Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005886
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Efisio Puxeddu
Docenti	Giovanni Luca (Codocenza) Efisio Puxeddu
Ore	3 ore (Codocenza) - Giovanni Luca 9 ore - Efisio Puxeddu
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Testi di riferimento	Biotecnologie della riproduzione Umana, 1° edizione, dicembre 2012, Carocci Editore S.p.A. Roma; ISBN 978-88-7466-669-0
Obiettivi formativi	Il programma verterà a puntualizzare gli aspetti molecolari, eziopatogenetici, epidemiologici e diagnostici di II e III livello delle malattie endocrine relative all’ apparato riproduttivo maschile e femminile
Metodi didattici	Convenzionale
Modalità di verifica dell'apprendimento	Da concordare con studenti
Programma esteso	Diagnostica Molecolare nelle Malattie endocrino-metaboliche (Didattica integrativa) 1) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore maschile” -diagnostica seminologica; -diagnostica immunologica; -diagnostica microbiologica; -diagnostica strumentale; -diagnostica genetica; -diagnostica citopatologica. 2) Diagnostica di II e III Livello dell’infertilità da “fattore femminile” -diagnostica della riserva ovarica; -diagnostica del fattore “utero-tubarico”-diagnostica molecolare e genetica del gamete femminile.

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005885
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Riccardo Calafiore
Docenti	Riccardo Calafiore
Ore	24 ore - Riccardo Calafiore
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005882
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	24 ore - Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005883
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	12 ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 3

Codice	GP005884
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Antonio Orlacchio
Docenti	Antonio Orlacchio
Ore	12 ore - Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)
Lingua insegnamento	Italiano
Contenuti	Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.
Testi di riferimento	Genetica & Genomica nelle scienze mediche Autori: Strachan Tom, Goodship Judit, Chinnery Patrick Editore: Zanichelli (Edizione 1 - 2016) Genetica umana e medica Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio Editore: Edra Masson (Edizione 3 - 2014) Genetica medica essenziale Autori: Dalla Piccola Bruno, Novelli Giuseppe Editore: CIC (Edizione 3 - 2012)
Obiettivi formativi	Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.
Prerequisiti	Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.
Metodi didattici	L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.
Altre informazioni	Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.
Modalità di verifica dell'apprendimento	L'esame consisterà in una prova scritta a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.
Programma esteso	- Introduzione - Organizzazione e variazioni del genoma umano - Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche - Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici - Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica - Ordine dei geni sui cromosomi - Tecniche di citogenetica - Caratteri multifattoriali ed epigenetica - Meccanismi atipici di ereditarietà - Anomalie cromosomiche di numero - Anomalie cromosomiche di struttura - Consulenza genetica - Anomalie dei cromosomi sessuali - Malattie da difetti dell’imprinting genetico - Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici - Malattie ereditarie del tessuto connettivo - Patologie correlate al gene CFTR - Difetti genetici degli organi di senso - Errori congeniti del metabolismo - Disordini dello sviluppo sessuale - Genetica dell’epilessia - Malattie neuromuscolari su base genetica - Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali) - Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali) - Difetti congeniti - Malattie da mutazioni dinamiche - Genetica del ritardo mentale - Facomatosi

NEFROLOGIA

Codice	GP005887
Sede	TERNI
CFU	2
Docente	Giuseppe Quintaliani
Docenti	Giuseppe Quintaliani
Ore	24 ore - Giuseppe Quintaliani
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005888
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Riccardo Calafiore
Docenti	Riccardo Calafiore
Ore	25 ore - Riccardo Calafiore
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005889
Sede	TERNI
CFU	1
Docente	Gianpaolo Reboldi
Docenti	Gianpaolo Reboldi
Ore	25 ore - Gianpaolo Reboldi
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)