Insegnamento BIOLOGIA E GENETICA GENERALE
Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
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Codice insegnamento | GP001255 |
Curriculum | Comune a tutti i curricula |
Docente responsabile | Vincenzo Nicola Talesa |
CFU | 7 |
Regolamento | Coorte 2023 |
Erogato | Erogato nel 2023/24 |
Erogato altro regolamento | |
Anno | 1 |
Periodo | Primo Semestre |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Tipo attività | Attività formativa integrata |
Suddivisione |
BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 1
Codice | A001679 |
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CFU | 6 |
Docente responsabile | Vincenzo Nicola Talesa |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | BIO/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Le basi dell'organizzazione biologica. Basi chimiche ed organizzazione molecolare della vita. Struttura e funzione della membrana plasmatica. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura, funzione ed interazione delle cellule con l'ambiente extracellulare e delle cellule fra di loro. Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: struttura, funzione e traffico di membrana. La respirazione cellulare e i mitocondri. Citoscheletro e motilità cellulare. Il cancro. Organizzazione del genoma eucariotico. Espressione genica e sua regolazione. Replicazione e riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Ciclo cellulare e sua regolazione. Elementi di genetica. Elementi di metodologie di biologia molecolare. |
Testi di riferimento | 1) Giacomo DE LEO, Silvia FASANO, Enrico GINELLI - BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES 2) GERALD KARP - BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE CONCETTI ED ESPERIMENTI, EdiSES |
Obiettivi formativi | Obiettivo del Corso è lo Studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti processi: espressione, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, proliferazione cellulare. E' indispensabile per il raggiungimento dell'obiettivo la conoscenza delle applicazioni biotecnologiche riguardanti i processi sopra riportati, delle tecnologie biologiche più avanzate, comprese le tecnologie ricombinanti e l'utilizzo di animali transgenici. |
Prerequisiti | Conoscenze a livello di scuola media superiore di:Biologia, Chimica e Fisica |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta integrata (Modulo 1, titolare Prof. Vincenzo Nicola Talesa e Modulo 2, titolare Prof.ssa Cinzia Antognelli) composta di 60 domande a risposta singola tra le 4 presenti, così articolata: 45 domande di Biologia (Modulo 1) e 15 domande di genetica (Modulo 2). Si attribuisce 1 punto ad ogni risposta corretta, non si sottraggono punti alle domande sbagliate o non risposte. Il tempo a disposizione è di 60 minuti. L'esito è unico in trentesimi. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
Programma esteso | Introduzione allo studio della biologia cellulare e molecolare. L'organizzazione biologica. Caratteristiche degli esseri viventi. Lo sviluppo della teoria cellulare. Tipi di cellule procariotiche ed eucariote. Le dimensioni delle cellule e dei loro componenti. Virus. Prioni. Le basi chimiche della vita e l'organizzazione molecolare della vita. I legami chimici. Molecole polari e non polari. Le proprietà dell'acqua. Le macromolecole biologiche: Proteine: composizione, struttura, domini proteici, siti attivi. Regolazione dell'attività biologica delle proteine. Importanza biologica del corretto avvolgimento delle proteine. Enzimi e metabolismo. Struttura e funzione di Carboidrati, Lipidi, Acidi Nucleici. La membrana plasmatica: struttura e funzione. Struttura e funzione di proteine integrali, periferiche ed ancorate ai lipidi. I lipidi e la fluidità di membrana, asimmetria di membrana. I carboidrati di membrana. Importanza del glicocalice. Natura dinamica della membrana: mobilità di lipidi e proteine. Movimento di sostanze attraverso la membrana: diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo. Potenziali di membrana. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura e funzione. Ruolo della matrice extarcellulare nell'interazione fra cellule ed ambiente extracellulare. Interazione delle cellule con altre cellule. La comunicazione cellulare: segnalazione cellulare e trasduzione del segnale. Ruolo biologico della comunicazione cellulare e caratteristiche dei sistemi di segnalazione. Tipi di segnali : autocrini, paracrini, endocrini, neuronali, da contatto. Tipi di recettori: recettori collegati a canali ionici, recettori accoppiati a proteine G, recettori dotati di attività enzimatica. Recettori accoppiati a proteine G: struttura, famiglie di proteine G, ciclo di attivazione e disattivazione. Trasduzione del segnale. Effettori accoppiati alle proteine G (Adenilatociclasi, Fosfolipasi, Canali ionici). Mobilizzazione del glucosio. Secondi messaggeri ed amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale. Recettori dotati di attività enzimatica: I recettori tirosin chinasici: attivazione e trasduzione del segnale. La via Ras-MAP-chinasi. Segnalazione del recettore per l'insulina. Convergenza, divergenza e dialogo crociato fra le diverse vie di segnalazione. Ruolo dell'ossido di azoto come secondo messaggero. Il sistema di endomembrane: Il Nucleo: struttura e funzione. L'involucro nucleare. Il complesso del poro. Il nucleolo. Cromatina e cromosomi. Epigenetica. Reticolo endoplasmatico rugoso. Struttura e funzione. I ribosomi. Percorso biosintetico della cellula. La via secretoria e la via citoplasmatica. Smistamento delle proteine. Segnali di indirizzamento e recettori. Modificazioni delle proteine neosintetizzate nel lume del reticolo endoplasmatico. Glicosilazione e controllo di qualità. Degradazione mediata da proteasomi. Reticolo endoplasmatico liscio. Struttura e funzione. Importanza della detossificazione da xenobiotici. Complesso di Golgi. Struttura e funzione. La glicosilazione nel complesso di Golgi. Il movimento di materiali nel complesso di Golgi.Trasporto vescicolare. Tipi di vescicole e tipi di trasporto. Indirizzamento delle vescicole verso un determinato compartimento. Lisosomi. Struttura e funzione. Eterofagia ed autofagia.Perossisomi: Struttura e funzione.Percorso endocitico: Endocitosi generalizzata. Endocitosi mediata da recettori. Internalizzazione delle LDL e ruolo nella formazione degli ateromi. Fagocitosi.Assunzione post traduzionale di proteine da parte del nucleo, perossisomi, mitocondri, cloroplasti.Mitocondri: struttura e funzione. Le membrane mitocondriali e la matrice. La respirazione cellulare. Sintesi di ATP. Citoscheletro e motilità cellulare: La struttura e la funzione dei microtubuli. Chinesina e dineina. I centri di organizzazione dei microtubuli. Dinamismo dei microtubuli. Ciglia e flagelli: struttura e funzione. Filamenti intermedi: tipi e funzioni. . Microfilamenti, actina e miosina. La contrattilità muscolare.Il cancro: Caratteristiche della cellula neoplastica. Proto-oncogeni. Oncogeni. Oncosoppressori. Organizzazione strutturale e funzionale del genoma eucariotico. Complessità (DNA ripetitivo, concetto di famiglia genica, ecc.) e stabilità (duplicazione genica, pseudogeni, elementi trasponibili e loro ruolo nell'evoluzione del genoma) del genoma eucariotico. Variabilità genetica all'interno delle popolazioni umane (polimorfismi). Sequenze regolatrici, interazione DNA/proteine. Applicazioni mediche dell'analisi dei genomi. Basi molecolari dell'informazione ereditaria. La natura chimica del gene (esperimenti di Griffith e di Hershey/Chase). Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Trascrizione e maturazione degli RNA negli eucarioti. L'anatomia del gene procariotico ed eucariotico. La relazione tra geni e proteine. Il meccanismo di sintesi (trascrizione) degli RNA nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Il processo di maturazione dei trascritti primari, con particolare riguardo alla modificazione degli RNA messaggeri negli eucarioti. Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Codificazione dell'espressione genica (traduzione). Codice genetico: decifrazione e proprietà. Apparato molecolare della traduzione. Caratteristiche generali ed implicazioni biologiche della traduzione. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica nei batteri (generalità) e negli eucarioti. Controllo a livello della trascrizione. Ruolo dei fattori di trascrizione (fattori in trans) e dei siti del DNA coinvolti nella regolazione trascrizionale (elementi in cis). Ruolo dello stato di condensazione della cromatina, grado di metilazione del DNA e dell'acetilazione dell'istone H3 con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche. Ruolo dei piccoli RNA non codificanti e il silenziamento indotto dall'RNA. Potenziali applicazioni cliniche dell'interferenza ad RNA. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Controllo a livello post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. MicroRNA: una rete di nuova scoperta per la regolazione genica post-trascrizionale e splicing alternativo. Regolazione della stabilità dell'mRNA e delle proteine. Replicazione e riparazione del DNA e loro correlazioni con le patologie umane e con i fenomeni d'invecchiamento cellulare.Ruolo biologico della replicazione del DNA, possibili modelli, esperimento che ha permesso di verificarne la veridicità (Meselson e Stahl). Problemi associati a livello molecolare alla replicazione semiconservativa. Telomerasi. Errori che possono avvenire in condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA, e principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche. Mutazioni geniche. Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi, le mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni chimici e fisici. Conoscere i sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA. Mutazioni genomiche e cromosomiche (generalità). Ciclo cellulare e suo controllo genico. Apoptosi. Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Meccanismi di morte cellulare (necrosi ed apoptosi). La fase M: mitosi o meiosi e citocinesi. Gametogenesi. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Meccanismo molecolare della mitosi. Citocinesi. Caratteristiche della riproduzione sessuale. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. |
BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 2
Codice | A001680 |
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CFU | 1 |
Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | BIO/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
CFU | 1 |
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Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
Docenti |
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Ore |
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Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Genetica Mendeliana e varianti al tema di Mendel. Genetica umana. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante. |
Testi di riferimento | Biologia e genetica - G. De Leo, E. Ginelli - S. Fasano Edises |
Obiettivi formativi | L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo alla conoscenza dei concetti di base relativi alla genetica formale e umana, e alla tecnologia del DNA ricombinante. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle discipline specialistiche. |
Prerequisiti | Fondamenti di biologia cellulare e molecolare. |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | Sede del docente: Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia. Ricevimento studenti: il docente è sempre a disposizione degli studenti per il ricevimento su richiesta degli stessi via email (cinzia.antognelli@unipg.it). |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta integrata (Modulo 1, titolare Prof. Vincenzo Nicola Talesa e Modulo 2, titolare Prof.ssa Cinzia Antognelli) composta di 60 domande a risposta singola tra le 4 presenti, così articolata: 45 domande di Biologia (Modulo 1) e 15 domande di genetica (Modulo 2). Si attribuisce 1 punto ad ogni risposta corretta, non si sottraggono punti alle domande sbagliate o non risposte. Il tempo a disposizione è di 60 minuti. L'esito è unico in trentesimi. |
Programma esteso | Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo). Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia). Genetica umana: alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale. Pleiotropia. Epistasi. Espressività e penetranza. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante e sue principali applicazioni: purificazione ed elettroforesi degli acidi nucleici, clonaggio (enzimi di restrizione e vettori), librerie genomiche e di espressione, PCR, Real time PCR. Applicazioni: diagnosi genetica di malattie, diagnosi di infezioni da patogeni, indagini medico-legali, terapia genica, OGM. |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Obiettivo 3: Salute e Benessere. |
Cognomi M-Z
CFU | 1 |
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Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
Docenti |
|
Ore |
|
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Genetica Mendeliana e varianti al tema di Mendel. Genetica umana. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante. |
Testi di riferimento | Biologia e genetica - G. De Leo, E. Ginelli - S. Fasano Edises |
Obiettivi formativi | L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo alla conoscenza dei concetti di base relativi alla genetica formale e umana, e alla tecnologia del DNA ricombinante. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle discipline specialistiche. |
Prerequisiti | Fondamenti di biologia cellulare e molecolare. |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | Sede del docente: Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia. Ricevimento studenti: il docente è sempre a disposizione degli studenti per il ricevimento su richiesta degli stessi via email (cinzia.antognelli@unipg.it). |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta integrata (Modulo 1, titolare Prof. Vincenzo Nicola Talesa e Modulo 2, titolare Prof.ssa Cinzia Antognelli) composta di 60 domande a risposta singola tra le 4 presenti, così articolata: 45 domande di Biologia (Modulo 1) e 15 domande di genetica (Modulo 2). Si attribuisce 1 punto ad ogni risposta corretta, non si sottraggono punti alle domande sbagliate o non risposte. Il tempo a disposizione è di 60 minuti. L'esito è unico in trentesimi. |
Programma esteso | Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo). Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia). Genetica umana: alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale. Pleiotropia. Epistasi. Espressività e penetranza. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante e sue principali applicazioni: purificazione ed elettroforesi degli acidi nucleici, clonaggio (enzimi di restrizione e vettori), librerie genomiche e di espressione, PCR, Real time PCR. Applicazioni: diagnosi genetica di malattie, diagnosi di infezioni da patogeni, indagini medico-legali, terapia genica, OGM. |
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Obiettivo 3: Salute e Benessere. |