Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
27 maggio 2025
Ricerca UniPg pubblicata sul New England Journal of Medicine
L’Università degli Studi di Perugia firma un risultato di rilievo internazionale nel campo della cura delle malattie genetiche rare.
Le ricercatrici e i ricercatori perugini hanno infatti contribuito in modo determinante a uno studio internazionale sulla terapia genica per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), ora pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine.
La MLD è una malattia neurodegenerativa rara e fatale, causata da un difetto genetico che porta alla perdita progressiva delle capacità motorie, cognitive e relazionali, spesso con esito letale in età pediatrica. La ricerca, che ha coinvolto 39 bambini affetti da MLD, ha dimostrato che una singola infusione di terapia genica somministrata nelle fasi precoci della malattia è in grado di modificarne radicalmente il decorso, garantendo ai piccoli pazienti una qualità di vita paragonabile a quella dei loro coetanei.
A svolgere un ruolo cruciale nello studio sono stati il dott. Francesco Morena, ricercatore di Biochimica (RTDa), e la prof.ssa Sabata Martino, ordinaria di Biochimica, entrambi afferenti alla Sezione di Scienze Biochimiche e Biotecnologiche del Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie, sotto il coordinamento della prof.ssa Carla Emiliani.
Il team perugino è stato coinvolto fin dalle fasi iniziali del progetto come referente biochimico e ha contribuito in maniera decisiva alla valutazione funzionale della proteina ARSA, assente nei pazienti affetti da MLD, prodotta dalla terapia genica. Inoltre ha svolto l’analisi della risposta immunitaria dei pazienti attraverso l’esame degli anticorpi anti ARSA. Il monitoraggio costante di questi parametri, in particolare nel liquido cefalorachidiano, ha permesso di valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento, facendoli diventare due marcatori primari per i successivi controlli clinici dei pazienti coinvolti nella ricerca.
Le attività di ricerca si sono svolte presso il Laboratorio Biomolecolare per Proteine Ricombinanti, certificato ISO 9001:2015, diretto dalla prof.ssa Martino e con il dott. Morena Responsabile della Qualità, una struttura collocata presso il CEMIN, il Centro di Eccellenza Materiali Innovativi Nanostrutturali per Applicazioni Chimiche, Fisiche e Biomediche dell’Università degli studi di Perugia.
Lo studio è stato coordinato dal prof. Alessandro Aiuti, ordinario di Pediatria, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica SR-TIGET e primario di Immunoematologia Pediatrica presso l’Ospedale San Raffaele di Milano.
I risultati ora pubblicati sono il prodotto di oltre vent’anni di ricerca, condotta da una rete internazionale di scienziate e scienziati, nonché di cliniche e clinici altamente specializzati, svolta nell’ambito di una proficua e strategica collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics, l’azienda che detiene la licenza del trattamento già approvato dalle agenzie regolatorie del farmaco europea e statunitense EMA e FDA.
Questo traguardo rappresenta una svolta epocale per le malattie genetiche rare e conferma il ruolo centrale dell’Ateneo di Perugia nel panorama scientifico internazionale. Un’eccellenza italiana che, grazie a rigore scientifico, passione e collaborazione internazionale, ha contribuito a trasformare una diagnosi un tempo senza speranza in una nuova prospettiva di vita.
Nella foto, da destra: dott. Francesco Morena, prof.ssa Carla Emiliani e prof.ssa Sabata Martino