Insegnamento SCIENZE DELLE FUNZIONI UMANE INTEGRATE

BIOCHIMICA

Codice	GP003873
CFU	2
Docente	Tommaso Beccari
Docenti	Tommaso Beccari Davide Chiasserini
Ore	20 ore - Tommaso Beccari 1 ore - Davide Chiasserini
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	BIO/10
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Principi di biochimica di base
Testi di riferimento	Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie. McGraw Hill Education
Obiettivi formativi	comprensione dei meccanismi biochimici della cellula e del metodo scientifico.
Prerequisiti	Basi di chimica generale e organica
Metodi didattici	Lezioni frontali
Altre informazioni	Nessuna
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame scritto
Programma esteso	struttura e catalisi - l'acqua - sistemi tampone biologici - Amminoacidi - peptidi e proteine - la funzione delle proteine - gli enzimi - la cinetica enzimatica - esempi di reazioni enzimatiche - enzimi regolatori - carboidrati e glicobiologia - monosaccaridi e disaccaridi - polisaccaridi - glicoconiugati- nucleotidi e acidi nucleici - struttura acidi nucleici - chimica degli acidi nucleici - lipidi - membrane biologiche - trasporto attraverso le membrane - biosegnalazione - bioenergetica - glicolisi - gluconeogenesi - e via del pentoso fosfato - principi di regolazione metabolica - il ciclo dell'acido citrico - catabolismo degli acidi grassi - ossidazione degli amminoacidi e produzione dell'urea - fosforilazione ossidativa e fotofosforilazione - biosintesi dei carboidrati nelle piante e nei batteri - biosintesi dei lipidi - biosintesi degli amminoacidi dei nucleotidi e delle molecole correlate - regolazione ormonale e integrazione del metabolismo - metabolismo delle proteine -

BIOLOGIA APPLICATA

Codice	GP003871
CFU	2
Docente	Cinzia Antognelli
Docenti	Cinzia Antognelli
Ore	20 ore - Cinzia Antognelli
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	BIO/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Cellula procariotica ed eucariotica. Flusso di informazione nella materia vivente e sua regolazione. Ciclo cellulare e suo controllo. Mutazioni. Riproduzione degli organismi pluricellulari: meiosi e gametogenesi.
Testi di riferimento	R. Roberti, G. Alunni Bistocchi, C. Antognelli, VN Talesa - Biochimica e Biologia per le professioni sanitarie - McGrawHillP. Bonaldo, S. Suga, R. Pierantoni, P. Riva, M.G, Romanelli- Biologia e Genetica - EdiSES
Obiettivi formativi	L’obiettivo del modulo è lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi molecolari coinvolti nei processi di biogenesi di organelli e strutture cellulari, interazioni tra cellule e cellule-ambiente extracellulare, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, sua espressione, proliferazione cellulare. Vengono valutate le capacità di apprendimento, collegamento e integrazione delle conoscenze acquisite per facilitare la comprensione delle altre discipline di base e specialistiche.
Prerequisiti	Fondamenti di chimica
Metodi didattici	Lezioni frontali
Altre informazioni	Sede docente: Nuova sede dei Dipartimenti di Medicina, Edificio B, 4° piano, P.le L Severi 1, Sant'Andrea delle Fratte, Perugia
Modalità di verifica dell'apprendimento	Verifica scritta
Programma esteso	Caratteristiche degli organismi viventi. Macromolecole biologiche: proteine, lipidi e glucidi (generalità). Modelli di organizzazione cellulare: procarioti ed eucarioti. Virus: generalità. Cellula eucariotica animale. Membrana plasmatica: struttura e funzioni con particolare riferimento ai meccanismi di trasporto e di comunicazione cellulare; citoplasma; ribosomi; reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; lisosomi; perossisomi; mitocondri e problema energetico; citoscheletro (generalità), nucleo e nucleolo. DNA ed RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Proto-oncogeni e oncosoppressori. Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Cariotipo umano normale e patologico. Eterocromatizzazione del cromosoma X. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.

GENETICA MEDICA

Codice	GP003872
CFU	2
Docente	Anair Graciela Lema Fernandez
Docenti	Anair Graciela Lema Fernandez
Ore	20 ore - Anair Graciela Lema Fernandez
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	- Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione- La genetica in Medicina- Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi -Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali -Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante e recessiva -Eredità legata al cromosoma X -Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Disomia uniparentale -Imprinting genomico e basi di epigenetica -Effetto fenotipico delle mutazioni -Principi fondamentali della genetica medica -Interazione tra geni -Caratteri multifattoriali -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo
Testi di riferimento	Genetica Medica Essenziale, Dallapiccola B, Novelli G, 2012.
Obiettivi formativi	L’obbiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti i principi teorici utili per acquisire nozioni di base sulla genetica medica e le sue applicazioni. Le principali conoscenze acquisite saranno: l'organizzazione strutturale e funzionale del genoma umano. I meccanismi alla base delle patologie cromosomiche, genomiche, monogeniche. Comprendere i modelli dell'eredità Mendeliana e le sue eccezioni. Delineare le differenze tra patologie genetiche, poligeniche e multifattoriali. Acquisire le conoscenze di base per comprendere i fondamenti dell’approccio clinico e diagnostico dei test genetici in Genetica Medica. Acquisire principi di base sulle procedure di diagnosi genetica e loro applicazioni
Prerequisiti	Il corso richiede conoscenze di biologia di base (Le molecole fondamentali della biologia, nozioni sulla struttura della cellula, ciclo cellulare, etc)
Metodi didattici	Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Altre informazioni
Modalità di verifica dell'apprendimento	Prova scritta (domande a risposta multipla e a risposta aperta)
Programma esteso	Parte I: Basi biologiche della genetica umana - Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico - Elementi di biologia cellulare - Tipi di mutazioni - Origine germinale e somatica dei caratteri ereditari -Genetica di trasmissione e di espressione - La genetica in Medicina Parte II: Basi genetiche dell’eredità - Citogenetica -Tecniche di analisi dei cromosomi: citogenetica classica e molecolare (FISH, CGH-array) -Anomalie cromosomiche numeriche - Anomalie cromosomiche strutturali - Basi molecolari delle anomalie cromosomiche e genomiche (CNV). - Principali tecniche per la ricerca di mutazioni nel DNA Parte III: Eredità Mendeliana e meccanismi atipici di eredità -Leggi di Mendel e modalità di trasmissione dei caratteri ad eredità mendeliana semplice -Eredità autosomica dominante - Eredità autosomica recessiva -Eredità legata al cromosoma X; Inattivazione del cromosoma X - Principali caratteristiche del DNA mitocondriale ed eredità matrilineare -Disomia uniparentale -Imprinting genomico e basi di epigenetica Parte IV: Aspetti funzionali -Effetto fenotipico delle mutazioni: interpretazione molecolare del Mendelismo -Principi fondamentali della genetica medica: pleiotropismo; penetranza; espressività; eterogeneità genetica: allelica e di locus -Interazione tra geni: epistassi; patologia digenica, oligogenica e poligenica -Caratteri multifattoriali: fisiologici e patologici Parte V: Diagnostica e prevenzione delle malattie genetiche -Consulenza genetica, tipi di test genetici e calcolo del rischio riproduttivo