Insegnamento SCIENZE DELLE FUNZIONI UMANE INTEGRATE
- Corso
- Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro)
- Codice insegnamento
- GP003863
- Curriculum
- Comune a tutti i curricula
- CFU
- 6
- Regolamento
- Coorte 2021
- Erogato
- 2021/22
- Tipo insegnamento
- Obbligatorio (Required)
- Tipo attività
- Attività formativa integrata
BIOCHIMICA
Codice | GP003873 |
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CFU | 2 |
Docente | Tommaso Beccari |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Scienze biomediche |
Settore | BIO/10 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Principi di biochimica di base |
Testi di riferimento | Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie. McGraw Hill Education |
Obiettivi formativi | comprensione dei meccanismi biochimici della cellula e del metodo scientifico. |
Prerequisiti | Basi di chimica generale e organica |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | Nessuna |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame scritto |
Programma esteso | struttura e catalisi - l'acqua - sistemi tampone biologici - Amminoacidi - peptidi e proteine - la funzione delle proteine - gli enzimi - la cinetica enzimatica - esempi di reazioni enzimatiche - enzimi regolatori - carboidrati e glicobiologia - monosaccaridi e disaccaridi - polisaccaridi - glicoconiugati- nucleotidi e acidi nucleici - struttura acidi nucleici - chimica degli acidi nucleici - lipidi - membrane biologiche - trasporto attraverso le membrane - biosegnalazione - bioenergetica - glicolisi - gluconeogenesi - e via del pentoso fosfato - principi di regolazione metabolica - il ciclo dell'acido citrico - catabolismo degli acidi grassi - ossidazione degli amminoacidi e produzione dell'urea - fosforilazione ossidativa e fotofosforilazione - biosintesi dei carboidrati nelle piante e nei batteri - biosintesi dei lipidi - biosintesi degli amminoacidi dei nucleotidi e delle molecole correlate - regolazione ormonale e integrazione del metabolismo - metabolismo delle proteine - |
BIOLOGIA APPLICATA
Codice | GP003871 |
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CFU | 2 |
Docente | Cinzia Antognelli |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Scienze biomediche |
Settore | BIO/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | Cellula procariotica ed eucariotica. Flusso di informazione nella materia vivente e sua regolazione. Ciclo cellulare e suo controllo. Mutazioni. Riproduzione degli organismi pluricellulari: meiosi e gametogenesi. |
Testi di riferimento | R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antognelli, VN Talesa - Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie - McGrawHillP. Bonaldo, S. Suga, R. Pierantoni, P. Riva, M.G, Romanelli- Biologia e Genetica - EdiSES |
Obiettivi formativi | L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi molecolari coinvolti nei processi di biogenesi di organelli e strutture cellulari, interazioni tra cellule e cellule-ambiente extracellulare, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, sua espressione, proliferazione cellulare. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle altre discipline di base e specialistiche. |
Prerequisiti | Fondamenti di chimica |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | Sede docente: Nuova sede dei Dipartimenti di Medicina, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta |
Programma esteso | Caratteristiche degli organismi viventi. Macromolecole biologiche: proteine, lipidi e glucidi (generalità). Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. Virus: generalità. Cellula eucariotica animale. Membrana plasmatica: struttura e funzioni con particolare riferimento ai meccanismi di trasporto e di comunicazione cellulare; citoplasma; ribosomi; reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi; mitocondri e problema energetico; citoscheletro (generalità), nucleo e nucleolo. DNA ed RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Proto-oncogeni e oncosoppressori. Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Cariotipo umano normale e patologico. Eterocromatizzazione del cromosoma X. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile. |
GENETICA MEDICA
Codice | GP003872 |
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CFU | 2 |
Docente | Anair Graciela Lema Fernandez |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Scienze biomediche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione- La genetica in Medicina- Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi -Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali -Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante e recessiva -Eredità legata al cromosoma X -Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Disomia uniparentale -Imprinting genomico e basi di epigenetica -Effetto fenotipico delle mutazioni -Principi fondamentali della genetica medica -Interazione tra geni -Caratteri multifattoriali -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |
Testi di riferimento | Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, 2012. |
Obiettivi formativi | L’obbiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti i principi teorici utili per acquisire nozioni di base sulla genetica medica e le sue applicazioni. Le principali conoscenze acquisite saranno: l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano. I meccanismi alla base delle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Delineare le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per comprendere i fondamenti dell’approccio clinico e diagnostico dei test genetici in Genetica Medica. Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi genetica e loro applicazioni |
Prerequisiti | Il corso richiede conoscenze di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare, etc) |
Metodi didattici | Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso. |
Altre informazioni | |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Prova scritta (domande a risposta multipla e a risposta aperta) |
Programma esteso | Parte I: Basi biologiche della genetica umana - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione - La genetica in Medicina Parte II: Basi genetiche dell’eredità - Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi: citogenetica classica e molecolare (FISH, CGH-array) -Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV). - Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA Parte III: Eredità Mendeliana e meccanismi atipici di eredità -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante - Eredità autosomica recessiva -Eredità legata al cromosoma X; Inattivazione del cromosoma X - Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Disomia uniparentale -Imprinting genomico e basi di epigenetica Parte IV: Aspetti funzionali -Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo -Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus -Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica e poligenica -Caratteri multifattoriali: fisiologici e patologici Parte V: Diagnostica e prevenzione delle malattie genetiche -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |