Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
- Corso
- Medicina e chirurgia
- Codice insegnamento
- GP005550
- Sede
- PERUGIA
- Curriculum
- Comune a tutti i curricula
- Docente
- Riccardo Calafiore
- CFU
- 11
- Regolamento
- Coorte 2019
- Erogato
- 2021/22
- Tipo insegnamento
- Obbligatorio (Required)
- Tipo attività
- Attività formativa integrata
DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
Codice | GP005627 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente | Paolo Sportoletti |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Affine/integrativa |
Ambito | Attività formative affini o integrative |
Settore | MED/50 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | ITALIANO |
Contenuti | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger - Citogenetica e citogenetica molecolare - citofluorimetria |
Testi di riferimento | Referenze pubmed indicate durante la lezione |
Obiettivi formativi | Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche. |
Prerequisiti | Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea. |
Metodi didattici | Lezioni frontali |
Altre informazioni | N/A |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Prova orale |
Programma esteso | -Reazione a catena della polimerasi (PCR) - Real-Time PCR - Sequenziamento Diretto Sanger |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | A001683 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente | Riccardo Calafiore |
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
- CFU
- 1
- Docente
- Riccardo Calafiore
- Docenti
- Riccardo Calafiore
- Ore
- 12.5 ore - Riccardo Calafiore
Cognomi M-Z
- CFU
- 1
- Docente
- Carmine Giuseppe Fanelli
- Docenti
- Carmine Giuseppe Fanelli
- Ore
- 12.5 ore - Carmine Giuseppe Fanelli
- Lingua insegnamento
- ITALIANO
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO - MOD. 2
Codice | GP005626 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente | Riccardo Calafiore |
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
- CFU
- 1
- Docente
- Riccardo Calafiore
- Docenti
- Riccardo Calafiore
- Ore
- 12.5 ore - Riccardo Calafiore
Cognomi M-Z
- CFU
- 1
- Docente
- Alberto Falorni
- Docenti
- Alberto Falorni
- Ore
- 12.5 ore - Alberto Falorni
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
Codice | GP005624 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
Codice | GP005625 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente | Antonio Orlacchio |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Discipline pediatriche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017) Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Read Andrew P. Editore: UTET (Edizione 3 - 2021) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | Le Basi della Genetica Umana - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Tecniche di citogenetica - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Ordine dei geni sui cromosomi - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Consulenza genetica La Genetica nella Pratica Clinica - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genomico - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Malattie da mutazioni dinamiche - Malattie neuromuscolari su base genetica - Genetica dell’epilessia - Genetica del ritardo mentale - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Facomatosi - Errori congeniti del metabolismo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Disordini dello sviluppo sessuale - Difetti congeniti |
NEFROLOGIA
Codice | GP005628 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 2 |
Docente | Gianpaolo Reboldi |
Docenti |
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Ore |
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Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005630 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente | Riccardo Calafiore |
Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
- CFU
- 1
- Docente
- Riccardo Calafiore
- Docenti
- Riccardo Calafiore
- Ore
- 25 ore - Riccardo Calafiore
Cognomi M-Z
- CFU
- 1
- Docente
- Alberto Falorni
- Docenti
- Alberto Falorni
- Ore
- 25 ore - Alberto Falorni
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
Codice | GP005631 |
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Sede | PERUGIA |
CFU | 1 |
Docente | Gianpaolo Reboldi |
Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Cognomi A-L
- CFU
- 1
- Docente
- Gianpaolo Reboldi
- Docenti
- Gianpaolo Reboldi
- Ore
- 25 ore - Gianpaolo Reboldi
Cognomi M-Z
- CFU
- 1
- Docente
- Gianpaolo Reboldi
- Docenti
- Gianpaolo Reboldi
- Ore
- 25 ore - Gianpaolo Reboldi