Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I
- Corso
- Medicina e chirurgia
- Codice insegnamento
- GP005814
- Sede
- TERNI
- Curriculum
- Comune a tutti i curricula
- Docente
- Riccardo Calafiore
- CFU
- 11
- Regolamento
- Coorte 2016
- Erogato
- 2018/19
- Tipo insegnamento
- Obbligatorio (Required)
- Tipo attività
- Attività formativa integrata
DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE
Codice | GP005886 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 1 |
Docente | Efisio Puxeddu |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Affine/integrativa |
Ambito | Attività formative affini o integrative |
Settore | MED/50 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Testi di riferimento | Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0 |
Obiettivi formativi | Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile |
Metodi didattici | Convenzionale |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Da concordare con studenti |
Programma esteso | Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica ;-diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico ”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile. |
ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005885 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 2 |
Docente | Riccardo Calafiore |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Nozioni generali e specifiche di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo |
Testi di riferimento | Harrison : Principi di Medicina Interna- Sezione Endocrinologia e Malattie del Metabolismo |
Obiettivi formativi | Apprendimento da parte degli studenti dei principi fondamentali dell’Endocrinologia e delle malattie Metaboliche con successivo riferimento alle relative applicazioni cliniche |
Metodi didattici | Lezioni frontali e didattica interattiva |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Esame orale |
Programma esteso | PARTE GENERALE Funzioni generali del sistema endocrino. Cellule e ghiandole endocrine "classiche" e nuove. Intermodulazione tra sistema endocrino, sistema nervoso e sistema immunitario. Concetto di omeostasi: fisiologia e fisiopatologia. Classificazione degli ormoni in base alla loro struttura chimica. Meccanismi di sintesi chimica delle molecole ormonali. Modalità di azione degli ormoni: endocrina, paracrina, autocrina. Controllo della secrezione ormonale: assi endocrini. Funzione degli ormoni a livello recettoriale e post-recettoriale, con riferimento ai meccanismi molecolari. Ritmi della secrezione endocrina. Inquadramento nosologico generale delle malattie endocrine: ipofunzione ed iperfunzione delle ghiandole endocrine. Segni e sintomi generali delle malattie endocrine in ambito internistico. Metodologie di approccio clinico al paziente endocrino. PARTE SPECIALE ENDOCRINOLOGIA SISTEMATICA MALATTIE DI IPOTALAMO E IPOFISI Cenni di anatomia, istologia ed embriogenesi dell'ipofisi. Circolo portale ipotalamo-ipofisario e connessioni anatomiche tra ipotalamo ed ipofisi posteriore. Releasing hormones ed effetti tropinici del tessuto antero-ipofisario. Classificazione degli ormoni dell'ipofisi anteriore. Ormoni della neuro-ipofisi. Classificazione delle patologie ipofisarie: neoplastiche e non neoplastiche. Masse sellari e conseguenze locali e sistemiche. Adenomi ipofisari: classificazione e fisiopatologia generale Sintomatologia e semeiologia generale delle masse ipofisarie. Acromegalia: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnostica di laboratorio e strumentale, associazioni morbose, complicanze e cenni di terapia medica e neurochirurgica. Iperprolattinemie e prolattinomi : classificazione ed inquadramento patogenetico e fisiopatologico general e speciale. Quadri clinici e work-up diagnostico. Diagnostica di laboratorio e strumentale. Ipopituitarismi e panipopituitarismo : definizione ed inquadramento nosografico generale. Quadri clinicodiagnostici. S. di Sheehan. Apoplessia ipofisaria. Deficit di GH nell'età evolutiva ed adulta. Nanismi ed ipostaturismi: classificazione ed inquadramento nosografico. S della sella vuota. Affezioni genetiche a localizzazione ipotalamo-ipofisaria: S. di Kallman; S. di Prader-Willi. Neuroanatomia dell'ipotalamo e dell'ipofisi posteriore con richiami di biochimica, neurochimica, embriogenesi e fisiologia. Fisiopatologia generale delle malattie ipotalamo-neuroipofisarie. Diabete insipido : etiopatogenesi, quadro clinico e diagnosi. Sindrome di Schwartz-Barrter. MALATTIE DELLA TIROIDE Malattie della tiroide: inquadramento nosologico e clinico generale. Embriogenesi, anatomia, fisiologia, biochimica e biologia cellulare della tiroide. Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide e relativi meccanismi di regolazione. Ormonogenesi tiroidea e meccanismi regolatori ed autoregolatori. Ormoni tiroidei: secrezione, trasporto e meccanismo d'azione recettoriale, fisiologia e fisiopatologia. Mezzi diagnostici generali delle malattie tiroidee, di laboratorio e strumentali. Classificazione delle malattie della tiroide e loro inquadramento nosografico. Ipertiroidismi: classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia e quadro clinico generale, mezzi diagnostici. Morbo di Basedow: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, complicanze (oftalmopatia basedowiana con grading diagnostico; mixedema pre-tibiale; acropachia tireotossica), diagnosi e terapia medica, chirurgica e radiometabolica. Altre forme di ipertiroidismo: gozzo multinodulare tossico e pre-tossico: definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi. Gozzo uninodulare tossico (M. di Plummer): definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi. Ipertiroidismo secondario e resistenza ipofisaria agli ormoni tiroidei (S. di Refetoff). Ipotiroidismo: definizione, classificazione etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici. Tiroiditi: definizione, classificazione generale. Tiroidite subacuta, tiroiditi croniche (T di Hashimoto, silente, post-partum, Riedel, linfocitaria): definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri diagnostici e diagnostica differenziale, cenni di terapia. Patologia nodulare tiroidea: classificazione ed inquadramento nosografico. Gozzo semplice. Il nodulo tiroideo: work-up clinico-diagnostico, etiopatogenesi e fisiopatologia generale. Concetto di incidentaloma tiroideo. Tumori maligni della tiroide: classificazione, grading istopatologico, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi, prognosi e cenni di terapia. MALATTIE DELLE PARATIROIDI E DEL METABOLISMO FOSFO-CALCICO Malattie delle paratiroidi: inquadramento nosografico generale. Iperparatiroidismi: classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnostica di vario livello. Le ipercalcemie: definizione ed inquadramento nosografico generale. Classificazione. Etiopatogenesi delle ipercalcemie, diagnostica e diagnostica differenziale. Ipocalcemie: definizione, etiopatogenesi ed inquadramento nosografico generale. Ipoparatiroidismi: etiologia, quadri clinici, diagnostica clinica e di laboratorio. Sindrome delle ossa affamate. Pseudo- e pseudo-pseudo-ipoparatiroidismo: definizione, quadro clinico, diagnosi. Cause di ipocalcemia cronica diverse dall' ipoparatiroidismo: classificazione e quadri clinici. Malattie metaboliche dell'osso. Osteoporosi: definizione, fisiologia e fisiopatologia dell'osso nelle varie epoche della vita. Definizione di DEXA, Tscore e Zscore. Classificazione delle varie forme di osteoporosi. e meccanismi fisiopatogenetici. Indagini diagnostiche di 1° e 2° livello. Altre malattie dell'osso: rachitismo ed osteomalacia. M. di Paget: definizione, etiopatogenesi, quadro clinico, diagnosi, diagnosi differenziale. Osteogenesi imperfetta: definizione e quadri clinici MALATTIE DEL SURRENE E MEN Introduzione generale alle malattie del cortico-surrene. Steroidogenesi corticosurrenalica. Asse ipotalamo-ipofisi-corticosurrene. Patologia corticosurrenalica: inquadramento nosografico generale. Ipercorticosurrenalismi. Sindrome di Cushing: definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e diagnosi differenziale. Altre forme di ipercorticosurrenalismo: tumori ectopici. Sindrome di Nelson. Sindromi adrenogenitali congenite ed acquisite: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici. Iperaldosteronismi: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, diagnosi differenziale. Ipocorticosurrenalismi. Insufficienza corticosurrenalica primitiva: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi. Insufficienza corticosurrenalica secondaria. Sindromi plurighiandolari endocrine autoimmunitarie. Malattie della midollare del surrene. Feocromocitoma: definizione, classificazione, background genetico, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e terapia. MEN: definizione, classificazione, background genetico, quadri clinico-diagnostici, terapia. Tessuto neuroendocrino diffuso: identificazione cito-istologica e topografica. Tumori neuroendocrini: definizione, classificazione secondo istotipo, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, prognosi e terapia. PUBERTA’ Pubertà: definizione, caratteristiche ormonali, inquadramento fisiologico ed antropometrico, classificazione secondo Tanner e successivi. Anomalie della pubertà: pubertà precoce vera e pseudo-pubertà precoce. Pubertà precoce vera: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia generale, quadri clinici, diagnosi e terapia. Pseudo-pubertà precoce: definizione, etiopatogenesi, fisiopatologia generale, quadri clinici, diagnosi. Pubertà ritardata: definizione, etiopatogenesi e quadri clinici MALATTIE DELL’APPARATO GENITALE MASCHILE Ipogonadismi maschili: inquadramento nosografico e classificazione generale. Richiami di anatomia, isto-embriologia, biochimica e fisiologia del testicolo e degli assi endocrini ipotalamo-ipofisi-testicolo. Ipogonadismi primitivi e secondari, congeniti ed acquisiti: inquadramento clinico e fisiopatologico generale. Diagnostica di laboratorio e strumentale delle malattie endocrine del testicolo. Ipogonadismi primitivi congenti: S. di Klinefelter, definizione, epidemiologia, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici e diagnosi. Late onset hypogonadism: definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e terapia. Criptorchidismo: definizione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. Varicocele: definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. Ipogonadismi secondari congeniti ed acquisiti: definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia, quadri clinico-diagnostici. MALATTIE DELL’APPARATO GENITALE FEMMINILE Introduzione alle malattie dell'apparato riproduttivo femminile. Raccordo di anatomia, isto-embriologia, biochimica e fisiologia dell'ovaio e dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio. Ciclo ovarico: basi anatomo-istologiche ed ormonali con le interazione degli assi endocrini. Amenorre : definizione, classificazione, etiopatogenesi e fisiopatologia generale. Amenorre ipergonadotrope congenite (S. di Turner): definzione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, complicanze, diagnosi. Amenorree ipergonadotrope acquisite (menopausa precoce, s. del cromosoma X fragile): definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Amenoree normogonadotrope: S dell'ovaio policistico; definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, quadro clinico, diagnosi e terapia. Amenorrea ipogonadotropa: definizione, eziopatogenesi, quadro clinico e diagnosi. Menopausa: definizione, classificazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi, complicanze e cenni di terapia. Sindome pre-mestruale (PMS): definizione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e terapia. METABOLISMO Introduzione generale alle malattie del metabolismo dei glucidi e lipidi. Sindrome metabolica: definizione, fisiopatologia, quadro clinico e complicanze. DIABETE MELLITO Diabete mellito: definizione, classificazione aggiornata al 2017, fisiopatologia generale. Diabete mellito di tipo 1: definizione, classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Diabete mellito di tipo 2: definizione, classificazione, eziopatogenesi, quadro clinico. Diabesità: una nuova sindrome in progressiva espansione nel mondo occidentale. Complicanze del diabete mellito acute e croniche. Chetoacidosi diabetica: fisiopatologia, quadro clinico, complicanze. Sindrome iperosmolare non chetotica: definizione e fisiopatologia, quadri clinici comparativi con la chetoacidosi. Complicanze acute del diabete mellito: ipoglicemie, con nozioni di classificazione generale, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale; cenni di terapia. Complicanze acute del diabete mellito: ipoglicemie, con nozioni di classificazione generale, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale; cenni di terapia. Complicanze croniche del diabete mellito: inquadramento nosografico generale. Macroangiopatia diabetica: eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico, diagnosi e diagnosi differenziale. Microangiopatia diabetica: classificazione, eziopatogenesi, fisiopatologia, quadro clinico. Retinopatia diabetica: classificazione, epidemiologia, eziopatogenesi, quadri clinici oftalmologici, follow-up diagnostico-terapeutico. Nefropatia diabetica: storia naturale, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e note di terapia. Neuropatia diabetica: classificazione, localizzazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi. Piede diabetico: definizione, classificazione, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi e diagnosi differenziale (vascolare vs. neuropatico). MALATTIE DEI LIPIDI: IPERLIPOPROTEINEMIE E OBESITA’ Disordini del metabolismo dei lipidi: iperlipoproteinemie con introduzione generale, biochimica, fisiologia, fisiopatologia, classificazione e quadri clinico-diagnostici. Obesità: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, aspetti clinici, diagnosi. DISORDINI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE Disturbi del comportamento alimentare (DCA): definizione, classificazione, quadri clinici, aspetti diagnostici e terapeutici. DISORDINI DEL METABOLISMO PROTEICO: GOTTA Gotta: definizione, classificazione, etiopatogenesi, fisiopatologia, quadri clinici, diagnosi di laboratorio e strumentale, complicanze, cenni di terapia |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1
Codice | GP005882 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 2 |
Docente | Antonio Orlacchio |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Base |
Ambito | Discipline generali per la formazione del medico |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2
Codice | GP005883 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 1 |
Docente | Antonio Orlacchio |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Discipline pediatriche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3
Codice | GP005884 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 1 |
Docente | Antonio Orlacchio |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Discipline pediatriche |
Settore | MED/03 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Contenuti | Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche. |
Testi di riferimento | Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012) |
Obiettivi formativi | Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione. |
Prerequisiti | Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca. |
Metodi didattici | L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio. |
Altre informazioni | Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus. |
Programma esteso | - Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi |
NEFROLOGIA
Codice | GP005887 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 2 |
Docente | Giuseppe Quintaliani |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Caratterizzante |
Ambito | Clinica delle specialità medico-chirurgiche |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO
Codice | GP005888 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 1 |
Docente | Riccardo Calafiore |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/13 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |
Lingua insegnamento | Italiano |
Testi di riferimento | Nesuno |
Obiettivi formativi | Acquisizione da parte degli studenti delle nozioni pratiche di approccio clinico al paziente endocrinopatico |
Metodi didattici | Esercitazione pratiche presso gli ambulatori di Endocrinologia della Riproduzione e Diabetologia con presentazione di casi clinici e dimostrazione dei critreri diagnostici da utilizzare nei casi selezionati, con elementi di terapia. |
Modalità di verifica dell'apprendimento | Discussione pratica sui casi clinici e verifica dell’indipendenza clinico-diagnostica dello studente riguardo i casi presentati. |
Programma esteso | E' prevista una frequenza di 12 ore per studente presso Azienda Ospedaliera Santa Maria, Università degli Studi di Perugia sede di Terni, Terni. |
TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA
Codice | GP005889 |
---|---|
Sede | TERNI |
CFU | 1 |
Docente | Gianpaolo Reboldi |
Docenti |
|
Ore |
|
Attività | Altro |
Ambito | Tirocini formativi e di orientamento |
Settore | MED/14 |
Tipo insegnamento | Obbligatorio (Required) |