Insegnamento PATOLOGIA SISTEMICA I

DIAGNOSTICA MOLECOLARE NELLE MALATTIE ENDOCRINO-METABOLICHE

Codice	GP005627
CFU	1
Docente	Paolo Sportoletti
Attività	Affine/integrativa
Ambito	Attività formative affini o integrative
Settore	MED/50
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

1

Docente

Paolo Sportoletti

Docenti

• Paolo Sportoletti
• Daniele Sorcini

Ore

• 12.5 ore - Paolo Sportoletti
• 4 ore - Daniele Sorcini

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- citofluorimetria

Testi di riferimento

Referenze pubmed indicate durante la lezione

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Obiettivi formativi

Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.

Prerequisiti

Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.

Metodi didattici

Lezioni frontali


sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Altre informazioni

N/A

Modalità di verifica dell'apprendimento

MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche.
MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Programma esteso

-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- citofluorimetria

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Salute e benessere

Cognomi M-Z

CFU

1

Docente

Paolo Sportoletti

Docenti

• Paolo Sportoletti

Ore

• 12.5 ore - Paolo Sportoletti

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- citofluorimetria

Testi di riferimento

Referenze pubmed indicate durante la lezione

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Obiettivi formativi

Capacità di comprendere le tecniche e il significato delle indagini diagnostiche molecolari. Capacità di interpretare il risultato di esami di laboratorio molecolare relativi a patologie specifiche.

Prerequisiti

Per saper comprendere e affrontare il corso, lo studente deve aver sostenuto con successo gli esami propedeutici descritti nel regolamento relativo al Corso di Laurea.

Metodi didattici

Lezioni frontali

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Altre informazioni

N/A

Modalità di verifica dell'apprendimento

MODALITA' DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 15 minuti circa articolata in 2 domande relative a metodiche utilizzate in diagnostica molecolare: 1 domanda su una specifica tecnica (vedi programma) e 1 sull’ interpretazione di un referto molecolare relativo a patologie specifiche.
MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline

sono previsti percorsi, materiali e/o metodologie di accertamento coerenti con le necessità degli studenti disabili e/o DSA

Programma esteso

-Reazione a catena della polimerasi (PCR)
- Real-Time PCR
- Sequenziamento Diretto Sanger
- Citogenetica e citogenetica molecolare
- citofluorimetria

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Salute e benessere

ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	A001683
CFU	2
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

2

Docente

Alberto Falorni

Docenti

• Alberto Falorni

Ore

• 25 ore - Alberto Falorni

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

Fiisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche.

Testi di riferimento

Testo consigliato: Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019

Obiettivi formativi

Fornire informazioni fondamentali sulla etiopatogenesi, fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia delle patologie delle ghiandole endocrine.

Prerequisiti

Aver superato l'esame di biochimica

Metodi didattici

Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia

Altre informazioni

Nessuna informazione aggiuntiva

Modalità di verifica dell'apprendimento

Modalità di svolgimento dell'esame: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico (vd.programma). Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. Verifica delle competenze cliniche: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. Verifica delle competenze acquisite durante il tirocinio: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. Modalità di attribuzione del voto finale: media aritmetica dei voti ottenuti nei singoli insegnamenti.

Programma esteso

Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisipatologia dell'ovaio. Pubertà precoce e pubertà ritardata. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Sindrome di Klinefelter.

Cognomi M-Z

CFU

2

Docente

Carmine Giuseppe Fanelli

Docenti

• Carmine Giuseppe Fanelli

Ore

• 25 ore - Carmine Giuseppe Fanelli

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

Fisiopatologia e patologia delle ghiandole endocrine. Diagnostica e cenni di terapia delle patologie endocrine e metaboliche.

Testi di riferimento

Guida pratica di endocrinologia, Marco Boscaro Ed, Piccin, Padova 2019.

Obiettivi formativi

Obiettivi formativi Alla fine del corso i discenti dovranno conoscere i più importanti elementi clinico-laboratoristici per individuare le più importanti patologie endocrino-metaboliche.

Prerequisiti

Lo studente deve: conoscere i meccanismi che regolano le attività metaboliche, la secrezione e l'azione dei vari ormoni.

Metodi didattici

Lezioni frontali da parte del docente. Tirocinio pratico in ambulatorio di Endocrinologia

Altre informazioni

Nessuna informazione aggiuntiva

Modalità di verifica dell'apprendimento

MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME: Prova orale della durata di 20 minuti articolata in 2 domande di cui una di argomento endocrinologico ed una di argomento diabetologico e metabolico. Un'ulteriore domanda sulle conoscenze minime indispensabili potrà essere fatta nel caso di risposta poco soddisfacente alle 2 domande precedenti. VERIFICA DELLE COMPETENZE CLINICHE: interpretazione di risultati di dosaggi ormonali. VERIFICA DELLE COMPETENZE ACQUISITE DURANTE IL TIROCINIO: descrizione ed interpretazione di una metodica strumentale o di procedura diagnostica applicata all'endocrinologia o di rilevanti segni clinici. MODALITÀ DI ATTRIBUZIONE DEL VOTO FINALE: media aritmetica dei voti ottenuti nelle singole discipline.

Programma esteso

Concetti generali di endocrinologia. Definizione e struttura di ormoni e recettori. Fisiopatologia della corteccia surrenalica. Insufficienza corrticosurrenalica primitiva e secondaria. Sindrome adrenogenitale. Ipertensione endocrina. Sindrome di Cushing. Feocromocitoma. Iperaldosteronismo primitivo. Sindromi poliendocrine autoimmuni. Fisiopatologia dell'ovaio. Amenorree primarie (definizione, flow-chart diagnostica, ipogonadismo ipergonadotropo e ipogonadotropo organico e funzionale). Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Insufficienza ovarica prematura. Fisiopatologia del testicolo. Sindrome di Klinefelter. Metabolismo della vitamina D – deficit di vitamina D. Iperparatiroidismo primitivo e secondario. Incidentalomi ipofisari. Iperprolattinemia. Ormone della crescita. Acromegalia. Deficit di GH. Fisiopatologia dell’ormone antidiuretico/vasopressina. Diabete insipido. Fisiopatologia della tiroide. Tiroiditi. Ipotiroidismo e ipertiroidismo. Noduli tiroidei e tumori tiroidei. Fisiopatologia del deficit insulinico - Patogenesi del diabete mellito di tipo 1. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 1. Patogenesi del diabete mellito di tipo 2 - Fisiopatologia dell’obesità e sindrome metabolica. Clinica e terapia del diabete mellito di tipo 2. Complicanze acute e croniche del diabete mellito. Ipoglicemie.

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Garantire un'istruzione di qualità inclusiva ed equa.

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 1

Codice	GP005624
CFU	2
Docente	Antonio Orlacchio
Attività	Base
Ambito	Discipline generali per la formazione del medico
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

2

Docente

Antonio Orlacchio

Docenti

• Antonio Orlacchio

Ore

• 25 ore - Antonio Orlacchio

Lingua insegnamento

Italiano

Contenuti

Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.

Testi di riferimento

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 4 - 2022)

Obiettivi formativi

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.

Prerequisiti

Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.

Metodi didattici

L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.

Altre informazioni

Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.

Programma esteso

Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU

2

Docente

Antonio Orlacchio

Docenti

• Antonio Orlacchio

Ore

• 25 ore - Antonio Orlacchio

Lingua insegnamento

Italiano

Contenuti

Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.

Testi di riferimento

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: CIC (Edizione 4 - 2022)

Obiettivi formativi

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.

Prerequisiti

Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.

Metodi didattici

L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.

Altre informazioni

Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consisterà in una prova orale a risposta multipla sugli argomenti elencati nel syllabus.

Programma esteso

Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Istruzione di qualità

GENETICA UMANA, MEDICA E CLINICA - MOD. 2

Codice	GP005625
CFU	2
Docente	Antonio Orlacchio
Attività	Caratterizzante
Ambito	Discipline pediatriche
Settore	MED/03
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

2

Docente

Antonio Orlacchio

Docenti

• Antonio Orlacchio

Ore

• 25 ore - Antonio Orlacchio

Lingua insegnamento

Italiano

Contenuti

Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.

Testi di riferimento

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)

Obiettivi formativi

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.

Prerequisiti

Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.

Metodi didattici

L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.

Altre informazioni

Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.

Programma esteso

Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie
cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Istruzione di qualità

Cognomi M-Z

CFU

2

Docente

Antonio Orlacchio

Docenti

• Antonio Orlacchio

Ore

• 25 ore - Antonio Orlacchio

Lingua insegnamento

Italiano

Contenuti

Organizzazione strutturale e funzionale del materiale genetico. Differenti livelli mutazionali (molecolare, genomico, cromosomico) del DNA umano e loro correlazione con: a) modalità di trasmissione ereditaria; b) test diagnostici; c) ruolo patogenetico; d) manifestazioni cliniche. Classificazione delle malattie genetiche (ereditarietà mendeliana, multifattoriale, cromosomica, mitocondriale). Eredità atipica. I difetti dell’imprinting. Presa in carico, durante la fase diagnostica, del paziente e della famiglia con malattia ereditaria: “la consulenza genetica”. Criteri generali e particolari in riferimento alle diverse condizioni cliniche. La consulenza genetica prima e dopo i test genetici. Il trattamento causale delle malattie genetiche.

Testi di riferimento

Genetica umana e medica
Autori: Neri Giovanni, Genuardi Maurizio
Editore: Edra Masson (Edizione 4 - 2017)

Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Autori: Strachan Tom, Read Andrew P.
Editore: UTET (Edizione 3 - 2021)

Genetica Medica
Autori: Dallapiccola Bruno, Novelli Giuseppe
Editore: Edizioni Scientifiche Falco (Edizione 4 - 2022)

Obiettivi formativi

Conoscere i contenuti e le modalità comunicative proprie della consulenza genetica. Riconoscere le manifestazioni cliniche delle principali classi di malattie genetiche ad esordio prenatale e post-natale. Essere in grado di correlare il fenotipo clinico con il corrispondente fattore biologico causale (correlazione fenotipo-genotipo) con le seguenti finalità: 1) impostazione di un percorso analitico “appropriato”; 2) identificazione della mutazione responsabile della condizione in esame (diagnosi eziologica); 3) interpretazione del risultato oltre che per fini diagnostici, anche per la valutazione della prognosi e del follow-up clinico; 4) valutazione del rischio procreativo del probando e dei parenti (rischio di ricorrenza), sulla base della modalità di trasmissione ereditaria; 5) pianificazione degli interventi rivolti alla prevenzione.

Prerequisiti

Lo studente deve aver sostenuto con successo l'esame di "Patologia Generale". Inoltre deve aver acquisito una buona metodologia della ricerca.

Metodi didattici

L'insegnamento sarà effettuato con lezioni frontali e pratiche che andranno a coprire l'intero programma di studio.

Altre informazioni

Spiegazioni orali saranno coadiuvate da presentazioni PowerPoint. Una sintesi di queste presentazioni, altri materiali didattici ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, sarà reso disponibile agli studenti in formato pdf per il download, attraverso una homepage dedicata dell'Università di Perugia. Durante tutto l'anno accademico, gli studenti possono richiedere tramite e-mail ricezione personale per l'insegnante.

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consisterà in una prova orale sugli argomenti elencati nel syllabus.

Programma esteso

Le Basi della Genetica Umana

- Introduzione
- Organizzazione e variazioni del genoma umano
- Metodi per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
- Cromosomi umani e meccanismi di formazione delle anomalie
cromosomiche
- Tecniche di citogenetica
- Eredità mendeliana e principi fondamentali di genetica medica
- Meccanismi atipici di ereditarietà
- Ordine dei geni sui cromosomi
- Caratteri multifattoriali ed epigenetica
- Consulenza genetica

La Genetica nella Pratica Clinica

- Anomalie cromosomiche di numero
- Anomalie cromosomiche di struttura
- Anomalie dei cromosomi sessuali
- Malattie da difetti dell’imprinting genomico
- Malattie neurodegenerative su base genetica (monofattoriali)
- Malattie neurodegenerative su base genetica (multifattoriali)
- Malattie da mutazioni dinamiche
- Malattie neuromuscolari su base genetica
- Genetica dell’epilessia
- Genetica del ritardo mentale
- Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fibroblastici
- Malattie ereditarie del tessuto connettivo
- Facomatosi
- Errori congeniti del metabolismo
- Patologie correlate al gene CFTR
- Difetti genetici degli organi di senso
- Disordini dello sviluppo sessuale
- Difetti congeniti

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Istruzione di qualità

NEFROLOGIA

Codice	GP005628
CFU	2
Docente	Gianpaolo Reboldi
Attività	Caratterizzante
Ambito	Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

2

Docente

Gianpaolo Reboldi

Docenti

• Gianpaolo Reboldi

Ore

• 25 ore - Gianpaolo Reboldi

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

Utilizzare le conoscenze di Anatomia, Fisiologia, Biochimica e delle altre discipline di base nell’affrontare le patologie d’organo e/o apparato.
Saper valutare criticamente i metodi diagnostici comunemente utilizzati nella pratica medica.
Saper riconoscere i segni e i sintomi delle principali malattie, interpretare gli esiti degli esami di laboratorio e strumentali.
Conoscere la patogenesi e la prognosi delle malattie trattate.

Testi di riferimento

- Harrison's Principles of Internal Medicine Ed. McGraw Hill 19th edition;

- Cecil Textbook of Medicine, 25th Edition, 2016;

- Johnson R, Feehally J, Floege J, Tonelli M. Comprehensive Clinical Nephrology 6th Edition, Elsevier 2018.

Obiettivi formativi

L'obiettivo del corso è quello di fornire conoscenze aggiornate, in base ai principi della medicina basata sulle evidenze, delle principali patologie mediche dell'apparato escretore. Capacità di definire gli stadi di funzione renale, di interpretare i principali esami di laboratorio e strumentali e definire ipotesi diagnostiche. Conoscenza delle terapie sostitutive della funzione renale: dialisi e trapianto.
Alla conclusione del Corso lo studente dovrà:
1) Conoscere eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica, complicanze e prognosi delle principali malattie del rene.
2) Saper valutare correttamente i principali elementi anamnestici e obiettivi utili all’inquadramento della malattia renale.
3) Saper interpretare gli esami di laboratorio e strumentali nell’ottica del loro significato e del loro utilizzo per la diagnostica delle malattie renali.
4) Conoscere i principali quadri anatomo-patologici delle nefropatie glomerulari, vascolari, tubulo-interstiziali e cistiche.
5) Conoscere le complicanze che può presentare il paziente affetto da patologia nefro-urinaria e gli aspetti fisiopatologici e clinici dell’insufficienza renale acuta e cronica e la terapia sostitutiva dell’insufficienza renale terminale (dialisi e trapianto renale).

Prerequisiti

Conoscenza di anatomia e fisiologia del rene e delle vie urinarie.

Metodi didattici

Lezioni frontali con l’utilizzo di supporti audiovisivi e discussione in aula con gli studenti ed esercitazioni pratiche in piccoli gruppi in ambulatori, reparti e centro dialisi e trapianto

Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica

Altre informazioni

Per ulteriori dettagli e chiarimenti, contattare il Professore per e-mail

Modalità di verifica dell'apprendimento

La valutazione degli obiettivi conseguiti sarà effettuata con esame orale

Programma esteso

EFROLOGIA
ELEMENTI DIAGNOSTICI DELLE NEFROPATIE
- Valutazione della funzione renale (filtrazione glomerulare, funzione tubulare, flusso ematico) e dell’esame urine - Segni/sintomi delle nefropatie: le sindromi nefrologiche
- Indagini strumentali (ecografia, indagini radiologiche, indagini radioisotopiche)
- Biopsia Renale
NEFROPATIE GLOMERULARI (GN)
- Classificazione ed eziopatogenesi
- Principali quadri anatomo-clinici delle GN primitive
- Sindrome nefrosica e sindrome nefritica (cause, fisiopatologia, complicanze) - Glomerulonefrite rapidamente progressiva
- GN secondarie (lupus, vasculiti, diabete)
RENE E DISCRASIE PLASMACELLULARI
- Rene e mieloma, amiloidosi, gammopatie NEFROPATIE VASCOLARI
- Nefroangiosclerosi
- Stenosi arteria renale (ipertensione nefrovascolare): elementi di sospetto, eziopatogenesi, fisiopatologia, diagnostica)
NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI - Nefriti interstiziali acute e croniche
- Nefropatia da reflusso
DISORDINI IDRO-ELETTROLITICI
- Disordini di volume: fisiopatologia della ritenzione idrosalina e patogenesi dell'edema; stati di deplezione
- Iponatriemia ed ipernatriemia
- Disordini del potassio e dell'equilibrio acido-base
- Disordini del metabolismo calcio-fosforo e magnesio
INFEZIONI RENI E VIE URINARIE - Pielonefrite acuta e cronica
NEFROPATIE MALFORMATIVE E DISPLASICHE - Rene policistico, rene a spugna, nefronoftisi
INSUFFICIENZA RENALE ACUTA
- Classificazione, eziopatogenesi
- Elementi diagnostici, clinica e prevenzione
INSUFFICIENZA RENALE CRONICA - Cause, fisiopatologia
- Alterazioni metaboliche
- Prevenzione e monitoraggio: pazienti a rischio, fattori di progressione della malattia renale cronica con individuazione di quelli correggibili
- Elementi clinici e terapia sostitutiva (emodialisi, dialisi peritoneale, trapianto renale)


Nella trattazione saranno sottolineate le differenze di genere nella prevalenza, espressività clinica, evoluzione, risposta terapeutica delle singole nefropatie e nella malattia renale cronica.

Verranno, inoltre, affrontate le problematiche delle cure palliative nei pazienti con malattia renale cronica avanzata e della terapia del dolore nel paziente con insufficienza renale.

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Salute e benessere

Cognomi M-Z

CFU

2

Docente

Gianpaolo Reboldi

Docenti

• Gianpaolo Reboldi

Ore

• 25 ore - Gianpaolo Reboldi

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

Utilizzare le conoscenze di Anatomia, Fisiologia, Biochimica e delle altre discipline di base nell’affrontare le patologie d’organo e/o apparato.
Saper valutare criticamente i metodi diagnostici comunemente utilizzati nella pratica medica.
Saper riconoscere i segni e i sintomi delle principali malattie, interpretare gli esiti degli esami di laboratorio e strumentali.
Conoscere la patogenesi e la prognosi delle malattie trattate.

Testi di riferimento

- Harrison's Principles of Internal Medicine Ed. McGraw Hill 19th edition;

- Cecil Textbook of Medicine, 25th Edition, 2016;

- Johnson R, Feehally J, Floege J, Tonelli M. Comprehensive Clinical Nephrology 6th Edition, Elsevier 2018.

Obiettivi formativi

L'obiettivo del corso è quello di fornire conoscenze aggiornate, in base ai principi della medicina basata sulle evidenze, delle principali patologie mediche dell'apparato escretore. Capacità di definire gli stadi di funzione renale, di interpretare i principali esami di laboratorio e strumentali e definire ipotesi diagnostiche. Conoscenza delle terapie sostitutive della funzione renale: dialisi e trapianto.
Alla conclusione del Corso lo studente dovrà:
1) Conoscere eziologia, patogenesi, fisiopatologia, clinica, complicanze e prognosi delle principali malattie del rene.
2) Saper valutare correttamente i principali elementi anamnestici e obiettivi utili all’inquadramento della malattia renale.
3) Saper interpretare gli esami di laboratorio e strumentali nell’ottica del loro significato e del loro utilizzo per la diagnostica delle malattie renali.
4) Conoscere i principali quadri anatomo-patologici delle nefropatie glomerulari, vascolari, tubulo-interstiziali e cistiche.
5) Conoscere le complicanze che può presentare il paziente affetto da patologia nefro-urinaria e gli aspetti fisiopatologici e clinici dell’insufficienza renale acuta e cronica e la terapia sostitutiva dell’insufficienza renale terminale (dialisi e trapianto renale).

Prerequisiti

Conoscenza di anatomia e fisiologia del rene e delle vie urinarie.

Metodi didattici

Lezioni frontali con l’utilizzo di supporti audiovisivi e discussione in aula con gli studenti ed esercitazioni pratiche in piccoli gruppi in ambulatori, reparti e centro dialisi e trapianto

Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica

Altre informazioni

Per ulteriori dettagli e chiarimenti, contattare il Professore per e-mail

Modalità di verifica dell'apprendimento

La valutazione degli obiettivi conseguiti sarà effettuata con esame orale

Programma esteso

EFROLOGIA
ELEMENTI DIAGNOSTICI DELLE NEFROPATIE
- Valutazione della funzione renale (filtrazione glomerulare, funzione tubulare, flusso ematico) e dell’esame urine - Segni/sintomi delle nefropatie: le sindromi nefrologiche
- Indagini strumentali (ecografia, indagini radiologiche, indagini radioisotopiche)
- Biopsia Renale
NEFROPATIE GLOMERULARI (GN)
- Classificazione ed eziopatogenesi
- Principali quadri anatomo-clinici delle GN primitive
- Sindrome nefrosica e sindrome nefritica (cause, fisiopatologia, complicanze) - Glomerulonefrite rapidamente progressiva
- GN secondarie (lupus, vasculiti, diabete)
RENE E DISCRASIE PLASMACELLULARI
- Rene e mieloma, amiloidosi, gammopatie NEFROPATIE VASCOLARI
- Nefroangiosclerosi
- Stenosi arteria renale (ipertensione nefrovascolare): elementi di sospetto, eziopatogenesi, fisiopatologia, diagnostica)
NEFROPATIE TUBULO-INTERSTIZIALI - Nefriti interstiziali acute e croniche
- Nefropatia da reflusso
DISORDINI IDRO-ELETTROLITICI
- Disordini di volume: fisiopatologia della ritenzione idrosalina e patogenesi dell'edema; stati di deplezione
- Iponatriemia ed ipernatriemia
- Disordini del potassio e dell'equilibrio acido-base
- Disordini del metabolismo calcio-fosforo e magnesio
INFEZIONI RENI E VIE URINARIE - Pielonefrite acuta e cronica
NEFROPATIE MALFORMATIVE E DISPLASICHE - Rene policistico, rene a spugna, nefronoftisi
INSUFFICIENZA RENALE ACUTA
- Classificazione, eziopatogenesi
- Elementi diagnostici, clinica e prevenzione
INSUFFICIENZA RENALE CRONICA - Cause, fisiopatologia
- Alterazioni metaboliche
- Prevenzione e monitoraggio: pazienti a rischio, fattori di progressione della malattia renale cronica con individuazione di quelli correggibili
- Elementi clinici e terapia sostitutiva (emodialisi, dialisi peritoneale, trapianto renale)


Nella trattazione saranno sottolineate le differenze di genere nella prevalenza, espressività clinica, evoluzione, risposta terapeutica delle singole nefropatie e nella malattia renale cronica.

Verranno, inoltre, affrontate le problematiche delle cure palliative nei pazienti con malattia renale cronica avanzata e della terapia del dolore nel paziente con insufficienza renale.

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Salute e benessere

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN ENDOCRINOLOGIA E MALATTIE DEL METABOLISMO

Codice	GP005630
CFU	1
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/13
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

1

Docente

Alberto Falorni

Docenti

• Efisio Puxeddu (Codocenza)

Ore

• 25 ore (Codocenza) - Efisio Puxeddu

Lingua insegnamento

ITALIANO

Contenuti

Il tirocinio professionalizzante si focalizza sugli aspetti diagnostici e terapeutici del diabete mellito e delle malattie che interessano l'ipofisi, la tiroide, il metabolismo calcio-fosforo e l'osso, le ghiandole surrenali, il sistema endocrino diffuso e le cellule neuroendocrine, le gonadi maschili e femminili, che vengono incontrate durante lo svolgimento dell'attività ambulatoriale o nella corsia di degenza.

Testi di riferimento

Harrison - Principi di Medicina Interna, 20a Edizione

Obiettivi formativi

Fornire agli studenti gli strumenti per applicare in modo corretto i processi di diagnostica e diagnostica differenziale. Fornire informazioni sulla prevenzione primaria e secondaria e sui principi di terapia.

Prerequisiti

Prerequisito al tirocinio è un adeguato studio della teoria relativa alle malattie endocrino-metaboliche come presentato nell'insegnamento di Endocrinologia e Malattie Metaboliche.

Metodi didattici

Analisi di casi clinici reali focalizzando su segni e sintomi clinici, esami diagnostici, ragionamento clinico e diagnostica differenziale, terapie prescritte.

Altre informazioni

/

Modalità di verifica dell'apprendimento

Verifica in itinere della autonomia clinica sviluppata dagli studenti.

Programma esteso

Gli argomenti trattati deriveranno dal confronto con la casistica di pazienti affetti da patologie endocrino-metaboliche che afferiscono alla corsia di degenza, agli ambulatori di endocrinologia generale e a quelli dedicati (Ipofisi, tiroide, surrene, osteoporosi, auxologia, andrologia, infertilità femminile, tumori neuroendocrini) della Struttura Complessa di Endocrinologia e Malattie Metaboliche dell'Azienda di Perugia.

Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

Salute e benessere.

Cognomi M-Z

CFU

1

Docente

Carmine Giuseppe Fanelli

Docenti

• Carmine Giuseppe Fanelli

Ore

• 25 ore - Carmine Giuseppe Fanelli

TIROCINIO PROFESSIONALIZZANTE IN NEFROLOGIA

Codice	GP005631
CFU	1
Docente	Gianpaolo Reboldi
Attività	Altro
Ambito	Tirocini formativi e di orientamento
Settore	MED/14
Tipo insegnamento	Obbligatorio (Required)

Cognomi A-L

CFU

1

Docente

Gianpaolo Reboldi

Docenti

• Gianpaolo Reboldi

Ore

• 25 ore - Gianpaolo Reboldi

Cognomi M-Z

CFU

1

Docente

Gianpaolo Reboldi

Docenti

• Gianpaolo Reboldi

Ore

• 25 ore - Gianpaolo Reboldi