Insegnamento SCIENZE DELLE FUNZIONI UMANE INTEGRATE
| Nome del corso di laurea | Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP003863 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
| CFU | 6 |
| Regolamento | Coorte 2024 |
| Erogato | Erogato nel 2024/25 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 1 |
| Periodo | Primo Semestre |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
BIOCHIMICA
| Codice | GP003873 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Tommaso Beccari |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | BIO/10 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
BIOLOGIA APPLICATA
| Codice | GP003871 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | BIO/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Caratteristiche degli organismi viventi. Cellula procariotica ed eucariotica. Flusso di informazione nella materia vivente e sua regolazione. Ciclo cellulare e suo controllo. Mutazioni. Riproduzione degli organismi pluricellulari: meiosi e gametogenesi. |
| Testi di riferimento | R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antognelli, VN Talesa - Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie - McGrawHill. Bonaldo, S. Suga, R. Pierantoni, P. Riva, M.G, Romanelli- Biologia e Genetica - EdiSES I materiali didattici sono resi disponibili anche su Unistudium. Agli studenti disabili e/o con DSA sono garantite tutte le misure compensative e/o dispensative previste dalla normativa vigente in accordo con le linee guida di Ateneo. |
| Obiettivi formativi | Il modulo di Biologia Applicata rappresenta uno dei primi insegnamenti propedeutici del CdS. Come tale, l'obiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti le basi per affrontare lo studio sia di discipline di base più complesse (Istologia, Anatomia, Fisiologia, Microbiologia e Patologia) sia di discipline specialistiche. Le principali conoscenze acquisite riguarderanno lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riferimento a: • meccanismi molecolari coinvolti nei processi di biogenesi di organelli e strutture cellulari • interazioni tra cellule e cellule-ambiente extracellulare • duplicazione, trasmissione ed espressione dell'informazione genetica • proliferazione cellulare • concetti di base della genetica generale e umana. |
| Prerequisiti | Al fine di comprendere i contenuti dell'insegnamento è necessario avere conoscenze di base di Biochimica. |
| Metodi didattici | Il corso è organizzato in lezioni in aula (lezioni frontali) su tutti gli argomenti del corso. |
| Altre informazioni | Sede del docente: Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia. Ricevimento studenti: il docente è sempre a disposizione degli studenti per il ricevimento su richiesta degli stessi via email (cinzia.antognelli@unipg.it). |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L’esame prevede una prova finale scritta costituita da 7 domande a risposta multipla e da 3 opzioni di risposta, delle quali solo una è esatta, e da una domanda aperta, da svolgersi in 30 minuti. A ciascuna risposte corretta viene assegnato un punto; alle risposte sbagliate o non date vengono assegnati 0 punti. La prova nel suo insieme consente di accertare la capacità di conoscenza e comprensione dei contenuti della disciplina. Agli studenti con DSA e/o disabilità sono garantite le misure compensative e/o dispensative previste dalla normativa vigente e dal Regolamento di Ateneo unipg in materia. |
| Programma esteso | Caratteristiche degli organismi viventi. Macromolecole biologiche: proteine, lipidi e glucidi (generalità). Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. Virus: generalità. Cellula eucariotica animale. Membrana plasmatica: struttura e funzioni con particolare riferimento ai meccanismi di trasporto e di comunicazione cellulare; citoplasma; ribosomi; reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi; mitocondri e problema energetico; citoscheletro (generalità), nucleo e nucleolo. DNA ed RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Proto-oncogeni e oncosoppressori. Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Cariotipo umano normale e patologico. Eterocromatizzazione del cromosoma X. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Obiettivo 3: Salute e Benessere. |
GENETICA MEDICA
| Codice | GP003872 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Anair Graciela Lema Fernandez |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Scienze biomediche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione- La genetica in Medicina- Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi -Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali -Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante e recessiva -Eredità legata al cromosoma X -Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Effetto fenotipico delle mutazioni -Principi fondamentali della genetica medica -Interazione tra geni -Genetica dei tumori -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |
| Testi di riferimento | Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, 2012. |
| Obiettivi formativi | L’obbiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti i principi teorici utili per acquisire nozioni di base sulla genetica medica e le sue applicazioni. Le principali conoscenze acquisite saranno: l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano. I meccanismi alla base delle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Delineare le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per comprendere i fondamenti dell’approccio clinico e diagnostico dei test genetici in Genetica Medica. Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi genetica e loro applicazioni |
| Prerequisiti | Il corso richiede conoscenze di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare, etc) |
| Metodi didattici | Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso. |
| Altre informazioni | |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Prova scritta (domande a risposta multipla) |
| Programma esteso | Parte I: Basi biologiche della genetica umana - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione - La genetica in Medicina Parte II: Basi genetiche dell’eredità - Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi: citogenetica classica e molecolare (FISH, CGH-array) -Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV). - Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA Parte III: Eredità Mendeliana e meccanismi atipici di eredità -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante - Eredità autosomica recessiva -Eredità legata al cromosoma X; Inattivazione del cromosoma X - Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare Parte IV: Aspetti funzionali -Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo -Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus -Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica e poligenica -Genetica dei tumori Parte V: Diagnostica e prevenzione delle malattie genetiche -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | 3 |