Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
| Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP005550 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| CFU | 11 |
| Regolamento | Coorte 2021 |
| Erogato | Erogato nel 2023/24 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 3 |
| Periodo | Annuale |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
|
DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
| Codice | GP005627 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Paolo Sportoletti |
| Attività | Affine/integrativa |
| Ambito | Attività formative affini o integrative |
| Settore | MED/50 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Paolo Sportoletti |
| Docenti |
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| Ore |
|
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - citofluorimetria |
| Testi di riferimento | Referenze pubmed indicate durante la lezione sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Obiettivi formativi | Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche. |
| Prerequisiti | Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Altre informazioni | N/A |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Programma esteso | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - citofluorimetria |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Salute e benessere |
Cognomi M-Z
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Paolo Sportoletti |
| Docenti |
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| Ore |
|
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - citofluorimetria |
| Testi di riferimento | Referenze pubmed indicate durante la lezione sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Obiettivi formativi | Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche. |
| Prerequisiti | Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Altre informazioni | N/A |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA |
| Programma esteso | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - citofluorimetria |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Salute e benessere |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | A001683 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Alberto Falorni |
| Docenti |
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| Ore |
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| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Fiisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche. |
| Testi di riferimento | Testo consigliato: Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019 |
| Obiettivi formativi | Fornire informazioni fondamentali sulla etiopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia delle patologie delle ghiandole endocrine. |
| Prerequisiti | Aver superato l'esame di biochimica |
| Metodi didattici | Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia |
| Altre informazioni | Nessuna informazione aggiuntiva |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Modalità di svolgimento dell'esame: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico (vd.programma). Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. Verifica delle competenze cliniche: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. Verifica delle competenze acquisite durante il tirocinio: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. Modalità di attribuzione del voto finale: media aritmetica dei voti ottenuti nei singoli insegnamenti. |
| Programma esteso | Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisipatologia dell'ovaio. Pubertà precoce e pubertà ritardata. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Sindrome di Klinefelter. |
Cognomi M-Z
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Carmine Giuseppe Fanelli |
| Docenti |
|
| Ore |
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| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Fisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche. |
| Testi di riferimento | Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019. |
| Obiettivi formativi | Obiettivi formativi Alla fine del corso i discenti dovranno conoscere i più importanti elementi clinico-laboratoristici per individuare le più importanti patologie endocrino-metaboliche. |
| Prerequisiti | Lo studente deve: conoscere i meccanismi che regolano le attività metaboliche, la secrezione e l'azione dei vari ormoni. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia |
| Altre informazioni | Nessuna informazione aggiuntiva |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico e metabolico. Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. VERIFICA DELLE COMPETENZE CLINICHE: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. VERIFICA DELLE COMPETENZE ACQUISITE DURANTE IL TIROCINIO: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline. |
| Programma esteso | Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisiopatologia dell'ovaio. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Fisiopatologia del testicolo. Sindrome di Klinefelter. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Garantire un'istruzione di qualità inclusiva ed equa. |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
| Codice | GP005624 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Attività | Base |
| Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
Cognomi M-Z
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
| Codice | GP005625 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Discipline pediatriche |
| Settore | MED/03 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
Cognomi M-Z
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Antonio Orlacchio |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
| Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica Medica Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022) |
| Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
| Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
| Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
| Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
| Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Istruzione di qualità |
NEFROLOGIA
| Codice | GP005628 |
|---|---|
| CFU | 2 |
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Attività | Caratterizzante |
| Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Utilizzare le conoscenze di Anatomia, Fisiologia, Biochimica e delle altre discipline di base nell’affrontare le patologie d’organo e/o apparato. Saper valutare criticamente i metodi diagnostici comunemente utilizzati nella pratica medica. Saper riconoscere i segni e i sintomi delle principali malattie, interpretare gli esiti degli esami di laboratorio e strumentali. Conoscere la patogenesi e la prognosi delle malattie trattate. |
| Testi di riferimento | - Harrison's Principles of Internal Medicine Ed. McGraw Hill 19th edition; - Cecil Textbook of Medicine, 25th Edition, 2016; - Johnson R, Feehally J, Floege J, Tonelli M. Comprehensive Clinical Nephrology 6th Edition, Elsevier 2018. |
| Obiettivi formativi | L'obiettivo del corso è quello di fornire conoscenze aggiornate, in base ai principi della medicina basata sulle evidenze, delle principali patologie mediche dell'apparato escretore. Capacità di definire gli stadi di funzione renale, di interpretare i principali esami di laboratorio e strumentali e definire ipotesi diagnostiche. Conoscenza delle terapie sostitutive della funzione renale: dialisi e trapianto. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà: 1) Conoscere eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica, complicanze e prognosi delle principali malattie del rene. 2) Saper valutare correttamente i principali elementi anamnestici e obiettivi utili all’inquadramento della malattia renale. 3) Saper interpretare gli esami di laboratorio e strumentali nell’ottica del loro significato e del loro utilizzo per la diagnostica delle malattie renali. 4) Conoscere i principali quadri anatomo-patologici delle nefropatie glomerulari, vascolari, tubulo-interstiziali e cistiche. 5) Conoscere le complicanze che può presentare il paziente affetto da patologia nefro-urinaria e gli aspetti fisiopatologici e clinici dell’insufficienza renale acuta e cronica e la terapia sostitutiva dell’insufficienza renale terminale (dialisi e trapianto renale). |
| Prerequisiti | Conoscenza di anatomia e fisiologia del rene e delle vie urinarie. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali con l’utilizzo di supporti audiovisivi e discussione in aula con gli studenti ed esercitazioni pratiche in piccoli gruppi in ambulatori, reparti e centro dialisi e trapianto Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica |
| Altre informazioni | Per ulteriori dettagli e chiarimenti, contattare il Professore per e-mail |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | La valutazione degli obiettivi conseguiti sarà effettuata con esame orale |
| Programma esteso | EFROLOGIA ELEMENTI DIAGNOSTICI DELLE NEFROPATIE - Valutazione della funzione renale (filtrazione glomerulare, funzione tubulare, flusso ematico) e dell’esame urine - Segni/sintomi delle nefropatie: le sindromi nefrologiche - Indagini strumentali (ecografia, indagini radiologiche, indagini radioisotopiche) - Biopsia Renale NEFROPATIE GLOMERULARI (GN) - Classificazione ed eziopatogenesi - Principali quadri anatomo-clinici delle GN primitive - Sindrome nefrosica e sindrome nefritica (cause, fisiopatologia, complicanze) - Glomerulonefrite rapidamente progressiva - GN secondarie (lupus, vasculiti, diabete) RENE E DISCRASIE PLASMACELLULARI - Rene e mieloma, amiloidosi, gammopatie NEFROPATIE VASCOLARI - Nefroangiosclerosi - Stenosi arteria renale (ipertensione nefrovascolare): elementi di sospetto, eziopatogenesi, fisiopatologia, diagnostica) NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI - Nefriti interstiziali acute e croniche - Nefropatia da reflusso DISORDINI IDRO-ELETTROLITICI - Disordini di volume: fisiopatologia della ritenzione idrosalina e patogenesi dell'edema; stati di deplezione - Iponatriemia ed ipernatriemia - Disordini del potassio e dell'equilibrio acido-base - Disordini del metabolismo calcio-fosforo e magnesio INFEZIONI RENI E VIE URINARIE - Pielonefrite acuta e cronica NEFROPATIE MALFORMATIVE E DISPLASICHE - Rene policistico, rene a spugna, nefronoftisi INSUFFICIENZA RENALE ACUTA - Classificazione, eziopatogenesi - Elementi diagnostici, clinica e prevenzione INSUFFICIENZA RENALE CRONICA - Cause, fisiopatologia - Alterazioni metaboliche - Prevenzione e monitoraggio: pazienti a rischio, fattori di progressione della malattia renale cronica con individuazione di quelli correggibili - Elementi clinici e terapia sostitutiva (emodialisi, dialisi peritoneale, trapianto renale) Nella trattazione saranno sottolineate le differenze di genere nella prevalenza, espressività clinica, evoluzione, risposta terapeutica delle singole nefropatie e nella malattia renale cronica. Verranno, inoltre, affrontate le problematiche delle cure palliative nei pazienti con malattia renale cronica avanzata e della terapia del dolore nel paziente con insufficienza renale. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Salute e benessere |
Cognomi M-Z
| CFU | 2 |
|---|---|
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Utilizzare le conoscenze di Anatomia, Fisiologia, Biochimica e delle altre discipline di base nell’affrontare le patologie d’organo e/o apparato. Saper valutare criticamente i metodi diagnostici comunemente utilizzati nella pratica medica. Saper riconoscere i segni e i sintomi delle principali malattie, interpretare gli esiti degli esami di laboratorio e strumentali. Conoscere la patogenesi e la prognosi delle malattie trattate. |
| Testi di riferimento | - Harrison's Principles of Internal Medicine Ed. McGraw Hill 19th edition; - Cecil Textbook of Medicine, 25th Edition, 2016; - Johnson R, Feehally J, Floege J, Tonelli M. Comprehensive Clinical Nephrology 6th Edition, Elsevier 2018. |
| Obiettivi formativi | L'obiettivo del corso è quello di fornire conoscenze aggiornate, in base ai principi della medicina basata sulle evidenze, delle principali patologie mediche dell'apparato escretore. Capacità di definire gli stadi di funzione renale, di interpretare i principali esami di laboratorio e strumentali e definire ipotesi diagnostiche. Conoscenza delle terapie sostitutive della funzione renale: dialisi e trapianto. Alla conclusione del Corso lo studente dovrà: 1) Conoscere eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica, complicanze e prognosi delle principali malattie del rene. 2) Saper valutare correttamente i principali elementi anamnestici e obiettivi utili all’inquadramento della malattia renale. 3) Saper interpretare gli esami di laboratorio e strumentali nell’ottica del loro significato e del loro utilizzo per la diagnostica delle malattie renali. 4) Conoscere i principali quadri anatomo-patologici delle nefropatie glomerulari, vascolari, tubulo-interstiziali e cistiche. 5) Conoscere le complicanze che può presentare il paziente affetto da patologia nefro-urinaria e gli aspetti fisiopatologici e clinici dell’insufficienza renale acuta e cronica e la terapia sostitutiva dell’insufficienza renale terminale (dialisi e trapianto renale). |
| Prerequisiti | Conoscenza di anatomia e fisiologia del rene e delle vie urinarie. |
| Metodi didattici | Lezioni frontali con l’utilizzo di supporti audiovisivi e discussione in aula con gli studenti ed esercitazioni pratiche in piccoli gruppi in ambulatori, reparti e centro dialisi e trapianto Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica |
| Altre informazioni | Per ulteriori dettagli e chiarimenti, contattare il Professore per e-mail |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | La valutazione degli obiettivi conseguiti sarà effettuata con esame orale |
| Programma esteso | EFROLOGIA ELEMENTI DIAGNOSTICI DELLE NEFROPATIE - Valutazione della funzione renale (filtrazione glomerulare, funzione tubulare, flusso ematico) e dell’esame urine - Segni/sintomi delle nefropatie: le sindromi nefrologiche - Indagini strumentali (ecografia, indagini radiologiche, indagini radioisotopiche) - Biopsia Renale NEFROPATIE GLOMERULARI (GN) - Classificazione ed eziopatogenesi - Principali quadri anatomo-clinici delle GN primitive - Sindrome nefrosica e sindrome nefritica (cause, fisiopatologia, complicanze) - Glomerulonefrite rapidamente progressiva - GN secondarie (lupus, vasculiti, diabete) RENE E DISCRASIE PLASMACELLULARI - Rene e mieloma, amiloidosi, gammopatie NEFROPATIE VASCOLARI - Nefroangiosclerosi - Stenosi arteria renale (ipertensione nefrovascolare): elementi di sospetto, eziopatogenesi, fisiopatologia, diagnostica) NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI - Nefriti interstiziali acute e croniche - Nefropatia da reflusso DISORDINI IDRO-ELETTROLITICI - Disordini di volume: fisiopatologia della ritenzione idrosalina e patogenesi dell'edema; stati di deplezione - Iponatriemia ed ipernatriemia - Disordini del potassio e dell'equilibrio acido-base - Disordini del metabolismo calcio-fosforo e magnesio INFEZIONI RENI E VIE URINARIE - Pielonefrite acuta e cronica NEFROPATIE MALFORMATIVE E DISPLASICHE - Rene policistico, rene a spugna, nefronoftisi INSUFFICIENZA RENALE ACUTA - Classificazione, eziopatogenesi - Elementi diagnostici, clinica e prevenzione INSUFFICIENZA RENALE CRONICA - Cause, fisiopatologia - Alterazioni metaboliche - Prevenzione e monitoraggio: pazienti a rischio, fattori di progressione della malattia renale cronica con individuazione di quelli correggibili - Elementi clinici e terapia sostitutiva (emodialisi, dialisi peritoneale, trapianto renale) Nella trattazione saranno sottolineate le differenze di genere nella prevalenza, espressività clinica, evoluzione, risposta terapeutica delle singole nefropatie e nella malattia renale cronica. Verranno, inoltre, affrontate le problematiche delle cure palliative nei pazienti con malattia renale cronica avanzata e della terapia del dolore nel paziente con insufficienza renale. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Salute e benessere |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
| Codice | GP005630 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Alberto Falorni |
| Docenti |
|
| Ore |
|
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Il tirocinio professionalizzante si focalizza sugli aspetti diagnostici e terapeutici del diabete mellito e delle malattie che interessano l'ipofisi, la tiroide, il metabolismo calcio-fosforo e l'osso, le ghiandole surrenali, il sistema endocrino diffuso e le cellule neuroendocrine, le gonadi maschili e femminili, che vengono incontrate durante lo svolgimento dell'attività ambulatoriale o nella corsia di degenza. |
| Testi di riferimento | Harrison - Principi di Medicina Interna, 20a Edizione |
| Obiettivi formativi | Fornire agli studenti gli strumenti per applicare in modo corretto i processi di diagnostica e diagnostica differenziale. Fornire informazioni sulla prevenzione primaria e secondaria e sui principi di terapia. |
| Prerequisiti | Prerequisito al tirocinio è un adeguato studio della teoria relativa alle malattie endocrino-metaboliche come presentato nell'insegnamento di Endocrinologia e Malattie Metaboliche. |
| Metodi didattici | Analisi di casi clinici reali focalizzando su segni e sintomi clinici, esami diagnostici, ragionamento clinico e diagnostica differenziale, terapie prescritte. |
| Altre informazioni | / |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica in itinere della autonomia clinica sviluppata dagli studenti. |
| Programma esteso | Gli argomenti trattati deriveranno dal confronto con la casistica di pazienti affetti da patologie endocrino-metaboliche che afferiscono alla corsia di degenza, agli ambulatori di endocrinologia generale e a quelli dedicati (Ipofisi, tiroide, surrene, osteoporosi, auxologia, andrologia, infertilità femminile, tumori neuroendocrini) della Struttura Complessa di Endocrinologia e Malattie Metaboliche dell'Azienda di Perugia. |
| Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile | Salute e benessere. |
Cognomi M-Z
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Carmine Giuseppe Fanelli |
| Docenti |
|
| Ore |
|
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
| Codice | GP005631 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Attività | Altro |
| Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
| Settore | MED/14 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Docenti |
|
| Ore |
|
Cognomi M-Z
| CFU | 1 |
|---|---|
| Docente responsabile | Gianpaolo Reboldi |
| Docenti |
|
| Ore |
|