertare, oltre al livello di conoscenza e capacità di comprensione, anche la capacità di comunicazione dell'allievo con proprietà di linguaggio. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
Programma esteso | - Fisiologia e fisiopatologia del sistema ipotalamo-ipofisi - Adenomi ipofisari - Ipopituitarismi - Iperprolattinemie - Acromegalia - Diabete insipido - Fisiologia e fisiopatologia della tiroide - Ipotiroidismi - Ipertiroidismi - Tiroiditi - Gozzo endemico e gozzo sporadico - Noduli tiroidei - Fisiologia e fisiopatologia del metabolismo calcio-fosforo - Iperparatiroidismo primario, secondario e terziario - Ipoparatiroidismi - Ipercalcemie - Osteoporosi - Osteomalacia - Fisiologia e fisiopatologia delle ghiandole surrenaliche - Sindrome di Cushing - Ipocorticosurrenalismi primitivi (morbo di Addison) e secondari - Iperaldosteronismi primari (morbo di Conn) e secondari - Ipertensione arteriosa nefro-vascolare - Sindromi adrenogenitali - Feocromocitoma - Neoplasie endocrine multiple di tipo 1 e 2 - Fisiologia e fisiopatologia del metabolismo intermedio - Sindromi ipoglicemiche - Diabete mellito di tipo 1 - Diabete mellito di tipo 2 - Terapia del diabete mellito - Complicanze acute del diabete mellito (Chetoacidosi diabetica e Sindrome Iperglicemica-Iperosmolare) - Complicanze croniche del diabete mellito (Microangiopatiche: retinopatia, nefropatia e retinopatia. Macroangiopatiche. Piede diabetico) |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Povertà zero, fame zero, uguaglianza di genere. |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
Codice | GP005882 |
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CFU | 2 |
Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
Codice | GP005883 |
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CFU | 2 |
Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Discipline pediatriche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
NEFROLOGIA
Codice | GP005887 |
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CFU | 2 |
Docente responsabile | Giacomo Pucci |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | Verranno forniti allo studente gli elementi essenziali alla conoscenza generale teorica e pratica delle malattie primitive e secondarie coinvolgenti, da un punto di vista medico, i reni e le vie escretrici. Verranno forniti elementi sintetici e semplificati sugli approcci terapeutici, farmacologici e non farmacologici utili nelle nefropatie mediche, nell’insufficienza renale acuta e cronica Verranno forniti elementi generali per un approccio globale ai pazienti trattati con le terapie sostitutive caratterizzanti la nefrologia, in particolare nella dialisi e nel trapianto di rene. |
Testi di riferimento | 1- Malattie dei reni e delle vie urinarie - Schena - Selvaggi - Gesualdi - Battaglia. Ed McGraw-Hill 2- Nefrologia Medica – C. Ronco – II edizione. Ed. Piccin 3- Manuale di Nefrologia – G. Garibotto, R. Pontremoli – Ed. Minerva Medica 4- Harrison' s principles of internal medicine di Harrison - Jameson - Loscalzo - Fauci - Kasper - Hauser - Longo |
Obiettivi formativi | Conoscenza delle nozioni di base delle principali patologie di interesse nefrologico nella loro fase acuta e cronica. Conoscenza delle indagini biochimiche, strumentali e cliniche necessarie per la loro diagnosi e cenni di terapia. Conoscenza degli elementi di diagnosi differenziale relativamente alla manifestazione clinica delle principali patologie di interesse nefrologico. |
Prerequisiti | Conoscenze di anatomia, fisiologia, patologia generale |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | Altro materiale didattico ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni verranno resi disponibili agli studenti attraverso il sito dedicato dell'Università di Perugia. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 min circa articolata in 2 domande di cui 1 relativa all'inquadramento del paziente con insufficienza renale e 1 relativa alle rimanenti patologie. Eventuali ulteriori domande relative alle conoscenze minime indispensabili per la gestione di patologie nefrologiche potranno essere fatte nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. VERIFICA DELLE COMPETENZE CLINICHE: interpretazione di un dato di laboratorio o strumentale VERIFICA DELLE COMPETENZE ACQUISITE DURANTE IL TIROCINIO: descrizione di un percorso diagnostico o terapeutico, raccolta di anamnesi MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti acquisiti nei singoli moduli |
Programma esteso | Cenni di anatomia e fisiologia. Semeiotica nefrologica. Disordini dell’equlibrio acido-base e degli elettroliti Generalità sulle nefropatie glomerulari: - Classificazione delle nefropatie glomerulari. - Meccanismi patogenetici di nefropatia glomerulare. Sindrome Nefrosica: - GN a lesioni minime - GN sclerosante focale - GN membranosa Sindrome Nefritica: - GN post streptococcica - Nefropatia IgA Nefropatie glomerulari Secondarie: - LES - Nefropatia diabetica - Gammapatia monoclonale di significato renale - amiloidosi - Vasculiti ANCA associate - Nefropatia ateroembolica Insufficienza renale acuta – danno renale acuto Insufficienza renale cronica Dialisi e trapianto Malattia Policistica dell'Adulto Nefropatie ereditarie Rene e ipertensione |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005888 |
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CFU | 1 |
Docente responsabile | Giovanni Luca |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | Presentazione e discussione casi clinici |
Metodi didattici | Tirocinio in ambulatorio. Presentazione e discussione casi clinici |
Altre informazioni | La frequenza è obbligatoria. Viale Tristano di Joannuccio, 05100 Perugia. Per informazioni contattare via e-mail: giovanni.luca@unip.it |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
Codice | GP005889 |
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CFU | 1 |
Docente responsabile | Giacomo Pucci |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | La partecipazione al tirocinio professionalizzante in nefrologia consentirà di sviluppare le abilità teorico-pratiche per il riconoscimento del tipo di patologia nefrologica e per l’inquadramento diagnostico valutandone i sintomi, i segni clinici, gli esami laboratoristici e strumentali. |
Testi di riferimento | 1- Malattie dei reni e delle vie urinarie - Schena - Selvaggi - Gesualdi - Battaglia. Ed McGraw-Hill 2- Harrison' s principles of internal medicine di Harrison - Jameson - Loscalzo - Fauci - Kasper - Hauser - Longo |
Obiettivi formativi | Lo studente deve acquisire abilità di comprendere le problematiche delle principali patologie nefrologiche mediante la valutazione del paziente nefrologico, attraverso l’interpretazione della sintomatologia. Deve conoscere le alterazioni metaboliche e cliniche dell’insufficienza renale acuta e cronica, dell’equilibro acido-base ed idrosalino. |
Prerequisiti | Conoscenze di anatomia, fisiologia, patologia generale |
Metodi didattici | Esercitazioni teorico-pratiche. Frequenza presso il reparto di nefrologia. |
Altre informazioni | Altro materiale didattico ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni verranno resi disponibili agli studenti attraverso il sito dedicato dell'Università di Perugia. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 min circa articolata in 2 domande di cui 1 relativa all'inquadramento del paziente con insufficienza renale e 1 relativa alle rimanenti patologie. Eventuali ulteriori domande relative alle conoscenze minime indispensabili per la gestione di patologie nefrologiche potranno essere fatte nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. VERIFICA DELLE COMPETENZE CLINICHE: interpretazione di un dato di laboratorio o strumentale VERIFICA DELLE COMPETENZE ACQUISITE DURANTE IL TIROCINIO: descrizione di un percorso diagnostico o terapeutico, raccolta di anamnesi MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti acquisiti nei singoli moduli |
Programma esteso | Cenni di anatomia e fisiologia. Semeiotica nefrologica. Disordini dell’equlibrio acido-base e degli elettroliti Generalità sulle nefropatie glomerulari: - Classificazione delle nefropatie glomerulari. - Meccanismi patogenetici di nefropatia glomerulare. Sindrome Nefrosica: - GN a lesioni minime - GN sclerosante focale - GN membranosa Sindrome Nefritica: - GN post streptococcica - Nefropatia IgA Nefropatie glomerulari Secondarie: - LES - Nefropatia diabetica - Rene e mieloma - Vasculiti ANCA associate - Nefropatia ateroembolica Insufficienza renale acuta Insufficienza renale cronica Dialisi e trapianto Malattia Policistica dell'Adulto Nefropatie ereditarie: Rene e ipertensione |