Insegnamento BIOLOGIA E GENETICA GENERALE
| Nome del corso di laurea | Medicina e chirurgia |
|---|---|
| Codice insegnamento | GP001255 |
| Curriculum | Comune a tutti i curricula |
| CFU | 7 |
| Regolamento | Coorte 2024 |
| Erogato | Erogato nel 2024/25 |
| Erogato altro regolamento | |
| Anno | 1 |
| Periodo | Primo Semestre |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Tipo attività | Attività formativa integrata |
| Suddivisione |
BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 1
| Codice | A001679 |
|---|---|
| CFU | 6 |
| Docente responsabile | Vincenzo Nicola Talesa |
| Docenti |
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| Ore |
|
| Attività | Base |
| Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
| Settore | BIO/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | Italiano |
| Contenuti | Le basi dell'organizzazione biologica. Basi chimiche ed organizzazione molecolare della vita. Struttura e funzione della membrana plasmatica. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura, funzione ed interazione delle cellule con l'ambiente extracellulare e delle cellule fra di loro. Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: struttura, funzione e traffico di membrana. La respirazione cellulare e i mitocondri. Citoscheletro e motilità cellulare. Il cancro. Organizzazione del genoma eucariotico. Espressione genica e sua regolazione. Replicazione e riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Ciclo cellulare e sua regolazione. Elementi di genetica. Elementi di metodologie di biologia molecolare. |
| Testi di riferimento | 1) Giacomo DE LEO, Silvia FASANO, Enrico GINELLI - BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES 2) GERALD KARP - BIOLOGIA CELLULARE E MOLECOLARE CONCETTI ED ESPERIMENTI, EdiSES |
| Obiettivi formativi | Obiettivo del Corso è lo Studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti processi: espressione, duplicazione e trasmissione dell'informazione genetica, proliferazione cellulare. E' indispensabile per il raggiungimento dell'obiettivo la conoscenza delle applicazioni biotecnologiche riguardanti i processi sopra riportati, delle tecnologie biologiche più avanzate, comprese le tecnologie ricombinanti e l'utilizzo di animali transgenici. |
| Prerequisiti | Conoscenze a livello di scuola media superiore di:Biologia, Chimica e Fisica |
| Metodi didattici | Lezioni frontali |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | Verifica scritta integrata (Modulo 1, titolare Prof. Vincenzo Nicola Talesa e Modulo 2, titolare Prof.ssa Cinzia Antognelli) composta di 60 domande a risposta singola tra le 4 presenti, così articolata: 45 domande di Biologia (Modulo 1) e 15 domande di genetica (Modulo 2). Si attribuisce 1 punto ad ogni risposta corretta, non si sottraggono punti alle domande sbagliate o non risposte. Il tempo a disposizione è di 60 minuti. L'esito è unico in trentesimi. Per informazioni sui servizi di supporto agli studenti con disabilità e/o DSA visita la pagina http://www.unipg.it/disabilita-e-dsa |
| Programma esteso | Introduzione allo studio della biologia cellulare e molecolare. L'organizzazione biologica. Caratteristiche degli esseri viventi. Lo sviluppo della teoria cellulare. Tipi di cellule procariotiche ed eucariote. Le dimensioni delle cellule e dei loro componenti. Virus. Prioni. Le basi chimiche della vita e l'organizzazione molecolare della vita. I legami chimici. Molecole polari e non polari. Le proprietà dell'acqua. Le macromolecole biologiche: Proteine: composizione, struttura, domini proteici, siti attivi. Regolazione dell'attività biologica delle proteine. Importanza biologica del corretto avvolgimento delle proteine. Enzimi e metabolismo. Struttura e funzione di Carboidrati, Lipidi, Acidi Nucleici. La membrana plasmatica: struttura e funzione. Struttura e funzione di proteine integrali, periferiche ed ancorate ai lipidi. I lipidi e la fluidità di membrana, asimmetria di membrana. I carboidrati di membrana. Importanza del glicocalice. Natura dinamica della membrana: mobilità di lipidi e proteine. Movimento di sostanze attraverso la membrana: diffusione semplice, diffusione facilitata, trasporto attivo. Potenziali di membrana. Parete cellulare e matrice extracellulare: struttura e funzione. Ruolo della matrice extarcellulare nell'interazione fra cellule ed ambiente extracellulare. Interazione delle cellule con altre cellule. La comunicazione cellulare: segnalazione cellulare e trasduzione del segnale. Ruolo biologico della comunicazione cellulare e caratteristiche dei sistemi di segnalazione. Tipi di segnali : autocrini, paracrini, endocrini, neuronali, da contatto. Tipi di recettori: recettori collegati a canali ionici, recettori accoppiati a proteine G, recettori dotati di attività enzimatica. Recettori accoppiati a proteine G: struttura, famiglie di proteine G, ciclo di attivazione e disattivazione. Trasduzione del segnale. Effettori accoppiati alle proteine G (Adenilatociclasi, Fosfolipasi, Canali ionici). Mobilizzazione del glucosio. Secondi messaggeri ed amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale. Recettori dotati di attività enzimatica: I recettori tirosin chinasici: attivazione e trasduzione del segnale. La via Ras-MAP-chinasi. Segnalazione del recettore per l'insulina. Convergenza, divergenza e dialogo crociato fra le diverse vie di segnalazione. Ruolo dell'ossido di azoto come secondo messaggero. Il sistema di endomembrane: Il Nucleo: struttura e funzione. L'involucro nucleare. Il complesso del poro. Il nucleolo. Cromatina e cromosomi. Epigenetica. Reticolo endoplasmatico rugoso. Struttura e funzione. I ribosomi. Percorso biosintetico della cellula. La via secretoria e la via citoplasmatica. Smistamento delle proteine. Segnali di indirizzamento e recettori. Modificazioni delle proteine neosintetizzate nel lume del reticolo endoplasmatico. Glicosilazione e controllo di qualità. Degradazione mediata da proteasomi. Reticolo endoplasmatico liscio. Struttura e funzione. Importanza della detossificazione da xenobiotici. Complesso di Golgi. Struttura e funzione. La glicosilazione nel complesso di Golgi. Il movimento di materiali nel complesso di Golgi.Trasporto vescicolare. Tipi di vescicole e tipi di trasporto. Indirizzamento delle vescicole verso un determinato compartimento. Lisosomi. Struttura e funzione. Eterofagia ed autofagia.Perossisomi: Struttura e funzione.Percorso endocitico: Endocitosi generalizzata. Endocitosi mediata da recettori. Internalizzazione delle LDL e ruolo nella formazione degli ateromi. Fagocitosi.Assunzione post traduzionale di proteine da parte del nucleo, perossisomi, mitocondri, cloroplasti.Mitocondri: struttura e funzione. Le membrane mitocondriali e la matrice. La respirazione cellulare. Sintesi di ATP. Citoscheletro e motilità cellulare: La struttura e la funzione dei microtubuli. Chinesina e dineina. I centri di organizzazione dei microtubuli. Dinamismo dei microtubuli. Ciglia e flagelli: struttura e funzione. Filamenti intermedi: tipi e funzioni. . Microfilamenti, actina e miosina. La contrattilità muscolare.Il cancro: Caratteristiche della cellula neoplastica. Proto-oncogeni. Oncogeni. Oncosoppressori. Organizzazione strutturale e funzionale del genoma eucariotico. Complessità (DNA ripetitivo, concetto di famiglia genica, ecc.) e stabilità (duplicazione genica, pseudogeni, elementi trasponibili e loro ruolo nell'evoluzione del genoma) del genoma eucariotico. Variabilità genetica all'interno delle popolazioni umane (polimorfismi). Sequenze regolatrici, interazione DNA/proteine. Applicazioni mediche dell'analisi dei genomi. Basi molecolari dell'informazione ereditaria. La natura chimica del gene (esperimenti di Griffith e di Hershey/Chase). Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Trascrizione e maturazione degli RNA negli eucarioti. L'anatomia del gene procariotico ed eucariotico. La relazione tra geni e proteine. Il meccanismo di sintesi (trascrizione) degli RNA nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. Il processo di maturazione dei trascritti primari, con particolare riguardo alla modificazione degli RNA messaggeri negli eucarioti. Espressione genica: dalla trascrizione alla traduzione. Codificazione dell'espressione genica (traduzione). Codice genetico: decifrazione e proprietà. Apparato molecolare della traduzione. Caratteristiche generali ed implicazioni biologiche della traduzione. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica nei batteri (generalità) e negli eucarioti. Controllo a livello della trascrizione. Ruolo dei fattori di trascrizione (fattori in trans) e dei siti del DNA coinvolti nella regolazione trascrizionale (elementi in cis). Ruolo dello stato di condensazione della cromatina, grado di metilazione del DNA e dell'acetilazione dell'istone H3 con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche. Ruolo dei piccoli RNA non codificanti e il silenziamento indotto dall'RNA. Potenziali applicazioni cliniche dell'interferenza ad RNA. Meccanismi molecolari alla base della regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Controllo a livello post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. MicroRNA: una rete di nuova scoperta per la regolazione genica post-trascrizionale e splicing alternativo. Regolazione della stabilità dell'mRNA e delle proteine. Replicazione e riparazione del DNA e loro correlazioni con le patologie umane e con i fenomeni d'invecchiamento cellulare.Ruolo biologico della replicazione del DNA, possibili modelli, esperimento che ha permesso di verificarne la veridicità (Meselson e Stahl). Problemi associati a livello molecolare alla replicazione semiconservativa. Telomerasi. Errori che possono avvenire in condizioni fisiologiche durante il metabolismo del DNA, e principali meccanismi di riparazione del DNA nelle cellule eucariotiche. Mutazioni geniche. Mutazioni per sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi, le mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni chimici e fisici. Conoscere i sistemi di riparo del danno a singolo e doppio filamento del DNA. Mutazioni genomiche e cromosomiche (generalità). Ciclo cellulare e suo controllo genico. Apoptosi. Geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (oncosoppressori) o nel controllo della proliferazione cellulare (proto-oncogeni). Il ruolo delle chinasi ciclina-dipendenti. Meccanismi di morte cellulare (necrosi ed apoptosi). La fase M: mitosi o meiosi e citocinesi. Gametogenesi. Concetto di aploidia e diploidia. Cromosomi omologhi. Meccanismo molecolare della mitosi. Citocinesi. Caratteristiche della riproduzione sessuale. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. |
BIOLOGIA E GENETICA GENERALE - MOD. 2
| Codice | A001680 |
|---|---|
| CFU | 1 |
| Docente responsabile | Cinzia Antognelli |
| Docenti |
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| Ore |
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| Attività | Base |
| Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
| Settore | BIO/13 |
| Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
| Lingua insegnamento | ITALIANO |
| Contenuti | Genetica Mendeliana e varianti al tema di Mendel. Genetica umana. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante. |
| Testi di riferimento | Biologia e genetica - G. De Leo, E. Ginelli - S. Fasano Edises I materiali didattici sono resi disponibili anche su Unistudium. Agli studenti con DSA e/o disabilità sono garantite le misure di compensazione e/o dispensazione come da relativo Regolamento di Ateneo in materia. |
| Obiettivi formativi | Il modulo di Biologia Applicata rappresenta uno dei primi insegnamenti propedeutici del CdS. Come tale, l'obiettivo principale dell’insegnamento consiste nel fornire agli studenti le basi per affrontare lo studio sia di discipline di base più complesse (Istologia, Anatomia, Fisiologia, Microbiologia e Patologia) sia di discipline specialistiche. Le principali conoscenze acquisite riguarderanno lo studio integrato della cellula e degli organismi viventi, con particolare riferimento a: • mutazioni, • concetti di base della genetica generale e umana con particolare riferimento alla genetica dei gruppi sanguigni, • tecnologia del DNA ricombinante. |
| Prerequisiti | Al fine di comprendere i contenuti dell'insegnamento è necessario avere conoscenze di base di Biochimica e dei fondamenti di biologia cellulare e molecolare. |
| Metodi didattici | Il corso è organizzato in lezioni in aula (lezioni frontali) su tutti gli argomenti del corso. |
| Altre informazioni | Sede del docente Dipartimento di Medicina e Chirurgia - Edificio B- 4° piano - P.le L. Severi 1 - Sant'Andrea delle Fratte - Perugia |
| Modalità di verifica dell'apprendimento | L’esame prevede una prova finale scritta (test a risposta multipla che prevedono un ragionamento) costituita da 60 domande e da 5 opzioni di risposta, delle quali solo una è esatta, da svolgersi in 60 minuti. A ciascuna risposte corretta viene assegnato un punto; alle risposte sbagliate o non date vengono assegnati 0 punti. La prova nel suo insieme consente di accertare la capacità di conoscenza e comprensione dei contenuti della disciplina. Agli studenti con DSA e/o disabilità sono garantite le misure compensative e/o dispensative previste dalla normativa vigente e dal Regolamento di Ateneo unipg in materia. |
| Programma esteso | Cariotipo umano euploide. Cariotipo umano patologico (mutazioni genomiche). Mutazioni geniche e cromosomiche. Mutazioni spontanee e indotte. Mutazioni somatiche e germinali. Meccanismi di riparazione del DNA. Meccanismi di morte cellulare. Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigosi ed eterozigosi, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo). Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia). Genetica umana: alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale. Pleiotropia. Epistasi. Espressività e penetranza. Genetica dei gruppi sanguigni. Tecnologia del DNA ricombinante e sue principali applicazioni: purificazione ed elettroforesi degli acidi nucleici, clonaggio (enzimi di restrizione e vettori), librerie genomiche e di espressione, PCR, Real time PCR. Applicazioni: diagnosi genetica di malattie, diagnosi di infezioni da patogeni, indagini medico-legali, terapia genica, OGM. |
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