Insegnamento GENETICA MEDICA E MEDICINA MOLECOLARE

BIOLOGIA MOLECOLARE E TECNOLOGIE RICOMBINANTI

Codice	50993101
CFU	1
Docente	Paolo Gorello
Docenti	Paolo Gorello
Ore	12 ore - Paolo Gorello
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	BIO/12
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.
Testi di riferimento	Materiale fornito dal docente
Obiettivi formativi	L'obiettivo principale dell' insegnamento è quello di fornire agli studenti i principi teorici che sono alla base delle più comuni tecniche di biologia molecolare, allo scopo di identificare le possibili applicazioni in ambito diagnostico.
Prerequisiti	Il corso richiede conoscenze di base di Biochimica, Biologia Cellulare e Genetica.
Metodi didattici	Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame Scritto
Programma esteso	Programma: Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.

GENETICA MEDICA

Codice	50668601
CFU	1
Docente	Paolo Prontera
Docenti	Paolo Prontera
Ore	16 ore - Paolo Prontera
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	L'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano sarà la premessa per vedere il genoma come un organo complesso, di cui è necessario conoscere la fisiologia per comprenderne la patologia. Si passerà quindi ad illustrare i modelli con cui originano le mutazioni, con cui si trasmettono (mendelismo e sue eccezioni), per poi passare ai vari livelli di analisi del materiale genetico (cromosomico, submicroscopico e molecolare). In questo contesto si sottolineerà il ruolo che oggi il genetista svolge a vario titolo (biologo, biotecnologo o medico) in medicina.
Testi di riferimento	Genetica Umana e Medica, Neri e Genuardi, Masson, III edizione, 2014.
Obiettivi formativi	Comprendere l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma. Acquisire nozioni di base sulle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Definire le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per l'utilizzo dei test genetici in Genetica Medica (analisi cromosomica, utilizzo dell'array-CGH, del sequenziamento). Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi citogenetica prenatale e loro applicazioni.
Prerequisiti	Basi di biologia, fasi della replicazione cellulare, mitosi e meiosi, definizione di gene/allele, basi di biologia molecolare
Metodi didattici	Lezioni frontali e teorico-pratiche
Altre informazioni	Email docente: paolo.prontera@ospedale.perugia.it
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame scritto, con 31 domande a risposta multipla, esclusivamente sui temi trattati a lezione. Tempo a disposizione 45 minuti.
Programma esteso	INTRODUZIONE - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Genetica di trasmissione e di espressione - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari - La genetica in Medicina GENETICA UMANA - Citogenetica - Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Segregazione meiotica anomalie strutturali - La citogenetica oltre il visibile: FISH/Array-CGH e loro applicazioni - Il Genoma Umano dopo il Sequenziamento - Mutazioni e gametogenesi: differenze tra i sessi - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV) - Disomia Uniparentale - Principi di Epigenetica - Malattie ad eredità mendeliana semplice - Malattie da mutazioni del DNA mitocondriale GENETICA MEDICA - Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo, perdita e acquisizione di funzione, aploinsufficienza e dominanza negativa - Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus - Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica - Caratteri Multifattoriali: Fisiologici e Patologici GENETICA CLINICA - Consulenza genetica e test genetici - Diagnosi Prenatale dei difetti congeniti di origine genetica

MEDICINA MOLECOLARE CLINICA

Codice	50668701
CFU	1
Docente	Cristina Mecucci
Docenti	Cristina Mecucci
Ore	12 ore - Cristina Mecucci
Attività	Caratterizzante
Ambito	Scienze interdisciplinari cliniche
Settore	MED/15
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Testi di riferimento	Il materiale didattico sarà fornito dal docente
Obiettivi formativi	Conoscenze di base delle tecnologie di studio del genoma, concetti di epigenetica, la diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite e le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Prerequisiti	Conoscenza di genetica, citogenetica e biochimica.
Metodi didattici	Lezioni frontali Seminari
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame Orale
Programma esteso	Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.

METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Codice	50993001
CFU	1
Docente	Cristina Gradassi
Docenti	Cristina Gradassi
Ore	12 ore - Cristina Gradassi
Attività	Caratterizzante
Ambito	Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Settore	MED/46
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Testi di riferimento	Il meteriale fornito dal docente è sufficiente per la preparazione dell'esame. Per coloro che vogliono approfondire i vari argomenti si copnsiglia: Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo ,"Testo- atlante di Citogenetica Umana", Springer 2009.
Obiettivi formativi	L'insegnamento ha come obiettivo principale l'apprendimento da parte dello studente delle principali tecniche di indagine classica pre e post natale.In particolare: - Allestimento di colture cellulari da vari tessuti e dei relativi preparati cromosomici - tecniche di bandeggio cromosomico - analisi cromosomica al microscopio ottico - limiti delle indagini citogenetiche Inoltre lo studente imparerà a confrontarsi con delle linee guida di riferimento ed il concetto di qualità nei laboratori di citogenetica.
Metodi didattici	Lezioni teoriche frontali.
Altre informazioni	Frequenza:obbligatoria. Le lezioni si svolgono presso le aule della Scuola di Medicina e Chirurgia - Polo Didattico - Piazzale Lucio Severi
Modalità di verifica dell'apprendimento	Questionario a risposta multipla.La verifica di apprendimento è comune per questo insegnamento e quello di Genetica Medica. Qualora la verifica si debba svolgere on line verrà fatta in forma orale.
Programma esteso	Le varie fasi dell'analisi citogenetica:prelievo/accettazione campione, colture cellulari, allestimento preparati cromosomici,analisi al microscopio,refertazione. Citogenetica postnatale: analisi cromosomica su sangue periferico, midollo osseo, biopsie di tessuto. Citogenetica prenatale: analisi cromosomica su liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, materiale abortivo. Limiti dell'indagine citogenetica:cenni di Citogenetica molecolare e biologia molecolare in diagnosi pre e post natale. Linee guida per il laboratorio di Citogenetica. Qualità in citogenetica