Insegnamento SCIENZE DELLE FUNZIONI UMANE INTEGRATE

Nome del corso di laurea Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro)
Codice insegnamento GP003863
Curriculum Comune a tutti i curricula
CFU 6
Regolamento Coorte 2023
Erogato Erogato nel 2023/24
Erogato altro regolamento
Anno 1
Periodo Primo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

BIOCHIMICA

Codice GP003873
CFU 2
Docente responsabile Tommaso Beccari
Docenti
  • Tommaso Beccari
  • Davide Chiasserini (Codocenza)
Ore
  • 20 Ore - Tommaso Beccari
  • 5 Ore (Codocenza) - Davide Chiasserini
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore BIO/10
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

BIOLOGIA APPLICATA

Codice GP003871
CFU 2
Docente responsabile Cinzia Antognelli
Docenti
  • Cinzia Antognelli
Ore
  • 20 Ore - Cinzia Antognelli
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore BIO/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Caratteristiche degli organismi viventi. Cellula procariotica ed eucariotica. Flusso di informazione nella materia vivente e sua regolazione. Ciclo cellulare e suo controllo. Mutazioni. Riproduzione degli organismi pluricellulari: meiosi e gametogenesi.
Testi di riferimento R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antognelli, VN Talesa - Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie - McGrawHillP.

Bonaldo, S. Suga, R. Pierantoni, P. Riva, M.G, Romanelli- Biologia e Genetica - EdiSES
Obiettivi formativi L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi molecolari coinvolti nei processi di biogenesi di organelli e strutture cellulari, interazioni tra cellule e cellule-ambiente extracellulare, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, sua espressione, proliferazione cellulare. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle altre discipline di base e specialistiche.
Prerequisiti Fondamenti di chimica.
Metodi didattici Lezioni frontali
Altre informazioni Sede del docente: Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia.
Ricevimento studenti: il docente è sempre a disposizione degli studenti per il ricevimento su richiesta degli stessi via email (cinzia.antognelli@unipg.it).
Modalità di verifica dell'apprendimento Verifica scritta come da indicazioni del Corso di Studio in Tecniche della Prevenzione negli ambienti e nei luoghi di lavoro.
Programma esteso Caratteristiche degli organismi viventi. Macromolecole biologiche: proteine, lipidi e glucidi (generalità). Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. Virus: generalità. Cellula eucariotica animale. Membrana plasmatica: struttura e funzioni con particolare riferimento ai meccanismi di trasporto e di comunicazione cellulare; citoplasma; ribosomi; reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi; mitocondri e problema energetico; citoscheletro (generalità), nucleo e nucleolo. DNA ed RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Proto-oncogeni e oncosoppressori. Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Cariotipo umano normale e patologico. Eterocromatizzazione del cromosoma X. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Obiettivo 3: Salute e Benessere.

GENETICA MEDICA

Codice GP003872
CFU 2
Docente responsabile Anair Graciela Lema Fernandez
Docenti
  • Anair Graciela Lema Fernandez
Ore
  • 20 Ore - Anair Graciela Lema Fernandez
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione- La genetica in Medicina- Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi -Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali -Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante e recessiva -Eredità legata al cromosoma X -Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Effetto fenotipico delle mutazioni -Principi fondamentali della genetica medica -Interazione tra geni -Genetica dei tumori -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo
Testi di riferimento Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, 2012.
Obiettivi formativi L’obbiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti i principi teorici utili per acquisire nozioni di base sulla genetica medica e le sue applicazioni. Le principali conoscenze acquisite saranno: l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano. I meccanismi alla base delle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Delineare le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per comprendere i fondamenti dell’approccio clinico e diagnostico dei test genetici in Genetica Medica. Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi genetica e loro applicazioni
Prerequisiti Il corso richiede conoscenze di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare, etc)
Metodi didattici Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Altre informazioni
Modalità di verifica dell'apprendimento Prova scritta (domande a risposta multipla)
Programma esteso Parte I: Basi biologiche della genetica umana - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico
- Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione
- La genetica in Medicina Parte II: Basi genetiche dell’eredità - Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi: citogenetica classica e molecolare (FISH, CGH-array) -Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV). - Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA Parte III: Eredità Mendeliana e meccanismi atipici di eredità -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante - Eredità autosomica recessiva -Eredità legata al cromosoma X; Inattivazione del cromosoma X - Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare Parte IV: Aspetti funzionali -Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo -Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus -Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica e poligenica -Genetica dei tumori Parte V: Diagnostica e prevenzione delle malattie genetiche -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile 3
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