Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
| Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP005814 |
| Sede | TERNI |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| Docente responsabile | Riccardo Calafiore |
| CFU | 11 |
| Regolamento | Coorte 2015 |
| Erogato | Erogato nel 2017/18 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 3 |
| Periodo | Annuale |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
|
DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
| Codice | GP005886 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Efisio Puxeddu |
| Docenti |
|
| Ore |
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| Attività | Affine/integrativa |
| Ambito | Attività formative affini o integrative |
| Settore | MED/50 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Testi di riferimento | Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0 |
| Obiettivi formativi | Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile |
| Metodi didattici | Convenzionale |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Da concordare con studenti |
| Programma esteso | Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica; -diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica. 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile. |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | GP005885 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Riccardo Calafiore |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
| Codice | GP005882 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
| Codice | GP005883 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Discipline pediatriche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3
| Codice | GP005884 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Discipline pediatriche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
NEFROLOGIA
| Codice | GP005887 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Giuseppe Quintaliani |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | GP005888 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Riccardo Calafiore |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
| Codice | GP005889 |
|---|---|
| Sede | TERNI |
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |