Insegnamento DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE ED EMATOLOGICHE

Nome del corso di laurea Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico)
Codice insegnamento A003230
Curriculum Comune a tutti i curricula
Docente responsabile Paolo Gorello
CFU 6
Regolamento Coorte 2023
Erogato Erogato nel 2025/26
Erogato altro regolamento
Anno 3
Periodo Primo Semestre
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

BIOLOGIA MOLECOLARE E TECNOLOGIE RICOMBINANTI

Codice 50993101
CFU 1
Docente responsabile Paolo Gorello
Docenti
  • Paolo Gorello
Ore
  • 12 Ore - Paolo Gorello
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore BIO/12
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.
Testi di riferimento Materiale fornito dal docente
Obiettivi formativi L'obiettivo principale dell' insegnamento è quello di fornire agli studenti i principi teorici che sono alla base delle più comuni tecniche di biologia molecolare, allo scopo di identificare le possibili applicazioni in ambito diagnostico.
Prerequisiti Il corso richiede conoscenze di base di Biochimica, Biologia Cellulare e Genetica.
Metodi didattici Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento Esame Scritto
Programma esteso Programma: Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Salute e Benessere

DIAGNOSTICA E RICERCA DELLE MALATTIE EMATOLOGICHE

Codice A003232
CFU 3
Docente responsabile Paolo Sportoletti
Docenti
  • Filomena De Falco (Codocenza)
  • Paolo Sportoletti
Ore
  • 8 Ore (Codocenza) - Filomena De Falco
  • 20 Ore - Paolo Sportoletti
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze interdisciplinari cliniche
Settore MED/15
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti
Il modulo in oggetto si propone di portare a conoscenza dello studente le più importanti patologie ematologiche,le nuove indagini diagnostiche e la loro correlazione con le specifiche patologie. Vengono forniti gli elementi necessari al fine di interpretare il significato delle alterazioni dei principali esami di laboratorio
Testi di riferimento
MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMOLINFOPOIETICI- Sante Tura - Editrice ESCULAPIO ultima edizione sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Obiettivi formativi
Si pone l’obiettivo di far conoscere e comprendere allo studente il significato degli esami di laboratorio delle principali patologie ematologiche. In particolare,si prefigge di far individuare tempestivamente patologie che possono emergere dalla valutazione degli esami di laboratorio. Lo studente al termine del corso dovrà essere capace di utilizzare le conoscenze acquisite per individuare le più comuni malattie ematologiche
Prerequisiti
N/A
Metodi didattici
Lezioni frontali con presentazione di referti e casi clinici che daranno agli studenti la possibilità di confrontarsi con casi reali al fine di apprendere ad evincere dal dato di laboratorio le patologie sottese e le problematiche ad esse correlate. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Modalità di verifica dell'apprendimento
L’apprendimento e il grado di preparazione raggiunto sarà verificato mediante esame orale riguardante gli argomenti trattati durante le lezioni. Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito conoscenze e competenze adeguate a riconoscere le principali patologie ematologiche e le alterazioni degli esami di laboratorio a queste correlate. La votazione ottenuta per il modulo di Malattie del Sangue concorrerà al voto finale dell'Insegnamento Scienze Cliniche ottenuto per media aritmetica tra le votazioni riportate nei singoli moduli dell'Insegnamento. sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Programma esteso
1) EMOPOIESI: concetti di biologia generale e tecniche di laboratorio inerenti la identificazione e lo studio delle cellule staminali emopoietiche normali e patologiche. 2) LEUCEMOGENESI: inquadramento generale e meccanismi patogenetici: esami di laboratorio inerenti diagnosi, prognosi, risposta al trattamento e monitoraggio nel tempo. 3) LEUCEMIE ACUTE MIELOIDI e LEUCEMIE ACUTE LINFOIDI: concetti generali. Esami di laboratorio inerenti diagnosi, prognosi, risposta al trattamento e monitoraggio nel tempo. 4) SINDROMI LINFOPROLIFERATIVE CRONICHE: inquadramento generale e diagnosi differenziale laboratoristica tra le varie patologie linfoproliferative 5) SINDROMI MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE: inquadramento generale e diagnosi differenziale laboratoristica tra le varie patologie mieloproliferative
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e benessere

GENETICA MEDICA

Codice 50668601
CFU 1
Docente responsabile Paolo Prontera
Docenti
  • Paolo Prontera
Ore
  • 12 Ore - Paolo Prontera
Attività Base
Ambito Scienze biomediche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

METODI E TECNICHE DI GENETICA

Codice A003231
CFU 1
Docente responsabile Cristina Gradassi
Docenti
  • Cristina Gradassi
Ore
  • 12 Ore - Cristina Gradassi
Attività Caratterizzante
Ambito Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Settore MED/46
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento italiano
Contenuti Fasi dell'analisi citogenetica - citogenetica postnatale - citogenetica prenatale- Limiti dell'indagine citogenetica- linee guida per il labortatorio di Citogenetica - Qualità in citogenetica
Testi di riferimento Il meteriale fornito dal docente è sufficiente per la preparazione dell'esame. Per coloro che vogliono approfondire i vari argomenti si copnsiglia:
Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo ,"Testo- atlante di Citogenetica Umana", Springer 2009.
Sono previsti materiali coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA.
Obiettivi formativi L'insegnamento ha come obiettivo principale l'apprendimento da parte dello studente delle principali tecniche di indagine classica pre e post natale.In particolare:
- Allestimento di colture cellulari da vari tessuti e dei relativi preparati cromosomici
- tecniche di bandeggio cromosomico
- analisi cromosomica al microscopio ottico
- limiti delle indagini citogenetiche
Inoltre lo studente imparerà a confrontarsi con delle linee guida di riferimento ed il concetto di qualità nei laboratori di citogenetica.
Prerequisiti E' importante che lo studente abbia seguito il corso di Biologia e sostenuto il relativo esame.
Metodi didattici Lezioni teoriche frontali.
Sono previste eventuali metodologie didattiche particolari per studenti disabili e/o DSA
Altre informazioni Frequenza:obbligatoria.
Le lezioni si svolgono presso le aule della Scuola di Medicina e Chirurgia - Polo Didattico - Piazzale Lucio Severi
Gli studenti vengono ricevuti su appuntamento via mail (cristina.gradassi@unipg.it) o telefonando allo 0755783945 presso il Servizio di Genetica Medica (edificio CREO piano -1)
Modalità di verifica dell'apprendimento La verifica di apprendimento è scritta e comune per questo insegnamento e quello di Genetica Medica. Sono generalmente 31 domande a risposta multipla: al fine della valutazione sono considerate valide solo le risposte corrette e nessuna decurtazione viene fatta per le risposte sbagliate o non date. Il tempo a disposizione per l'intera prova è di circa 45 minuti.
Qualora la verifica si debba svolgere on line verrà fatta in forma orale.
Sono previste metodologie di verifica dell'apprendimento rispondenti alle necessità di studenti disabili e/o DSA.
Programma esteso Le varie fasi dell'analisi citogenetica:prelievo/accettazione campione, colture cellulari, allestimento preparati cromosomici,analisi al microscopio,refertazione.
Citogenetica postnatale: analisi cromosomica su sangue periferico, midollo osseo, biopsie di tessuto.
Citogenetica prenatale: analisi cromosomica su liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, materiale abortivo.
Limiti dell'indagine citogenetica:cenni di Citogenetica molecolare e biologia molecolare in diagnosi pre e post natale.
Linee guida per il laboratorio di Citogenetica.
Qualità in citogenetica
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Istruzione di qualità
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