Insegnamento SCIENZE BIOMEDICHE

GENETICA MEDICA

Codice	GP003922
CFU	1
Docente	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	15 ore - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica finalizzata alla diagnosi prenatale, prima e dopo i test genetici. La diagnostica preimpianto. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione (diagnosi prenatale).
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Fisiologia, Biochimica e Biologia Applicata". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione al corso - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - La consulenza genetica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie genetiche monofattoriali - Malattie genetiche multifattoriali - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti congeniti

MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA

Codice	50252602
CFU	2
Docente	Silvia Bozza
Docenti	Silvia Bozza
Ore	30 ore - Silvia Bozza
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/07
Tipo insegnamento
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	Batteriologia generale Virologia Generale Micologia generale Parassitologia generale Patogenesi Microbioma Batteri responsabili di infezioni di interesse ostetrico-ginecologico Virus responsabili di infezioni di interesse ostetrico-ginecologico Miceti responsabili di infezioni di interesse ostetrico-ginecologico Protozoi responsabili di infezioni di interesse ostetrico-ginecologico Microbiologia Clinica Tampone vaginale, tampone cervicale, tampone rettale e tampone uretrale.
Testi di riferimento	Murray PR, Rosenthal KS, Pfaller MA. Microbiologia Medica, ottava edizione, Edra Masson Sherris Microbiologia Medica, 2012, EMSI Editore
Obiettivi formativi	La figura professionale di ostetrica/o, ha il compito di gestire la paziente che ha in carico sia all'interno di strutture sanitarie che a domicilio. A tale riguardo deve occuparsi dell'educazione sessuale e sanitaria della paziente nonché di profilassi relativa alle malattie infettive che possono riguardare il periodo precedente il concepimento, la gestazione, il parto e il puerperio. Inoltre, si deve occupare di eventuali problemi infettivi a carico del neonato. A questo scopo sono indispensabili conoscenze di base di Microbiologia con particolare riguardo alla fisiologia della popolazione microbica genitale in relazione al ciclo mestruale, alle infezioni a trasmissione sessuale ed ai metodi disponibili per diagnosticarle. Occorre inoltre, conoscere la biologia dei microrganismi più frequentemente coinvolti nelle infezioni materno-fetali e le possibilità attuali di diagnosi diretta e indiretta delle stesse. E’ opportuno conoscere i rischi microbiologici di interventi manuali o chirurgici ostetrico-ginecologici non solo in relazione al momento procreativo ma anche per le conseguenze a distanza per la donna. Un altro aspetto di preminente interesse microbiologico è la menopausa con tutti i cambiamenti fisiopatologici della popolazione microbica residente che essa comporta. Tecniche di prelievo del campione biologico per gli esami microbiologici, modalità di disinfezione e sterilizzazione nonché rudimenti sull’uso degli antibiotici e dei vaccini rappresentano aspetti professionalmente irrinunciabili. Origine ed evoluzione dei microorganismi, la cellula batterica e i suoi costituenti. Le spore. La crescita e la coltivazione dei batteri. Elementi di genetica dei batteri. Cenni di disinfezione e sterilizzazione. Meccanismi generali degli antibiotici e antibiotico resistenza. Azione patogena dei microorganismi. I virus: generalità sulla struttura, meccanismo di replicazione, degli acidi nuclici, patogenesi virale. Generalità sui parassiti: malaria ed echinococco Generalità sugli Stafilococchi, Streptococchi, Neisserie, Enterobatteri , Helicobacter, Vibrioni, Infezioni da batteri anaerobi, Micobatteri, Clamidie, Micoplasmi, Treponema, Brucella, Bacilli. HIV, Virus dell'epatite, Herpesvirus Principi di Microbiologia Clinica
Prerequisiti	Conoscenza di Biologia, Immunologia e Anatomia.
Metodi didattici	Lezioni frontali, Esercitazioni pratiche.
Altre informazioni	Tirocinio presso l'ambulatorio della Struttura Complessa di Microbiologia.
Modalità di verifica dell'apprendimento	Esame orale
Programma esteso	Il mondo dei microrganismi Strutture fondamentali della cellula batterica (parete cellulare di batteri Gram + e Gram -, Citoplasma, Nucleo, Membrana citoplasmatica, Mesosomi) Strutture facoltative della cellula batterica (pili, flagelli, capsula, spora) Metabolismo batterico Nutrizione, terreni di coltura per i batteri Genetica dei batteri. Scambio genetico tra batteri (Coniugazione, Trasduzione, Trasformazione), Plasmidi, Trasposoni, Sequenze d’inserzione, Tecnica del DNA ricombinante Vie di trasmissione dei microrganismi Patogenesi e fattori di virulenza dei batteri (capsula, adesine, tossine, esoenzimi). Virologia Generale: struttura dei virus, replicazione virale, patogenesi virale. Micologia Generale: struttura dei miceti, metabolismo, patogenesi dei miceti. Protozoologia generale: struttura dei protozoi, metabolismo, patogenesi, concetti di parassitismo. Popolazione microbica commensale. Il Sistema Immune: organi linfoidi primari e secondari Immunità innata. Immunità Acquisita o specifica (immunità cellulare mediata e risposta umorale) Cooperazione tra cellule del sistema immune Ipersensibilità di primo, secondo, terzo e quarto tipo Vaccini e Sieri Test sierologici (titolo anticorpale, sieroconversione) Antibatterici, Antivirali, Antimicotici, Antiprotozoari Antibiogramma Disinfezione e Sterilizzazione Batteriologia Speciale nelle infezioni Ostetrico-ginecologiche: Streptococcus agalactiae, Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Mycoplasma spp. Ureaplasma spp., Chlamydia trachomatis. Il microbioma vaginale. Virologia Speciale nelle infezioni ostetrico-ginecologiche: Parvovirus, Virus dell’epatite, HPV, Herpes virus, Rhinovirus, HIV, Togavirus. Micologia Speciale nelle infezioni ostetrico-ginecologiche: Candida albicans Protozoologia Speciale nelle infezioni ostetrico-ginecologiche: Trichomonas vaginalis, Toxoplasma gondii. Malattie a trasmissione sessuale (MST) Infezioni ostetrico-ginecologiche: Vaginosi, Vaginite, Vulvovaginite, Uretrite, Cervicite, Salpingite, etc. Microbiologia Clinica: tampone vaginale, tampone cervicale, tampone rettale, tampone uretrale.

PATOLOGIA GENERALE

Codice	50562602
CFU	2
Docente	Giuseppe Servillo
Docenti	Giuseppe Servillo
Ore	30 ore - Giuseppe Servillo
Attività	Base
Ambito	Scienze biomediche
Settore	MED/04
Tipo insegnamento
Lingua insegnamento	ITALIANO
Contenuti	- patologia molecolare - principali malattie genetiche - malattie da cause ambientali - patologia cellulare e morte cellulare - Infiammazione - Oncologia molecolare - Elementi di fisiopatologia degli organi ed apparati
Testi di riferimento	1. G.M. Pontieri. Patologia e fisiopatologia generale. Per i corsi di laurea in professioni sanitarie. Piccin 2.Spector. Introduzione alla Patologia Generale, Casa editrice Ambrosiana 3. Pontieri. Patologia generale, Piccin 4. Robbins. Le basi patologiche delle malattie, Elsevier
Obiettivi formativi	Al termine del corso ci si attende che gli studenti abbiano acquisito cognizioni fondamentali per comprendere i momenti molecolari pertinenti l'etiopatogenesi delle malattie, nonchè abbiano conoscenze dei principali aspetti di fisiopatologia di organi ed apparati con particolare riferimento alle particolari esigenze biologiche in corso di gravidanza.
Prerequisiti	Al fine di comprendere e saper applicare la maggior parte delle conoscenze descritte nell'insegnamento è importante aver sostenuto con successo gli esami del primo anno del Corso di Laurea. Lo studente deve infatti possedere le conoscenze dei processi che avvengono all'interno della cellula ed all'interno e tra i vari organi e sistemi dell'organismo. Deve inoltre conoscere i fondamenti della professione di ostetrica.
Metodi didattici	Agli studenti sono somministrate lezioni frontali. Le lezioni affrontano l’intero programma del Corso di studio, ma vengono trattati anche argomenti specialistici che emergano da esigenze specifiche dei discenti, tutto nell’ottica di una formazione altamente professionalizzante, qual è quell’attesa da un C.d.L. Ogni lezione ha la durata di due ore in cui è affrontato uno specifico argomento, correlandolo agli altri già esposti, per permettere allo studente di avere una visione integrata.
Modalità di verifica dell'apprendimento	In accordo alle richieste degli studenti, sebbene sia integrato, l’esame prevede una prova orale in itinere per il modulo di Microbiologia e Microbiologia Clinica ed un esame conclusivo di Patologia Generale il cui voto finale risulta dalla mediazione tra i voti ottenuti nei due moduli. Le prove orali consistono di discussioni della durata di 30 minuti mediamente su 3 domande, finalizzate ad accertare: Livello di conoscenza degli argomenti Capacità di comprensione, collegamento ed integrazione Capacità espositiva e proprietà di linguaggio Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa
Programma esteso	1. Introduzione al concetto di salute e malattia. Il campo di interesse della patologia generale. 2. La comunicazione fra le cellule. Le basi strutturali della comunicazione. Il signalling cellulare: meccanismi endocrini, autocrini e paracrini. Le interazioni fra cellule e matrice. Patologia delle signalling cellulari. 3. Il danno cellulare ed i meccanismi adattativi. Cause e meccanismi di danno cellulare intrinseche (Le malattie genetiche. Malattie Mendeliane. Malattie poligeniche. Malattie citogenetiche. La diagnosi molecolare delle malattie genetiche e su base genomica) ed ambientali (Inquinamento ambientale. Danno da agenti chimici e fisici. Malattie nutrizionali. Le malattie infettive. Teratogenesi). Aspetti morfologici e molecolari del danno cellulare. La risposta subcellulare al danno. L'adattamento cellulare. Ipertrofie ed ipotrofie. La morte cellulare. 4. Elementi di immunologia ed immunopatologia. L'infiammazione acuta e cronica. Infiammazione acuta. Modificazioni vascolari. Eventi cellulari: l'essudazione leucocitaria e la fagocitosi. I mediatori chimici dell'infiammazione. Infiammazione cronica: definizione e cause. Il ruolo del sistema linfatico e del tessuto linfoide nei processi infiammatori. Manifestazioni sistemiche del processo infiammatorio. 5. I processi riparativi. Il ciclo cellulare ed il controllo della proliferazione cellulare. La riparazione per cicatrice. Meccanismi di guarigione delle ferite. Patologia dei processi riparativi. Integrazione dei processi infiammatori e riparativi. 6. La neoplasia e la trasformazione cellulare. Definizioni e nomenclatura. Caratteristiche delle neoplasie benigne e maligne. Le neoplasie maligne. Epidemiologia del cancro. La carcinogenesi e le basi molecolari del cancro. Biologia della proliferazione neoplastica. Eziologia del cancro: agenti cancerogeni. 7. Elementi essenziali di fisiopatologia del sangue, del sistema endocrino, del sistema cardiovascolare, del fegato, dell’apparato respiratorio, dell’apparato urogenitale.