Insegnamento GENETICA MEDICA E MEDICINA MOLECOLARE

BIOLOGIA MOLECOLARE E TECNOLOGIE RICOMBINANTI

Codice	50993101
CFU	1
Docente	Paolo Gorello
Docenti	Paolo Gorello
Ore	12 ore - Paolo Gorello
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	BIO/12
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.
Testi di riferimento	Materiale fornito dal docente
Obiettivi formativi	L'obiettivo principale dell' insegnamento è quello di fornire agli studenti i principi teorici che sono alla base delle più comuni tecniche di biologia molecolare, allo scopo di identificare le possibili applicazioni in ambito diagnostico.
Prerequisiti	Il corso richiede conoscenze di base di Biochimica, Biologia Cellulare e Genetica.
Metodi didattici	Lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame Scritto
Programma esteso	Programma: Scelta dei campioni Biologici di interesse DNA, RNA, PROTEINE e controllo della qualità del materiale utilizzato. PCR: Principi teorici e studio dei parametri per l’ottimizzazione delle reazioni. Database: sequenze nucleotidiche e aminoacidiche Clonaggio molecolare: Nested-PCR , RACE-PCR, TA-Cloning , preparazione di vettori d’espressione, applicazioni. Real-Time PCR: Principi Teorici , chimiche fluorogeniche, geni normalizzatori Sequenziamento del DNA e analisi mutazionale : Metodo Sanger , sistemi di “Next Generation Sequencing” e applicazioni.

GENETICA MEDICA

Codice	50668601
CFU	1
Docente	Paolo Prontera
Docenti	Paolo Prontera
Ore	12 ore - Paolo Prontera
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Contenuti	.

MEDICINA MOLECOLARE CLINICA

Codice	50668701
CFU	1
Docente	Cristina Mecucci
Docenti	Cristina Mecucci
Ore	12 ore - Cristina Mecucci
Attività	Caratterizzante
Ambito	Scienze interdisciplinari cliniche
Settore	MED/15
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Testi di riferimento	Il materiale didattico sarà fornito dal docente
Obiettivi formativi	Conoscenze di base delle tecnologie di studio del genoma, concetti di epigenetica, la diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite e le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.
Prerequisiti	Conoscenza di genetica, citogenetica e biochimica.
Metodi didattici	Lezioni frontali Seminari
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame Orale
Programma esteso	Tecnologie di studio del genoma. Concetti di epigenetica. La diagnosi molecolare delle malattie congenite e acquisite. Le basi molecolari nelle patogenesi dei tumori.

METODI E TECNICHE DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Codice	50993001
CFU	1
Docente	Cristina Gradassi
Docenti	Cristina Gradassi
Ore	12 ore - Cristina Gradassi
Attività	Caratterizzante
Ambito	Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Settore	MED/46
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Fasi dell'analisi citogenetica Citogenetica postnatale Citogenetica prenatale Limiti dell'indagine citogenetica Linee guida per il laboratorio di Citogenetica. Qualità in citogenetica
Testi di riferimento	Il meteriale fornito dal docente è sufficiente per la preparazione dell'esame. Per coloro che vogliono approfondire i vari argomenti si copnsiglia: Ventruto, G. Sacco, F. Lonardo ,"Testo- atlante di Citogenetica Umana", Springer 2009.
Obiettivi formativi	L'insegnamento ha come obiettivo principale l'apprendimento da parte dello studente delle principali tecniche di indagine classica pre e post natale.In particolare: - Allestimento di colture cellulari da vari tessuti e dei relativi preparati cromosomici - tecniche di bandeggio cromosomico - analisi cromosomica al microscopio ottico - limiti delle indagini citogenetiche Inoltre lo studente imparerà a confrontarsi con delle linee guida di riferimento ed il concetto di qualità nei laboratori di citogenetica.
Prerequisiti	E' importante che lo studente abbia seguito il corso di Biologia e sostenuto il relativo esame.
Metodi didattici	Lezioni teoriche frontali.
Altre informazioni	Frequenza:obbligatoria. Le lezioni si svolgono presso le aule della Scuola di Medicina e Chirurgia - Polo Didattico - Piazzale Lucio Severi
Modalità di verifica dell'apprendimento	La verifica di apprendimento è comune per questo insegnamento e quello di Genetica Medica. Sono generalmente 31 domande a risposta multipla: al fine della valutazione sono considerate valide solo le risposte corrette e nessuna decurtazione viene fatta per le risposte sbagliate o non date. Il tempo a disposizione per l'intera prova è di circa 45 minuti. Qualora la verifica si debba svolgere on line verrà fatta in forma orale.
Programma esteso	Le varie fasi dell'analisi citogenetica:prelievo/accettazione campione, colture cellulari, allestimento preparati cromosomici,analisi al microscopio,refertazione. Citogenetica postnatale: analisi cromosomica su sangue periferico, midollo osseo, biopsie di tessuto. Citogenetica prenatale: analisi cromosomica su liquido amniotico, villi coriali, sangue periferico, materiale abortivo. Limiti dell'indagine citogenetica:cenni di Citogenetica molecolare e biologia molecolare in diagnosi pre e post natale. Linee guida per il laboratorio di Citogenetica. Qualità in citogenetica