Insegnamento SCIENZE DELLE FUNZIONI UMANE INTEGRATE
| Nome del corso di laurea | Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP003863 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| CFU | 6 |
| Regolamento | Coorte 2023 |
| Erogato | Erogato nel 2023/24 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 1 |
| Periodo | Primo Semestre |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
BIOCHIMICA
| Codice | GP003873 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Tommaso Beccari |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | BIO/10 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
BIOLOGIA APPLICATA
| Codice | GP003871 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | BIO/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Caratteristiche degli organismi viventi. Cellula procariotica ed eucariotica. Flusso di informazione nella materia vivente e sua regolazione. Ciclo cellulare e suo controllo. Mutazioni. Riproduzione degli organismi pluricellulari: meiosi e gametogenesi. |
| Testi di riferimento | R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antognelli, VN Talesa - Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie - McGrawHillP. Bonaldo, S. Suga, R. Pierantoni, P. Riva, M.G, Romanelli- Biologia e Genetica - EdiSES |
| Obiettivi formativi | L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi molecolari coinvolti nei processi di biogenesi di organelli e strutture cellulari, interazioni tra cellule e cellule-ambiente extracellulare, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, sua espressione, proliferazione cellulare. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle altre discipline di base e specialistiche. |
| Prerequisiti | Fondamenti di chimica. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali |
| Altre informazioni | Sede del docente: Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia. Ricevimento studenti: il docente è sempre a disposizione degli studenti per il ricevimento su richiesta degli stessi via email (cinzia.antognelli@unipg.it). |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta come da indicazioni del Corso di Studio in Tecniche della Prevenzione negli ambienti e nei luoghi di lavoro. |
| Programma esteso | Caratteristiche degli organismi viventi. Macromolecole biologiche: proteine, lipidi e glucidi (generalità). Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. Virus: generalità. Cellula eucariotica animale. Membrana plasmatica: struttura e funzioni con particolare riferimento ai meccanismi di trasporto e di comunicazione cellulare; citoplasma; ribosomi; reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi; mitocondri e problema energetico; citoscheletro (generalità), nucleo e nucleolo. DNA ed RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Proto-oncogeni e oncosoppressori. Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Cariotipo umano normale e patologico. Eterocromatizzazione del cromosoma X. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Obiettivo 3: Salute e Benessere. |
GENETICA MEDICA
| Codice | GP003872 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Anair Graciela Lema Fernandez |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione- La genetica in Medicina- Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi -Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali -Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante e recessiva -Eredità legata al cromosoma X -Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Effetto fenotipico delle mutazioni -Principi fondamentali della genetica medica -Interazione tra geni -Genetica dei tumori -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |
| Testi di riferimento | Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, 2012. |
| Obiettivi formativi | L’obbiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti i principi teorici utili per acquisire nozioni di base sulla genetica medica e le sue applicazioni. Le principali conoscenze acquisite saranno: l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano. I meccanismi alla base delle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Delineare le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per comprendere i fondamenti dell’approccio clinico e diagnostico dei test genetici in Genetica Medica. Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi genetica e loro applicazioni |
| Prerequisiti | Il corso richiede conoscenze di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare, etc) |
| Metodi didattici | Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso. |
| Altre informazioni | |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Prova scritta (domande a risposta multipla) |
| Programma esteso | Parte I: Basi biologiche della genetica umana - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione - La genetica in Medicina Parte II: Basi genetiche dell’eredità - Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi: citogenetica classica e molecolare (FISH, CGH-array) -Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV). - Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA Parte III: Eredità Mendeliana e meccanismi atipici di eredità -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante - Eredità autosomica recessiva -Eredità legata al cromosoma X; Inattivazione del cromosoma X - Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare Parte IV: Aspetti funzionali -Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo -Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus -Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica e poligenica -Genetica dei tumori Parte V: Diagnostica e prevenzione delle malattie genetiche -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | 3 |