Insegnamento PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE 1

Nome del corso di laurea Medicina e chirurgia
Codice insegnamento A000347
Curriculum Comune a tutti i curricula
CFU 8
Regolamento Coorte 2021
Erogato Erogato nel 2022/23
Erogato altro regolamento
Anno 2
Periodo Secondo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE - MOD. 1

Codice A000348
CFU 6
Attività Caratterizzante
Ambito Patologia generale e molecolare, immunopatologia, fisiopatologia generale, microbiologia e parassitologia
Settore MED/04
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 6
Docente responsabile Andrea Bartoli
Docenti
  • Andrea Bartoli
Ore
  • 75 Ore - Andrea Bartoli

Cognomi M-Z

CFU 6
Docente responsabile Francesco Grignani
Docenti
  • Francesco Grignani
Ore
  • 75 Ore - Francesco Grignani
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Definizioni
Patologia molecolare
Cause di malattia
Cause intrinseche
Cause estrinseche
Testi di riferimento Pontieri, Russo, Frati.
Patologia Generale
Piccin Ed.

Robbins Kumar Cotran
Le basi patologiche delle malattie
Piccin
Obiettivi formativi Acquisizione delle nozioni di base sulle cause di malattia, con i meccanismi molecolari da esse innescati
Prerequisiti Fisica, chimica e biologia cellulare. Genetica di base. Biochimica degli acidi nucleici, delle proteine e dei lipidi.
Istologia. Anatomia umana. Elementi di Immunologia
Metodi didattici Lezioni frontali, discussioni in aula, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. Visualizzazione di filmati. Lavori in gruppo.
Inverted classes.
Peer to peer teaching
Modalità di verifica dell'apprendimento Verifica in itinere in aula
Programma esteso -Concetto di Malattia: Stato di Salute e Malattia. Concetto di Eziologia e Patogenesi.


I - CAUSE DI MALATTIA


A) MALATTIE DA AGENTI AMBIENTALI: FISICI E CHIMICI.

Patologie da basse temperature: congelamento.
Patologie da alte temperature: ustioni,
Patologie da radiazioni non ionizzanti e ionizzanti.
Patologie da energia elettrica ed elettromagnetica (cenni).
Patologie da energia meccanica e gravitazionale (cenni).
Principali agenti chimici responsabili di malattie e cause del danno cellulare (cenni).

B) PATOLOGIA EPIGENETICA, GENETICA E CROMOSOMICA

- ANALISI GENICA STRUMENTALE NELLA DIAGNOSI DELLE MALATTIE UMANE (CENNI)

- EPIGENETICA
Regolazione epigenetica della funzionalità genica e principali modificazioni epigenetiche. Interazioni epigenetica-ambiente. Epigenetica e patologia umana.

- MUTAZIONE DEL DNA
Mutazioni nelle regioni regolatorie e nella regione codificante e loro conseguenze funzionali.

- RIPARAZIONE DEL DNA
Principali meccanismi molecolari di riparazione e patologia molecolare della riparazione del DNA. Patologia del “mismatch repair”. Sindromi di Lynch e carcinoma colorettale ereditario. Patologia dello “excision repair”. Xeroderma pigmentosum e atassia teleangectasica. Conseguenze oncologiche e non oncologiche dell’alterazione della riparazione del DNA, connessione con la senescenza cellulare e di organismo.

- PATOLOGIE DELL'RNA
Conseguenze sull'RNA delle mutazioni geniche. Alterazioni dello splicing. RNA non codificanti e loro alterazioni nella patogenesi delle patologie umane: concetti di base


- MALATTIE MONOGENICHE
PATOLOGIA DELLE PROTEINE: DALLA MUTAZIONE ALLA MALATTIA

A) Complessità delle malattie monogeniche: eterogeneità genetica, eterogeneità allelica, interazione tra i geni e i loro prodotti, interazioni gene-ambiente, mutazioni germinali e somatiche.

B) MUTAZIONE DI PROTEINE ENZIMATICHE E PROTEINE FUNZIONALI INTRACELLULARI
- Deficit di enzimi lisosomiali (tesaurismosi) con conseguente accumulo intracellulare: morbo di Wolman, lipidosi, gangliosidosi, mucopolisaccaridosi e glicogenosi.
- Patologie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi. (fenilchetonuria).
- Emoglobinopatie ed emoglobinopenie (talassemie, falcemia)
- Deficit di proteine omeostatiche: G-6-PD
- Proteine che regolano la proliferazione (vedi oncologia): Neurofibromatosi

C) PATOLOGIA DELLA MEMBRANA CELLULARE: MUTAZIONE DI PROTEINE RECETTORIALI E SISTEMI DI TRASPORTO
- Fibrosi cistica,
- Ipercolesterolemia familiare
- Acondroplasia
- Emocromatosi e metabolismo del ferro. (Emosiderosi)

D) PATOLOGIA DELLA MEMBRANA CELLULARE: MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI E DEL CITOSCHELETRO
- Sferocitosi ed ellissocitosi ereditaria,
- Distrofie muscolari

E) MUTAZIONE DI PROTEINE FUNZIONALI EXTRACELLULARI
- Patologia ereditaria della coagulazione: emofilia, malattia di von Willebrand, stati di ipercoagulabilità

F) PATOLOGIA DEL CONNETTIVO: MUTAZIONE DI PROTEINE STRUTTURALI EXTRACELLULARI
- Patologia ereditaria del collageno (S. di Ehlers Danlos)
- Patologia ereditaria delle fibre elastiche (S. di Marfan)

G) MALATTIE MONOGENICHE AD EREDITA' NON MENDELIANA
Malattie delle triplette ripetute: Sindrome della X fragile. Malattia di Huntington
Mutazioni del DNA mitocondriale. Patologie ereditate per imprinting

PATOLOGIA CROMOSOMICA: ALTERAZIONI NUMERICHE E STRUTTURALI
Trisomie e monosomie di autosomi e cromosomi sessuali: sindrome di Down. sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter.

EMBRIOPATIE E FETOPATIE
Principi della teratogenesi. Teratogeni fisici, chimici, infettivi

MALATTIE COMPLESSE ED EREDITÀ MULTIFATTORIALE E POLIGENICA
Meccanismi genetici, epigenetici e ambientali

PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE - MOD. 2

Codice A000349
CFU 1
Attività Caratterizzante
Ambito Patologia generale e molecolare, immunopatologia, fisiopatologia generale, microbiologia e parassitologia
Settore MED/04
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 1
Docente responsabile Giuseppe Servillo
Docenti
  • Giuseppe Servillo
Ore
  • 12.5 Ore - Giuseppe Servillo
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Studio molecolare delle cause estrinseche di malattia sull'uomo
Testi di riferimento PONTIERI FRATI, RUSSO: - Due Volumi- Patologia Generale. Fisiopatologia Generale Ed. PICCIN
-DIANZANI : Istituzioni di Patologia Generale Ed. UTET
Obiettivi formativi Il modulo di Patologia Generale rappresenta parte dell’insegnamento di Patologia Generale, del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, che studia le cause (eziologia) ed i fenomeni patologici, a livello molecolare e cellulare, di malattia rispetto alla biologia e fisiologia della cellula. L’insegnamento permette di acquisire conoscenze riguardo i meccanismi di base che sottendono le malattie più frequenti nell'uomo e la risposta della cellula ad alterazioni dell'ambiente esterno. L'obiettivo principale dell'insegnamento è l'acquisizione di conoscenze riguardo:
patologie intrinseche molecolari
cause fisiche, chimiche e biologiche di malattia
meccanismi molecolari di morte cellulare
La prova finale orale ed i seminari facoltativi sono strumenti per valutare il grado di l’apprendimento e la capacità di comunicare e spiegare, in maniera semplice, ma al tempo stesso rigorosa, immediata ed esaustiva le conoscenze acquisite. Le capacità acquisite nello studio di tale disciplina consente allo studente di raggiungere un'ampia visione d'insieme della correlazione tra il genoma umano, l'ambiente e lo sviluppo di patologie e permette, di ottenere gli strumenti per avere un chiaro quadro delle cause delle patologie ed il loro specifico meccanismo di insorgenza e di sviluppo e della fisiopatologia generale delle malattie più frequenti al fine di proporre comportamenti e trattamenti idonei in qualità di futuro Medico Chirurgo.
Prerequisiti L'acquisizione delle conoscenze pertinenti al corso di Patologia Generale, necessita del conseguimento di nozioni pertinenti la Biologia e Genetica, la Biochimica e la Fisiologia. Le competenze ottenute nelle suddette discipline sono essenziali affinché lo studente possa comprendere appieno i concetti di ezio-patogenesi della Patologia Molecolare e Cellulare e della Fisiopatologia degli organi. Lo studente così preparato a livello didattico trarrà dal Corso un notevole profitto.
Metodi didattici Agli studenti sono somministrate lezioni frontali. Le lezioni affrontano la parte del programma del Corso di studio riguardanti le Cause estrinseche di Malattia, con maggior riferimento alla Patologia Ambientale, tematiche di Patologie frequenti, che il futuro medico si troverà ad affrontare nel corso della sua professione. Ogni lezione ha la durata di due ore in cui è somministrato lo specifico argomento, correlandolo agli altri già esposti, per permettere allo studente di avere una ampia visione degli argomenti trattati. Agli studenti è proposto di condurre, a propria scelta, seminari di approfondimento riguardo gli argomenti svolti durante le lezioni. I seminari sono svolti, in gruppi di due o tre persone. I seminari sono svolti, in gruppi di due o tre studenti alla presenza degli altri studenti del Corso. A tale scopo il docente fornisce agli studenti materiale bibliografico in lingua inglese inerenti l'argomento oggetto del seminario che sarà presentato utilizzando supporti informatici (Power-Point e/o simili).
Modalità di verifica dell'apprendimento La valutazione dello studente si articola in una prova orale al termine del Corso di lezioni. La verifica della preparazione dello studente ha una durata media di trenta minuti dipendente dal grado di conoscenza degli argomenti trattati e dalle capacità di esposizione dello studente. La prova consta di tre domande riguardanti la disciplina studiata inerenti alla: patologia molecolare e cellulare delle cause intrinseche ed estrinseche di malattia; patologia cellulare e molecolare oncologica ed infiammatoria; fisiopatologia generale d’organo. Le domande vengono somministrate da docenti diversi per garantire la massima omogeneità ed oggettività di valutazione. La prova orale è fondamentale per la verifica delle conoscenze acquisite dallo studente, della sua abilità espositiva e della padronanza della materia studiata con particolare riferimento alla capacità di collegamento tra i diversi argomenti trattati.
Programma esteso Cause estrinseche di malattia
-Agenti fisici. Radiazioni non ionizzanti e ionizzanti. Basse e alte temperature: congelamenti ed ustioni. Energia elettrica ed elettromagnetica.
-Agenti chimici e ambientali. Inquinamento ambientale. Sostanze stupefacenti.
-Cause alimentari. Vitamine A, D, E, K, gruppo B e C.
-Radicali liberi. Stress ossidativo.
-Embriopatia e fetopatie di natura fisica, infettiva, endocrina e tossica

Cognomi M-Z

CFU 1
Docente responsabile Francesco Grignani
Docenti
  • Francesco Grignani
Ore
  • 12.5 Ore - Francesco Grignani
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Lesioni elementari della cellula. Ischemia
Morte cellulare: necrosi, apoptosi, autofagia.
Testi di riferimento Pontieri, Russo, Frati.
Patologia Generale
Piccin Ed.

Robbins Kumar Cotran
Le basi patologiche delle malattie
Piccin
Obiettivi formativi Conoscenza delle lesioni elementari della cellula e dei danni che conducono alle diverse modalità di morte cellulare
Prerequisiti Fisica, chimica e biologia cellulare. Genetica di base. Biochimica degli acidi nucleici, delle proteine e dei lipidi.
Istologia. Anatomia umana. Elementi di Immunologia
Metodi didattici Lezioni frontali, discussioni in aula, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. Visualizzazione di filmati. Lavori in gruppo.
Inverted classes.
Peer to peer teaching. Lezioni online
Modalità di verifica dell'apprendimento Verifica in itinere in aula
Programma esteso PATOLOGIA CELLULARE E CONNETTIVALE

LESIONE ELEMENTARE DELLA CELLULA. Meccanismi di danno cellulare e conseguente patologia elementare del nucleo, mitocondrio, reticolo endoplasmatico, lisosoma, citoscheletro, perossisomi, apparato di Golgi e membrana cellulare.
Effetti patogeni dei radicali liberi e dello stress ossidativo.
Carenza di ATP; Danno mitocondriale; Alterazione dei flussi di Calcio; Danno di membrana; Danno da alterato ripiegamento proteico.
Ischemia e ischemia e riperfusione

MORTE CELLULARE.

- NECROSI Tipi di necrosi, coagulativa e colliquativa. Gangrene. Gli esiti del processo necrotico.

- APOPTOSI: definizione e fenomeni morfologici e cellulari. Apoptosi in fisiologia e patologia. Stimoli attivanti l’apoptosi. Vie recettoriale e mitocondriale di attivazione dell’apoptosi. Regolazione molecolare della morte apoptotica, la famiglia di Bcl-2 e p53. Le caspasi e i loro bersagli molecolari. Apoptosi e cancro.

- AUTOFAGIA, nefroptosi, entosi

PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE - MOD. 3

Codice GP004612
CFU 1
Attività Caratterizzante
Ambito Patologia generale e molecolare, immunopatologia, fisiopatologia generale, microbiologia e parassitologia
Settore MED/04
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 1
Docente responsabile Andrea Bartoli
Docenti
  • Andrea Bartoli
Ore
  • 12.5 Ore - Andrea Bartoli

Cognomi M-Z

CFU 1
Docente responsabile Francesco Grignani
Docenti
  • Francesco Grignani
Ore
  • 12.5 Ore - Francesco Grignani
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Processi regressivi e meccanismi di adattamento cellulari e tissutali.
Senescenza e invecchiamento.
Riparazione e cellule staminali
Testi di riferimento Pontieri, Russo, Frati.
Patologia Generale
Piccin Ed.

Robbins Kumar Cotran
Le basi patologiche delle malattie
Piccin
Obiettivi formativi Conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari dei processi regressivi cellulari e dei meccanismi di adattamento di cellule e tessuti. Meccanismi di senescenza e invecchiamento. Modalità di ripèarazione tissutale. Tipologia funzioni e utilità delle cellule staminali
Prerequisiti Fisica, chimica e biologia cellulare. Genetica di base. Biochimica degli acidi nucleici, delle proteine e dei lipidi.
Istologia. Anatomia umana. Elementi di Immunologia
Metodi didattici Lezioni frontali, discussioni in aula, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio. Visualizzazione di filmati. Lavori in gruppo.
Inverted classes.
Peer to peer teaching
Modalità di verifica dell'apprendimento Verifica in itinere in aula
Programma esteso PROCESSI REGRESSIVI CELLULARI. Degenerazioni intracellulari. Steatosi. Degenerazione vacuolare e idropica. Rigonfiamento torbido. Degenerazione ialina e mucosa.

PROCESSI REGRESSIVI EXTRACELLULARI. Amiloidosi, degenerazione ialina, fibrinoide e mucosa. Patologia dei componenti della matrice extracellulare: fibrosi, sclerosi. Cirrosi.

PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA DELLA MATRICE EXTRACELLULARE. Struttura, biosintesi e degradazione dei componenti della matrice e sue alterazioni. Interazioni cellula-matrice e loro alterazioni.

FENOMENI ADATTATIVI CELLULARI E TISSUTALI

IPOTROFIA E ATROFIA
PROCESSI PROGRESSIVI: IPERTROFIA E IPERPLASIA

SENESCENZA E INVECCHIAMENTO. Teorie della senescenza. La senescenza cellulare in cellule intermitotiche e post-mitotiche. Analisi della senescenza a livello molecolare. Senescenza re plicativa e da stress. Invecchiamento dell’organismo. Patologia dell’invecchiamento.

III - RIPARAZIONE E RIGENERAZIONE

Esiti del danno cellulare e dei processi infiammatori.
I processi riparativi ed il tessuto di granulazione.
Riparazione delle ferite
Rigenerazione tissutale.
Cellule staminali: definizione, tipologie, potenzialità e medicina rigenerativa
Condividi su