Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005886
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Giovanni Luca (Codocenza)
Ore	12.5 ore (Codocenza) - Giovanni Luca
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Testi di riferimento	Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0
Obiettivi formativi	Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile
Metodi didattici	Convenzionale
Modalità di verifica dell'apprendimento	Da concordare con studenti
Programma esteso	Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica ;-diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico ”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile.

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005885
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Efisio Puxeddu
Ore	25 ore - Efisio Puxeddu
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005882
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Antonio Orlacchio (Codocenza)
Ore	25 ore (Codocenza) - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005883
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Antonio Orlacchio (Codocenza)
Ore	25 ore (Codocenza) - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti

NEFROLOGIA

Codice	GP005887
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Giacomo Pucci (Codocenza)
Ore	25 ore (Codocenza) - Giacomo Pucci
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Verranno forniti allo studente gli elementi essenziali alla conoscenza generale teorica e pratica delle malattie primitive e secondarie coinvolgenti, da un punto di vista medico, i reni e le vie escretrici. Verranno forniti elementi sintetici e semplificati sugli approcci terapeutici, farmacologici e non farmacologici utili nelle nefropatie mediche, nell’insufficienza renale acuta e cronica Verranno forniti elementi generali per un approccio globale ai pazienti trattati con le terapie sostitutive caratterizzanti la nefrologia, in particolare nella dialisi e nel trapianto di rene.
Testi di riferimento	1- Malattie dei reni e delle vie urinarie - Schena - Selvaggi - Gesualdi - Battaglia. Ed McGraw-Hill 2- Harrison' s principles of internal medicine di Harrison - Jameson - Loscalzo - Fauci - Kasper - Hauser - Longo
Obiettivi formativi	Conoscenza delle nozioni di base delle principali patologie di interesse nefrologico nella loro fase acuta e cronica. Conoscenza delle indagini biochimiche, strumentali e cliniche necessarie per la loro diagnosi e cenni di terapia. Conoscenza degli elementi di diagnosi differenziale relativamente alla manifestazione clinica delle principali patologie di interesse nefrologico.
Prerequisiti	Conoscenze di anatomia, fisiologia, patologia generale
Metodi didattici	Lezioni frontali
Altre informazioni	Altro materiale didattico ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni verranno resi disponibili agli studenti attraverso il sito dedicato dell'Università di Perugia.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Colloquio orale
Programma esteso	Cenni di anatomia e fisiologia. Semeiotica nefrologica. Disordini dell’equlibrio acido-base e degli elettroliti Generalità sulle nefropatie glomerulari: - Classificazione delle nefropatie glomerulari. - Meccanismi patogenetici di nefropatia glomerulare. Sindrome Nefrosica: - GN a lesioni minime - GN sclerosante focale - GN membranosa Sindrome Nefritica: - GN post streptococcica - Nefropatia IgA Nefropatie glomerulari Secondarie: - LES - Nefropatia diabetica - Rene e mieloma - Vasculiti ANCA associate - Nefropatia ateroembolica Insufficienza renale acuta Insufficienza renale cronica Dialisi e trapianto Malattia Policistica dell'Adulto Nefropatie ereditarie: Rene e ipertensione

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005888
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Giovanni Luca
Docenti	Giovanni Luca
Ore	25 ore - Giovanni Luca
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Metodi didattici	Tirocinio

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005889
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Giacomo Pucci
Docenti	Giacomo Pucci
Ore	25 ore - Giacomo Pucci
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	La partecipazione al tirocinio professionalizzante in nefrologia consentirà di sviluppare le abilità teorico-pratiche per il riconoscimento del tipo di patologia nefrologica e per l’inquadramento diagnostico valutandone i sintomi, i segni clinici, gli esami laboratoristici e strumentali.
Testi di riferimento	1- Malattie dei reni e delle vie urinarie - Schena - Selvaggi - Gesualdi - Battaglia. Ed McGraw-Hill 2- Harrison' s principles of internal medicine di Harrison - Jameson - Loscalzo - Fauci - Kasper - Hauser - Longo
Obiettivi formativi	Lo studente deve acquisire abilità di comprendere le problematiche delle principali patologie nefrologiche mediante la valutazione del paziente nefrologico, attraverso l’interpretazione della sintomatologia. Deve conoscere le alterazioni metaboliche e cliniche dell’insufficienza renale acuta e cronica, dell’equilibro acido-base ed idrosalino.
Prerequisiti	Conoscenze di anatomia, fisiologia, patologia generale
Metodi didattici	Esercitazioni teorico-pratiche. Frequenza presso il reparto di nefrologia.
Altre informazioni	Altro materiale didattico ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni verranno resi disponibili agli studenti attraverso il sito dedicato dell'Università di Perugia.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Colloquio orale
Programma esteso	Cenni di anatomia e fisiologia. Semeiotica nefrologica. Disordini dell’equlibrio acido-base e degli elettroliti Generalità sulle nefropatie glomerulari: - Classificazione delle nefropatie glomerulari. - Meccanismi patogenetici di nefropatia glomerulare. Sindrome Nefrosica: - GN a lesioni minime - GN sclerosante focale - GN membranosa Sindrome Nefritica: - GN post streptococcica - Nefropatia IgA Nefropatie glomerulari Secondarie: - LES - Nefropatia diabetica - Rene e mieloma - Vasculiti ANCA associate - Nefropatia ateroembolica Insufficienza renale acuta Insufficienza renale cronica Dialisi e trapianto Malattia Policistica dell'Adulto Nefropatie ereditarie: Rene e ipertensione