Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

Nome del corso di laurea Medicina e chirurgia
Codice insegnamento GP005550
Curriculum Comune a tutti i curricula
CFU 11
Regolamento Coorte 2022
Erogato Erogato nel 2024/25
Erogato altro regolamento
Anno 3
Periodo Annuale
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)
Tipo attività Attività formativa integrata
Suddivisione

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice GP005627
CFU 1
Attività Affine/integrativa
Ambito Attività formative affini o integrative
Settore MED/50
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 1
Docente responsabile Paolo Sportoletti
Docenti
  • Paolo Sportoletti
Ore
  • 12.5 Ore - Paolo Sportoletti
Lingua insegnamento
Italiano
Contenuti
-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie
Testi di riferimento
Referenze bibliografiche indicate durante la lezione e indicizzate su Pubmed, un collettore di database, con un motore di ricerca interno (ENTREZ) e con un’interfaccia web (www.pubmed.gov) per citazioni bibliografiche di articoli
scientifici.

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Obiettivi formativi
Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari.
Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti
Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici
Lezioni frontali, discussioni in classe, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio.

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Modalità di verifica dell'apprendimento
MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare.: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche.
MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Programma esteso
-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie

Cognomi M-Z

CFU 1
Docente responsabile Paolo Sportoletti
Docenti
  • Paolo Sportoletti
Ore
  • 12.5 Ore - Paolo Sportoletti
Lingua insegnamento
Italiano
Contenuti
-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie
Testi di riferimento
Referenze bibliografiche indicate durante la lezione e indicizzate su Pubmed, un collettore di database, con un motore di ricerca interno (ENTREZ) e con un’interfaccia web (www.pubmed.gov) per citazioni bibliografiche di articoli
scientifici.
sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Obiettivi formativi
Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari.
Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.
Prerequisiti
Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.
Metodi didattici
Lezioni frontali, discussioni in classe, visualizzazione e commento di immagini e procedure di laboratorio.

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Altre informazioni
N/A
Modalità di verifica dell'apprendimento
MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare.: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche.
MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA
Programma esteso
-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- Citofluorimetrica nella diagnosi e nel follow-up delle patologie

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice A001683
CFU 2
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 2
Docente responsabile Alberto Falorni
Docenti
  • Alberto Falorni
Ore
  • 25 Ore - Alberto Falorni
Lingua insegnamento ITALIANO
Contenuti Fisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche.
Testi di riferimento Testo consigliato: Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019
Obiettivi formativi Fornire informazioni fondamentali sulla etiopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia delle patologie delle ghiandole endocrine.
Prerequisiti Aver superato l'esame di biochimica.
Metodi didattici Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia
Altre informazioni Non altre informazioni
Modalità di verifica dell'apprendimento Modalità di svolgimento dell'esame: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico (vd.programma). Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. Verifica delle competenze cliniche: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. Verifica delle competenze acquisite durante il tirocinio: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. Modalità di attribuzione del voto finale: media aritmetica dei voti ottenuti nei singoli insegnamenti.
Programma esteso Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisipatologia dell'ovaio. Pubertà precoce e pubertà ritardata. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Sindrome di Klinefelter.

Cognomi M-Z

CFU 2
Docente responsabile Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti
  • Carmine Giuseppe Fanelli
Ore
  • 25 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice GP005624
CFU 2
Attività Base
Ambito Discipline generali per la formazione del medico
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie
cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie
cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Istruzione di qualità

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice GP005625
CFU 2
Attività Caratterizzante
Ambito Discipline pediatriche
Settore MED/03
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU 2
Docente responsabile Antonio Orlacchio
Docenti
  • Antonio Orlacchio
Ore
  • 25 Ore - Antonio Orlacchio
Lingua insegnamento Italiano
Contenuti Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 5 - 2024)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)
Obiettivi formativi Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile Istruzione di qualità

NEFROLOGIA

Codice GP005628
CFU 2
Attività Caratterizzante
Ambito Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 2
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU 2
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice GP005630
CFU 1
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/13
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 1
Docente responsabile Alberto Falorni
Docenti
  • Efisio Puxeddu (Codocenza)
Ore
  • 25 Ore (Codocenza) - Efisio Puxeddu

Cognomi M-Z

CFU 1
Docente responsabile Carmine Giuseppe Fanelli
Docenti
  • Carmine Giuseppe Fanelli
Ore
  • 25 Ore - Carmine Giuseppe Fanelli

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice GP005631
CFU 1
Attività Altro
Ambito Tirocini formativi e di orientamento
Settore MED/14
Tipo insegnamento Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU 1
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU 1
Docente responsabile Gianpaolo Reboldi
Docenti
  • Gianpaolo Reboldi
Ore
  • 25 Ore - Gianpaolo Reboldi
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