Insegnamento BLOOD DISEASES
Nome del corso di laurea | Biologia |
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Codice insegnamento | A001773 |
Curriculum | Biosanitario |
Docente responsabile | Cristina Mecucci |
Docenti |
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Ore |
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CFU | 6 |
Regolamento | Coorte 2020 |
Erogato | Erogato nel 2020/21 |
Attività | A scelta dello studente |
Ambito | A scelta dello studente |
Settore | MED/15 |
Anno | 1 |
Periodo | Primo Semestre |
Tipo insegnamento | Opzionale (Optional) |
Tipo attività | Attività formativa monodisciplinare |
Lingua insegnamento | Inglese |
Contenuti | Emopoiesi (eritropoiesi, granulocitopoiesi, monocitopoiesi, piastrinopoiesi, linfocitopoiesi).Caratteristichedelle cellule del sangue. Cellula staminale e cellula staminale leucemica. Meccanismi di de regolazione genica (mutazioni geniche, riarrangiamenti cromosomici, mutazioni in sequenze non codificanti con formazione di nuovi enhancer, silenziamento genico, metilazione, ruolo delle regioni telomeriche e centromeriche, oncogeni, oncosoppressori Leucemogenesi. Ematopoiesi clonale relata all’età. Basi molecolari (oncogeni, onsoppressori e meccanismi molecolari) delle: Sindromi mieloproliferative croniche, Sindromi Mielodisplastiche, Leucemie acute (linfoidi e mieloidi) Leucemia linfatica cronica; linfomi non-Hodgkin (alto a basso grado; a cellue B e T).Discrasie plasma cellulari. Neoplasie ematologiche su base eredo-familiare, rischio di sviluppare leucemie in sindromi congenite, condizioni di predisposizione costituzionale allo sviluppo di leucemie |
Testi di riferimento | Corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici (S.Tura, Esculapio Ed) Introduzione alla Medicina Molecolare (D Ross, Springer Biomed) |
Obiettivi formativi | Al termine del corso lo studente dovrà conoscere i principali elementi di genetica, ed epigenetica, che sottostanno la patogenesi e/o progressione delle malattie onco-ematologiche |
Prerequisiti | Conoscenza delle principali cause di malattia e di relativi meccanismi eziopatogenetici. Meccanismi fisiopatologici fondamentali dei principali apparati e sistemi. Elementi di anatomia patologica, esami istologi e citologici. |
Metodi didattici | Lezioni frontali Esercitazioni |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame scritto con domande aperte |
Programma esteso | Ematopoiesi, cellule staminali, differenziazione linea mieloide e linfodie, organi dell’ematopoeisi (midollo osseo, fegato, milza, sacco vitellino) apparato linfatico; Il sangue: elementi corpuscolati, plasma. Le leucemie acute: LAM, LAL a cellule B, LAL a cellule T: clinica e esami diagnostici; malattie mieloproliferative croniche: leucemiamie loidecronica, policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi idiopatica, leucemia eosinofilia cronica; Neoplasie mieloidi e linfoidi con coinvolgimento delle tirosin-chinasi FGFR1, PDGFRA, PDGFRB; La leucemia linfatica cronica, I linfomi non-Hodgkin indolenti e aggressivi, a cellule B e a cellule T; Le gammopatie monoclonali: la MGUS, il mieloma multiplo smouldering e sintomatico, il plasmocitoma solitario dell’osso; aplasia midollare; Le sindromi mielodisplastiche Per ciascuna entità nosologica verrano affrontati gli aspetti classificativi che si basano su criteri internazionalmente riconosciuti (WHO 2017), in particolare ci soffermeremo sugli aspetti bio-molecolarei delle malattie. Saranno discussi anche gli aspetti funzionali sia fisiologici che patologici degli oncogeni e soppressori coinvlti nella patogenesi e/o progressione della malattia. Saranno inoltre discussi I meccanismi di deregolazione delle funzioni cellulari (proliferazione, automantenimento, sopravvivenza e differenziazione) che sono alla base della trasformazione leucemica. Sarà fatto un focus sulle principali vie di trasduzione del segnale che risultano deregolate nelle principali malattie neoplastiche ematologiche e che rappresentano potenziali target di terapia molecolare. |